Генная терапия наследственной тугоухости, вызваной мутациями гена OTOF
На фото Опал Сэнди, которой в 11 месяцев была проведена генная терапия для лечения глухоты. Теперь она слышит.
По статистике 2-4 миллиона детей на планете рождается с нарушением слуха, и у половины из них генетическая причина. Мутации гена OTOF составляют ≈5% наследственной несиндромальной тугоухости; именно с этой формой рождается ежегодно ≈7000 детей. Ген OTOF кодирует отоферлин - белок волосковых клеток улитки 🐌, необходимый для передачи звукового сигнала к слуховому нерву.
Препарат Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) - первая в мире одобренная генная терапия наследственной тугоухости на основе двух вирусных векторов (потому что ген OTOF слишком большой). Вводится однократно хирургически в улитку под наркозом, как при кохлеарной имплантации.
Проведённое клиническое исследование (20+ детей от 10 месяцев до 16 лет) показало, что улучшение слуха наступает через недели–месяцы, значимый эффект у ~80% пациентов, а некоторые дети смогли слышать даже шепотную речь.
На фото Опал Сэнди, которой в 11 месяцев была проведена генная терапия для лечения глухоты. Теперь она слышит.
По статистике 2-4 миллиона детей на планете рождается с нарушением слуха, и у половины из них генетическая причина. Мутации гена OTOF составляют ≈5% наследственной несиндромальной тугоухости; именно с этой формой рождается ежегодно ≈7000 детей. Ген OTOF кодирует отоферлин - белок волосковых клеток улитки 🐌, необходимый для передачи звукового сигнала к слуховому нерву.
Препарат Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) - первая в мире одобренная генная терапия наследственной тугоухости на основе двух вирусных векторов (потому что ген OTOF слишком большой). Вводится однократно хирургически в улитку под наркозом, как при кохлеарной имплантации.
Проведённое клиническое исследование (20+ детей от 10 месяцев до 16 лет) показало, что улучшение слуха наступает через недели–месяцы, значимый эффект у ~80% пациентов, а некоторые дети смогли слышать даже шепотную речь.
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Генетика повсюду 😁
Выбирали с сыном на маркетплейсе светильник) дотошный 🧐 я начал смотреть видеообзор - с первых секунд позабыл про светильник, потому что в ТВ на фоне была речь про ДНК дактилоскопию и криминальную генетику 🧬
Но мои читатели уже знают эту историю, а если забыли, то могут вспомнить - https://t.me/DenProGen/344
PS про предсказывание внешности на 99%, они, конечно, загнули ))
Выбирали с сыном на маркетплейсе светильник) дотошный 🧐 я начал смотреть видеообзор - с первых секунд позабыл про светильник, потому что в ТВ на фоне была речь про ДНК дактилоскопию и криминальную генетику 🧬
Но мои читатели уже знают эту историю, а если забыли, то могут вспомнить - https://t.me/DenProGen/344
🤣30😁17🔥3
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
С удивлением обнаружил, что за 3 года канала ни разу не писал про это заболевание 🤔
А между тем СМА очень примечательное заболевание:
▶️ Оно одно из самых частых
▶️ До появления терапии СМА называли "генетическим киллером" детей до года - прогрессирующая мышечная слабость, дыхательная недостаточность и летальный исход.
▶️ СМА стала одним из первых заболеваний, для которого изобрели генную терапию, в частности препарат Золгенсма, который долгое время считался самым дорогим в мире.
▶️ Велика также и частота носительства ≈80 человек из вас, дорогие читатели, являются носителями и имеют риск рождения ребёнка с этим заболеванием.
Но, пожалуй, самая примечательная сторона - особенности диагностики. При обсуждении подготовки к беременности у пар часто возникает вопрос: почему мы должны обследоваться на СМА дополнительно, если мы сделаем секвенирование панели генов или экзома?
