«2026 — это новый 2016»
У меня точно нет такой аналогии, но сама идея вспомнить то, что было 10 лет назад, мне нравится)
Кратко о главных событиях 2016:
1️⃣ Стажировка в Ницце 🌆 Изначально меня определили в педиатрическое отделение, но за 2 недели я добился разрешения перейти в лабораторию генетики, которая является референс-центром по митохондриальной патологии для всей Франции.
2️⃣ Там же познавал метод FISH - флуоресцентной гибридизации in situ (🔵 - ядро, 🟢 - меченная хромосома 13, 🔴 - меченная хромосома 21; Три красные метки в одном ядре подтверждают наличие трисомии 21, т.е. синдром Дауна)3️⃣ Французский умный манекен, я и моя любовь заворачивать рукава халатов 😁
4️⃣ Моя студенческая любовь отмечать День числа π (14 марта), День ДНК (25 апреля) и другие непопулярные праздники
5️⃣ Освоение метода ПЦР в Институте общей генетики РАН 🧪 (фото не постановочное, в отличие от манекена)
6️⃣ Начало популяризации медицины и генетики на фестивале о науке жизни и вообще 42 🤓
7️⃣ Студенческий театр, где можно было отречься отвлечься от науки и взглянуть на жизнь под другим углом 🎭
8️⃣ Другая моя страсть. Не офтальмология, а энтомология 🪲 перед вами очаровательная самка жука-носорога, которую случайно поймал в октябре 2016.
9️⃣ Мой первый букет моей будущей к тому моменту супруги, хотя как видно на нижнем фото, мы даже не подозреваем, что случится такая сильная любовь ❤️
У меня точно нет такой аналогии, но сама идея вспомнить то, что было 10 лет назад, мне нравится)
Кратко о главных событиях 2016:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥110👏13🙏12 8🤩6 5⚡3👍3😁3🤓1
Forwarded from Жегулина печатает…
Хочу поговорить про прогресс, про то, как меняется наше представление о «нормальном».
Иногда полезно оглянуться назад. И часто мне становится немного не по себе.
Например, как раньше перевозили детей. В машинах — без кресел, иногда спереди, иногда просто в люльке. Родители курили в салоне, никто особенно не переживал.
В самолётах была та самая люлька, которая крепилась сверху, на полке. Ребёнок лежал там — и, если честно, мог спокойно выпасть. Тогда это считалось допустимым. Обычным. Никто не видел в этом проблемы.
Сегодня нам это кажется диким. Потому что мы знаем больше, потому что были краш-тесты, статистика, пересмотр правил безопасности. Потому что стало очевидно: цена «авось» слишком высокая. И сейчас никому не приходит в голову спорить с безопасностью автокресел или ремней безопасности. Заглушки покупают на мой взгляд немного.. эмм… необъективно смелые.
И вот здесь я каждый раз ловлю себя на ощущении очень сильного дежавю — в своей профессиональной области.
Генетика. Планирование беременности.
В 70–80-е годы никто ничего не проверял не потому, что «не верили», а потому что просто не было такой возможности. Потом появились скрининги во время беременности. Потом — постепенно — скрининги на носительство наследственных заболеваний. И каждый новый шаг сначала вызывал сопротивление: «Зачем? Мы же всегда и так рожали», «Это лишнее», «Это пугает».
А я смотрю на последствия, как можно посмотреть ролики на YouTube с краштестами автомобилей.
Тяжёлые аутосомно-рецессивные заболевания типа СМА. Х-сцепленные болезни у мальчишек — мышечная дистрофия Дюшенна.
Это, по ощущениям, очень похоже на просмотр фотографий из 50–60-х годов: человек в самолёте курит, ребёнок где-то сверху в люльке, и всем кажется, что всё под контролем. Просто тогда ещё не знали, чем это заканчивается.
