Forwarded from Заметки детского врача
Брошюра по наиболее значимым орфанным заболеваниям, с доступными ЛЮБОЙ семье программами диагностики. Коллегам.
Дорогие коллеги, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова издал брошюру с информацией о ВСЕХ своих бесплатных программах диагностики! Если у вас есть пациент с подозрением на одно из этих заболеваний - вы можете изучить представленную информацию, выполнить предъявляемые МГНЦ требования по обоснованию целесообразности обследования, и дать семье возможность получить своевременный и точный диагноз бесплатно.
Перепишу в пост список болезней, по которым в МГНЦ есть бесплатные программы диагностики (а значит, включенных в этот справочник), чтобы потом поиском по блогу легко гуглилось:
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА)
- Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; НЦЛ2; Болезнь Бильшовского — Янского
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | AADCd
- Наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии
- Синдром Ли; Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Наследственная дистрофия сетчатки
- Врожденная аниридия и WAGR–синдром
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
- Болезнь Помпе Гликогеноз II типа
- Ахондроплазия
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа; МПС II, синдром Хантера
- Мукополисахаридоз IVА типа, Синдром Моркио
- Мукополисахаридоз VI типа Синдром Марото — Лами
- Альфа-маннозидоз
- Гипофосфатазия
- Синдром Алажилля
- Болезнь Ниманна — Пика тип А/В; Дефицит сфингомиелиназы
- Болезнь Гоше
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Тирозинемия тип I
- Периодическая болезнь
- Наследственный ангиоотек
- Болезнь Фабри
- Муковисцидоз; Кистозный фиброз.
PS И в слайдах под постом краткая шпаргалка симптомов на
- Мукополисахаридоз I типа
- Болезнь Помпе с поздним началом
- Болезнь Фабри
- Болезнь Ниманна-Пика A/B
Дорогие коллеги, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова издал брошюру с информацией о ВСЕХ своих бесплатных программах диагностики! Если у вас есть пациент с подозрением на одно из этих заболеваний - вы можете изучить представленную информацию, выполнить предъявляемые МГНЦ требования по обоснованию целесообразности обследования, и дать семье возможность получить своевременный и точный диагноз бесплатно.
Перепишу в пост список болезней, по которым в МГНЦ есть бесплатные программы диагностики (а значит, включенных в этот справочник), чтобы потом поиском по блогу легко гуглилось:
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА)
- Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; НЦЛ2; Болезнь Бильшовского — Янского
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | AADCd
- Наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии
- Синдром Ли; Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Наследственная дистрофия сетчатки
- Врожденная аниридия и WAGR–синдром
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
- Болезнь Помпе Гликогеноз II типа
- Ахондроплазия
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа; МПС II, синдром Хантера
- Мукополисахаридоз IVА типа, Синдром Моркио
- Мукополисахаридоз VI типа Синдром Марото — Лами
- Альфа-маннозидоз
- Гипофосфатазия
- Синдром Алажилля
- Болезнь Ниманна — Пика тип А/В; Дефицит сфингомиелиназы
- Болезнь Гоше
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Тирозинемия тип I
- Периодическая болезнь
- Наследственный ангиоотек
- Болезнь Фабри
- Муковисцидоз; Кистозный фиброз.
PS И в слайдах под постом краткая шпаргалка симптомов на
- Мукополисахаридоз I типа
- Болезнь Помпе с поздним началом
- Болезнь Фабри
- Болезнь Ниманна-Пика A/B
👍7🔥3
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Благодаря вашей поддержке выступление на конференции прошло более чем удачно! По крайней мере мне понравилось 😀
Прикрепляю его маленький фрагмент ⬆️
В конце вопрос - как вообще заподозрить, что у конкретного человека болезнь вызвана именно генетическими причинами?
❓Какие ваши предположения ❓
Прикрепляю его маленький фрагмент ⬆️
В конце вопрос - как вообще заподозрить, что у конкретного человека болезнь вызвана именно генетическими причинами?
