Давно обещал рассказать про ситуацию, когда потребовалось переделывать генетический анализ, но вы выбрали генетику мигрени 😁
В институт педиатрии ПИМУ поступил двухлетний мальчик (на сложной родословной схеме он красный слева) со слабостью мышц. Диагноз миодистрофии Дюшенна не вызывал сомнений, особенно учитывая, что у двоюродного брата (справа) уже было генетически подтверждено это заболевание: была выявлена делеция экзонов №47 и №48 гена DMD.
Важно, что для делеций некоторых экзонов ЕСТЬ эффективные препараты - делюсь инструментом, которым можно быстро проверить, какой именно препарат подходит для конкретной делеции. И для делеций 47-48 экзонов такого лечения, к сожалению, нет.
❓ Возникает вопрос, а может быть, нет смысла делать анализ младшему брату? Ведь логично предположить, что у него такая же семейная мутация...
✔️ Но мы, разумеется, мы отправили на диагностику. Тем более, она бесплатная для пациента. И что вы думаете? Выявлена делеция 46-48 экзонов, для которой разработана патогенетическая терапия! (которая и была назначена!) А разница всего в один экзон...
Стали разбираться и оказалось, что старшему брату делали анализ давно и только ЧАСТИ экзонов гена DMD. Переделав анализ ВСЕГО гена, выяснилось, что на самом деле у него тоже экзон №46 вовлечён в делецию.
В институт педиатрии ПИМУ поступил двухлетний мальчик (на сложной родословной схеме он красный слева) со слабостью мышц. Диагноз миодистрофии Дюшенна не вызывал сомнений, особенно учитывая, что у двоюродного брата (справа) уже было генетически подтверждено это заболевание: была выявлена делеция экзонов №47 и №48 гена DMD.
Важно, что для делеций некоторых экзонов ЕСТЬ эффективные препараты - делюсь инструментом, которым можно быстро проверить, какой именно препарат подходит для конкретной делеции. И для делеций 47-48 экзонов такого лечения, к сожалению, нет.
Стали разбираться и оказалось, что старшему брату делали анализ давно и только ЧАСТИ экзонов гена DMD. Переделав анализ ВСЕГО гена, выяснилось, что на самом деле у него тоже экзон №46 вовлечён в делецию.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥60👍23👏8😱7🤯5
Минутка генетики
Давно обещал рассказать про ситуацию, когда потребовалось переделывать генетический анализ, но вы выбрали генетику мигрени 😁 В институт педиатрии ПИМУ поступил двухлетний мальчик (на сложной родословной схеме он красный слева) со слабостью мышц. Диагноз миодистрофии…
Мораль прошлой истории:
1) иногда генетик может посоветовать переделать генетический анализ или сдать новый, и это будет нормально.
2) иногда врачам НЕгенетикам трудно понять, что может, а что НЕ может выявить тот или иной генетический анализ.
3)‼️ НЕВРОЛОГАМ и ПЕДИАТРАМ, ведущим детей с Дюшенна: узнайте, какой анализ выполнен вашим пациентам (особенно если это было давно). Возможно, уже существует лечение для этого типа мутаций.
4) а еще, посмотрите на схему внимательно. Сколько вы видите кружочков с знаком вопроса внутри? Это все девочки/женщины, у которых в будущем может родиться сын с миодистрофией Дюшенна. Их очень важно обследовать на носительство, чтобы вовремя определить тактику (ЭКО с ПГТ, пренатальная диагностика и др).
А вообще, всем планирующим беременность женщинам рекомендуется обследование на носительство мутаций в этом гене DMD 🤷🏼♂
1) иногда генетик может посоветовать переделать генетический анализ или сдать новый, и это будет нормально.
2) иногда врачам НЕгенетикам трудно понять, что может, а что НЕ может выявить тот или иной генетический анализ.
3)
4) а еще, посмотрите на схему внимательно. Сколько вы видите кружочков с знаком вопроса внутри? Это все девочки/женщины, у которых в будущем может родиться сын с миодистрофией Дюшенна. Их очень важно обследовать на носительство, чтобы вовремя определить тактику (ЭКО с ПГТ, пренатальная диагностика и др).