Прогресс почти всегда идёт через сопротивление. Через отрицание. Через фразу «раньше было лучше» или «мы и так всё делали правильно». Но если честно — я бы так не сказала.
Один из руководителей проекта «Геном человека», Фрэнсис Коллинз, когда-то сказал:
«настанет момент, когда мы обернёмся назад и будем ошеломлены тем, как мало мы проверяли с точки зрения генетики.»
Сейчас 2026 год.
И я правда рада видеть, что всё больше людей не хотят играть в эту рулетку на собственном опыте. Не хотят платить слишком высокую цену за «авось», если технологии, наука и медицина уже позволяют действовать иначе — спокойнее, точнее, ответственнее.
Мне интересно услышать вас.
Как вы сами чувствуете этот прогресс?
Где, по-вашему, проходит граница между «избыточным контролем» и нормальной заботой о будущем?
И самое интересное, что действительно есть некое внутреннее сопротивление прогрессу, особенно если ты мало что в этом понимаешь.
Иногда полезно оглянуться назад. И часто мне становится немного не по себе.
Например, как раньше перевозили детей. В машинах — без кресел, иногда спереди, иногда просто в люльке. Родители курили в салоне, никто особенно не переживал.
В самолётах была та самая люлька, которая крепилась сверху, на полке. Ребёнок лежал там — и, если честно, мог спокойно выпасть. Тогда это считалось допустимым. Обычным. Никто не видел в этом проблемы.
Сегодня нам это кажется диким. Потому что мы знаем больше, потому что были краш-тесты, статистика, пересмотр правил безопасности. Потому что стало очевидно: цена «авось» слишком высокая. И сейчас никому не приходит в голову спорить с безопасностью автокресел или ремней безопасности. Заглушки покупают на мой взгляд немного.. эмм… необъективно смелые.
И вот здесь я каждый раз ловлю себя на ощущении очень сильного дежавю — в своей профессиональной области.
Генетика. Планирование беременности.
В 70–80-е годы никто ничего не проверял не потому, что «не верили», а потому что просто не было такой возможности. Потом появились скрининги во время беременности. Потом — постепенно — скрининги на носительство наследственных заболеваний. И каждый новый шаг сначала вызывал сопротивление: «Зачем? Мы же всегда и так рожали», «Это лишнее», «Это пугает».
А я смотрю на последствия, как можно посмотреть ролики на YouTube с краштестами автомобилей.
Тяжёлые аутосомно-рецессивные заболевания типа СМА. Х-сцепленные болезни у мальчишек — мышечная дистрофия Дюшенна.
Это, по ощущениям, очень похоже на просмотр фотографий из 50–60-х годов: человек в самолёте курит, ребёнок где-то сверху в люльке, и всем кажется, что всё под контролем. Просто тогда ещё не знали, чем это заканчивается.
Прогресс почти всегда идёт через сопротивление. Через отрицание. Через фразу «раньше было лучше» или «мы и так всё делали правильно». Но если честно — я бы так не сказала.
Один из руководителей проекта «Геном человека», Фрэнсис Коллинз, когда-то сказал:
«настанет момент, когда мы обернёмся назад и будем ошеломлены тем, как мало мы проверяли с точки зрения генетики.»
Сейчас 2026 год.
И я правда рада видеть, что всё больше людей не хотят играть в эту рулетку на собственном опыте. Не хотят платить слишком высокую цену за «авось», если технологии, наука и медицина уже позволяют действовать иначе — спокойнее, точнее, ответственнее.
Мне интересно услышать вас.
Как вы сами чувствуете этот прогресс?
Где, по-вашему, проходит граница между «избыточным контролем» и нормальной заботой о будущем?
И самое интересное, что действительно есть некое внутреннее сопротивление прогрессу, особенно если ты мало что в этом понимаешь.
🔥50💯14👏11 5
Всемирный день борьбы с раком
Генетика в онкологии - один из современных методов этой борьбы. Мы изучаем гены и мутации в них. А мутации могут быть двух видов - герминальные и соматические.
