Нейросеть vs врачи
Сегодня прочёл, что ChatGPT помог установить диагноз семилетнему мальчик, который три года мучался от хронических болей. Его мать обратилась к нейросети после множества неудачных консультаций с врачами.
За короткое время ChatGPT предположил расщепление позвоночника с синдромом фиксированного спинного мозга. Нейрохирурги подтвердили диагноз и провели операцию.
Кажется, пора менять профессию, не справлюсь с конкуренцией😅
Сегодня прочёл, что ChatGPT помог установить диагноз семилетнему мальчик, который три года мучался от хронических болей. Его мать обратилась к нейросети после множества неудачных консультаций с врачами.
За короткое время ChatGPT предположил расщепление позвоночника с синдромом фиксированного спинного мозга. Нейрохирурги подтвердили диагноз и провели операцию.
Кажется, пора менять профессию, не справлюсь с конкуренцией😅
Газета.Ru
ChatGPT установил правильный диагноз ребенку из США, когда врачи оказались бессильны
Чат-бот с искусственным интеллектом ChatGPT помог установить диагноз ребенку из США, пишет Daily Mail . Определить болезнь ребенка не могли 17 врачей в течение трех лет.
👍9🔥1👏1🤔1
Конечно, на сегодня уже нет ничего удивительного в таких достижениях искусственного интеллекта. Но новость мотивировала меня "поиграть" с нейронкой в докторов - результат в прикреплённых скринах. Справилась 😁
Кто активно пользуется ChatGPT, расскажите, пожалуйста, для каких ещё целей применяете его?)
Кто активно пользуется ChatGPT, расскажите, пожалуйста, для каких ещё целей применяете его?)
🔥13👍3👏2
Возник закономерный вопрос: а что такое болезнь Вильсона?
К моему счастью, у коллег уже давно все замечательно и подробно изложено 👍
Заподозрить можно по анализу крови (снижение белка-переносчика меди - церулоплазмина), а подтвердить - обнаружением двух патогенных вариантов (мутаций) гена ATP7B.
Для болезни есть лечение - препараты, которые активно выводят медь из организма!
А ещё возможна профилактика этого заболевания, как и многих других генетических.
Есть идеи, что для этого нужно?
К моему счастью, у коллег уже давно все замечательно и подробно изложено 👍
Если короче, то болезнь Вильсона - это генетическая патология, при которой избыток меди накапливается в организме, преимущественно в печени и мозге, вызывая их повреждение.Заподозрить можно по анализу крови (снижение белка-переносчика меди - церулоплазмина), а подтвердить - обнаружением двух патогенных вариантов (мутаций) гена ATP7B.
Для болезни есть лечение - препараты, которые активно выводят медь из организма!
А ещё возможна профилактика этого заболевания, как и многих других генетических.
Есть идеи, что для этого нужно?
👍11🤔3🔥1
Профилактика возникновения генетических заболеваний
В основном, она необходима тем семьям, в которых уже есть люди с генетическим диагнозом, писал об этом
В этой теме можно поговорить и про ЗОЖ, но я хочу сделать акцент на вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ) с предимплантационным тестированием (ПГТ/ПГД).
За этими громоздкими словами скрывается
Вообще ВРТ - это ЭКО и ещё несколько других методов помощи зачатия для пар, в которых естественное наступление беременности не происходит.
При обычном ЭКО не проводится генетическая диагностика эмбрионов, поэтому риск рождения ребенка с патологией практически не отличается от риска при естественном зачатии(и, например, синдром Дауна совершенно никак не исключен - часто поступает такой вопрос)
А вот если пара знает о повышенных рисках, тогда проводится ещё и ПГТ.
Есть разные виды ПГТ, одни направлены на поиск конкретной мутации, другие - на изменения количества хромосом, третьи - расширенный поиск патологий.
Доказано, что ПГТ повышает эффективность ЭКО !
В комментариях - ваши любимые наглядные картинки из интернета 😁
В основном, она необходима тем семьям, в которых уже есть люди с генетическим диагнозом, писал об этом
В этой теме можно поговорить и про ЗОЖ, но я хочу сделать акцент на вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ) с предимплантационным тестированием (ПГТ/ПГД).
За этими громоздкими словами скрывается
очень сложная работа целой команды медицинских специалистов. Но цель проста и важна - "искусственное" зачатие с выбором эмбриона без патологических генетических изменений.Вообще ВРТ - это ЭКО и ещё несколько других методов помощи зачатия для пар, в которых естественное наступление беременности не происходит.
