Роль генетики в развитии заболеваний
Здоровье человека - результат взаимодействия внутренних и внешних факторов. С внутренними человек рождается, они определяются его генетикой. К внешним относятся образ жизни и питания, влияние окружающей среды, а также взаимодействие с различными токсинами и микроорганизмами.

Большинство заболеваний являются следствием нарушений и тех, и других, но величина вклада каждого из факторов сильно варьирует для разных патологий.

О том, как генетика влияет на наличие или развитие болезней расскажет врач-генетик Денис Черневский @DenProGen:

Все болезни можно разделить на 4 группы по роли генетики в их развитии: моногенные заболевания с полной пенетрантностью, моногенные с неполной пенетрантностью, полигенные и негенетические.

🔗Моногенные болезни
Это классические наследственные заболевания, которые возникают при наличии мутаций (изменений ДНК) в одном определенном гене.

Слово пенетрантность означает вероятность развития болезни у человека, имеющего ту или иную мутацию: если пенетрантность полная, то болезнь точно возникнет у всех пораженных людей. 

🔗Примеры: спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и другие грозные заболевания, которые в большинстве случаев возникают в раннем детстве (но не все).

Они зависят только от генетики и требуют раннего выявления, так как для некоторых разработано эффективное лечение, без которого человек может погибнуть.

🔗Неполная пенетрантность означает, что мутация может и не проявить себя в течение жизни человека. На эту вероятность влияют многие условия (пол, образ жизни, другие патологии), часть из которых до сих пор неизвестна. Наиболее ярким примером является мутация гена BRCA1 – 80% женщин, имеющих ее, столкнутся на протяжении жизни с  раком молочной железы.

Сегодня существует возможность не только достоверно выявить людей, имеющих подобные риски, но и предложить им специализированные профилактические мероприятия для эффективного снижения риска болезни.

🔗Полигенные заболевания
К ним относят абсолютное большинство известных заболеваний: диабет, атеросклероз, гастрит, различные аутоиммунные и психиатрические.

Их часто можно встретить сразу у нескольких членов одной семьи. Такая предрасположенность зависит одновременно от множества мутаций нескольких генов, однако их вклад значительно меньше, чем вклад внешних факторов.

🔗Достоверны ли генетические тесты? 
Сегодня существует много тестов для определения генетической предрасположенности к этим болезням, однако следует осторожно относиться к их результатам – высока вероятность, что риск не реализуется.

Вдобавок вы можете узнать о своих рисках, посмотрев на медицинскую историю своих ближайших родственников, а профилактика в большинстве случаев будет состоять из стандартного ежегодного checkup и здорового образа жизни.

🔗На что НЕ влияет генетика? 
К совсем независимым от генетики можно отнести инфекционные заболевания, отравления, травмы, лучевую болезнь и так далее. 

Но стоит отметить, что гены определяют нашу способность бороться с инфекциями и восстанавливать поврежденные ткани. Интересным примером является врожденный иммунитет к ВИЧ, описанный у некоторых людей.

Важно отметить, что не любой генетический анализ может выявить наследственное заболевание или неблагоприятную предрасположенность, у каждого есть свои возможности и ограничения. В то же время, если мутация, предрасполагающая к какому-либо заболеванию выявлена, не стоит сразу рассматривать ее как приговор – возможно, это только нереализованная предрасположенность?

Гипертонус матки

Часто ли беременным пациенткам ставят диагноз “гипертонус передней/задней стенки матки” по УЗИ органов малого таза?

Часто.

Нужна ли в этих случаях экстренная госпитализация в стационар?

Нет.

Почему? Давайте разбираться с акушером-гинекологом Еленой Корнеевой ⬇️

Гипертонус матки — состояние, при котором матка начинает непроизвольно сокращаться, вызывая болевые ощущения.

Когда гипертонус матки - норма?
Случается так, что матка «затвердела» или стала как «камень» в ответ на внешнее воздействие, например, провели датчиком узи по животу или погладили живот рукой. Мы можем простить это нашей матке, ведь она является мышечным органом и способна сокращаться в ответ на раздражитель.

Боль внизу живота во время беременности может быть нормальным явлением при:
🟢Гипертонусе матки после воздействия раздражителя (датчик УЗИ, погладили живот рукой и другие);
🟢Натяжении связочного аппарата матки во время ее роста в виде ноющей боли или внезапной колющей боли внизу живота;
🟢При тренировочных схватках Брекстона-Хиггса после 20-й недели беременности в виде тянущей боли внизу живота, сопровождающейся тонусом матки, длящейся до минуты, не имеющей регулярного характера.