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥55👍20
В Telegram Минутку генетики я всё ещё планирую развивать. Но, к сожалению, вынужден дублировать на других площадках.
ВК: https://vk.ru/denprogen
Дзен: https://dzen.ru/denprogen
📷 : https://www.instagram.com/dchernevskiy
Threads : https://www.threads.com/@dchernevskiy
Max: https://max.ru/join/92E6dDpn2wFBkSsLvb5tdXSUGVsUTnG7wEDSTVhnyek
P.S. Так много, потому что не знаю, где будет удобно. Будем экспериментировать.
ВК: https://vk.ru/denprogen
Дзен: https://dzen.ru/denprogen
Threads : https://www.threads.com/@dchernevskiy
Max: https://max.ru/join/92E6dDpn2wFBkSsLvb5tdXSUGVsUTnG7wEDSTVhnyek
P.S. Так много, потому что не знаю, где будет удобно. Будем экспериментировать.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
✍30👍22🤣13🔥12
Муковисцидоз — одно из самых частых аутосомно-рецессивных заболеваний у людей европейского происхождения. Частота носительства сегодня — примерно 1 из 20–30 человек (рекордсмен)
До конца не доказано, почему так произошло, но самая сильная гипотеза связана с эпидемиями холеры. В XIX веке прошло 7 пандемий холеры, и суммарно они унесли десятки миллионов жизней. Болезнь убивала быстро: массивная водянистая диарея➡️ обезвоживание ➡️ смерть.
Ген CFTR, связанный с муковисцидозом, кодирует хлорный канал в кишечнике. Холерный токсин резко его активирует — начинается мощная потеря хлора и воды. У людей с двумя нормальными копиями гена потери максимальные. У людей муковисцидозом канал почти не работает, и холера не так страшна. А у носителей только одной мутации промежуточная ситуация — функция снижена.
⚠️
До конца не доказано, почему так произошло, но самая сильная гипотеза связана с эпидемиями холеры. В XIX веке прошло 7 пандемий холеры, и суммарно они унесли десятки миллионов жизней. Болезнь убивала быстро: массивная водянистая диарея
Ген CFTR, связанный с муковисцидозом, кодирует хлорный канал в кишечнике. Холерный токсин резко его активирует — начинается мощная потеря хлора и воды. У людей с двумя нормальными копиями гена потери максимальные. У людей муковисцидозом канал почти не работает, и холера не так страшна. А у носителей только одной мутации промежуточная ситуация — функция снижена.
🤓 Поэтому есть гипотеза гетерозиготного преимущества: носители могли чаще выживать во время эпидемий и передавать мутацию дальше. Это не абсолютная защита и не окончательно доказанный факт, но это хорошо объясняет высокую частоту мутаций.В гене CFTR описано более 2000 вариантов, в том числе самая частая мутация — F508del. Есть много небольших панелей на частые мутации, они находят многих носителей, но не всех. Чтобы не пропустить носителей используют секвенирование всего гена CFTR, и это особенно важно при планировании беременности
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥49👍9
Я давно слежу за Человеком наук, пора и вам рассказать 😄 Это канал о красоте окружающего мира глазами учёного. Здесь вы узнаете:
💡 Как поучаствовать в научном открытии, гуляя по парку
🧬 Как автор внёс вклад в переименование генов человеческого генома
🌗 Как менструальный цикл связан с фазами Луны
👾 Смешные и страшные истории из мира науки, а также про шокирующую обыденность жизни учёных
📊 Как стоит и не стоит визуализировать данные
✉️ А также авторское исследование о том, как лучше писать письма для стажировок или PhD
💡 Как поучаствовать в научном открытии, гуляя по парку
🧬 Как автор внёс вклад в переименование генов человеческого генома
🌗 Как менструальный цикл связан с фазами Луны
👾 Смешные и страшные истории из мира науки, а также про шокирующую обыденность жизни учёных
📊 Как стоит и не стоит визуализировать данные
✉️ А также авторское исследование о том, как лучше писать письма для стажировок или PhD
Telegram
человек наук
Красота окружающего мира глазами учёного. По вопросам сотрудничества пишите @antonets_svetlana
👍12✍9🔥8🏆1
Генетика ДЦП
Сегодня, в День ДНК🧬 , врач-стажер
генетик Института педиатрии ПИМУ Ольга Михайловна Матясова на конференции "Редкий ребёнок" расскажет про случаи, когда диагноз ДЦП не окончательный ответ.
