Конечно, на сегодня уже нет ничего удивительного в таких достижениях искусственного интеллекта. Но новость мотивировала меня "поиграть" с нейронкой в докторов - результат в прикреплённых скринах. Справилась 😁
Кто активно пользуется ChatGPT, расскажите, пожалуйста, для каких ещё целей применяете его?)
Кто активно пользуется ChatGPT, расскажите, пожалуйста, для каких ещё целей применяете его?)
🔥13👍3👏2
Возник закономерный вопрос: а что такое болезнь Вильсона?
К моему счастью, у коллег уже давно все замечательно и подробно изложено 👍
Заподозрить можно по анализу крови (снижение белка-переносчика меди - церулоплазмина), а подтвердить - обнаружением двух патогенных вариантов (мутаций) гена ATP7B.
Для болезни есть лечение - препараты, которые активно выводят медь из организма!
А ещё возможна профилактика этого заболевания, как и многих других генетических.
Есть идеи, что для этого нужно?
К моему счастью, у коллег уже давно все замечательно и подробно изложено 👍
Если короче, то болезнь Вильсона - это генетическая патология, при которой избыток меди накапливается в организме, преимущественно в печени и мозге, вызывая их повреждение.Заподозрить можно по анализу крови (снижение белка-переносчика меди - церулоплазмина), а подтвердить - обнаружением двух патогенных вариантов (мутаций) гена ATP7B.
Для болезни есть лечение - препараты, которые активно выводят медь из организма!
А ещё возможна профилактика этого заболевания, как и многих других генетических.
Есть идеи, что для этого нужно?
👍11🤔3🔥1
Профилактика возникновения генетических заболеваний
В основном, она необходима тем семьям, в которых уже есть люди с генетическим диагнозом, писал об этом
В этой теме можно поговорить и про ЗОЖ, но я хочу сделать акцент на вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ) с предимплантационным тестированием (ПГТ/ПГД).
За этими громоздкими словами скрывается
Вообще ВРТ - это ЭКО и ещё несколько других методов помощи зачатия для пар, в которых естественное наступление беременности не происходит.
При обычном ЭКО не проводится генетическая диагностика эмбрионов, поэтому риск рождения ребенка с патологией практически не отличается от риска при естественном зачатии(и, например, синдром Дауна совершенно никак не исключен - часто поступает такой вопрос)
А вот если пара знает о повышенных рисках, тогда проводится ещё и ПГТ.
Есть разные виды ПГТ, одни направлены на поиск конкретной мутации, другие - на изменения количества хромосом, третьи - расширенный поиск патологий.
Доказано, что ПГТ повышает эффективность ЭКО !
В комментариях - ваши любимые наглядные картинки из интернета 😁
В основном, она необходима тем семьям, в которых уже есть люди с генетическим диагнозом, писал об этом
В этой теме можно поговорить и про ЗОЖ, но я хочу сделать акцент на вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ) с предимплантационным тестированием (ПГТ/ПГД).
За этими громоздкими словами скрывается
очень сложная работа целой команды медицинских специалистов. Но цель проста и важна - "искусственное" зачатие с выбором эмбриона без патологических генетических изменений.Вообще ВРТ - это ЭКО и ещё несколько других методов помощи зачатия для пар, в которых естественное наступление беременности не происходит.
При обычном ЭКО не проводится генетическая диагностика эмбрионов, поэтому риск рождения ребенка с патологией практически не отличается от риска при естественном зачатии
А вот если пара знает о повышенных рисках, тогда проводится ещё и ПГТ.
Есть разные виды ПГТ, одни направлены на поиск конкретной мутации, другие - на изменения количества хромосом, третьи - расширенный поиск патологий.
Доказано, что ПГТ повышает эффективность ЭКО !
В комментариях - ваши любимые наглядные картинки из интернета 😁
👍13🔥2🙏1
Завтра будет большая конференция, на которой у меня будет маленькое выступление 😁 пожелайте удачи и ресурса 😅
🔥16👍4🤩4👏2
Forwarded from Заметки детского врача
Брошюра по наиболее значимым орфанным заболеваниям, с доступными ЛЮБОЙ семье программами диагностики. Коллегам.
Дорогие коллеги, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова издал брошюру с информацией о ВСЕХ своих бесплатных программах диагностики! Если у вас есть пациент с подозрением на одно из этих заболеваний - вы можете изучить представленную информацию, выполнить предъявляемые МГНЦ требования по обоснованию целесообразности обследования, и дать семье возможность получить своевременный и точный диагноз бесплатно.
Перепишу в пост список болезней, по которым в МГНЦ есть бесплатные программы диагностики (а значит, включенных в этот справочник), чтобы потом поиском по блогу легко гуглилось:
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА)
- Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; НЦЛ2; Болезнь Бильшовского — Янского
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | AADCd
- Наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии
- Синдром Ли; Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Наследственная дистрофия сетчатки
- Врожденная аниридия и WAGR–синдром
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
- Болезнь Помпе Гликогеноз II типа
- Ахондроплазия
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа; МПС II, синдром Хантера
- Мукополисахаридоз IVА типа, Синдром Моркио
- Мукополисахаридоз VI типа Синдром Марото — Лами
- Альфа-маннозидоз
- Гипофосфатазия
- Синдром Алажилля
- Болезнь Ниманна — Пика тип А/В; Дефицит сфингомиелиназы
- Болезнь Гоше
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Тирозинемия тип I
- Периодическая болезнь
- Наследственный ангиоотек
- Болезнь Фабри
- Муковисцидоз; Кистозный фиброз.
