Минутка генетики
2.72K subscribers
275 photos
22 videos
3 files
207 links
Денис Черневский и краткие заметки о генетике

Консультации: https://taplink.cc/dchernevskiy
Связь: @dchernevskiy
Download Telegram
Пока я медленно внедряюсь в новый год и рассказываю вам про КАНАДСКОГО 😁 сфинкса, ускоренно происходят РЕАЛЬНО ВАЖНЫЕ генетические события!
👍17💯66😁2🔥1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
🆕 2026 год только начался, а в российской генетике уже много новых тем для обсуждения:

1️⃣ Бесплатные преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) и на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) при ЭКО, как и было обещано. Обрадовался сегодня этой новости, пока не обратил внимание, как СМИ подали её 😩 - "Новые генетические тесты для родителей стали бесплатными". Поясняю: эти исследования не для родителей, а для эмбрионов в тех семьях, в которых уже известна мутация (хромосомная / генная). Это не массовая процедура для всех. Про ЭКО я писал здесь

2️⃣ Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) должен стать бесплатным для беременных женщин с высоким и средним риском рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Это очень хорошо, в некоторых странах НИПТ давно интегрирован в программы скрининга. Современные зарубежные рекомендации гласят, что НИПТ целесообразен и при низком риске, в любую беременность. Про НИПТ в моей семье я писал здесь

3️⃣ Бесплатный скрининг всех новорождённых расширен до 38 заболеваний! Добавились ещё два: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (мышечная гипотония, двигательные расстройства, окулогирные кризы и др) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия (поражает нервную систему и надпочечники, преимущественно у мальчиков, с тяжёлым прогрессирующим течением). Про суть скрининга новорождённых ранее писал здесь

4️⃣ Бонус - в России будут выращивать геномодифицированных свиней, как потенциальных доноров органов человеку. Их сделают совместимыми по иммунному профилю и физиологическим свойствам. Надеемся, что это решит большую проблему нехватки донорских органов. Пост с историей про идеального донора здесь

Голосуем за самую значимую новость на ваш взгляд ↘️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥79👍19👏9😁4
ГМО - это добро! 🎆
Сегодня в магазине обратил внимание сразу на два антиГМО ярлыка

С 1970-х годов ГМО (генетически модифицированные организмы), чей геном целенаправленно изменён, окружены теориями заговора 👻

🔤— Генетическое вмешательство
ДНК ГМО не отличается от обычных ДНК организмов: кодоны и регуляторные элементы те же, меняется лишь контролируемая вставка. При этом одна вставка ГМО меньше, чем тысячи случайных изменений при традиционной селекции. Пшеница, кукуруза, бананы - тоже "мутанты", не существующие в дикой природе.
🔤 — Медицинский вред
Мы едим ДНК каждый день, и организму всё равно, получена она селекцией или в лаборатории. ДНК из пищи НЕ встраивается в геном человека - она расщепляется в ЖКТ.
За 30+ лет использования ГМО не доказано ни одного негативного эффекта для здоровья человека (ВОЗ, FDA).
🔤 — Особый контроль
ГМО для еды очень тщательно проверяется на аллергенность, токсичность - гораздо жёстче, чем для обычные сорта, не говоря уже о "фермерских" продуктах. ГМО - один из самых изученных факторов питания: метаанализы, данные по миллиардам животных во многих поколениях.

В медицине: ГМО используются для производства вакцин, инсулина, гормон роста и антитела - они уже спасают миллионы жизней! ГМО-технологии лежат в основе терапии будущего, например CAR-T при раке. Свежую статью об этом прикрепляю в комментариях👇

Так что "без ГМО" - это не наука, а только маркетинг 🤷🏼‍♂
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
73👍3516
Сообщает ли лаборатория все, что обнаружит в ДНК?
Как всегда идеи для постов приходят внезапно, на этот раз после посещения музея теней...

