Мозаичные эмбрионы - тема, в #эко, которая меня жутко путает. У меня теперь таких целых два! Один врач мне говорит: «мы таких не переносим». Другой: «вообще норм, мы даже процент мозаичности не проверяем». Ну и как тут пациенту принять решение?🤪

Поэтому пригласила Дениса Черневского, автора очень интересного канала «Минутка генетики» поболтать о том, что вообще сейчас известно науке о мозаиках и как подойти к решению о таких эмбрионах.

👩🏻 Денис, давай начнём с базы. Что вообще такое мозаичный эмбрион? И может ли такой результат зависеть от качества лаборатории?

👨🏻‍⚕️ Мозаичным называют эмбрион, у которого часть клеток имеет нормальный набор хромосом (эуплоидные клетки), а часть хромосомные нарушения (анеуплоидные клетки). Такой вывод делают по результатам ПГТ-А - после биопсии нескольких клеток наружного слоя клеток эмбриона. Важно понимать, ПГТ-А анализирует не весь эмбрион, а лишь 5-10 клеток, которые впоследствии формируют плаценту (примерно 100), а не сам плод (≈50).

На результат действительно могут влиять особенности лабораторного процесса. Частота выявления мозаичных результатов в разных лабораториях может существенно различаться - от нескольких процентов до >20%. Это связано не только с биологией эмбриона, но и с особенностями биопсии, секвенирования и интерпретации данных. Более того, один и тот же образец теоретически может получить разную классификацию в разных лабораториях.

👩🏻 Разобрались, но почему вокруг мозаиков столько споров?

👨🏻‍⚕️ Потому что мы до сих пор не знаем, насколько точно результат биопсии отражает состояние всего эмбриона. С одной стороны, обнаружение мозаицизма связано со снижением вероятности успешной беременности. С другой стороны, накоплены данные о тысячах переносов мозаичных эмбрионов и большом количестве рождённых здоровых детей.

👩🏻 Насколько вообще важно деление на “низкую” и “высокую” мозаичность? И почему часть специалистов считает это деление не очень надёжным?

👨🏻‍⚕️ Результаты с долей аномального сигнала менее 20% эуплоидными, более 80% анеуплоидными, а дополнительно многие лаборатории используют градацию на низкий и высокий уровень мозаичности, чаще всего используя границу около 50%. Проблема заключается в том, что эти проценты не являются прямым подсчётом анеуплоидных клеток, это математическая интерпретация сигнала секвенирования, да ещё относительно маленького количества клеток.

👩🏻 Имеет ли значение, по какой именно хромосоме мозаичность? Есть какой-то простой «рейтинг» хромосом?

👨🏻‍⚕️ Да, есть значение. Особое внимание обычно уделяют хромосомам 13, 18, 21, X и Y, поскольку при их нарушениях может рождаться живой ребёнок с тяжёлыми нарушениями. Но каждый случай должен обсуждаться в индивидуальном порядке.

👩🏻 А что такое сегментарная мозаичность? И чем она отличается от “обычной” мозаики?

👨🏻‍⚕️ При полной мозаичности лишняя или отсутствующая копия затрагивает целую хромосому. При частичной (сегментарной) мозаичности изменён только её участок - делеция или дупликация определённого сегмента.
Метаанализы показывают, что сегментарные мозаики в целом имеют более благоприятные результаты переноса по сравнению с мозаиками целых хромосом. Однако это не означает, что любые сегментарные нарушения безопасны, их последствия зависят от размера, локализации и вовлечённых генов, а последствия могут варьировать.

👩🏻 Насколько понимаю, раньше стандартом было не переносить мозаичные эмбрионы. Что говорят последние международные гайдлайны?

👨🏻‍⚕️ Действительно, ещё несколько лет назад многие центры вообще не рассматривали мозаичные эмбрионы для переноса.
Сегодня позиция международных обществ изменилась: ASRM/PGDIS/ESHRE и другие признают возможность переноса мозаичных эмбрионов, особенно если отсутствуют доступные эуплоидные эмбрионы. При этом пациентам должны быть подробно объяснены ограничения метода, существующие риски и необходимость дальнейшего пренатального наблюдения.

⬇️ Окончание про реальные риски и выбор врача - в комментариях

#бесплодие #хозяйке_на_заметку #эко