При обычном ЭКО не проводится генетическая диагностика эмбрионов, поэтому риск рождения ребенка с патологией практически не отличается от риска при естественном зачатии
А вот если пара знает о повышенных рисках, тогда проводится ещё и ПГТ.
Есть разные виды ПГТ, одни направлены на поиск конкретной мутации, другие - на изменения количества хромосом, третьи - расширенный поиск патологий.
Доказано, что ПГТ повышает эффективность ЭКО !
В комментариях - ваши любимые наглядные картинки из интернета 😁
👍13🔥2🙏1
Завтра будет большая конференция, на которой у меня будет маленькое выступление 😁 пожелайте удачи и ресурса 😅
🔥16👍4🤩4👏2
Forwarded from Заметки детского врача
Брошюра по наиболее значимым орфанным заболеваниям, с доступными ЛЮБОЙ семье программами диагностики. Коллегам.
Дорогие коллеги, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова издал брошюру с информацией о ВСЕХ своих бесплатных программах диагностики! Если у вас есть пациент с подозрением на одно из этих заболеваний - вы можете изучить представленную информацию, выполнить предъявляемые МГНЦ требования по обоснованию целесообразности обследования, и дать семье возможность получить своевременный и точный диагноз бесплатно.
Перепишу в пост список болезней, по которым в МГНЦ есть бесплатные программы диагностики (а значит, включенных в этот справочник), чтобы потом поиском по блогу легко гуглилось:
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА)
- Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; НЦЛ2; Болезнь Бильшовского — Янского
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | AADCd
- Наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии
- Синдром Ли; Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Наследственная дистрофия сетчатки
- Врожденная аниридия и WAGR–синдром
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
- Болезнь Помпе Гликогеноз II типа
- Ахондроплазия
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа; МПС II, синдром Хантера
- Мукополисахаридоз IVА типа, Синдром Моркио
- Мукополисахаридоз VI типа Синдром Марото — Лами
- Альфа-маннозидоз
- Гипофосфатазия
- Синдром Алажилля
- Болезнь Ниманна — Пика тип А/В; Дефицит сфингомиелиназы
- Болезнь Гоше
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Тирозинемия тип I
- Периодическая болезнь
- Наследственный ангиоотек
- Болезнь Фабри
- Муковисцидоз; Кистозный фиброз.
PS И в слайдах под постом краткая шпаргалка симптомов на
- Мукополисахаридоз I типа
- Болезнь Помпе с поздним началом
- Болезнь Фабри
- Болезнь Ниманна-Пика A/B
Дорогие коллеги, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова издал брошюру с информацией о ВСЕХ своих бесплатных программах диагностики! Если у вас есть пациент с подозрением на одно из этих заболеваний - вы можете изучить представленную информацию, выполнить предъявляемые МГНЦ требования по обоснованию целесообразности обследования, и дать семье возможность получить своевременный и точный диагноз бесплатно.
Перепишу в пост список болезней, по которым в МГНЦ есть бесплатные программы диагностики (а значит, включенных в этот справочник), чтобы потом поиском по блогу легко гуглилось:
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА)
- Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; НЦЛ2; Болезнь Бильшовского — Янского
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | AADCd
- Наследственные лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии
- Синдром Ли; Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Наследственная дистрофия сетчатки
- Врожденная аниридия и WAGR–синдром
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
- Болезнь Помпе Гликогеноз II типа
- Ахондроплазия
- Мукополисахаридоз I типа
- Мукополисахаридоз II типа; МПС II, синдром Хантера
- Мукополисахаридоз IVА типа, Синдром Моркио
- Мукополисахаридоз VI типа Синдром Марото — Лами
- Альфа-маннозидоз
- Гипофосфатазия
- Синдром Алажилля
- Болезнь Ниманна — Пика тип А/В; Дефицит сфингомиелиназы
- Болезнь Гоше
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Тирозинемия тип I
- Периодическая болезнь
- Наследственный ангиоотек
- Болезнь Фабри
- Муковисцидоз; Кистозный фиброз.
PS И в слайдах под постом краткая шпаргалка симптомов на
- Мукополисахаридоз I типа
- Болезнь Помпе с поздним началом
- Болезнь Фабри
- Болезнь Ниманна-Пика A/B
👍7🔥3