Существует список генов, вредоносные мутации в которых необходимо сообщить человеку, даже если исследование делалось совсем по другому поводу.
В него входят только те заболевания, при которых знание реально может спасти жизнь.
•Поэтому в нем много генов наследственного рака: широко известные BRCA1, BRCA2, гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) и др - ранний скрининг и профилактика принципиально меняют прогноз.
•Сердечные заболевания (MYH7, MYBPC3, KCNQ1, KCNH2, SCN5A и др) с риском внезапной смерти.
•семейная гиперхолестеринемия (LDLR, APOB, PCSK9) - знание позволяет начать лечение за десятки лет до инфаркта
•болезни обмена веществ

А теперь теневая сторона.
В этом списке намеренно нет целого ряда тяжёлых заболеваний. Не потому что они "менее важны", а потому что сообщение такой генетической информации является неэтичным, если пациент не давал отдельного, осознанного согласия на получение именно такой информации.
Нет многих состояний, где:
•болезнь неизбежна •профилактики нет
•знание не меняет тактику, но может разрушить жизнь психологически

Например, там нет известной болезни Хантингтона.
Такие мутации могут быть технически обнаружены, но осознанно не включаются в заключение как вторичные находки.

Ну что, одобряем?
😱37👍2812🤔7🔥5👎2🤬1
«2026 — это новый 2016»
У меня точно нет такой аналогии, но сама идея вспомнить то, что было 10 лет назад, мне нравится)

Кратко о главных событиях 2016:
1️⃣Стажировка в Ницце 🌆 Изначально меня определили в педиатрическое отделение, но за 2 недели я добился разрешения перейти в лабораторию генетики, которая является референс-центром по митохондриальной патологии для всей Франции.
2️⃣Там же познавал метод FISH - флуоресцентной гибридизации in situ (🔵 - ядро, 🟢 - меченная хромосома 13, 🔴 - меченная хромосома 21; Три красные метки в одном ядре подтверждают наличие трисомии 21, т.е. синдром Дауна)3️⃣Французский умный манекен, я и моя любовь заворачивать рукава халатов 😁
4️⃣Моя студенческая любовь отмечать День числа π (14 марта), День ДНК (25 апреля) и другие непопулярные праздники
5️⃣Освоение метода ПЦР в Институте общей генетики РАН 🧪(фото не постановочное, в отличие от манекена)
6️⃣Начало популяризации медицины и генетики на фестивале о науке жизни и вообще 42 🤓
7️⃣Студенческий театр, где можно было отречься отвлечься от науки и взглянуть на жизнь под другим углом 🎭
8️⃣Другая моя страсть. Не офтальмология, а энтомология 🪲 перед вами очаровательная самка жука-носорога, которую случайно поймал в октябре 2016.
9️⃣Мой первый букет моей будущей к тому моменту супруги, хотя как видно на нижнем фото, мы даже не подозреваем, что случится такая сильная любовь ❤️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥110👏13🙏128🤩653👍3😁3🤓1
Хочу поговорить про прогресс, про то, как меняется наше представление о «нормальном».

Иногда полезно оглянуться назад. И часто мне становится немного не по себе.
Например, как раньше перевозили детей. В машинах — без кресел, иногда спереди, иногда просто в люльке. Родители курили в салоне, никто особенно не переживал.

В самолётах была та самая люлька, которая крепилась сверху, на полке. Ребёнок лежал там — и, если честно, мог спокойно выпасть. Тогда это считалось допустимым. Обычным. Никто не видел в этом проблемы.

Сегодня нам это кажется диким. Потому что мы знаем больше, потому что были краш-тесты, статистика, пересмотр правил безопасности. Потому что стало очевидно: цена «авось» слишком высокая. И сейчас никому не приходит в голову спорить с безопасностью автокресел или ремней безопасности. Заглушки покупают на мой взгляд немного.. эмм… необъективно смелые.

И вот здесь я каждый раз ловлю себя на ощущении очень сильного дежавю — в своей профессиональной области.