1️⃣ В большинстве случаев причина СМА не точечные мутации, а крупная делеция гена SMN1 - я уже рассказывал, что NGS не всегда может эффективно это делать.
2️⃣ Наличие псевдогена SMN2 (очень похожего, но почти не работающего) мешает стандартному NGS, оно может ошибаться или вообще пропускать носительство СМА
3️⃣ Про скрытое носительство 2+0 вообще молчу...
Так что, как я очень люблю говорить, у каждого метода есть свои возможности и ограничения👍
С удивлением обнаружил, что за 3 года канала ни разу не писал про это заболевание 🤔
А между тем СМА очень примечательное заболевание:
Но, пожалуй, самая примечательная сторона - особенности диагностики. При обсуждении подготовки к беременности у пар часто возникает вопрос: почему мы должны обследоваться на СМА дополнительно, если мы сделаем секвенирование панели генов или экзома?
Так что, как я очень люблю говорить, у каждого метода есть свои возможности и ограничения
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥35👍11😱4
Мне нужна честная обратная связь.
ИИ-чные картинки к моим постам это
ИИ-чные картинки к моим постам это
Anonymous Poll
32%
Весьма современно! ❤️
49%
Продолжай 👏
11%
Кринж ❌
8%
Кринге ❌
Вообще в нем настоящий мир лекарств: про их разработку, производство и продвижение.
Мне интересно читать про обзоры свежих препаратов и новые направления в генной терапии, про нюансы лечения орфанных заболеваний.
Отдельная моя отдушина это ликбезы по наследственным заболеваниям
Все, от врачей и провизоров до просто интересующихся, найдут что-то интересное, хоть про рак поджелудочной железы, хоть про баталии на рынке фармацевтики США и Китая.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥18👍6⚡2👌1
Яркая новость мая - OMIM в России заблокирован
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - это огромная, постоянно обновляемая база данных, где собрано почти всё, что человечество знает о генах и наследственных заболеваниях: механизм передачи в семье (доминантно, рецессивно, сцеплено с полом и т.д.), симптомы, ссылки на ключевые научные статьи и тд.
Как и все генетики, я каждый день обращаюсь к OMIM, а теперь работа будет возможна только через три буквы...
🟢 Ну ок, с частыми случаями я справлюсь, я про них не раз писал (например, болезнь Вильсона, Дюшенна)
🟡 Есть заболевания, вроде синдрома Марфана или нейрофиброматоза, с которыми лично я сталкиваюсь не каждый день, и при консультации мне захочется уточнить некоторые аспекты, чтобы работа была качественной
🔴 А про сложные или ультраредкие случаи я вообще промолчу - мы (все генетики) будем работать вслепую, как майский жук справа...
Ворчу😑
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - это огромная, постоянно обновляемая база данных, где собрано почти всё, что человечество знает о генах и наследственных заболеваниях: механизм передачи в семье (доминантно, рецессивно, сцеплено с полом и т.д.), симптомы, ссылки на ключевые научные статьи и тд.
Как и все генетики, я каждый день обращаюсь к OMIM, а теперь работа будет возможна только через три буквы...
Ворчу
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🤬65😢28😱17🤯7👍5😁3🤔2🙈2
Минутка палеогенетики
В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 лет
Взрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены.
В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести полногеномное секвенирование:
1️⃣ анализ подтвердил, что это были мать и дочь
2️⃣ у девочки выявили две мутации в гене NPR2, что подтверждает акромезомелическую дисплазию типа Марото - редкое аутосомно-рецессивное заболевание скелета. Мать оказалась гетерозиготной носительницей одной из мутаций, чем объяснялась и её собственная умеренная низкорослость.
👀 Это (по крайней мере как мне известно) стало древнейшим генетическим диагнозом, когда-либо поставленным Homo sapiens.
...есть и философская сторона этого кейса: девочка с тяжёлой скелетной аномалией (очевидно ограниченной в передвижении и самообслуживании) дожила до ±16 в сообществе охотников-собирателей верхнего палеолита, её кости не несут следов травм или алиментарной недостаточности. Это доказывает, что её соплеменники обеспечивали ей защиту и полноценное питание на протяжении многих лет🙂
В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 лет
Взрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены.