❓Какие ваши предположения ❓
👏12🔥5👍3
На самом деле, для подозрения генетического заболевания у человека нет универсального объективного алгоритма, который работал бы по двоичному коду да/нет и в итоге высчитывал тотал скор и группу риска наличия вредоносных генетических изменений хотя идея топовая, надо запатентовать 😅
Ваши ответы к прошлому посту - все верные! Все подходит!
На фоткея смотрю в светлое будущее, когда у всех новорожденных будет изучен полный геном🤯 слайд, где собраны наиболее важные маркеры генетических болезней по моему скромному мнению.
Ваши ответы к прошлому посту - все верные! Все подходит!
На фотке
👍12🔥3
ЦЕНТР ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Посчастливилось попасть на стажировку в Центр орфанных (=редких) заболеваний Морозовской больницы
Уникальность Центра в
В первую очередь это касается тех болезней, для которых уже разработана эффективная терапия - удалось увидеть маленьких пациентов с:
🔸Мукополисахаридоз, тип 2
🔸Мукополисахаридоз, тип 4
🔸Альфа-маннозидоз
🔸Тирозинемия
🔸Миодистрофия Дюшенна
🔸Болезнь Вильсона
🔸Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
Больше всего поражает, как многолико могут проявляться эти болезни, особенно в самом начале, и первым симптомом может быть абсолютно случайно выявленное повышение 1-2 показателей в крови (АлАт, АсАт, КФК, холестерин и тд).
Рассказать подробнее?
Посчастливилось попасть на стажировку в Центр орфанных (=редких) заболеваний Морозовской больницы
Уникальность Центра в
замкнутом цикле работы: здесь и выявляются, и лечатся, и наблюдаются большинство детей Москвы с наследственной патологией. В первую очередь это касается тех болезней, для которых уже разработана эффективная терапия - удалось увидеть маленьких пациентов с:
🔸Мукополисахаридоз, тип 2
🔸Мукополисахаридоз, тип 4
🔸Альфа-маннозидоз
🔸Тирозинемия
🔸Миодистрофия Дюшенна
🔸Болезнь Вильсона
🔸Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
Больше всего поражает, как многолико могут проявляться эти болезни, особенно в самом начале, и первым симптомом может быть абсолютно случайно выявленное повышение 1-2 показателей в крови (АлАт, АсАт, КФК, холестерин и тд).
Рассказать подробнее?
🔥22👏5
...я пропал почти на месяц, а количество читателей только возросло 😅
😔 Очень хотел писать чаще, но не срослось :(
🤓 Буду исправляться, тем более было много событий: обучение по лизосомным болезням накопления, командировка с консультацией более 50 пациентов с результатами полного генома, выступление на конференции и Science Slam, а ещё множество интересных кейсов.
☝️ Но начну с обещанного ранее: о красных флагах одной очень многоликой болезни.
😔 Очень хотел писать чаще, но не срослось :(
🤓 Буду исправляться, тем более было много событий: обучение по лизосомным болезням накопления, командировка с консультацией более 50 пациентов с результатами полного генома, выступление на конференции и Science Slam, а ещё множество интересных кейсов.
☝️ Но начну с обещанного ранее: о красных флагах одной очень многоликой болезни.
🔥19
Избыток холестерина может быть не только из-за неправильного питания
Виноваты могут быть и генетические болезни, например Дефицит Лизосомной Кислой Липазы (ДЛКЛ)
▶️Кислая липаза - это фермент, который в норме внутри наших клеток разрушает лишние жиры - триглицериды и холестерин.
▶️Мутации обеих копий гена LIPA приводят к снижению (дефициту) активности кислой липазы и накоплению этих жиров в клетках. Больше всего страдает печень, но также проблема касается селезёнки, сосудов, надпочечников и тд.
▶️ДЛКЛ очень умело маскируется под другие болезни, может начать к с рождения, так и во взрослом возрасте. Список возможных проявлений на картинках ⬆️любое из них повод заподозрить ДЛКЛ и измерить активность фермента
▶️Без лечения прогноз плачевный, но к счастью уже давно существует терапия - искусственная кислая липаза под названием Себелипаза Альфа.