PS И в слайдах под постом краткая шпаргалка симптомов на
- Мукополисахаридоз I типа
- Болезнь Помпе с поздним началом
- Болезнь Фабри
- Болезнь Ниманна-Пика A/B
Дорогие коллеги, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова издал брошюру с информацией о ВСЕХ своих бесплатных программах диагностики! Если у вас есть пациент с подозрением на одно из этих заболеваний - вы можете изучить представленную информацию, выполнить предъявляемые МГНЦ требования по обоснованию целесообразности обследования, и дать семье возможность получить своевременный и точный диагноз бесплатно.
Перепишу в пост список болезней, по которым в МГНЦ есть бесплатные программы диагностики (а значит, включенных в этот справочник), чтобы потом поиском по блогу легко гуглилось:
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА)
- Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; НЦЛ2; Болезнь Бильшовского — Янского
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | AADCd
- Наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии
- Синдром Ли; Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Наследственная дистрофия сетчатки
- Врожденная аниридия и WAGR–синдром
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
- Болезнь Помпе Гликогеноз II типа
- Ахондроплазия
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа; МПС II, синдром Хантера
- Мукополисахаридоз IVА типа, Синдром Моркио
- Мукополисахаридоз VI типа Синдром Марото — Лами
- Альфа-маннозидоз
- Гипофосфатазия
- Синдром Алажилля
- Болезнь Ниманна — Пика тип А/В; Дефицит сфингомиелиназы
- Болезнь Гоше
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Тирозинемия тип I
- Периодическая болезнь
- Наследственный ангиоотек
- Болезнь Фабри
- Муковисцидоз; Кистозный фиброз.
PS И в слайдах под постом краткая шпаргалка симптомов на
- Мукополисахаридоз I типа
- Болезнь Помпе с поздним началом
- Болезнь Фабри
- Болезнь Ниманна-Пика A/B
👍7🔥3
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Благодаря вашей поддержке выступление на конференции прошло более чем удачно! По крайней мере мне понравилось 😀
Прикрепляю его маленький фрагмент ⬆️
В конце вопрос - как вообще заподозрить, что у конкретного человека болезнь вызвана именно генетическими причинами?
❓Какие ваши предположения ❓
Прикрепляю его маленький фрагмент ⬆️
В конце вопрос - как вообще заподозрить, что у конкретного человека болезнь вызвана именно генетическими причинами?
❓Какие ваши предположения ❓
👏12🔥5👍3
На самом деле, для подозрения генетического заболевания у человека нет универсального объективного алгоритма, который работал бы по двоичному коду да/нет и в итоге высчитывал тотал скор и группу риска наличия вредоносных генетических изменений хотя идея топовая, надо запатентовать 😅
Ваши ответы к прошлому посту - все верные! Все подходит!
На фоткея смотрю в светлое будущее, когда у всех новорожденных будет изучен полный геном🤯 слайд, где собраны наиболее важные маркеры генетических болезней по моему скромному мнению.
Ваши ответы к прошлому посту - все верные! Все подходит!
На фотке
👍12🔥3
ЦЕНТР ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Посчастливилось попасть на стажировку в Центр орфанных (=редких) заболеваний Морозовской больницы
Уникальность Центра в
В первую очередь это касается тех болезней, для которых уже разработана эффективная терапия - удалось увидеть маленьких пациентов с:
🔸Мукополисахаридоз, тип 2
🔸Мукополисахаридоз, тип 4
🔸Альфа-маннозидоз
🔸Тирозинемия
🔸Миодистрофия Дюшенна
🔸Болезнь Вильсона
🔸Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
Больше всего поражает, как многолико могут проявляться эти болезни, особенно в самом начале, и первым симптомом может быть абсолютно случайно выявленное повышение 1-2 показателей в крови (АлАт, АсАт, КФК, холестерин и тд).
Рассказать подробнее?
Посчастливилось попасть на стажировку в Центр орфанных (=редких) заболеваний Морозовской больницы
Уникальность Центра в
замкнутом цикле работы: здесь и выявляются, и лечатся, и наблюдаются большинство детей Москвы с наследственной патологией. В первую очередь это касается тех болезней, для которых уже разработана эффективная терапия - удалось увидеть маленьких пациентов с:
🔸Мукополисахаридоз, тип 2
🔸Мукополисахаридоз, тип 4
🔸Альфа-маннозидоз
🔸Тирозинемия
🔸Миодистрофия Дюшенна
🔸Болезнь Вильсона
🔸Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
Больше всего поражает, как многолико могут проявляться эти болезни, особенно в самом начале, и первым симптомом может быть абсолютно случайно выявленное повышение 1-2 показателей в крови (АлАт, АсАт, КФК, холестерин и тд).
Рассказать подробнее?
🔥22👏5
...я пропал почти на месяц, а количество читателей только возросло 😅
😔 Очень хотел писать чаще, но не срослось :(
🤓 Буду исправляться, тем более было много событий: обучение по лизосомным болезням накопления, командировка с консультацией более 50 пациентов с результатами полного генома, выступление на конференции и Science Slam, а ещё множество интересных кейсов.
☝️ Но начну с обещанного ранее: о красных флагах одной очень многоликой болезни.
😔 Очень хотел писать чаще, но не срослось :(
🤓 Буду исправляться, тем более было много событий: обучение по лизосомным болезням накопления, командировка с консультацией более 50 пациентов с результатами полного генома, выступление на конференции и Science Slam, а ещё множество интересных кейсов.
☝️ Но начну с обещанного ранее: о красных флагах одной очень многоликой болезни.
🔥19