А для тех, не сможет очно присутствовать, минутка генетики двигательных нарушений у детей.
По данным крупных метаанализов, генетическая причина выявляется примерно у 20–40% детей с ДЦП(зависит от выборки)
И искать ее есть смысл, поскольку ≈25% таких заболеваний потенциально курабельна💊
🚩 Когда подозревать генетику?
- нормальные беременность и роды, отсутствие убедительной гипоксии;
- сочетание с другими симптомами, например, эпилепсией;
- прогрессирование симптомов;
- нормальная или нетипичная МРТ;
- и, конечно, похожие случаи у родственников;
Понимание, что заболевание генетическое, даже если не даст таргетное лечение, может сообщить важную информацию для ребёнка и семьи в целом.
🕯 Остальное в инфографике
Сегодня, в День ДНК
генетик Института педиатрии ПИМУ Ольга Михайловна Матясова на конференции "Редкий ребёнок" расскажет про случаи, когда диагноз ДЦП не окончательный ответ.
А для тех, не сможет очно присутствовать, минутка генетики двигательных нарушений у детей.
По данным крупных метаанализов, генетическая причина выявляется примерно у 20–40% детей с ДЦП
И искать ее есть смысл, поскольку ≈25% таких заболеваний потенциально курабельна
🚩 Когда подозревать генетику?
- нормальные беременность и роды, отсутствие убедительной гипоксии;
- сочетание с другими симптомами, например, эпилепсией;
- прогрессирование симптомов;
- нормальная или нетипичная МРТ;
- и, конечно, похожие случаи у родственников;
Понимание, что заболевание генетическое, даже если не даст таргетное лечение, может сообщить важную информацию для ребёнка и семьи в целом.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Генная терапия наследственной тугоухости, вызваной мутациями гена OTOF
На фото Опал Сэнди, которой в 11 месяцев была проведена генная терапия для лечения глухоты. Теперь она слышит.
По статистике 2-4 миллиона детей на планете рождается с нарушением слуха, и у половины из них генетическая причина. Мутации гена OTOF составляют ≈5% наследственной несиндромальной тугоухости; именно с этой формой рождается ежегодно ≈7000 детей. Ген OTOF кодирует отоферлин - белок волосковых клеток улитки 🐌, необходимый для передачи звукового сигнала к слуховому нерву.
Препарат Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) - первая в мире одобренная генная терапия наследственной тугоухости на основе двух вирусных векторов (потому что ген OTOF слишком большой). Вводится однократно хирургически в улитку под наркозом, как при кохлеарной имплантации.
Проведённое клиническое исследование (20+ детей от 10 месяцев до 16 лет) показало, что улучшение слуха наступает через недели–месяцы, значимый эффект у ~80% пациентов, а некоторые дети смогли слышать даже шепотную речь.
На фото Опал Сэнди, которой в 11 месяцев была проведена генная терапия для лечения глухоты. Теперь она слышит.
По статистике 2-4 миллиона детей на планете рождается с нарушением слуха, и у половины из них генетическая причина. Мутации гена OTOF составляют ≈5% наследственной несиндромальной тугоухости; именно с этой формой рождается ежегодно ≈7000 детей. Ген OTOF кодирует отоферлин - белок волосковых клеток улитки 🐌, необходимый для передачи звукового сигнала к слуховому нерву.
Препарат Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) - первая в мире одобренная генная терапия наследственной тугоухости на основе двух вирусных векторов (потому что ген OTOF слишком большой). Вводится однократно хирургически в улитку под наркозом, как при кохлеарной имплантации.
Проведённое клиническое исследование (20+ детей от 10 месяцев до 16 лет) показало, что улучшение слуха наступает через недели–месяцы, значимый эффект у ~80% пациентов, а некоторые дети смогли слышать даже шепотную речь.
