Всемирный день борьбы с раком
Генетика в онкологии - один из современных методов этой борьбы. Мы изучаем гены и мутации в них. А мутации могут быть двух видов - герминальные и соматические.
🔸 Герминальные (врождённые)
▶️ они с рождения есть во всех клетках организма;
▶️ могут быть унаследованы от родителей или возникнуть при зачатии;
▶️ могут передаваться детям;
▶️ именно они лежат в основе наследственных опухолевых синдромов.
Примеры:
BRCA1/2 (в комментариях подробная инфографика), гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53 и др.
📍герминальная мутация не означает рак, она означает повышенный риск, который можно:
• своевременно выявлять
• снижать профилактикой
• учитывать при выборе лечения
• определять у кровных родственников
🔸 Соматические (приобретённые)
▶️ возникают в течение жизни;
есть только в опухоли, а не во всём организме;
▶️ не передаются детям
Соматические мутации определяют:
• насколько опухоль агрессивна
• назначение таргетной терапии (например, PARP-ингибиторы при мутациях BRCA1/2)
Поэтому изучение молекулярного профиля опухоли - стандарт онкологии сегодня. И некоторые из них доступны по ОМС.
Генетика в онкологии - один из современных методов этой борьбы. Мы изучаем гены и мутации в них. А мутации могут быть двух видов - герминальные и соматические.
🔸 Герминальные (врождённые)
Примеры:
BRCA1/2 (в комментариях подробная инфографика), гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53 и др.
📍герминальная мутация не означает рак, она означает повышенный риск, который можно:
• своевременно выявлять
• снижать профилактикой
• учитывать при выборе лечения
• определять у кровных родственников
🔸 Соматические (приобретённые)
есть только в опухоли, а не во всём организме;
Соматические мутации определяют:
• насколько опухоль агрессивна
• назначение таргетной терапии (например, PARP-ингибиторы при мутациях BRCA1/2)
Поэтому изучение молекулярного профиля опухоли - стандарт онкологии сегодня. И некоторые из них доступны по ОМС.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥47👏18👍17⚡4
Генетика глиом
самых частых опухолей мозга
🔸Герминальные мутации
Саркомы, опухоли молочных желёз, глиомы, лейкозы. Требуется осторожность с лучевой терапией, регулярная МРТ головного мозга и всего тела.
• Синдром Линча - гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Комбинация колоректального рака, опухолей эндометрия, желудка, яичников, встречаются глиомы.
• Нейрофиброматоз 1 типа - ген NF1
Кожные и плексиформные нейрофибромы, глиомы, особенно зрительных путей. При неоперабельных опухолях возможна бесплатная генодиагностика и применение MEK-ингибиторов (селуметиниб).
• Нейрофиброматоз 2 типа - ген NF2
Опухоли мозга, включая шванномы, менингиомы и эпендимомы; глиомы встречаются реже.
• Туберозный склероз - TSC1 / TSC2
Множественные доброкачественные опухоли почек, сердца, кожи, легких. В ЦНС субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома=глиома. Детям бесплатный анализ. Лечение - mTOR-ингибиторы (эверолимус)
• Синдром Гиппеля–Линдау - ген VHL
Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы, гемангиобластомами ЦНС и сетчатки; истинные глиомы встречаются редко. Таргетная терапия - белзутифан при раке почки.
🔸 Соматические мутации → Препарат
IDH1/2 → ивосидениб, ворасидениб
BRAF → дабрафениб + траметиниб
FGFR1-4 → эрдафитиниб
MET → капматиниб, тепотиниб
NTRK / ALK / ROS1 fusions → ларотректиниб, энтректиниб
EGFR → гефитиниб, эрлотиниб
TP53 → пазопаниб+вориностат
PIK3CA → эверолимус
Делеция CDKN2A/B → рибоциклиб
MSI-H / TMB-high → ингибиторы контрольных точек
В день борьбы с онкологическими заболеваниями выбрал эту тему, потому что с 2019 года я не только врач, но ещё и пациент. Рецидив (справа) и длительное лечение (слева) - та самая причина, заставившая меня приостановить консультации
самых частых опухолей мозга
🔸Герминальные мутации
Большинство глиом - спорадические, но в ряде случаев опухоль развивается на фоне наследственного синдрома.• Синдром Ли–Фраумени - TP53
Саркомы, опухоли молочных желёз, глиомы, лейкозы. Требуется осторожность с лучевой терапией, регулярная МРТ головного мозга и всего тела.