🔸 Герминальные (врождённые)
▶️ они с рождения есть во всех клетках организма;
▶️ могут быть унаследованы от родителей или возникнуть при зачатии;
▶️ могут передаваться детям;
▶️ именно они лежат в основе наследственных опухолевых синдромов.
Примеры:
BRCA1/2 (в комментариях подробная инфографика), гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53 и др.
📍герминальная мутация не означает рак, она означает повышенный риск, который можно:
• своевременно выявлять
• снижать профилактикой
• учитывать при выборе лечения
• определять у кровных родственников
🔸 Соматические (приобретённые)
▶️ возникают в течение жизни;
есть только в опухоли, а не во всём организме;
▶️ не передаются детям
Соматические мутации определяют:
• насколько опухоль агрессивна
• назначение таргетной терапии (например, PARP-ингибиторы при мутациях BRCA1/2)
Поэтому изучение молекулярного профиля опухоли - стандарт онкологии сегодня. И некоторые из них доступны по ОМС.
Генетика в онкологии - один из современных методов этой борьбы. Мы изучаем гены и мутации в них. А мутации могут быть двух видов - герминальные и соматические.
🔸 Герминальные (врождённые)
Примеры:
BRCA1/2 (в комментариях подробная инфографика), гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53 и др.
📍герминальная мутация не означает рак, она означает повышенный риск, который можно:
• своевременно выявлять
• снижать профилактикой
• учитывать при выборе лечения
• определять у кровных родственников
🔸 Соматические (приобретённые)
есть только в опухоли, а не во всём организме;
Соматические мутации определяют:
• насколько опухоль агрессивна
• назначение таргетной терапии (например, PARP-ингибиторы при мутациях BRCA1/2)
Поэтому изучение молекулярного профиля опухоли - стандарт онкологии сегодня. И некоторые из них доступны по ОМС.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥47👏18👍17⚡4
Генетика глиом
самых частых опухолей мозга
🔸Герминальные мутации
Саркомы, опухоли молочных желёз, глиомы, лейкозы. Требуется осторожность с лучевой терапией, регулярная МРТ головного мозга и всего тела.
• Синдром Линча - гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Комбинация колоректального рака, опухолей эндометрия, желудка, яичников, встречаются глиомы.
• Нейрофиброматоз 1 типа - ген NF1
Кожные и плексиформные нейрофибромы, глиомы, особенно зрительных путей. При неоперабельных опухолях возможна бесплатная генодиагностика и применение MEK-ингибиторов (селуметиниб).
• Нейрофиброматоз 2 типа - ген NF2
Опухоли мозга, включая шванномы, менингиомы и эпендимомы; глиомы встречаются реже.
• Туберозный склероз - TSC1 / TSC2
Множественные доброкачественные опухоли почек, сердца, кожи, легких. В ЦНС субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома=глиома. Детям бесплатный анализ. Лечение - mTOR-ингибиторы (эверолимус)
• Синдром Гиппеля–Линдау - ген VHL
Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы, гемангиобластомами ЦНС и сетчатки; истинные глиомы встречаются редко. Таргетная терапия - белзутифан при раке почки.
🔸 Соматические мутации → Препарат
IDH1/2 → ивосидениб, ворасидениб
BRAF → дабрафениб + траметиниб
FGFR1-4 → эрдафитиниб
MET → капматиниб, тепотиниб
NTRK / ALK / ROS1 fusions → ларотректиниб, энтректиниб
EGFR → гефитиниб, эрлотиниб
TP53 → пазопаниб+вориностат
PIK3CA → эверолимус
Делеция CDKN2A/B → рибоциклиб
MSI-H / TMB-high → ингибиторы контрольных точек
В день борьбы с онкологическими заболеваниями выбрал эту тему, потому что с 2019 года я не только врач, но ещё и пациент. Рецидив (справа) и длительное лечение (слева) - та самая причина, заставившая меня приостановить консультации
самых частых опухолей мозга
🔸Герминальные мутации
Большинство глиом - спорадические, но в ряде случаев опухоль развивается на фоне наследственного синдрома.• Синдром Ли–Фраумени - TP53
Саркомы, опухоли молочных желёз, глиомы, лейкозы. Требуется осторожность с лучевой терапией, регулярная МРТ головного мозга и всего тела.
