Генетический паспорт здоровья

Медицинский инструмент или дорогая игрушка? На этот вопрос ответит врач-генетик Демина Ольга Владимировна.

Генетический паспорт здоровья — комплексное генетические исследование, которое выявляет индивидуальные особенности человека: предрасположенности к развитию заболеваний, свойства метаболизма, реакции на лекарства.

В идеале — это шаг к персонализированной медицине, на практике — чаще повод для тревог и вопросов.

Польза генетического паспорта доказана в ряде случаев:

1️⃣ при выявлении носительства наследственных заболеваний у пар, планирующих беременность (это помогает предотвратить рождение больного ребёнка);

2️⃣ при обнаружении наследственных онкологических синдромов (например, знание о мутации гена BRCA1 даёт шанс провести раннюю диагностику рака или превентивное лечение при наличии показаний).

🌸 Также генетические паспорта содержат информацию об особенностях метаболизма лекарств — врач сможет подобрать препарат и дозировку, которые будут наиболее эффективны и безопасны именно для данного пациента.

Но, в любом случае, правильнее и полезнее сначала обратиться к врачу-генетику для подбора исследования, необходимого в каждом конкретном случае. Это поможет сэкономить деньги, время и нервы, так как генетические паспорта являются некоторого рода «сборной солянкой» — можно заплатить десятки тысяч, и при этом пропустить действительно важные мутации.

При анализе предрасположенности к многофакторным заболеваниям (таким как гипертония, сахарный диабет 2 типа, бронхиальная астма и другие) стоит помнить, что
генетика — это лишь часть уравнения.

Многое зависит от образа жизни, экологии и других факторов окружающей среды. Выявленный повышенный риск не означает, что заболевание обязательно проявится, а низкий риск не исключает развитие патологии в будущем.

🔜 Часть тестов грешат тем, что оценивают риск по нескольким распространенным мутациям, которые встречаются почти у половины популяции и мало влияют на здоровье. Без профессиональной интерпретации легко принять слабую предрасположенность за смертельный приговор или, наоборот, пропустить тревожный сигнал.

🧩 Только врач-генетик переведет проценты риска на человеческий язык – например, пояснит, что повышение риска вдвое может означать рост с 0,1% до 0,2%, а не близкую катастрофу.

Многие коммерческие ДНК-тесты обещают подобрать идеальную диету и оптимальную физическую нагрузку, обнаружить скрытые таланты, определить уровень интеллекта «по генам».

Наука относится к таким заявления скептически. Связь генов с подбором оптимального питания пока не доказана, а «спортивные» рекомендации весьма ограничены: хотя некоторые генетические варианты действительно влияют на выносливость, эксперты не советуют переоценивать генетические особенности.

💬 Ни один серьезный врач не скажет, что по генетическому тесту можно узнать, кем быть и что есть.

Интересный факт — некоторые генетические паспорта позволяют найти ранее неизвестных родственников. А вот точно определить национальность по генам нельзя. ДНК-тест может лишь показать близость к тем или иным популяциям, что совсем не равно паспортной национальности.

В настоящий момент значение генетических паспортов для здоровья скорее ориентировочное. Часть полученной информации, действительно, может нести практическую пользу для пациента. Однако, по большей части, такого рода исследования остаются дорогой игрушкой для удовлетворения любопытства.

Тем не менее, прогресс продолжается, и есть вероятность, что персональные генетические паспорта лягут в основу медицины будущего.

#генетика #генетический_паспорт

Вирус или бактерия: как понять?

«Как понять во время болезни бактериальная инфекция или вирусная? Какой нужно сдать анализ, чтобы понять обычному человеку из периферии, а то врачи стандартно назначают антибиотик вместе с арбидолом, который не эффективен при вирусной инфекции»

Мы получили такой вопрос от подписчика и решили, что надо ответить подробно.

Разберёмся, что говорит доказательная медицина и как действовать спокойно и грамотно. Отвечает врач-педиатр Литвинова Мария Викторовна @detskij_doctior.

В чем разница между вирусом и бактерией?

😖 Вирус — не самостоятельный организм, а генетический материал (ДНК или РНК) в белковой оболочке, который не может самостоятельно размножаться. Для этого он проникает в клетку, заставляет её производить свои копии, тем самым нарушая ее работу вплоть до гибели.