• Синдром Линча - гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Комбинация колоректального рака, опухолей эндометрия, желудка, яичников, встречаются глиомы.
• Нейрофиброматоз 1 типа - ген NF1
Кожные и плексиформные нейрофибромы, глиомы, особенно зрительных путей. При неоперабельных опухолях возможна бесплатная генодиагностика и применение MEK-ингибиторов (селуметиниб).
• Нейрофиброматоз 2 типа - ген NF2
Опухоли мозга, включая шванномы, менингиомы и эпендимомы; глиомы встречаются реже.
• Туберозный склероз - TSC1 / TSC2
Множественные доброкачественные опухоли почек, сердца, кожи, легких. В ЦНС субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома=глиома. Детям бесплатный анализ. Лечение - mTOR-ингибиторы (эверолимус)
• Синдром Гиппеля–Линдау - ген VHL
Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы, гемангиобластомами ЦНС и сетчатки; истинные глиомы встречаются редко. Таргетная терапия - белзутифан при раке почки.
🔸 Соматические мутации → Препарат
IDH1/2 → ивосидениб, ворасидениб
BRAF → дабрафениб + траметиниб
FGFR1-4 → эрдафитиниб
MET → капматиниб, тепотиниб
NTRK / ALK / ROS1 fusions → ларотректиниб, энтректиниб
EGFR → гефитиниб, эрлотиниб
TP53 → пазопаниб+вориностат
PIK3CA → эверолимус
Делеция CDKN2A/B → рибоциклиб
MSI-H / TMB-high → ингибиторы контрольных точек
В день борьбы с онкологическими заболеваниями выбрал эту тему, потому что с 2019 года я не только врач, но ещё и пациент. Рецидив (справа) и длительное лечение (слева) - та самая причина, заставившая меня приостановить консультации
1🙏211🏆19
Вчера, 8 февраля, отмечался день российской науки
И ещё это дата, связанная с отцом генетики: в этот день в 1865 году Грегор Мендель представил результаты своих опытов по наследованию признаков у гороха.
Мендель показал три ключевых закономерности наследования, а я попробую сформулировать их суть применительно к медицинской практике.
1️⃣ Закон единообразия гибридов первого поколения.
Если один родитель имеет две нормальные копии гена, а другой - две мутантные копии гена, связанного с аутосомно-рецессивным заболеванием (например, муковисцидозом), все дети будут одинаковыми: здоровыми носителями одной мутации.
2️⃣ Закон расщепления признаков.
Если оба родителя являются носителями мутации, связанной с муковисцидозом, при каждой беременности возможны три исхода: рождение ребёнка с заболеванием (25%), рождение здорового носителя (50%) или ребёнка без мутации (25%).
3️⃣ Закон независимого наследования признаков.
Гены, расположенные в разных участках генома, наследуются независимо. Поэтому риск рождения ребёнка с муковисцидозом, как правило, не связан с наследованием других моногенных заболеваний (СМА, миодистрофия Дюшенна и др).
Картинку взял из интересной статьи: мне приглянулась идея, что сегодня геномные технологии ушли далеко от опытов с горохом, но генетическое консультирование, оценка носительства и интерпретация результатов тестирования по-прежнему опираются на Менделевские принципы наследования 😌
И ещё это дата, связанная с отцом генетики: в этот день в 1865 году Грегор Мендель представил результаты своих опытов по наследованию признаков у гороха.
Мендель показал три ключевых закономерности наследования, а я попробую сформулировать их суть применительно к медицинской практике.
Если один родитель имеет две нормальные копии гена, а другой - две мутантные копии гена, связанного с аутосомно-рецессивным заболеванием (например, муковисцидозом), все дети будут одинаковыми: здоровыми носителями одной мутации.
Если оба родителя являются носителями мутации, связанной с муковисцидозом, при каждой беременности возможны три исхода: рождение ребёнка с заболеванием (25%), рождение здорового носителя (50%) или ребёнка без мутации (25%).
Гены, расположенные в разных участках генома, наследуются независимо. Поэтому риск рождения ребёнка с муковисцидозом, как правило, не связан с наследованием других моногенных заболеваний (СМА, миодистрофия Дюшенна и др).