• Синдром Линча - гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Комбинация колоректального рака, опухолей эндометрия, желудка, яичников, встречаются глиомы.
• Нейрофиброматоз 1 типа - ген NF1
Кожные и плексиформные нейрофибромы, глиомы, особенно зрительных путей. При неоперабельных опухолях возможна бесплатная генодиагностика и применение MEK-ингибиторов (селуметиниб).
• Нейрофиброматоз 2 типа - ген NF2
Опухоли мозга, включая шванномы, менингиомы и эпендимомы; глиомы встречаются реже.
• Туберозный склероз - TSC1 / TSC2
Множественные доброкачественные опухоли почек, сердца, кожи, легких. В ЦНС субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома=глиома. Детям бесплатный анализ. Лечение - mTOR-ингибиторы (эверолимус)
• Синдром Гиппеля–Линдау - ген VHL
Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы, гемангиобластомами ЦНС и сетчатки; истинные глиомы встречаются редко. Таргетная терапия - белзутифан при раке почки.
🔸 Соматические мутации → Препарат
IDH1/2 → ивосидениб, ворасидениб
BRAF → дабрафениб + траметиниб
FGFR1-4 → эрдафитиниб
MET → капматиниб, тепотиниб
NTRK / ALK / ROS1 fusions → ларотректиниб, энтректиниб
EGFR → гефитиниб, эрлотиниб
TP53 → пазопаниб+вориностат
PIK3CA → эверолимус
Делеция CDKN2A/B → рибоциклиб
MSI-H / TMB-high → ингибиторы контрольных точек
В день борьбы с онкологическими заболеваниями выбрал эту тему, потому что с 2019 года я не только врач, но ещё и пациент. Рецидив (справа) и длительное лечение (слева) - та самая причина, заставившая меня приостановить консультации
1🙏211🏆19 18🤝7⚡2😱2👀2
Вчера, 8 февраля, отмечался день российской науки
И ещё это дата, связанная с отцом генетики: в этот день в 1865 году Грегор Мендель представил результаты своих опытов по наследованию признаков у гороха.
Мендель показал три ключевых закономерности наследования, а я попробую сформулировать их суть применительно к медицинской практике.
1️⃣ Закон единообразия гибридов первого поколения.
Если один родитель имеет две нормальные копии гена, а другой - две мутантные копии гена, связанного с аутосомно-рецессивным заболеванием (например, муковисцидозом), все дети будут одинаковыми: здоровыми носителями одной мутации.
2️⃣ Закон расщепления признаков.
Если оба родителя являются носителями мутации, связанной с муковисцидозом, при каждой беременности возможны три исхода: рождение ребёнка с заболеванием (25%), рождение здорового носителя (50%) или ребёнка без мутации (25%).
3️⃣ Закон независимого наследования признаков.
Гены, расположенные в разных участках генома, наследуются независимо. Поэтому риск рождения ребёнка с муковисцидозом, как правило, не связан с наследованием других моногенных заболеваний (СМА, миодистрофия Дюшенна и др).
Картинку взял из интересной статьи: мне приглянулась идея, что сегодня геномные технологии ушли далеко от опытов с горохом, но генетическое консультирование, оценка носительства и интерпретация результатов тестирования по-прежнему опираются на Менделевские принципы наследования 😌
И ещё это дата, связанная с отцом генетики: в этот день в 1865 году Грегор Мендель представил результаты своих опытов по наследованию признаков у гороха.