Типичные вирусные инфекции: ОРВИ, грипп, коронавирусная инфекция и другие.

😫 Бактерии — полноценные живые микроорганизмы. Есть безвредные, есть опасные. Антибиотики действуют только на бактерии. На вирусы они не работают.

Например, частая бактериальная инфекция – стрептококковый фарингит (в просторечье - ангина).

Что делать при развитии симптомов ОРВИ?

1️⃣ Наблюдайте за состоянием. Ожидание — это не бездействие, а обоснованная тактика при инфекции верхних дыхательных путей. Записывайте ключевые моменты изменения состояния для доктора.

🕙 Используйте экспресс-тесты: например, стрептатест помогает определить, есть ли необходимость в антибиотике при «покраснении» или боли в горле.

🕜 Не используйте антибиотик «на всякий случай». Они не показаны для лечения высокой температуры N-ное количество дней или для снижения повышенных лейкоцитов.

🕛 Не используйте противовирусные и иммуномодуляторы при ОРВИ. Их эффективность и безопасность не доказаны.

🕞 Подробно расскажите врачу о развитии заболевания, о динамике состояния и использовании лекарственных средств. В совокупности с осмотром доктора это имеет решающее значение в постановке диагноза и выборе дальнейшей тактики.

🕞 Не сдавайте анализы без назначения врача. Ни один из стандартных анализов (общий анализ крови, скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок) не является настолько точным, чтобы только на основании этих данных можно было бы делать вывод о причине заболевания (вирус или бактерия).

🕒 Не стесняйтесь задавать доктору вопросы о необходимости и целесообразности того или иного метода диагностики или лечения.

Задача доктора после получения данных о состоянии пациента – поставить диагноз и выбрать дальнейшую тактику лечения, основываясь на научных данных, учитывая клинический опыт и предпочтения пациента.

Наиболее частое течение ОРВИ

➡️ В первые дни болезни максимально выражено недомогание.

➡️ Примерно через 3-4 дня (при некоторых вирусных инфекциях может сохраняться дольше) – явное улучшение. Дальше при сохранении жалоб на кашель и насморк самочувствие не страдает или почти не страдает.

➡️ Выделения из носа сначала водянистые и прозрачные; их много и из носа постоянно течет. Также может наблюдаться заложенность носа. Через несколько дней слизь постепенно густеет, мутнеет и становится серой или зелёной. Проходит насморк в среднем до 14 дней.

➡️ Кашель в первые дни чаще сухой, потом становится влажным и постепенно – остаточным, то есть его становится меньше и меньше, и он проходит в среднем до 14 дней (при некоторых ВИ может сохраняться дольше).

➡️ Первые дни болезни может быть высокая температура (выше 38,0 °С), затем несколько дней субфебрильная (37,5 - 38,0 °С), и затем она нормализуется.

В большинстве случаев инфекции верхних дыхательных путей проходят самостоятельно — достаточно покоя, жидкости и симптоматической терапии.
Посмотрите нашу подборку по лечению ОРВИ.

Антибиотик — серьезный препарат, который должен применяться строго по показаниям. Мы подготовили памятку по заболеваниям, подтверждению диагноза и использованию антибиотиков (см. вложение).

Завтра расскажем о срочных состояниях при ОРВИ, когда нужно показаться врачу как можно скорее.
UPD: срочные состояния 🚩

#вирус #бактериальная_инфекция #орви

Срочно к врачу при ОРВИ
при каких симптомах?

Показаться врачу во время ОРВИ в течение суток нужно, если:

🚩 Малышу меньше 3 месяцев
🚩 Температура держится выше 39°С и не снижается
🚩 Есть подозрение на боль в ухе
🚩 Заметно затруднено дыхание или появились хрипы
🚩 Кашель частый, приступообразный
🚩 Температура сначала спала на несколько дней, а потом снова поднялась
🚩 Состояние явно ухудшается после 3-4 дня болезни
🚩 Появились сыпь, рвота или жидкий стул
🚩 Есть симптомы, которых вы никогда раньше не видели

Необходимо немедленно вызвать скорую, если:

🚩 Ребенок теряет сознание или плохо координирует движения
🚩 Появились судороги
🚩 Выраженное удушье
🚩 Температура выше 40°С, не снижается
🚩 Сыпь не исчезает при нажатии
🚩 Полный отказ от питья
🚩 Сильные боли любой локализации
🚩 Любое кровотечение: из носа, рта, с калом

Сохраните и поделитесь с друзьями.
Материал подготовлен педиатром Литвиновой Марией Викторовной.
#красные_флаги_орви #орви

⚡️Служба дежурных врачей Docma на связи в любой день (ответ в течение 1 часа!)