Картинку взял из интересной статьи: мне приглянулась идея, что сегодня геномные технологии ушли далеко от опытов с горохом, но генетическое консультирование, оценка носительства и интерпретация результатов тестирования по-прежнему опираются на Менделевские принципы наследования 😌
⚠️ Дисклеймер: не все заболевания наследуются "по Менделю": существуют митохондриальное наследование, импринтинг, мозаицизм, неполная пенетрантность и др.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥55👍19💯10
Банки спермы, доноры, ЭКО и много разговоров о генетике
Конечно же, я просмотрел вчерашний выпуск «вДудь», посвящённый этим темам🚀
Глобально, это был разговор про то, как меняется сама идея родительства, по крайней мере мне так показалось. А вот объяснение генетики мне не очень понравилось, нескромно думаю, что я это делаю лучше 😅
Что прозвучало важного с медицинской точки зрения:
1️⃣ Бесплодие - большая проблема современного общества. И часть причин связана только с генетикой.
2️⃣ Банки спермы нужны и людям с бесплодием, и одиноким женщинам, и пациентам перед химиотерапией. Но это сложная медицинская, юридическая и этическая система, в которой постоянно вопросы: глубина генетического скрининга доноров, ограничение числа беременностей от одного донора, анонимность, долгосрочное хранение материала и тд...
3️⃣ "Выбор эмбриона" - в массовом сознании это звучит как конструктор ребёнка. В реальности чаще всего речь идёт о разных видах ПГТ для снижения риска тяжёлых заболеваний, а не о "дизайне"
4️⃣ История про "ребёнка от трёх родителей" и про то, как такой метод помогает предотвратить тяжёлую митохондриальную патологию
Конечно же, я просмотрел вчерашний выпуск «вДудь», посвящённый этим темам
Глобально, это был разговор про то, как меняется сама идея родительства, по крайней мере мне так показалось. А вот объяснение генетики мне не очень понравилось
Что прозвучало важного с медицинской точки зрения:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥42👍14
👏5🔥4⚡3
Forwarded from Significo-АМГ
Госдума РФ приняла закон о запрете передачи данных, полученных в ходе генетических и иммунологических исследований, за пределы России.
Закон также закрепляет понятие популяционных исследований, которыми теперь считаются исследования группы от трех человек.
Ранее эксперты предупреждали, что принятие закона в данной редакции и размытые границы определения «генетических данных» создадут барьеры для участия России в международном обмене трансплантанами костного мозга от неродственных доноров.
Профессиональное сообщество также отмечает, что введение новых ограничений ставит под вопрос развитие медицинской генетики в России как науки в целом.
Закон вступит в действие с 1 сентября 2026 года
https://www.kommersant.ru/doc/8441463
Закон также закрепляет понятие популяционных исследований, которыми теперь считаются исследования группы от трех человек.
Ранее эксперты предупреждали, что принятие закона в данной редакции и размытые границы определения «генетических данных» создадут барьеры для участия России в международном обмене трансплантанами костного мозга от неродственных доноров.
Профессиональное сообщество также отмечает, что введение новых ограничений ставит под вопрос развитие медицинской генетики в России как науки в целом.
Закон вступит в действие с 1 сентября 2026 года
https://www.kommersant.ru/doc/8441463
Коммерсантъ
Госдума ограничила передачу генетических данных иностранцам
Подробнее на сайте
😢29😱12🤬8
Как говорится, по вашим заявкам 😌
На очереди генетические причины бесплодия
На очереди генетические причины бесплодия
👍15
Ребёнок от трёх родителей
Это серьёзный метод, цель которого предотвратить передачу тяжёлых митохондриальных заболеваний
Митохондрии - мини-органы клетки, которые вырабатывают основную часть энергии для нашего тела. А еще у каждой митохондрии есть своя собственная ДНК. И в ней тоже случаются мутации, которые могут проводить к генетическим заболеваниям сердца, мышц, печени и даже к ранней смерти ребёнка. Мутация митохондриальной ДНК передаётся только от матери ко всем её детям.
Эта история про женщину с митохондриальным синдромом Ли (Лея, Leigh), у которой уже случилось четыре выкидыша, а двое её детей умерли в раннем возрасте.
В 2016 году у нее родился ребёнок после ЭКО с использованием митохондриального донорства - ядро её яйцеклетки перенесли в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, и далее произошло оплодотворение (выше схема). По сути ребенок унаследовал ДНК от трех людей, 20000 генов от своих законных родителей, и 37 генов от донора митохондрий. Но главное - ребёнок родился без проявлений заболевания. Это произошло благодаря китайскому учёному из США Джону Чжану на территории Мексики (по закону в США было нельзя).
