Хочу рассказывать всем о своей любимой сфере медицинской науки - о генетике.

★ Зачем? Мне важен этот новый опыт + уверен, это поможет мне прорабатывать получаемую профессиональную информацию, чтобы становится лучше

★ Кому? Всем, кому я пришлю ссылку кто проявит интерес: коллеги врачи, пациенты, студенты, случайно попавшие люди и мои друзья, не понимающие, чем я занимаюсь 😁

★ Что? Сейчас у меня нет конкретного плана. Буду говорить обо всем, что мне покажется интересным в генетике и моей работе) главное - учитывая дефицит времени у меня и у вас, мои потенциальные подписчики, я постараюсь тратить не больше 10 минут на посты, которые прочесть можно будет за 1 минуту) знаю, что иначе будет скучно и отписка😁

Планирование беременности ♂️♀️
с точки зрения генетика

Относительно генетического скрининга (обследования) до беременности существует два равнозначных термина:
= преконцепционный
(от англ. conception - зачатие)
= прегравидарный
(от лат. gravida - беременная)

Цель - определение рисков и профилактика рождения ребенка с генетическим заболеванием

Объем такого обследования зависит от истории конкретной семьи:

1⃣ Пара имеет родственника с генетическим заболеванием

2⃣ У пары ранее случались выкидыши

3⃣ "Здоровая" пара

Далее расскажу про алгоритм действий в каждой из 3х ситуаций

Пошаговый алгоритм обследований для пары, имеющей родственника с генетическим заболеванием:

1. Понять, какое заболевание у родственника

2. Провести генетическую диагностику для этого родственника (надо знать точную генетическую причину)

3. Провести поиск выявленного генетического изменения у планирующей беременность пары

4. Провести стандартный преконцепционный скрининг

*каждый этап может иметь свои подводные камни, о которых не рассказать за минуту*

В случае, если у пары выявляется высокий риск рождения ребенка с заболеванием, может быть предложено использование вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной диагностикой (ВРТ с ПГД) - это позволит родить здорового ребенка!

Пошаговый алгоритм обследований для пары, имевшей проблемы с вынашиванием беременности :

1. Генетическое исследование абортивного материала
2. Если исследование ⬆️ не было проведено во время, проанализировать медицинские документы (данные пренатального скрининга, УЗИ) прошлой беременности
3. Если заподозрена наследственная причина прерывания беременности - обследование пары (исследование хромосом или генов)
4. Провести стандартный преконцепционный скрининг

*каждый этап может иметь свои подводные камни, о которых не рассказать за минуту*

Планирование беременности для "здоровой" пары

Стандартное обследование (может быть полезным для ВСЕХ):
1. Кариотипирование обоих партнёров (анализ хромосом)
2. Поиск частых мутаций частых генетических заболеваний

"А надо ли?"

Отсутствие генетических болезней в семье ≠ низкий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием

Некоторые генетические изменения могут никак не проявлять себя у человека, но проявиться у его детей. Такое "бессимптомное носительство" можно выявить с помощью исследований выше ⬆️

"Если эти 2 анализа в норме, ребенок точно будет здоров?"

Увы, это не исчерпывающие анализы. Существуют редкие мутации и более редкие заболевания. Их профилактика тоже возможна (расширенная генетическая диагностика), но связана с бОльшими финансовыми затратами.

Мои хромосомы ⬆️
Говорят, личное в блоге более популярно, чем обезличенное, поэтому демонстрирую 😄

Хромосома = компактно сжатая ДНК
Кариотип = набор всех хромосом
Кариотипирование = их изучение под 🔬

Кариотипирование применяют в разных случаях:

1) Партнёрам при планировании беременности (особенно при наличии выкидышей или бесплодия)

2) Плоду во время беременности при наличии показаний

3) Детям с нарушениями развития и специфическими изменениями внешности


"Какие-то они у тебя кривые 🤔"

Пациенты часто испуганно спрашивают, что не так с их хромосомами, ведь они не ровные, как на картинках в учебниках биологии)

👉Реальную картинку можно увидеть в верхнем правом углу - все хромосомы лежат хаотично, закидывая свои колени друг на друга. Задача лабораторного генетика определить каждую из них и "подписать".