В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести полногеномное секвенирование:
...есть и философская сторона этого кейса: девочка с тяжёлой скелетной аномалией (очевидно ограниченной в передвижении и самообслуживании) дожила до ±16 в сообществе охотников-собирателей верхнего палеолита, её кости не несут следов травм или алиментарной недостаточности. Это доказывает, что её соплеменники обеспечивали ей защиту и полноценное питание на протяжении многих лет
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥66⚡10🤓6👀3👍2
30 мая — день открытых дверей Школы естественных наук ЦУ
Новая программа ШЕН «ИИ в биотехе» реализуется совместно с инженерной школой и факультетом биоинженерии и биоинформатики МГУ, а также индустриальными партнерами: Genotek и BIOCAD.
Она идеально подойдет для тех, кто хочет применять математику, код и машинное обучение в биологии и медицине.
Что будет на мероприятии:
— Покажем, как ИИ применяется в биотехе: от анализа геномов до дизайна лекарств;
— Расскажем о продуктовом подходе в высшем образовании, новом наборе и грантовом конкурсе 2026;
— Подробно расскажем про магистратуру: курсы, преподаватели, формат обучения.
Получи грант в день мероприятия!
В день открытых дверей будет действовать «One-day-offer» — 30 мая можно будет пройти собеседование и получить решение о гранте.
Расписание дня открытых дверей:
15:30–17:00 — основная программа
17:00–19:00 — собеседования и one-day-offer
Место проведения: кампус Центрального университета 3
Хочешь узнать все о Школе естественных наук и поступить в магистратуру с грантом в тот же день? Приходи!
Регистрация на день открытых дверей по ссылке
Новая программа ШЕН «ИИ в биотехе» реализуется совместно с инженерной школой и факультетом биоинженерии и биоинформатики МГУ, а также индустриальными партнерами: Genotek и BIOCAD.
Она идеально подойдет для тех, кто хочет применять математику, код и машинное обучение в биологии и медицине.
Что будет на мероприятии:
— Покажем, как ИИ применяется в биотехе: от анализа геномов до дизайна лекарств;
— Расскажем о продуктовом подходе в высшем образовании, новом наборе и грантовом конкурсе 2026;
— Подробно расскажем про магистратуру: курсы, преподаватели, формат обучения.
Получи грант в день мероприятия!
В день открытых дверей будет действовать «One-day-offer» — 30 мая можно будет пройти собеседование и получить решение о гранте.
Расписание дня открытых дверей:
15:30–17:00 — основная программа
17:00–19:00 — собеседования и one-day-offer
Место проведения: кампус Центрального университета 3
Хочешь узнать все о Школе естественных наук и поступить в магистратуру с грантом в тот же день? Приходи!
Регистрация на день открытых дверей по ссылке
🔥11👍8🤓2
Генетика (не намерено) превращает девочек в мальчиков в 12 лет
В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет».
Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его нередко воспитывают как девочку.
Во время полового созревания уровень тестостерона резко возрастает, что приводит к развитию мужских половых признаков: увеличивается пенис, грубеет голос, растёт мышечная масса. Поэтому окружающим может казаться, что «девочка превращается в мальчика», хотя генетически это изначально был мальчик.
Большинство переходят к мужской гендерной роли и создают семьи с женщинами. Фертильность часто снижена, однако случаи рождения собственных детей описаны. Продолжительность жизни обычно не страдает, а риск облысения и доброкачественной гиперплазии предстательной железы у таких людей, наоборот, снижен из-за дефицита дигидротестостерона.
Самым известным человеком с подтверждённым дефицитом 5α-редуктазы считается двукратная олимпийская чемпионка по бегу на 800 метров Кастер Семеня, о которой я уже писал.
