Как говорится, по вашим заявкам 😌
На очереди генетические причины бесплодия

Ребёнок от трёх родителей
Это серьёзный метод, цель которого предотвратить передачу тяжёлых митохондриальных заболеваний

Митохондрии - мини-органы клетки, которые вырабатывают основную часть энергии для нашего тела. А еще у каждой митохондрии есть своя собственная ДНК. И в ней тоже случаются мутации, которые могут проводить к генетическим заболеваниям сердца, мышц, печени и даже к ранней смерти ребёнка. Мутация митохондриальной ДНК передаётся только от матери ко всем её детям.

Но есть митохондриальные заболевания, которые связаны не с митохондриальной ДНК, а с ДНК ядра клетки, и их раз в 10 больше. Да, вот так сложно 🤷‍♂️ Об этом я уже рассказывал.

Эта история про женщину с митохондриальным синдромом Ли (Лея, Leigh), у которой уже случилось четыре выкидыша, а двое её детей умерли в раннем возрасте.
В 2016 году у нее родился ребёнок после ЭКО с использованием митохондриального донорства - ядро её яйцеклетки перенесли в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, и далее произошло оплодотворение (выше схема). По сути ребенок унаследовал ДНК от трех людей, 20000 генов от своих законных родителей, и 37 генов от донора митохондрий. Но главное - ребёнок родился без проявлений заболевания. Это произошло благодаря китайскому учёному из США Джону Чжану на территории Мексики (по закону в США было нельзя).

По данным 2025 года 8 детей родились с помощью этой технологии и не имеют клинических признаков митохондриальных болезней. У некоторых отмечены незначительные следы материнских митохондрий. Такие дети находятся под наблюдением специалистов, чтобы отследить долгосрочные последствия новой технологии (например, здоровье в подростковом возрасте и позже).

Сейчас процедура официально разрешена в Великобритании и Австралии. Но большинстве стран - запрещено. Метод остаётся предметом дискуссии...

Прекрасные обладательницы двух Х хромосом!
Поздравляю всех вас с международным женским днём!

🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!

Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)

Нет, нас не обманывали в школе 😄 Просто в жизни все сложнее, чем в учебниках, и иногда организм ошибается.

☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.

☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷‍♂

Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁

PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом

Я давно слежу за Человеком наук, пора и вам рассказать 😄 Это канал о красоте окружающего мира глазами учёного. Здесь вы узнаете:

💡 Как поучаствовать в научном открытии, гуляя по парку
🧬 Как автор внёс вклад в переименование генов человеческого генома
🌗 Как менструальный цикл связан с фазами Луны
👾 Смешные и страшные истории из мира науки, а также про шокирующую обыденность жизни учёных
📊 Как стоит и не стоит визуализировать данные
✉️ А также авторское исследование о том, как лучше писать письма для стажировок или PhD

Генная терапия наследственной тугоухости, вызваной мутациями гена OTOF
На фото Опал Сэнди, которой в 11 месяцев была проведена генная терапия для лечения глухоты. Теперь она слышит.

По статистике 2-4 миллиона детей на планете рождается с нарушением слуха, и у половины из них генетическая причина. Мутации гена OTOF составляют ≈5% наследственной несиндромальной тугоухости; именно с этой формой рождается ежегодно ≈7000 детей. Ген OTOF кодирует отоферлин - белок волосковых клеток улитки 🐌, необходимый для передачи звукового сигнала к слуховому нерву.

Препарат Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) - первая в мире одобренная генная терапия наследственной тугоухости на основе двух вирусных векторов (потому что ген OTOF слишком большой). Вводится однократно хирургически в улитку под наркозом, как при кохлеарной имплантации.

Проведённое клиническое исследование (20+ детей от 10 месяцев до 16 лет) показало, что улучшение слуха наступает через недели–месяцы, значимый эффект у ~80% пациентов, а некоторые дети смогли слышать даже шепотную речь.

Генетика повсюду 😁
Выбирали с сыном на маркетплейсе светильник) дотошный 🧐 я начал смотреть видеообзор - с первых секунд позабыл про светильник, потому что в ТВ на фоне была речь про ДНК дактилоскопию и криминальную генетику 🧬

Но мои читатели уже знают эту историю, а если забыли, то могут вспомнить - https://t.me/DenProGen/344

PS про предсказывание внешности на 99%, они, конечно, загнули ))