По данным 2025 года 8 детей родились с помощью этой технологии и не имеют клинических признаков митохондриальных болезней. У некоторых отмечены незначительные следы материнских митохондрий. Такие дети находятся под наблюдением специалистов, чтобы отследить долгосрочные последствия новой технологии (например, здоровье в подростковом возрасте и позже).
Сейчас процедура официально разрешена в Великобритании и Австралии. Но большинстве стран - запрещено. Метод остаётся предметом дискуссии...
Это серьёзный метод, цель которого предотвратить передачу тяжёлых митохондриальных заболеваний
Митохондрии - мини-органы клетки, которые вырабатывают основную часть энергии для нашего тела. А еще у каждой митохондрии есть своя собственная ДНК. И в ней тоже случаются мутации, которые могут проводить к генетическим заболеваниям сердца, мышц, печени и даже к ранней смерти ребёнка. Мутация митохондриальной ДНК передаётся только от матери ко всем её детям.
Но есть митохондриальные заболевания, которые связаны не с митохондриальной ДНК, а с ДНК ядра клетки, и их раз в 10 больше. Да, вот так сложно 🤷♂️ Об этом я уже рассказывал.
Эта история про женщину с митохондриальным синдромом Ли (Лея, Leigh), у которой уже случилось четыре выкидыша, а двое её детей умерли в раннем возрасте.
В 2016 году у нее родился ребёнок после ЭКО с использованием митохондриального донорства - ядро её яйцеклетки перенесли в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, и далее произошло оплодотворение (выше схема). По сути ребенок унаследовал ДНК от трех людей, 20000 генов от своих законных родителей, и 37 генов от донора митохондрий. Но главное - ребёнок родился без проявлений заболевания. Это произошло благодаря китайскому учёному из США Джону Чжану на территории Мексики (по закону в США было нельзя).
По данным 2025 года 8 детей родились с помощью этой технологии и не имеют клинических признаков митохондриальных болезней. У некоторых отмечены незначительные следы материнских митохондрий. Такие дети находятся под наблюдением специалистов, чтобы отследить долгосрочные последствия новой технологии (например, здоровье в подростковом возрасте и позже).
Сейчас процедура официально разрешена в Великобритании и Австралии. Но большинстве стран - запрещено. Метод остаётся предметом дискуссии...
🔥75
Второе место в моем опросе заняла проблема бесплодия 🥈
По данным ВОЗ каждая 6-я семейная пара не может иметь детей по независящим от них причинам, в частности из-за особенностей их генетики.
Делюсь очень информативной, на мой взгляд, статей 2025 года. Схемы📤 из нее же.
Ее суть в алгоритме - исключив сперва негенетические причины бесплодия (они встречаются чаще), мы назначаем генетические анализы исходя из конкретной ситуации:
🔴 "плохая" спермограмма - делеции AZF или мутации CFTR (муковисцидоз)
🔴 Врожденная гиперплазия надпочечников - мутации гена CYP21A2
🔴 Преждевременная недостаточность яичников - посчет повторов CGG гена FMR1
И так далее...
Но то, к чему ведёт максимальное число стрелок,🔻 Chromosomal analysis - кариотипирование
И я этот анализ рекомендую практически всем планирующим деторождение, вне зависимости от предыдущей истории.
При этом знаком с позициями ведущих организаций ACMG, ACOG и ESHRE, которые не рекомендуют исследовать кариотип условно "всем подряд". Но мне кажется, что при должном консультировании (разъяснение, что бывают и абсолютно ни на что не влияющие варианты нормы) кариотипирование может принести больше пользы, чем вреда.
По данным ВОЗ каждая 6-я семейная пара не может иметь детей по независящим от них причинам, в частности из-за особенностей их генетики.
Делюсь очень информативной, на мой взгляд, статей 2025 года. Схемы
Ее суть в алгоритме - исключив сперва негенетические причины бесплодия (они встречаются чаще), мы назначаем генетические анализы исходя из конкретной ситуации:
И так далее...
Но то, к чему ведёт максимальное число стрелок,
И я этот анализ рекомендую практически всем планирующим деторождение, вне зависимости от предыдущей истории.
У одной молодой женщины мы таким образом нашли сбалансированную транслокацию, чем сэкономили год попыток и нервов из-за многократных замерших беременностей. И это не редкость.