В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет».
Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его нередко воспитывают как девочку.
Во время полового созревания уровень тестостерона резко возрастает, что приводит к развитию мужских половых признаков: увеличивается пенис, грубеет голос, растёт мышечная масса. Поэтому окружающим может казаться, что «девочка превращается в мальчика», хотя генетически это изначально был мальчик.
Большинство переходят к мужской гендерной роли и создают семьи с женщинами. Фертильность часто снижена, однако случаи рождения собственных детей описаны. Продолжительность жизни обычно не страдает, а риск облысения и доброкачественной гиперплазии предстательной железы у таких людей, наоборот, снижен из-за дефицита дигидротестостерона.
Самым известным человеком с подтверждённым дефицитом 5α-редуктазы считается двукратная олимпийская чемпионка по бегу на 800 метров Кастер Семеня, о которой я уже писал.
👍21😱14
Ещё одна интересная новость: Центральный университет запускает Программу трансляционных исследований — инициативу для научных команд, которые хотят превратить результаты своего исследования в работающий прототип для реального сектора.
Сейчас открыт конкурс на годовую программу поддержки. Заявки можно подать до 15 июня. Для этого руководителю научной команды нужно заполнить форму на сайте.
Что получают участники:
— до 5 млн рублей на 1 год;
— доступ к бизнес-заказчикам и реальным технологическим запросам;
— менторскую поддержку экспертов индустрии и технологических предпринимателей.
Успейте подать заявку до 15 июня по ссылке.
Сейчас открыт конкурс на годовую программу поддержки. Заявки можно подать до 15 июня. Для этого руководителю научной команды нужно заполнить форму на сайте.
Что получают участники:
— до 5 млн рублей на 1 год;
— доступ к бизнес-заказчикам и реальным технологическим запросам;
— менторскую поддержку экспертов индустрии и технологических предпринимателей.
Успейте подать заявку до 15 июня по ссылке.
✍5🔥4👍3
Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию 😌🔔
Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь.
Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает.
💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд.
📚 А ещё в 2025–2026 годах появилось сразу несколько работ, показывающих, каким может стать будущее медицинской генетики:
1️⃣ В 2025 году опубликовали PhenoBrain, который автоматически изучает истории болезни, фенотип пациента и ищет диагноз. Авторы показали, что в ряде случаев система работала не хуже, а иногда и лучше экспертов генетиков.
2️⃣ В 2026 году показали ИИ, который одновременно анализирует фенотип пациента, генетические данные, научную литературу и специализированные базы знаний - DeepRare. Написано, что он формирует дифференциальный диагноз с объяснением своей логики, прямо как врач.
3️⃣ А ещё в 2026 году AlphaGenome - эта модель не ищет диагноз, а интерпретирует значение непонятных мутаций (генетических вариантов неопределённой значимости, VUS), особенно тех, которые часто становятся диагностическим тупиком.
Короче говоря, скоро диагносты не будут нужны 😄
Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь.
Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает.
💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд.
📚 А ещё в 2025–2026 годах появилось сразу несколько работ, показывающих, каким может стать будущее медицинской генетики:
Короче говоря, скоро диагносты не будут нужны 😄
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥43👍16🎉9🙏3👎1🤔1
Forwarded from Третий не лишний
Мозаичные эмбрионы - тема, в #эко, которая меня жутко путает. У меня теперь таких целых два! Один врач мне говорит: «мы таких не переносим». Другой: «вообще норм, мы даже процент мозаичности не проверяем». Ну и как тут пациенту принять решение?🤪
Поэтому пригласила Дениса Черневского, автора очень интересного канала «Минутка генетики» поболтать о том, что вообще сейчас известно науке о мозаиках и как подойти к решению о таких эмбрионах.
👩🏻 Денис, давай начнём с базы. Что вообще такое мозаичный эмбрион? И может ли такой результат зависеть от качества лаборатории?