Мендель показал три ключевых закономерности наследования, а я попробую сформулировать их суть применительно к медицинской практике.
Если один родитель имеет две нормальные копии гена, а другой - две мутантные копии гена, связанного с аутосомно-рецессивным заболеванием (например, муковисцидозом), все дети будут одинаковыми: здоровыми носителями одной мутации.
Если оба родителя являются носителями мутации, связанной с муковисцидозом, при каждой беременности возможны три исхода: рождение ребёнка с заболеванием (25%), рождение здорового носителя (50%) или ребёнка без мутации (25%).
Гены, расположенные в разных участках генома, наследуются независимо. Поэтому риск рождения ребёнка с муковисцидозом, как правило, не связан с наследованием других моногенных заболеваний (СМА, миодистрофия Дюшенна и др).
Картинку взял из интересной статьи: мне приглянулась идея, что сегодня геномные технологии ушли далеко от опытов с горохом, но генетическое консультирование, оценка носительства и интерпретация результатов тестирования по-прежнему опираются на Менделевские принципы наследования 😌
⚠️ Дисклеймер: не все заболевания наследуются "по Менделю": существуют митохондриальное наследование, импринтинг, мозаицизм, неполная пенетрантность и др.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥55👍19💯10 9
Банки спермы, доноры, ЭКО и много разговоров о генетике
Конечно же, я просмотрел вчерашний выпуск «вДудь», посвящённый этим темам🚀
Глобально, это был разговор про то, как меняется сама идея родительства, по крайней мере мне так показалось. А вот объяснение генетики мне не очень понравилось, нескромно думаю, что я это делаю лучше 😅
Что прозвучало важного с медицинской точки зрения:
1️⃣ Бесплодие - большая проблема современного общества. И часть причин связана только с генетикой.
2️⃣ Банки спермы нужны и людям с бесплодием, и одиноким женщинам, и пациентам перед химиотерапией. Но это сложная медицинская, юридическая и этическая система, в которой постоянно вопросы: глубина генетического скрининга доноров, ограничение числа беременностей от одного донора, анонимность, долгосрочное хранение материала и тд...
3️⃣ "Выбор эмбриона" - в массовом сознании это звучит как конструктор ребёнка. В реальности чаще всего речь идёт о разных видах ПГТ для снижения риска тяжёлых заболеваний, а не о "дизайне"
4️⃣ История про "ребёнка от трёх родителей" и про то, как такой метод помогает предотвратить тяжёлую митохондриальную патологию
Конечно же, я просмотрел вчерашний выпуск «вДудь», посвящённый этим темам
Глобально, это был разговор про то, как меняется сама идея родительства, по крайней мере мне так показалось. А вот объяснение генетики мне не очень понравилось
Что прозвучало важного с медицинской точки зрения:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥42👍14 11😁3
👏5🔥4⚡3
Forwarded from Significo-АМГ
Госдума РФ приняла закон о запрете передачи данных, полученных в ходе генетических и иммунологических исследований, за пределы России.
Закон также закрепляет понятие популяционных исследований, которыми теперь считаются исследования группы от трех человек.
Ранее эксперты предупреждали, что принятие закона в данной редакции и размытые границы определения «генетических данных» создадут барьеры для участия России в международном обмене трансплантанами костного мозга от неродственных доноров.
Профессиональное сообщество также отмечает, что введение новых ограничений ставит под вопрос развитие медицинской генетики в России как науки в целом.
Закон вступит в действие с 1 сентября 2026 года
https://www.kommersant.ru/doc/8441463
Закон также закрепляет понятие популяционных исследований, которыми теперь считаются исследования группы от трех человек.
Ранее эксперты предупреждали, что принятие закона в данной редакции и размытые границы определения «генетических данных» создадут барьеры для участия России в международном обмене трансплантанами костного мозга от неродственных доноров.
Профессиональное сообщество также отмечает, что введение новых ограничений ставит под вопрос развитие медицинской генетики в России как науки в целом.