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Генетика повсюду 😁
Выбирали с сыном на маркетплейсе светильник) дотошный 🧐 я начал смотреть видеообзор - с первых секунд позабыл про светильник, потому что в ТВ на фоне была речь про ДНК дактилоскопию и криминальную генетику 🧬
Но мои читатели уже знают эту историю, а если забыли, то могут вспомнить - https://t.me/DenProGen/344
PS про предсказывание внешности на 99%, они, конечно, загнули ))
Выбирали с сыном на маркетплейсе светильник) дотошный 🧐 я начал смотреть видеообзор - с первых секунд позабыл про светильник, потому что в ТВ на фоне была речь про ДНК дактилоскопию и криминальную генетику 🧬
Но мои читатели уже знают эту историю, а если забыли, то могут вспомнить - https://t.me/DenProGen/344
🤣30😁17🔥3
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
С удивлением обнаружил, что за 3 года канала ни разу не писал про это заболевание 🤔
А между тем СМА очень примечательное заболевание:
▶️ Оно одно из самых частых
▶️ До появления терапии СМА называли "генетическим киллером" детей до года - прогрессирующая мышечная слабость, дыхательная недостаточность и летальный исход.
▶️ СМА стала одним из первых заболеваний, для которого изобрели генную терапию, в частности препарат Золгенсма, который долгое время считался самым дорогим в мире.
▶️ Велика также и частота носительства ≈80 человек из вас, дорогие читатели, являются носителями и имеют риск рождения ребёнка с этим заболеванием.
Но, пожалуй, самая примечательная сторона - особенности диагностики. При обсуждении подготовки к беременности у пар часто возникает вопрос: почему мы должны обследоваться на СМА дополнительно, если мы сделаем секвенирование панели генов или экзома?
1️⃣ В большинстве случаев причина СМА не точечные мутации, а крупная делеция гена SMN1 - я уже рассказывал, что NGS не всегда может эффективно это делать.
2️⃣ Наличие псевдогена SMN2 (очень похожего, но почти не работающего) мешает стандартному NGS, оно может ошибаться или вообще пропускать носительство СМА
3️⃣ Про скрытое носительство 2+0 вообще молчу...
Так что, как я очень люблю говорить, у каждого метода есть свои возможности и ограничения👍
С удивлением обнаружил, что за 3 года канала ни разу не писал про это заболевание 🤔
А между тем СМА очень примечательное заболевание:
Но, пожалуй, самая примечательная сторона - особенности диагностики. При обсуждении подготовки к беременности у пар часто возникает вопрос: почему мы должны обследоваться на СМА дополнительно, если мы сделаем секвенирование панели генов или экзома?
Так что, как я очень люблю говорить, у каждого метода есть свои возможности и ограничения
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥35👍11😱4
Мне нужна честная обратная связь.
ИИ-чные картинки к моим постам это
ИИ-чные картинки к моим постам это
Anonymous Poll
32%
Весьма современно! ❤️
49%
Продолжай 👏
11%
Кринж ❌
8%
Кринге ❌
Вообще в нем настоящий мир лекарств: про их разработку, производство и продвижение.
Мне интересно читать про обзоры свежих препаратов и новые направления в генной терапии, про нюансы лечения орфанных заболеваний.
Отдельная моя отдушина это ликбезы по наследственным заболеваниям
Все, от врачей и провизоров до просто интересующихся, найдут что-то интересное, хоть про рак поджелудочной железы, хоть про баталии на рынке фармацевтики США и Китая.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥18👍6⚡2👌1
Яркая новость мая - OMIM в России заблокирован
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - это огромная, постоянно обновляемая база данных, где собрано почти всё, что человечество знает о генах и наследственных заболеваниях: механизм передачи в семье (доминантно, рецессивно, сцеплено с полом и т.д.), симптомы, ссылки на ключевые научные статьи и тд.
Как и все генетики, я каждый день обращаюсь к OMIM, а теперь работа будет возможна только через три буквы...
🟢 Ну ок, с частыми случаями я справлюсь, я про них не раз писал (например, болезнь Вильсона, Дюшенна)
🟡 Есть заболевания, вроде синдрома Марфана или нейрофиброматоза, с которыми лично я сталкиваюсь не каждый день, и при консультации мне захочется уточнить некоторые аспекты, чтобы работа была качественной
🔴 А про сложные или ультраредкие случаи я вообще промолчу - мы (все генетики) будем работать вслепую, как майский жук справа...