Виноваты могут быть и генетические болезни, например Дефицит Лизосомной Кислой Липазы (ДЛКЛ)
▶️Кислая липаза - это фермент, который в норме внутри наших клеток разрушает лишние жиры - триглицериды и холестерин.
▶️Мутации обеих копий гена LIPA приводят к снижению (дефициту) активности кислой липазы и накоплению этих жиров в клетках. Больше всего страдает печень, но также проблема касается селезёнки, сосудов, надпочечников и тд.
▶️ДЛКЛ очень умело маскируется под другие болезни, может начать к с рождения, так и во взрослом возрасте. Список возможных проявлений на картинках ⬆️
▶️Без лечения прогноз плачевный, но к счастью уже давно существует терапия - искусственная кислая липаза под названием Себелипаза Альфа.
🔥13👍5⚡1
Сегодня рассказывал про генетические исследования, необходимые во время беременности, на форуме "Неделя женского здоровья"
В рамках ОМС проводится только "косвенный" анализ состояния хромосом плода - определение двух биохимических маркеров в первом триместре беременности.
Но я не устаю повторять, что этот устаревший метод обладает недостаточно высокой чувствительностью (бывают ложноотрицательные результаты) и специфичностью (возможны ложноположительные) для синдрома Дауна (трисомии 21). Большинство таких пациентов, которых я консультировал, не были выявлены этим методом 😔.
А возможность выявить более редкие хромосомные патологии вообще отсутствует...
Сейчас доступен намного более точный тест - НИПТ, про который я рассказывал здесь ранее. Вот о его преимуществах и о результатах научного проекта лаборатории Эвоген я и вещал 😄
В рамках ОМС проводится только "косвенный" анализ состояния хромосом плода - определение двух биохимических маркеров в первом триместре беременности.
Но я не устаю повторять, что этот устаревший метод обладает недостаточно высокой чувствительностью (бывают ложноотрицательные результаты) и специфичностью (возможны ложноположительные) для синдрома Дауна (трисомии 21). Большинство таких пациентов, которых я консультировал, не были выявлены этим методом 😔.
А возможность выявить более редкие хромосомные патологии вообще отсутствует...
Сейчас доступен намного более точный тест - НИПТ, про который я рассказывал здесь ранее. Вот о его преимуществах и о результатах научного проекта лаборатории Эвоген я и вещал 😄
👍22🔥5👏2
Forwarded from Русский медицинский журнал | РМЖ
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Великобритания одобрила редактирование геномов для двух заболеваний крови
❓В Nature 16 ноября вышла новость о том, что в Великобритании одобрено клиническое применение генного редактирования препаратом Casgevy, созданного по технологии CRISPR. Разрешение касается лечения тяжелых генетических заболеваний крови - серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. Данные заболевания на текущий момент требуют пожизненного лечения с систематическим переливанием крови.
🔹Произошло это вследствие успешной серии клинических исследований. Были выявлены и побочные эффекты (тошнота, утомляемость и повышение температуры), но все в лёгкой форме и краткосрочно.
🔹Стоимость лечения пока не определена, но предполагается, что она будет в районе двух миллионов долларов на одного пациента.
❗В будущем, вероятно, редактирование геномов по технологии CRISPR будет одобрено в США и Европе.
А как вы относитесь к технологии CRISPR?
👍 положительно
🤨 отрицательно
❓В Nature 16 ноября вышла новость о том, что в Великобритании одобрено клиническое применение генного редактирования препаратом Casgevy, созданного по технологии CRISPR. Разрешение касается лечения тяжелых генетических заболеваний крови - серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. Данные заболевания на текущий момент требуют пожизненного лечения с систематическим переливанием крови.
🔹Произошло это вследствие успешной серии клинических исследований. Были выявлены и побочные эффекты (тошнота, утомляемость и повышение температуры), но все в лёгкой форме и краткосрочно.
🔹Стоимость лечения пока не определена, но предполагается, что она будет в районе двух миллионов долларов на одного пациента.
❗В будущем, вероятно, редактирование геномов по технологии CRISPR будет одобрено в США и Европе.
А как вы относитесь к технологии CRISPR?
👍 положительно
🤨 отрицательно
👍19🔥5🤔5