Закон вступит в действие с 1 сентября 2026 года
https://www.kommersant.ru/doc/8441463
Коммерсантъ
Госдума ограничила передачу генетических данных иностранцам
Подробнее на сайте
😢29😱12🤬8
Как говорится, по вашим заявкам 😌
На очереди генетические причины бесплодия
На очереди генетические причины бесплодия
👍15
Ребёнок от трёх родителей
Это серьёзный метод, цель которого предотвратить передачу тяжёлых митохондриальных заболеваний
Митохондрии - мини-органы клетки, которые вырабатывают основную часть энергии для нашего тела. А еще у каждой митохондрии есть своя собственная ДНК. И в ней тоже случаются мутации, которые могут проводить к генетическим заболеваниям сердца, мышц, печени и даже к ранней смерти ребёнка. Мутация митохондриальной ДНК передаётся только от матери ко всем её детям.
Эта история про женщину с митохондриальным синдромом Ли (Лея, Leigh), у которой уже случилось четыре выкидыша, а двое её детей умерли в раннем возрасте.
В 2016 году у нее родился ребёнок после ЭКО с использованием митохондриального донорства - ядро её яйцеклетки перенесли в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, и далее произошло оплодотворение (выше схема). По сути ребенок унаследовал ДНК от трех людей, 20000 генов от своих законных родителей, и 37 генов от донора митохондрий. Но главное - ребёнок родился без проявлений заболевания. Это произошло благодаря китайскому учёному из США Джону Чжану на территории Мексики (по закону в США было нельзя).
По данным 2025 года 8 детей родились с помощью этой технологии и не имеют клинических признаков митохондриальных болезней. У некоторых отмечены незначительные следы материнских митохондрий. Такие дети находятся под наблюдением специалистов, чтобы отследить долгосрочные последствия новой технологии (например, здоровье в подростковом возрасте и позже).
Сейчас процедура официально разрешена в Великобритании и Австралии. Но большинстве стран - запрещено. Метод остаётся предметом дискуссии...
Это серьёзный метод, цель которого предотвратить передачу тяжёлых митохондриальных заболеваний
Митохондрии - мини-органы клетки, которые вырабатывают основную часть энергии для нашего тела. А еще у каждой митохондрии есть своя собственная ДНК. И в ней тоже случаются мутации, которые могут проводить к генетическим заболеваниям сердца, мышц, печени и даже к ранней смерти ребёнка. Мутация митохондриальной ДНК передаётся только от матери ко всем её детям.
Но есть митохондриальные заболевания, которые связаны не с митохондриальной ДНК, а с ДНК ядра клетки, и их раз в 10 больше. Да, вот так сложно 🤷♂️ Об этом я уже рассказывал.
Эта история про женщину с митохондриальным синдромом Ли (Лея, Leigh), у которой уже случилось четыре выкидыша, а двое её детей умерли в раннем возрасте.
В 2016 году у нее родился ребёнок после ЭКО с использованием митохондриального донорства - ядро её яйцеклетки перенесли в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, и далее произошло оплодотворение (выше схема). По сути ребенок унаследовал ДНК от трех людей, 20000 генов от своих законных родителей, и 37 генов от донора митохондрий. Но главное - ребёнок родился без проявлений заболевания. Это произошло благодаря китайскому учёному из США Джону Чжану на территории Мексики (по закону в США было нельзя).
По данным 2025 года 8 детей родились с помощью этой технологии и не имеют клинических признаков митохондриальных болезней. У некоторых отмечены незначительные следы материнских митохондрий. Такие дети находятся под наблюдением специалистов, чтобы отследить долгосрочные последствия новой технологии (например, здоровье в подростковом возрасте и позже).
Сейчас процедура официально разрешена в Великобритании и Австралии. Но большинстве стран - запрещено. Метод остаётся предметом дискуссии...
🔥75 32👏20👍9🤔1🤩1