Ворчу😑
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - это огромная, постоянно обновляемая база данных, где собрано почти всё, что человечество знает о генах и наследственных заболеваниях: механизм передачи в семье (доминантно, рецессивно, сцеплено с полом и т.д.), симптомы, ссылки на ключевые научные статьи и тд.
Как и все генетики, я каждый день обращаюсь к OMIM, а теперь работа будет возможна только через три буквы...
Ворчу
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🤬65😢28😱17🤯7👍5😁3🤔2🙈2
Минутка палеогенетики
В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 лет
Взрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены.
В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести полногеномное секвенирование:
1️⃣ анализ подтвердил, что это были мать и дочь
2️⃣ у девочки выявили две мутации в гене NPR2, что подтверждает акромезомелическую дисплазию типа Марото - редкое аутосомно-рецессивное заболевание скелета. Мать оказалась гетерозиготной носительницей одной из мутаций, чем объяснялась и её собственная умеренная низкорослость.
👀 Это (по крайней мере как мне известно) стало древнейшим генетическим диагнозом, когда-либо поставленным Homo sapiens.
...есть и философская сторона этого кейса: девочка с тяжёлой скелетной аномалией (очевидно ограниченной в передвижении и самообслуживании) дожила до ±16 в сообществе охотников-собирателей верхнего палеолита, её кости не несут следов травм или алиментарной недостаточности. Это доказывает, что её соплеменники обеспечивали ей защиту и полноценное питание на протяжении многих лет🙂
В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 лет
Взрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены.
В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести полногеномное секвенирование:
...есть и философская сторона этого кейса: девочка с тяжёлой скелетной аномалией (очевидно ограниченной в передвижении и самообслуживании) дожила до ±16 в сообществе охотников-собирателей верхнего палеолита, её кости не несут следов травм или алиментарной недостаточности. Это доказывает, что её соплеменники обеспечивали ей защиту и полноценное питание на протяжении многих лет
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥66⚡10🤓6👀3👍2
30 мая — день открытых дверей Школы естественных наук ЦУ
Новая программа ШЕН «ИИ в биотехе» реализуется совместно с инженерной школой и факультетом биоинженерии и биоинформатики МГУ, а также индустриальными партнерами: Genotek и BIOCAD.
Она идеально подойдет для тех, кто хочет применять математику, код и машинное обучение в биологии и медицине.
Что будет на мероприятии:
— Покажем, как ИИ применяется в биотехе: от анализа геномов до дизайна лекарств;
— Расскажем о продуктовом подходе в высшем образовании, новом наборе и грантовом конкурсе 2026;
— Подробно расскажем про магистратуру: курсы, преподаватели, формат обучения.
Получи грант в день мероприятия!
В день открытых дверей будет действовать «One-day-offer» — 30 мая можно будет пройти собеседование и получить решение о гранте.
Расписание дня открытых дверей:
15:30–17:00 — основная программа
17:00–19:00 — собеседования и one-day-offer
Место проведения: кампус Центрального университета 3
Хочешь узнать все о Школе естественных наук и поступить в магистратуру с грантом в тот же день? Приходи!
Регистрация на день открытых дверей по ссылке
Новая программа ШЕН «ИИ в биотехе» реализуется совместно с инженерной школой и факультетом биоинженерии и биоинформатики МГУ, а также индустриальными партнерами: Genotek и BIOCAD.
Она идеально подойдет для тех, кто хочет применять математику, код и машинное обучение в биологии и медицине.
Что будет на мероприятии:
— Покажем, как ИИ применяется в биотехе: от анализа геномов до дизайна лекарств;
— Расскажем о продуктовом подходе в высшем образовании, новом наборе и грантовом конкурсе 2026;
— Подробно расскажем про магистратуру: курсы, преподаватели, формат обучения.
Получи грант в день мероприятия!
В день открытых дверей будет действовать «One-day-offer» — 30 мая можно будет пройти собеседование и получить решение о гранте.
Расписание дня открытых дверей:
15:30–17:00 — основная программа
17:00–19:00 — собеседования и one-day-offer
Место проведения: кампус Центрального университета 3
Хочешь узнать все о Школе естественных наук и поступить в магистратуру с грантом в тот же день? Приходи!