Обхват талии и риски, часть 1.

Абдоминальное ожирение как маркер сердечно-сосудистых заболеваний и диабета

Как давно вы измеряли окружность талии и бедер? Уверены, что немногие часто этим занимаются. Но соотношение окружности талии к окружности бедер является важным предиктором многих заболеваний, в том числе, преждевременной смерти. На эту тему мы сегодня поговорим с врачом-кардиологом Бердыклычевой Лейли Батыровной.

Ожирение — один из самых значимых факторов риска хронических неинфекционных заболеваний XXI века. Мы давно привыкли оценивать «здоровье» тела по цифрам на весах. Однако, важен не сам вес, а то, где он скапливается. Особенно, если речь идет о животе.

Все больше данных свидетельствует о том, что именно абдоминальное ожирение, то есть накопление жира преимущественно в области живота, гораздо точнее предсказывает риск сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), сахарного диабета 2 типа и даже преждевременной смерти.

Избыточная масса тела и ожирение входят в число ведущих причин смертности и инвалидности в Европейском регионе ВОЗ: по последним оценкам, ежегодно они становятся причиной более 1,2 млн. случаев смерти, что составляет более 13% от общей смертности в Европе.

Ожирение является фактором риска многих неинфекционных заболеваний, в том числе рака, сердечно-сосудистых заболеваний, диабета 2 типа и хронических респираторных заболеваний. Так, например, ожирение считается причиной, по меньшей мере, 13 видов онкологических заболеваний и с высокой вероятностью является прямой причиной, по меньшей мере, 200 000 новых случаев рака, ежегодно регистрируемых в Европе, причем в ближайшие годы эта цифра будет расти. Избыточная масса тела и ожирение также являются главным фактором риска инвалидности – в Европе они являются причиной 7% всех лет жизни, прожитых с инвалидностью.
(из доклада ВОЗ)

*нажмите, чтобы развернуть ⬆️


Абдоминальное ожирение: что это и почему важно?

Абдоминальное или центральное ожирение — это избыточное накопление жировой ткани в области живота и вокруг внутренних органов (висцеральный жир). Это не про «запас энергии».

В отличие от подкожного жира, висцеральный обладает метаболической активностью. Это почти полноценный эндокринный орган. Он выделяет провоспалительные цитокины, влияющие на инсулинорезистентность, повышение артериального давления, дислипидемию и развитие атеросклероза.

Ключевые показатели, на которые стоит обращать внимание:

📌 Окружность талии. У женщин — более 80 см (повышенный риск), более 88 см (высокий риск). У мужчин — более 94 см (тревожный сигнал) и более 102 см (высокая угроза) соответственно.

📌Соотношение талия/ бедра (ОТ/ОБ). Повышенный риск начинается с показателя >0,85 у женщин и >0,90 у мужчин.

Подробнее о рисках, связанных с абдоминальным ожирением, и о том, как их снизить, поговорим в следующей части.

#сердечно_сосудистые_риски #абдоминальное_ожирение #инсулинорезистентность

Аппендицит от семечек?

Родители часто говорят детям: «Не ешь много семечек (да еще с шелухой), не глотай косточки от арбуза и винограда, а то аппендицит будет!»

Но мы сейчас развеем этот миф.

Аппендицит – это воспаление червеобразного отростка слепой кишки. Продолжение 🔡🔡🔡

#аппендицит #аппендикс

☮️ «Мой ребёнок съел несъедобное – что делать?»

Во-первых, вопрос: ваш педиатр работает по принципам доказательной медицины? Из комментариев мы знаем, что в поликлиниках по месту жительства мамы сталкиваются с разными врачами, тут уж как повезёт.