👨🏻⚕️ Мозаичным называют эмбрион, у которого часть клеток имеет нормальный набор хромосом (эуплоидные клетки), а часть хромосомные нарушения (анеуплоидные клетки). Такой вывод делают по результатам ПГТ-А - после биопсии нескольких клеток наружного слоя клеток эмбриона. Важно понимать, ПГТ-А анализирует не весь эмбрион, а лишь 5-10 клеток, которые впоследствии формируют плаценту (примерно 100), а не сам плод (≈50).
На результат действительно могут влиять особенности лабораторного процесса. Частота выявления мозаичных результатов в разных лабораториях может существенно различаться - от нескольких процентов до >20%. Это связано не только с биологией эмбриона, но и с особенностями биопсии, секвенирования и интерпретации данных. Более того, один и тот же образец теоретически может получить разную классификацию в разных лабораториях.
👩🏻 Разобрались, но почему вокруг мозаиков столько споров?
👨🏻⚕️ Потому что мы до сих пор не знаем, насколько точно результат биопсии отражает состояние всего эмбриона. С одной стороны, обнаружение мозаицизма связано со снижением вероятности успешной беременности. С другой стороны, накоплены данные о тысячах переносов мозаичных эмбрионов и большом количестве рождённых здоровых детей.
👩🏻 Насколько вообще важно деление на “низкую” и “высокую” мозаичность? И почему часть специалистов считает это деление не очень надёжным?
👨🏻⚕️ Результаты с долей аномального сигнала менее 20% эуплоидными, более 80% анеуплоидными, а дополнительно многие лаборатории используют градацию на низкий и высокий уровень мозаичности, чаще всего используя границу около 50%. Проблема заключается в том, что эти проценты не являются прямым подсчётом анеуплоидных клеток, это математическая интерпретация сигнала секвенирования, да ещё относительно маленького количества клеток.
👩🏻 Имеет ли значение, по какой именно хромосоме мозаичность? Есть какой-то простой «рейтинг» хромосом?
👨🏻⚕️ Да, есть значение. Особое внимание обычно уделяют хромосомам 13, 18, 21, X и Y, поскольку при их нарушениях может рождаться живой ребёнок с тяжёлыми нарушениями. Но каждый случай должен обсуждаться в индивидуальном порядке.
👩🏻 А что такое сегментарная мозаичность? И чем она отличается от “обычной” мозаики?
👨🏻⚕️ При полной мозаичности лишняя или отсутствующая копия затрагивает целую хромосому. При частичной (сегментарной) мозаичности изменён только её участок - делеция или дупликация определённого сегмента.
Метаанализы показывают, что сегментарные мозаики в целом имеют более благоприятные результаты переноса по сравнению с мозаиками целых хромосом. Однако это не означает, что любые сегментарные нарушения безопасны, их последствия зависят от размера, локализации и вовлечённых генов, а последствия могут варьировать.
👩🏻 Насколько понимаю, раньше стандартом было не переносить мозаичные эмбрионы. Что говорят последние международные гайдлайны?
👨🏻⚕️ Действительно, ещё несколько лет назад многие центры вообще не рассматривали мозаичные эмбрионы для переноса.
Сегодня позиция международных обществ изменилась: ASRM/PGDIS/ESHRE и другие признают возможность переноса мозаичных эмбрионов, особенно если отсутствуют доступные эуплоидные эмбрионы. При этом пациентам должны быть подробно объяснены ограничения метода, существующие риски и необходимость дальнейшего пренатального наблюдения.
⬇️ Окончание про реальные риски и выбор врача - в комментариях
#бесплодие #хозяйке_на_заметку #эко
Поэтому пригласила Дениса Черневского, автора очень интересного канала «Минутка генетики» поболтать о том, что вообще сейчас известно науке о мозаиках и как подойти к решению о таких эмбрионах.
👩🏻 Денис, давай начнём с базы. Что вообще такое мозаичный эмбрион? И может ли такой результат зависеть от качества лаборатории?