При этом знаком с позициями ведущих организаций ACMG, ACOG и ESHRE, которые не рекомендуют исследовать кариотип условно "всем подряд". Но мне кажется, что при должном консультировании (разъяснение, что бывают и абсолютно ни на что не влияющие варианты нормы) кариотипирование может принести больше пользы, чем вреда.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍43🔥13👌5
28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
Мне сегодня 30 лет 🥳
Первый день весны стал и моим первым днём. Я признавался, что обожаю весну, она будто обещает нам, что впереди все будет хорошо, тепло, светло и комфортно ☀️
Делюсь фотографией планирования своего исследования 😁
Если вы хотели бы меня поздравить(не скромный я 😁) , то лучшим подарком будет поделиться со своими знакомыми каким-либо постом из Минутки генетики, например, этим о организационным постом, или этим навигационным постом, либо любым другим 🙌 (помнится, что одним из самых популярных стал про генетику головной боли)
Как бы ванильно это не звучало, но давайте популяризовывать генетику вместе🧬
Первый день весны стал и моим первым днём. Я признавался, что обожаю весну, она будто обещает нам, что впереди все будет хорошо, тепло, светло и комфортно ☀️
Делюсь фотографией планирования своего исследования 😁
Если вы хотели бы меня поздравить
Как бы ванильно это не звучало, но давайте популяризовывать генетику вместе
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥153🎉85
Forwarded from Минутка генетики
Прекрасные обладательницы двух Х хромосом!
Поздравляю всех вас с международным женским днём!
🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!
Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)
Нет, нас не обманывали в школе 😄 Просто в жизни все сложнее, чем в учебниках, и иногда организм ошибается.
☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.
☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷♂
Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁
PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом
Поздравляю всех вас с международным женским днём!
🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!
Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)
☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.
☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷♂
Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁
PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом
🔥98👏19
Давно обещал рассказать про ситуацию, когда потребовалось переделывать генетический анализ, но вы выбрали генетику мигрени 😁
В институт педиатрии ПИМУ поступил двухлетний мальчик (на сложной родословной схеме он красный слева) со слабостью мышц. Диагноз миодистрофии Дюшенна не вызывал сомнений, особенно учитывая, что у двоюродного брата (справа) уже было генетически подтверждено это заболевание: была выявлена делеция экзонов №47 и №48 гена DMD.
Важно, что для делеций некоторых экзонов ЕСТЬ эффективные препараты - делюсь инструментом, которым можно быстро проверить, какой именно препарат подходит для конкретной делеции. И для делеций 47-48 экзонов такого лечения, к сожалению, нет.
❓ Возникает вопрос, а может быть, нет смысла делать анализ младшему брату? Ведь логично предположить, что у него такая же семейная мутация...
✔️ Но мы, разумеется, мы отправили на диагностику. Тем более, она бесплатная для пациента. И что вы думаете? Выявлена делеция 46-48 экзонов, для которой разработана патогенетическая терапия! (которая и была назначена!) А разница всего в один экзон...
Стали разбираться и оказалось, что старшему брату делали анализ давно и только ЧАСТИ экзонов гена DMD. Переделав анализ ВСЕГО гена, выяснилось, что на самом деле у него тоже экзон №46 вовлечён в делецию.
В институт педиатрии ПИМУ поступил двухлетний мальчик (на сложной родословной схеме он красный слева) со слабостью мышц. Диагноз миодистрофии Дюшенна не вызывал сомнений, особенно учитывая, что у двоюродного брата (справа) уже было генетически подтверждено это заболевание: была выявлена делеция экзонов №47 и №48 гена DMD.
Важно, что для делеций некоторых экзонов ЕСТЬ эффективные препараты - делюсь инструментом, которым можно быстро проверить, какой именно препарат подходит для конкретной делеции. И для делеций 47-48 экзонов такого лечения, к сожалению, нет.
Стали разбираться и оказалось, что старшему брату делали анализ давно и только ЧАСТИ экзонов гена DMD. Переделав анализ ВСЕГО гена, выяснилось, что на самом деле у него тоже экзон №46 вовлечён в делецию.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥60👍23👏8😱7🤯5
Минутка генетики
Давно обещал рассказать про ситуацию, когда потребовалось переделывать генетический анализ, но вы выбрали генетику мигрени 😁 В институт педиатрии ПИМУ поступил двухлетний мальчик (на сложной родословной схеме он красный слева) со слабостью мышц. Диагноз миодистрофии…
Мораль прошлой истории:
1) иногда генетик может посоветовать переделать генетический анализ или сдать новый, и это будет нормально.