Мы со своей стороны стараемся помочь, предоставляя сервис для онлайн-консультаций с докмед-врачами. Но ещё мы создали школу DocmaSchool, чтобы таких специалистов становилось больше.

Врачи учатся и приходят лечить наших детей. А ешё команда школы ведёт большую просветительскую работу. Ребята следят за новостями в мире научной медицины и рассказывают о них в телеграм-каналах, делятся полезными материалами и ресурсами.

Как, например, и в статье, которую мы предлагаем вам почитать.

💠Ⓜ️🌀💤 «Мой ребёнок съел несъедобное – что делать?»
Оказывается, есть специальный сайт для быстрой оценки риска, предназначенный в первую очередь для родителей, но многим врачам тоже будет полезно.

Читайта сами и делитесь со своим педиатром ⏬

Препарат «Тенотен» очень популярен среди нашего населения – он доступен по цене, его легко можно купить в любой аптеке и его часто рекомендуют врачи.

Рассказывает врач-невролог Калиушко Анастасия Вадимовна.

Состав

Действующее вещество – антитела к мозгоспецифическому белку S-100. Белки группы S-100 – это большая группа низкомолекулярных кальций-связывающих белков (в настоящее время изучено около 21 вида). Белки S100 выполняют различные функции.

Читать подробнее (разверните цитату) ⏬

Например, белок S100-A1 активно вырабатывается в сердечной и скелетных мышцах и показал себя многообещающим кандидатом для генной терапии при лечении сердечной ткани после перенесенного инфаркта миокарда.

Белок S100A2 играет роль в дифференцировке, регенерации тканей и заживлении. Выяснилось, что выработка белка снижается при многих видах рака – его выработка подавляется при раке лёгких, почек, предстательной железы и меланоме. Хромосомные перестройки и изменённая экспрессия этого гена также связаны с раком молочной железы.

Коэбнеризин, белок S100A7A, сверхактивно вырабатывается при воспалительных заболеваниях кожи, таких как псориаз и экзема.

Избыточная выработка белка S100A11 может играть роль в поддержании вялотекущего воспаления при остеоартрите и в его прогрессировании.

Функция белков данной группы активно исследуется, разрабатываются методы диагностики онкологических заболеваний и способы контроля противоопухолевой терапии при помощи определения уровня некоторых белков группы S100, также изучается влияние данных белков на течение воспалительного процесса при различных заболеваниях.

Но причем тут Тенотен?

Итак, белок S-100 – это не одна молекула, а группа белков, которые располагаются в зависимости от вида в разных тканях и влияют на совершенно различные функции.

Антитело – это молекула, направленная на нейтрализацию действия антигена, т.е. производитель «Тенотена» предполагает, что препарат может воздействовать на такое огромное количество белков.

До сих пор не было получено данных о влиянии белков S-100 на возникновение или течение психоэмоциональных нарушений.

Как работает препарат?

Согласно инструкции, «Тенотен» модулирует работу белка S-100, тем самым регулируя процессы нейропластичности, повышая устойчивость нейронов к стрессу и токсическому воздействию, а также регулируя баланс возбуждающих и тормозных нейротрансмиттеров.

Поскольку нет данных о том, что какой-либо конкретный вид белка S-100 может масштабно влиять на работу нейронов и нейротрансмиттеров, механизм действия препарата остается не совсем понятным.

Что говорит наука?

⭐️ Согласно базе FDA (Food and Drug Administration), нет никаких данных об эффективности и безопасности использования препарата «Тенотен».

⭐️ При поиске в PubMed и Cochrane находится всего 26 статей о «Тенотене», и все они написаны отечественными авторами:

В опубликованных исследовательских работах по препарату стоит обратить внимание на небольшое количество участников (30-50 человек), практически полное отсутствие информации о побочных эффектах на фоне лечения, а также на отсутствие свежих исследований – большинство работ по «Тенотену» опубликованы в 2007-2009 гг.

☮️ Всё это говорит о том, что препарат не был исследован за пределами стран СНГ и не используется врачами других стран (помимо тех, где он зарегистрирован).