Генетика. Планирование беременности.
В 70–80-е годы никто ничего не проверял не потому, что «не верили», а потому что просто не было такой возможности. Потом появились скрининги во время беременности. Потом — постепенно — скрининги на носительство наследственных заболеваний. И каждый новый шаг сначала вызывал сопротивление: «Зачем? Мы же всегда и так рожали», «Это лишнее», «Это пугает».

А я смотрю на последствия, как можно посмотреть ролики на YouTube с краштестами автомобилей.
Тяжёлые аутосомно-рецессивные заболевания типа СМА. Х-сцепленные болезни у мальчишек — мышечная дистрофия Дюшенна.

Это, по ощущениям, очень похоже на просмотр фотографий из 50–60-х годов: человек в самолёте курит, ребёнок где-то сверху в люльке, и всем кажется, что всё под контролем. Просто тогда ещё не знали, чем это заканчивается.

Прогресс почти всегда идёт через сопротивление. Через отрицание. Через фразу «раньше было лучше» или «мы и так всё делали правильно». Но если честно — я бы так не сказала.

Один из руководителей проекта «Геном человека», Фрэнсис Коллинз, когда-то сказал:
«настанет момент, когда мы обернёмся назад и будем ошеломлены тем, как мало мы проверяли с точки зрения генетики.»

Сейчас 2026 год.
И я правда рада видеть, что всё больше людей не хотят играть в эту рулетку на собственном опыте. Не хотят платить слишком высокую цену за «авось», если технологии, наука и медицина уже позволяют действовать иначе — спокойнее, точнее, ответственнее.

Мне интересно услышать вас.
Как вы сами чувствуете этот прогресс?
Где, по-вашему, проходит граница между «избыточным контролем» и нормальной заботой о будущем?

И самое интересное, что действительно есть некое внутреннее сопротивление прогрессу, особенно если ты мало что в этом понимаешь.
🔥50💯14👏115
Всемирный день борьбы с раком

Генетика в онкологии - один из современных методов этой борьбы. Мы изучаем гены и мутации в них. А мутации могут быть двух видов - герминальные и соматические.

🔸 Герминальные (врождённые)

▶️они с рождения есть во всех клетках организма;
▶️могут быть унаследованы от родителей или возникнуть при зачатии;
▶️могут передаваться детям;
▶️именно они лежат в основе наследственных опухолевых синдромов.

Примеры:
BRCA1/2 (в комментариях подробная инфографика), гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53 и др.

📍герминальная мутация не означает рак, она означает повышенный риск, который можно:
• своевременно выявлять
• снижать профилактикой
• учитывать при выборе лечения
• определять у кровных родственников

🔸 Соматические (приобретённые)

▶️возникают в течение жизни;
есть только в опухоли, а не во всём организме;
▶️не передаются детям

Соматические мутации определяют:
• насколько опухоль агрессивна
• назначение таргетной терапии (например, PARP-ингибиторы при мутациях BRCA1/2)

Поэтому изучение молекулярного профиля опухоли - стандарт онкологии сегодня. И некоторые из них доступны по ОМС.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥47👏18👍174
Генетика глиом
самых частых опухолей мозга

🔸Герминальные мутации
Большинство глиом - спорадические, но в ряде случаев опухоль развивается на фоне наследственного синдрома.
Синдром Ли–Фраумени - TP53
Саркомы, опухоли молочных желёз, глиомы, лейкозы. Требуется осторожность с лучевой терапией, регулярная МРТ головного мозга и всего тела.
Синдром Линча - гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Комбинация колоректального рака, опухолей эндометрия, желудка, яичников, встречаются глиомы.
Нейрофиброматоз 1 типа - ген NF1
Кожные и плексиформные нейрофибромы, глиомы, особенно зрительных путей. При неоперабельных опухолях возможна бесплатная генодиагностика и применение MEK-ингибиторов (селуметиниб).
Нейрофиброматоз 2 типа - ген NF2
Опухоли мозга, включая шванномы, менингиомы и эпендимомы; глиомы встречаются реже.
Туберозный склероз - TSC1 / TSC2
Множественные доброкачественные опухоли почек, сердца, кожи, легких. В ЦНС субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома=глиома. Детям бесплатный анализ. Лечение - mTOR-ингибиторы (эверолимус)
Синдром Гиппеля–Линдау - ген VHL
Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы, гемангиобластомами ЦНС и сетчатки; истинные глиомы встречаются редко. Таргетная терапия - белзутифан при раке почки.