В комментариях оставлю несколько кариотипов с патологией

Каждый человек – носитель ≥ 1 мутации
У носителя может не быть проблем со здоровьем, но может родиться ребенок с заболеванием ❗

Почти вся наша ДНК имеет 2 копии, одну мы получаем от мамы, другую от папы. Большинство генетических заболеваний развиваются, если повреждены гены на обеих копиях (2 мутации). При этом у родителей мутация всего одна и симптомов заболевания не наблюдается. Такие заболевания называются рецессивными.

Именно на поиск бессимптомных носителей нацелен преконцепционный скрининг.

"На какие болезни надо обследоваться?"

Здесь нет единого мнения, каждый человек решает в силу своих обстоятельств.
Рекомендации я бы разделил на 3 группы:
1. Самые частые болезни (муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия) + болезни, присутствующие в семье
2. Относительно частые болезни, 1 из 100-200 человек - носитель
3. Расширенное исследование на все известные заболевания (самое полное - секвенирование генома)

На картинке ⬆️ пример одного из таких исследований. Увы оно не самое полное, коплю на геном💰

Прямой эфир с гинекологом
Сегодня опробовал новый для меня формат и рассказал о любимой генетике в режиме "вопрос-ответ"

В ближайшее время сделаю пост возможно не один 😁 об этой теме - генетика в акушерстве-гинекологии, в основном про тесты во время беременности

Генетика во время беременности
До 5% беременностей могут осложниться нарушениями развития плода

Наиболее частыми генетическими заболеваниями являются хромосомные аномалии (ХА). При них изменяется либо количество хромосом (например, 45 или 47 вместо нормальных 46), либо их структура (внутренние перестройки). Они возникают, если у "здоровых" родителей есть сбалансированные транслокации (важен кариотип при планировании беременности) или СЛУЧАЙНО при делении половых клеток или клеток эмбриона.

Для выявления ХА во время беременности применяют несколько пренатальных (дородовых) скринингов. Наиболее важные из них:

1) НИПТ - неинвазивный пренатальный тест (анализ непосредственно хромосом) - с 10 нед.
2) Традиционный скрининг I триместра (УЗИ + 2 маркера крови матери) - с 11 по 13 нед.

❗Скрининг ≠ диагностика❗

Если скрининг или НИПТ выявляют высокий риск хромосомного заболевания у плода, нужно перепроверить эти результаты с помощью инвазивной пренатальной диагностики ("прокол"): биопсия хориона и амниоцентез

НИПТ - неинвазивный пренатальный тест

С 10 недели в крови беременной женщины можно найти небольшое количество ДНК плода. НИПТ "смотрит" эту ДНК, чтобы понять, есть ли у плода хромосомные аномалии. У НИПТ в отличие от обычного скрининга (УЗИ+маркеры крови) гораздо выше точность + можно оценить риски по болезням ВСЕХ хромосом, а не только синдрома Дауна (21 хромосома).

Есть много лабораторий и много вариантов НИПТ, основные:

1) Стандартный (хромосомы 21, 18, 13 и половые Х и Y)
2) Расширенный (бОльшее количество + внутренние перестройки)

Мы с супругой делали расширенный НИПТ в лаборатории Эвоген, потому что он анализирует все-все хромосомы, видит максимальное количество микроперестроек, и потому что я изнутри знаю качество работы этой лаборатории 👍

Во многих странах НИПТ делают всем. Результаты потрясающие. У нас пока всем проводят только обычный скрининг, но он может пропустить патологию.
Мы сделали НИПТ сразу, и это спасло нас от стресса после обычного скрининга... расскажу позже
В комментариях подробнее ⬇️

Обычный скрининг первого триместра

Проводится бесплатно всем беременным женщинам в срок 11-13 недель. Включает в себя:

1) УЗИ - измерение частей тела плода. Наиболее важным является толщина воротникового пространства.
2) Анализ крови матери на уровень бета-ХГЧ и PAPP-A

В специальную программу вводят значения этих исследований + данные о беременной женщине, после чего высчитывается риск хромосомных аномалий: низкий, средний или высокий.

При высоком риске нужно делать инвазивную диагностику ("прокол") 💉
При низком или среднем - желательно сделать НИПТ 🧬

Поскольку обычный скрининг - косвенный, то есть не изучает хромосомы напрямую, он часто может давать ложные результаты. У нас пришел средний риск хромосомной патологии (на картинке выделено), и не будь бы на руках готового заключения НИПТ, был бы ужасный стресс на протяжении нескольких недель.