Также настораживает, что за последние годы не было проведено более масштабных исследований, подтверждающих эффективность и безопасность приёма «Тенотена», не было изучено состояние испытуемых после окончания приёма терапии.

Вывод

Скудность научных исследований по «Тенотену», сомнительность описания механизма действия, а также отсутствие данных об использовании препарата за рубежом не позволяют назвать «Тенотен» эффективным и безопасным препаратом.

#тенотен #невролог

Знакомо? 😁

На нашем сайте – никакой очереди!
Обратиться к врачу можно по ссылке 🔡

Обхват талии и риски, часть 2.

Абдоминальное ожирение как маркер сердечно-сосудистых заболеваний и диабета

В первой части мы рассказали о том, что такое абдоминальное ожирение и какие показатели указывают на повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний и сахарного диабета 2 типа.

Сегодня поговорим рисках подробнее, а также о том, как их снизить, с врачом-кардиологом Бердыклычевой Лейли Батыровной.

👋 Даже при нормальном ИМТ люди с абдоминальным ожирением имеют в 2–3 раза более высокий риск смерти от ССЗ, чем люди без такового.

«Я стройная, но у меня живот»

— это не повод успокаиваться.

Это частая ситуация. Женщина или мужчина с нормальным весом и ИМТ в пределах нормы могут иметь избыточный висцеральный жир. Человека с таким типом ожирения называют тощим снаружи, но ожиревшим внутри (TOFI – thin outside, fat inside).

К сожалению, именно висцеральный жир незаметен, но опасен:

💬 повышает уровень глюкозы,
💬 ухудшает липидный профиль (растёт уровень «плохого» холестерина и снижается «хороший»)
💬 способствует хроническому воспалению и инсулинорезистентности.

➡️ Как итог, повышается риск диабета 2 типа, инсульта, инфаркта и даже некоторых форм рака.

Важно понимать, что абдоминальное ожирение может присутствовать и у людей с нормальной массой тела.

👋 Поэтому даже при ИМТ <25 кг/м² стоит регулярно измерять обхват талии и обращать внимание на изменения пропорций тела.

Особенно важно это для женщин в менопаузе и мужчин старше 40 лет — именно в этих группах наблюдается активное перераспределение жировой ткани в сторону центрального типа.

Есть ли научные доказательства? Да!

🔜 В исследовании INTERHEART (2005), включающем более 27 000 участников из 52 стран, абдоминальное ожирение оказалось более значимым фактором риска инфаркта миокарда, чем индекс массы тела.

🔜 Также метаанализ 2020 года, включающий 72 исследования и более 2,5 миллионов человек, показал, что каждый дополнительный 10-сантиметровый прирост окружности талии ассоциируется с увеличением общего риска смерти на 11% у мужчин и на 8% у женщин.

🔜 Европейские кардиологические рекомендации 2021 года настаивают: обхват талии нужно измерять наравне с давлением, сахаром и холестерином.

Что делать, если показатели выше нормы?

Хорошая новость: в отличие от генов и возраста, абдоминальное ожирение — фактор риска, на который мы можем повлиять.
Даже небольшое снижение окружности талии (на 5–7 см) уже дает снижение артериального давления, уровня сахара и холестерина.

Что помогает:

🔸 Регулярная аэробная нагрузка (ходьба, бег, плавание) хотя бы 150 минут в неделю

🔸 Умеренные силовые тренировки 2–3 раза в неделю

🔸 Питание с упором на белки, клетчатку, овощи, снижение сахара и рафинированных углеводов

🔸 Качественный сон и контроль стресса (повышенный кортизол способствует накоплению именно висцерального жира)

Измерение окружности живота и бедер – самый простой, доступный и недооцененный метод исследования.

Живот может рассказать врачу о рисках для сердца даже больше, чем вес. Увидеть их просто — измерительной лентой, а скорректировать — не таблетками, а образом жизни. И чем раньше начнете — тем будете жить не просто дольше, но и качественнее.

#абдоминальное_ожирение #имт #инсулинорезистентность

🐔 На самом деле, антибиотики в курином мясе – это миф.
А антибиотики при ОРВИ – мракобесие.

Дежурные врачи на Docma отвечают в течение часа. Подробнее по ⏩ ссылке ⏪