2) иногда врачам НЕгенетикам трудно понять, что может, а что НЕ может выявить тот или иной генетический анализ.
3)‼️ НЕВРОЛОГАМ и ПЕДИАТРАМ, ведущим детей с Дюшенна: узнайте, какой анализ выполнен вашим пациентам (особенно если это было давно). Возможно, уже существует лечение для этого типа мутаций.
4) а еще, посмотрите на схему внимательно. Сколько вы видите кружочков с знаком вопроса внутри? Это все девочки/женщины, у которых в будущем может родиться сын с миодистрофией Дюшенна. Их очень важно обследовать на носительство, чтобы вовремя определить тактику (ЭКО с ПГТ, пренатальная диагностика и др).
А вообще, всем планирующим беременность женщинам рекомендуется обследование на носительство мутаций в этом гене DMD 🤷🏼♂
1) иногда генетик может посоветовать переделать генетический анализ или сдать новый, и это будет нормально.
2) иногда врачам НЕгенетикам трудно понять, что может, а что НЕ может выявить тот или иной генетический анализ.
3)
4) а еще, посмотрите на схему внимательно. Сколько вы видите кружочков с знаком вопроса внутри? Это все девочки/женщины, у которых в будущем может родиться сын с миодистрофией Дюшенна. Их очень важно обследовать на носительство, чтобы вовремя определить тактику (ЭКО с ПГТ, пренатальная диагностика и др).
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥55👍20
В Telegram Минутку генетики я всё ещё планирую развивать. Но, к сожалению, вынужден дублировать на других площадках.
ВК: https://vk.ru/denprogen
Дзен: https://dzen.ru/denprogen
📷 : https://www.instagram.com/dchernevskiy
Threads : https://www.threads.com/@dchernevskiy
Max: https://max.ru/join/92E6dDpn2wFBkSsLvb5tdXSUGVsUTnG7wEDSTVhnyek
P.S. Так много, потому что не знаю, где будет удобно. Будем экспериментировать.
ВК: https://vk.ru/denprogen
Дзен: https://dzen.ru/denprogen
Threads : https://www.threads.com/@dchernevskiy
Max: https://max.ru/join/92E6dDpn2wFBkSsLvb5tdXSUGVsUTnG7wEDSTVhnyek
P.S. Так много, потому что не знаю, где будет удобно. Будем экспериментировать.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
✍30👍22🤣13🔥12
Муковисцидоз — одно из самых частых аутосомно-рецессивных заболеваний у людей европейского происхождения. Частота носительства сегодня — примерно 1 из 20–30 человек (рекордсмен)
До конца не доказано, почему так произошло, но самая сильная гипотеза связана с эпидемиями холеры. В XIX веке прошло 7 пандемий холеры, и суммарно они унесли десятки миллионов жизней. Болезнь убивала быстро: массивная водянистая диарея➡️ обезвоживание ➡️ смерть.
Ген CFTR, связанный с муковисцидозом, кодирует хлорный канал в кишечнике. Холерный токсин резко его активирует — начинается мощная потеря хлора и воды. У людей с двумя нормальными копиями гена потери максимальные. У людей муковисцидозом канал почти не работает, и холера не так страшна. А у носителей только одной мутации промежуточная ситуация — функция снижена.
⚠️
До конца не доказано, почему так произошло, но самая сильная гипотеза связана с эпидемиями холеры. В XIX веке прошло 7 пандемий холеры, и суммарно они унесли десятки миллионов жизней. Болезнь убивала быстро: массивная водянистая диарея
Ген CFTR, связанный с муковисцидозом, кодирует хлорный канал в кишечнике. Холерный токсин резко его активирует — начинается мощная потеря хлора и воды. У людей с двумя нормальными копиями гена потери максимальные. У людей муковисцидозом канал почти не работает, и холера не так страшна. А у носителей только одной мутации промежуточная ситуация — функция снижена.
🤓 Поэтому есть гипотеза гетерозиготного преимущества: носители могли чаще выживать во время эпидемий и передавать мутацию дальше. Это не абсолютная защита и не окончательно доказанный факт, но это хорошо объясняет высокую частоту мутаций.В гене CFTR описано более 2000 вариантов, в том числе самая частая мутация — F508del. Есть много небольших панелей на частые мутации, они находят многих носителей, но не всех. Чтобы не пропустить носителей используют секвенирование всего гена CFTR, и это особенно важно при планировании беременности
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥49👍9