Гипертонус матки, сопровождающийся болевыми ощущениями - это неприятное явление. Чем можно себе помочь?
✔️Ограничить активную физическую нагрузку и половые контакты на время, пока беспокоят неприятные ощущения/боль
✔️Заняться аэробными упражнениями или любыми делами – отвлечься

Когда гипертонус матки требует обращения к врачу?
Сам гипертонус матки обычно не требует активных действий или обращения к врачу.

Однако, в сочетании с обильными светлыми или кровянистыми выделениями из половых путей, схваткообразной болью внизу живота, гипертонус матки говорит об угрозе прерывания беременности, угрозе преждевременных родов или других острых состояниях. В таком случае необходимо экстренно обратиться к врачу акушеру-гинекологу.

Гипертонус матки может случиться при проведении некоторых процедур:
▪️наложение швов на шейку матки
▪️введение пессария
▪️амниоцентез
▪️стимуляция родовой деятельности препаратами окситоцина
▪️простагландины, а также при проведении эпидуральной анестезии

В таких случаях, профилактически или с лечебной целью, могут быть использованы препараты, расслабляющие матку, назначенные врачом в стационаре.

Гипертонус матки не лечится назначением «капельницы с магнезией» или магнием в таблетках, это неэффективно.

Каждая беременная имеет право знать, что боль внизу живота при беременности, возникающая периодически, проходящая самостоятельно и гипертонус матки по УЗИ - это нормальные физиологические состояния, не требующие экстренного обращения за медицинской помощью.

Красные флаги для обращения за медицинской помощью при беременности:
🔸схваткообразные боли внизу живота
🔸обильные жидкие светлые или кровянистые выделения из половых путей независимо от гипертонуса матки

А вам диагностировали гипертонус матки при беременности? Что при этом рекомендовали?

Сколько запретов для беременных вы сможете назвать сходу? С десяток точно. А если подумать несколько минут – список может затянуться.

Но на самом деле, бОльшая часть запретов не нужна. Их легко можно отменить и избавить беременных от лишней тревожности ❤️

Об этом подробно расскажет на своём вебинаре врач акушер-гинеколог, заведующий амбулаторным отделением клиники Фомина (г. Пенза) Артём Сергеевич Литвиненко.

Когда: 20 июня
Во сколько: 19:00 (мск)
🙏БЕСПЛАТНО (нужна только регистрация)

Актуально для любого срока беременности и планирующих.

Как попасть на вебинар? Регистрируйтесь по ссылке

💝А в подарок вы получите гайд «Дыхание в родах»

Разберем проверенные средства защиты от насекомых вместе с педиатром Викторией Мальчук @pediatrinyaViki⬇

1️⃣Самым безопасным способом защиты малышей до 1 года является москитная сетка на коляску. В жару важно следить, чтобы ребенок не перегрелся под ней.

2️⃣Репелленты — это средства, действующие на обоняние насекомых (они перестают воспринимать запах обработанного объекта и теряют к нему интерес). Репелленты действуют на комаров, мошек, мух, клещей.

Что касается состава репеллентов, то чаще всего используют ДЭТА, IR3535, пикаридин.

✔️ДЭТА (диэтилтолуамид) – самый изученный и эффективный. В большинстве случаев репеллент с концентрацией ДЭТА до 10 % предотвратит укусы комаров. Допустимая концентрация для детей до 8-10%. Чем больше концентрация ДЭТА, тем дольше действие (10% — 2 часа, 24% — 5 часов).

✔️Средства на основе IR3535 – менее токсичная альтернатива ДЭТА, защита примерно 2 часа.

✔️Пикаридин – новый компонент репеллентов, не имеющий запаха и менее липкий по сравнению с ДЭТА. Он почти так же эффективен, как ДЭТА, но его защита менее долгосрочная. Есть необходимость в более частом нанесении.

3️⃣Согласно исследованиям, репелленты на основе лимонного эвкалипта работают примерно с той же эффективностью, что и слабые растворы ДЭТА. Но не должны использоваться у детей до 3 лет.

4️⃣Фумигаторы (с метофлутрином) - эффективны, но для безопасности оптимально использовать их в хорошо проветриваемых помещениях.

5️⃣Перметрин — синтетическое соединение, не относится к репеллентам, но насекомые от этого средства убегают или погибают. Наносится на одежду и коляску, но не на кожу. Средство длительного действия (после одного применения эффект сохраняется на протяжении двух недель, даже после стирки).

К сожалению, исследования не доказали хорошей эффективности у таких средств, как браслеты с репеллентами, цитронелла, электронные устройства, масла (корица, мята, герань, сандал), поедание сильнопахнущих продуктов (чеснока, лука). В исследованиях они уступали в эффективности средствам c ДЭТА, IR3535 и работали хуже остальных.