Всем добрый день,
меня зовут Денис Черневский

Узнать о консультациях - https://taplink.cc/dchernevskiy

Еще со школы меня безумно привлекала генетика. Изначально этот интерес возник из нашего семейного хобби - изучения родословной. Мой дедушка первым начал опрашивать своих пожилых (рожденных еще в 19-м веке) родных, затем мой папа продолжил это увлечение и с помощью изучения документов из архивов углубил наши знания о предках до 16-го века. Еще дальше - почти нереально, записи не сохранились. Единственным способом заглянуть в далекое прошлое оказалась генетика - тогда как раз начали появляться генетические тесты на "происхождение". И пааанеслась...😄
Когда-нибудь расскажу продолжение, если будет интересно :)

В настоящее время у меня несколько мест трудовой деятельности:

1️⃣ Компания Эвоген - мощнейшая в России лаборатория, занимающаяся полногеномным секвенированием. Эвоген также является лидером по проведению полногеномного НИПТ. Каждый день я работаю с результатами анализа ВСЕГО ГЕНОМА - будущее уже здесь 😎
2️⃣ ПИМУ - медунивер Нижнего Новгорода и моя alma-mater. Здесь я учу студентов основам медицинской генетики, рассказываю врачам и всем интересующимся о возможностях различных анализов и пытаюсь написать диссертацию 😮‍💨🔫.
3️⃣ Пациентов я консультирую на базе Университетской клиники ПИМУ. В стационаре Института педиатрии меня просят посмотреть детей из разных отделений, в основном это болезни обмена веществ, аномалии развития и неврологические заболевания.

Но на консультационный прием обращаются самые разные люди, чаще всего это:

>Пары, планирующие беременность
>Беременные женщины
>Дети и взрослые с подозрением на генетические заболевания
>Пациенты с онкологическими заболеваниями
>Здоровые люди, желающие узнать о своих рисках

Родословное древо
Это не только мое детское увлечение, но и важный инструмент в работе врача генетика.

Во время каждой консультации пациентов я задаю вопросы о родственниках, а зачастую быстро рисую в блокноте семейное дерево, затем переношу в электронный вид - и это все не праздное любопытство (помню нескольких пациентов, которые непонимающе/подозрительно/агрессивно воспринимали такие расспросы).

Этот метод - генеалогический - позволяет:

🔸Заподозрить наследственную причину заболевания
🔸Сузить круг возможных диагнозов
🔸Оценить риски повторения заболевания в семье
🔸Выявить людей (родственников пациента), нуждающихся в генетическом консультировании


❗Но❗
Следует помнить, что отсутствие родственников с генетическим заболеванием не исключает его спонтанного возникновения в семье.

Примеры в комментариях ⬇️

Бесплатный тест на наследственный рак
Пример использования родословного древа

Любой человек может и без генетика оценить примерный риск наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Для этого надо ответить на несколько вопросов и проанализировать родословную.

Ответьте на вопросы:

❓Было ли у Вас диагностировано злокачественное новообразование молочной железы, яичника, кишечника, поджелудочной железы, желудка?
❓Были ли диагностировано злокачественное новообразование молочной железы, яичника, кишечника, поджелудочной железы, желудка у Вашего родственника?
❓Было ли у нескольких Ваших родственников диагностировано одно и то же злокачественное новообразование (любой локализации)?

Если хотя бы один вопрос имеет ответ "да", рекомендуется пройти генетическое консультирование, в ходе которого может быть назначен необходимый анализ.

❗Дисклеймер❗
Если этот простенький тест не выявил группу риска, это совершенно не означает, что риска и предрасположенности нет. И уж тем более это не означает, что все онкологические заболевания обойдут стороной. Это лишь скрининговый тест для выявления групп особого риска.

Нейросеть vs врачи

Сегодня прочёл, что ChatGPT помог установить диагноз семилетнему мальчик, который три года мучался от хронических болей. Его мать обратилась к нейросети после множества неудачных консультаций с врачами.

За короткое время ChatGPT предположил расщепление позвоночника с синдромом фиксированного спинного мозга. Нейрохирурги подтвердили диагноз и провели операцию.

Кажется, пора менять профессию, не справлюсь с конкуренцией😅

Возник закономерный вопрос: а что такое болезнь Вильсона?

К моему счастью, у коллег уже давно все замечательно и подробно изложено 👍

Если короче, то болезнь Вильсона - это генетическая патология, при которой избыток меди накапливается в организме, преимущественно в печени и мозге, вызывая их повреждение.
Заподозрить можно по анализу крови (снижение белка-переносчика меди - церулоплазмина), а подтвердить - обнаружением двух патогенных вариантов (мутаций) гена ATP7B.

Для болезни есть лечение - препараты, которые активно выводят медь из организма!

А ещё возможна профилактика этого заболевания, как и многих других генетических.
Есть идеи, что для этого нужно?

Профилактика возникновения генетических заболеваний

В основном, она необходима тем семьям, в которых уже есть люди с генетическим диагнозом, писал об этом

В этой теме можно поговорить и про ЗОЖ, но я хочу сделать акцент на вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ) с предимплантационным тестированием (ПГТ/ПГД).

За этими громоздкими словами скрывается очень сложная работа целой команды медицинских специалистов. Но цель проста и важна - "искусственное" зачатие с выбором эмбриона без патологических генетических изменений.

Вообще ВРТ - это ЭКО и ещё несколько других методов помощи зачатия для пар, в которых естественное наступление беременности не происходит.
При обычном ЭКО не проводится генетическая диагностика эмбрионов, поэтому риск рождения ребенка с патологией практически не отличается от риска при естественном зачатии (и, например, синдром Дауна совершенно никак не исключен - часто поступает такой вопрос)

А вот если пара знает о повышенных рисках, тогда проводится ещё и ПГТ.
Есть разные виды ПГТ, одни направлены на поиск конкретной мутации, другие - на изменения количества хромосом, третьи - расширенный поиск патологий.

Доказано, что ПГТ повышает эффективность ЭКО !

В комментариях - ваши любимые наглядные картинки из интернета 😁