👨🏻⚕️ Мозаичным называют эмбрион, у которого часть клеток имеет нормальный набор хромосом (эуплоидные клетки), а часть хромосомные нарушения (анеуплоидные клетки). Такой вывод делают по результатам ПГТ-А - после биопсии нескольких клеток наружного слоя клеток эмбриона. Важно понимать, ПГТ-А анализирует не весь эмбрион, а лишь 5-10 клеток, которые впоследствии формируют плаценту (примерно 100), а не сам плод (≈50).
На результат действительно могут влиять особенности лабораторного процесса. Частота выявления мозаичных результатов в разных лабораториях может существенно различаться - от нескольких процентов до >20%. Это связано не только с биологией эмбриона, но и с особенностями биопсии, секвенирования и интерпретации данных. Более того, один и тот же образец теоретически может получить разную классификацию в разных лабораториях.
👩🏻 Разобрались, но почему вокруг мозаиков столько споров?
👨🏻⚕️ Потому что мы до сих пор не знаем, насколько точно результат биопсии отражает состояние всего эмбриона. С одной стороны, обнаружение мозаицизма связано со снижением вероятности успешной беременности. С другой стороны, накоплены данные о тысячах переносов мозаичных эмбрионов и большом количестве рождённых здоровых детей.
👩🏻 Насколько вообще важно деление на “низкую” и “высокую” мозаичность? И почему часть специалистов считает это деление не очень надёжным?
👨🏻⚕️ Результаты с долей аномального сигнала менее 20% эуплоидными, более 80% анеуплоидными, а дополнительно многие лаборатории используют градацию на низкий и высокий уровень мозаичности, чаще всего используя границу около 50%. Проблема заключается в том, что эти проценты не являются прямым подсчётом анеуплоидных клеток, это математическая интерпретация сигнала секвенирования, да ещё относительно маленького количества клеток.
👩🏻 Имеет ли значение, по какой именно хромосоме мозаичность? Есть какой-то простой «рейтинг» хромосом?
👨🏻⚕️ Да, есть значение. Особое внимание обычно уделяют хромосомам 13, 18, 21, X и Y, поскольку при их нарушениях может рождаться живой ребёнок с тяжёлыми нарушениями. Но каждый случай должен обсуждаться в индивидуальном порядке.
👩🏻 А что такое сегментарная мозаичность? И чем она отличается от “обычной” мозаики?
👨🏻⚕️ При полной мозаичности лишняя или отсутствующая копия затрагивает целую хромосому. При частичной (сегментарной) мозаичности изменён только её участок - делеция или дупликация определённого сегмента.
Метаанализы показывают, что сегментарные мозаики в целом имеют более благоприятные результаты переноса по сравнению с мозаиками целых хромосом. Однако это не означает, что любые сегментарные нарушения безопасны, их последствия зависят от размера, локализации и вовлечённых генов, а последствия могут варьировать.
👩🏻 Насколько понимаю, раньше стандартом было не переносить мозаичные эмбрионы. Что говорят последние международные гайдлайны?
👨🏻⚕️ Действительно, ещё несколько лет назад многие центры вообще не рассматривали мозаичные эмбрионы для переноса.
Сегодня позиция международных обществ изменилась: ASRM/PGDIS/ESHRE и другие признают возможность переноса мозаичных эмбрионов, особенно если отсутствуют доступные эуплоидные эмбрионы. При этом пациентам должны быть подробно объяснены ограничения метода, существующие риски и необходимость дальнейшего пренатального наблюдения.
⬇️ Окончание про реальные риски и выбор врача - в комментариях
#бесплодие #хозяйке_на_заметку #эко
Telegram
Минутка генетики
Денис Черневский и краткие заметки о генетике
Консультации: https://taplink.cc/dchernevskiy
Связь: @dchernevskiy
Консультации: https://taplink.cc/dchernevskiy
Связь: @dchernevskiy
👍23👏5🤔2🤓2