🔸 Соматические мутацииПрепарат
IDH1/2 → ивосидениб, ворасидениб
BRAF → дабрафениб + траметиниб
FGFR1-4 → эрдафитиниб
MET → капматиниб, тепотиниб
NTRK / ALK / ROS1 fusions → ларотректиниб, энтректиниб
EGFR → гефитиниб, эрлотиниб
TP53 → пазопаниб+вориностат
PIK3CA → эверолимус
Делеция CDKN2A/B → рибоциклиб
MSI-H / TMB-high → ингибиторы контрольных точек

В день борьбы с онкологическими заболеваниями выбрал эту тему, потому что с 2019 года я не только врач, но ещё и пациент. Рецидив (справа) и длительное лечение (слева) - та самая причина, заставившая меня приостановить консультации
1🙏211🏆1918🤝72😱2👀2
Вчера, 8 февраля, отмечался день российской науки
И ещё это дата, связанная с отцом генетики: в этот день в 1865 году Грегор Мендель представил результаты своих опытов по наследованию признаков у гороха.

Мендель показал три ключевых закономерности наследования, а я попробую сформулировать их суть применительно к медицинской практике.

1️⃣Закон единообразия гибридов первого поколения.
Если один родитель имеет две нормальные копии гена, а другой - две мутантные копии гена, связанного с аутосомно-рецессивным заболеванием (например, муковисцидозом), все дети будут одинаковыми: здоровыми носителями одной мутации.

2️⃣Закон расщепления признаков.
Если оба родителя являются носителями мутации, связанной с муковисцидозом, при каждой беременности возможны три исхода: рождение ребёнка с заболеванием (25%), рождение здорового носителя (50%) или ребёнка без мутации (25%).

3️⃣Закон независимого наследования признаков.
Гены, расположенные в разных участках генома, наследуются независимо. Поэтому риск рождения ребёнка с муковисцидозом, как правило, не связан с наследованием других моногенных заболеваний (СМА, миодистрофия Дюшенна и др).

Картинку взял из интересной статьи: мне приглянулась идея, что сегодня геномные технологии ушли далеко от опытов с горохом, но генетическое консультирование, оценка носительства и интерпретация результатов тестирования по-прежнему опираются на Менделевские принципы наследования 😌

⚠️ Дисклеймер: не все заболевания наследуются "по Менделю": существуют митохондриальное наследование, импринтинг, мозаицизм, неполная пенетрантность и др.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥55👍19💯109
Банки спермы, доноры, ЭКО и много разговоров о генетике
Конечно же, я просмотрел вчерашний выпуск «вДудь», посвящённый этим темам 🚀

Глобально, это был разговор про то, как меняется сама идея родительства, по крайней мере мне так показалось. А вот объяснение генетики мне не очень понравилось, нескромно думаю, что я это делаю лучше 😅

Что прозвучало важного с медицинской точки зрения:

1️⃣ Бесплодие - большая проблема современного общества. И часть причин связана только с генетикой.

2️⃣ Банки спермы нужны и людям с бесплодием, и одиноким женщинам, и пациентам перед химиотерапией. Но это сложная медицинская, юридическая и этическая система, в которой постоянно вопросы: глубина генетического скрининга доноров, ограничение числа беременностей от одного донора, анонимность, долгосрочное хранение материала и тд...

3️⃣ "Выбор эмбриона" - в массовом сознании это звучит как конструктор ребёнка. В реальности чаще всего речь идёт о разных видах ПГТ для снижения риска тяжёлых заболеваний, а не о "дизайне"

4️⃣ История про "ребёнка от трёх родителей" и про то, как такой метод помогает предотвратить тяжёлую митохондриальную патологию
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥42👍1411😁3