Регистрация на день открытых дверей по ссылке
🔥11👍8🤓2
Генетика (не намерено) превращает девочек в мальчиков в 12 лет
В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет».
Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его нередко воспитывают как девочку.
Во время полового созревания уровень тестостерона резко возрастает, что приводит к развитию мужских половых признаков: увеличивается пенис, грубеет голос, растёт мышечная масса. Поэтому окружающим может казаться, что «девочка превращается в мальчика», хотя генетически это изначально был мальчик.
Большинство переходят к мужской гендерной роли и создают семьи с женщинами. Фертильность часто снижена, однако случаи рождения собственных детей описаны. Продолжительность жизни обычно не страдает, а риск облысения и доброкачественной гиперплазии предстательной железы у таких людей, наоборот, снижен из-за дефицита дигидротестостерона.
Самым известным человеком с подтверждённым дефицитом 5α-редуктазы считается двукратная олимпийская чемпионка по бегу на 800 метров Кастер Семеня, о которой я уже писал.
В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет».
Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его нередко воспитывают как девочку.
Во время полового созревания уровень тестостерона резко возрастает, что приводит к развитию мужских половых признаков: увеличивается пенис, грубеет голос, растёт мышечная масса. Поэтому окружающим может казаться, что «девочка превращается в мальчика», хотя генетически это изначально был мальчик.
Большинство переходят к мужской гендерной роли и создают семьи с женщинами. Фертильность часто снижена, однако случаи рождения собственных детей описаны. Продолжительность жизни обычно не страдает, а риск облысения и доброкачественной гиперплазии предстательной железы у таких людей, наоборот, снижен из-за дефицита дигидротестостерона.
Самым известным человеком с подтверждённым дефицитом 5α-редуктазы считается двукратная олимпийская чемпионка по бегу на 800 метров Кастер Семеня, о которой я уже писал.
👍21😱14
Ещё одна интересная новость: Центральный университет запускает Программу трансляционных исследований — инициативу для научных команд, которые хотят превратить результаты своего исследования в работающий прототип для реального сектора.
Сейчас открыт конкурс на годовую программу поддержки. Заявки можно подать до 15 июня. Для этого руководителю научной команды нужно заполнить форму на сайте.
Что получают участники:
— до 5 млн рублей на 1 год;
— доступ к бизнес-заказчикам и реальным технологическим запросам;
— менторскую поддержку экспертов индустрии и технологических предпринимателей.
Успейте подать заявку до 15 июня по ссылке.
Сейчас открыт конкурс на годовую программу поддержки. Заявки можно подать до 15 июня. Для этого руководителю научной команды нужно заполнить форму на сайте.
Что получают участники:
— до 5 млн рублей на 1 год;
— доступ к бизнес-заказчикам и реальным технологическим запросам;
— менторскую поддержку экспертов индустрии и технологических предпринимателей.
Успейте подать заявку до 15 июня по ссылке.
✍5🔥4👍3
Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию 😌🔔
Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь.
Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает.
💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд.
📚 А ещё в 2025–2026 годах появилось сразу несколько работ, показывающих, каким может стать будущее медицинской генетики:
1️⃣ В 2025 году опубликовали PhenoBrain, который автоматически изучает истории болезни, фенотип пациента и ищет диагноз. Авторы показали, что в ряде случаев система работала не хуже, а иногда и лучше экспертов генетиков.
2️⃣ В 2026 году показали ИИ, который одновременно анализирует фенотип пациента, генетические данные, научную литературу и специализированные базы знаний - DeepRare. Написано, что он формирует дифференциальный диагноз с объяснением своей логики, прямо как врач.
3️⃣ А ещё в 2026 году AlphaGenome - эта модель не ищет диагноз, а интерпретирует значение непонятных мутаций (генетических вариантов неопределённой значимости, VUS), особенно тех, которые часто становятся диагностическим тупиком.
Короче говоря, скоро диагносты не будут нужны 😄
Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь.
Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает.
💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд.
📚 А ещё в 2025–2026 годах появилось сразу несколько работ, показывающих, каким может стать будущее медицинской генетики:
Короче говоря, скоро диагносты не будут нужны 😄
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥41👍16🎉9🙏3👎1🤔1