Генетика сфинксов 😊
Ещё одно событие прошлого года - у нас появился новый друг. Его зовут Томас (в честь основоположника хромосомной теории Томаса Моргана, конечно)
Как и у людей, так и у кошек могут возникать спонтанные мутации.
Изначально сфинксы возникли случайно - в обычном помёте родился котёнок без шерсти.
А самое интересное - так и произошло дважды:
🇨🇦 Канадский сфинкс (1960-е)
У него возникла мутация гена KRT71, кодирующего кератин 71 - белок, необходимый для нормального формирования волосяного фолликула. Волос формируется, но структура стержня дефектная, волос ломкий, не удерживается в коже🔜 шерсть выпадает.
Тип наследования аутосомно-рецессивный:
чтобы кот стал канадским сфинксом, он должен получить повреждённые копии гена от обоих родителей. Если мутация есть только одна, то кошка выглядит обычной, но является носителем.
🇷🇺 Донской сфинкс (1980-е)
В Ростове-на-Дону у дворовой кошки внезапно родился лысый котёнок. Учёные утверждают, что здесь замешан другой ген, однако, до сих пор неизвестно, какой. Известно, что здесь тип наследования аутосомно-доминантный - даже одна мутация лишает шерсти.
↘️ Угадаете, какой у нас?)
Ещё одно событие прошлого года - у нас появился новый друг. Его зовут Томас (в честь основоположника хромосомной теории Томаса Моргана, конечно)
Как и у людей, так и у кошек могут возникать спонтанные мутации.
Изначально сфинксы возникли случайно - в обычном помёте родился котёнок без шерсти.
А самое интересное - так и произошло дважды:
🇨🇦 Канадский сфинкс (1960-е)
У него возникла мутация гена KRT71, кодирующего кератин 71 - белок, необходимый для нормального формирования волосяного фолликула. Волос формируется, но структура стержня дефектная, волос ломкий, не удерживается в коже
Тип наследования аутосомно-рецессивный:
чтобы кот стал канадским сфинксом, он должен получить повреждённые копии гена от обоих родителей. Если мутация есть только одна, то кошка выглядит обычной, но является носителем.
🇷🇺 Донской сфинкс (1980-е)
В Ростове-на-Дону у дворовой кошки внезапно родился лысый котёнок. Учёные утверждают, что здесь замешан другой ген, однако, до сих пор неизвестно, какой. Известно, что здесь тип наследования аутосомно-доминантный - даже одна мутация лишает шерсти.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Пока я медленно внедряюсь в новый год и рассказываю вам про КАНАДСКОГО 😁 сфинкса, ускоренно происходят РЕАЛЬНО ВАЖНЫЕ генетические события!
👍17💯6 6😁2🔥1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Голосуем за самую значимую новость на ваш взгляд
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥79👍19👏9😁4
ГМО - это добро! 🎆
Сегодня в магазине обратил внимание сразу на два антиГМО ярлыка
С 1970-х годов ГМО (генетически модифицированные организмы), чей геном целенаправленно изменён, окружены теориями заговора 👻
🔤 — Генетическое вмешательство
ДНК ГМО не отличается от обычных ДНК организмов: кодоны и регуляторные элементы те же, меняется лишь контролируемая вставка. При этом одна вставка ГМО меньше, чем тысячи случайных изменений при традиционной селекции. Пшеница, кукуруза, бананы - тоже "мутанты", не существующие в дикой природе.
🔤 — Медицинский вред
Мы едим ДНК каждый день, и организму всё равно, получена она селекцией или в лаборатории. ДНК из пищи НЕ встраивается в геном человека - она расщепляется в ЖКТ.
За 30+ лет использования ГМО не доказано ни одного негативного эффекта для здоровья человека (ВОЗ, FDA).
🔤 — Особый контроль
ГМО для еды очень тщательно проверяется на аллергенность, токсичность - гораздо жёстче, чем для обычные сорта, не говоря уже о "фермерских" продуктах. ГМО - один из самых изученных факторов питания: метаанализы, данные по миллиардам животных во многих поколениях.
В медицине: ГМО используются для производства вакцин, инсулина, гормон роста и антитела - они уже спасают миллионы жизней! ГМО-технологии лежат в основе терапии будущего, например CAR-T при раке. Свежую статью об этом прикрепляю в комментариях👇
Так что "без ГМО" - это не наука, а только маркетинг 🤷🏼♂
Сегодня в магазине обратил внимание сразу на два антиГМО ярлыка
С 1970-х годов ГМО (генетически модифицированные организмы), чей геном целенаправленно изменён, окружены теориями заговора 👻
ДНК ГМО не отличается от обычных ДНК организмов: кодоны и регуляторные элементы те же, меняется лишь контролируемая вставка. При этом одна вставка ГМО меньше, чем тысячи случайных изменений при традиционной селекции. Пшеница, кукуруза, бананы - тоже "мутанты", не существующие в дикой природе.
Мы едим ДНК каждый день, и организму всё равно, получена она селекцией или в лаборатории. ДНК из пищи НЕ встраивается в геном человека - она расщепляется в ЖКТ.
За 30+ лет использования ГМО не доказано ни одного негативного эффекта для здоровья человека (ВОЗ, FDA).
ГМО для еды очень тщательно проверяется на аллергенность, токсичность - гораздо жёстче, чем для обычные сорта, не говоря уже о "фермерских" продуктах. ГМО - один из самых изученных факторов питания: метаанализы, данные по миллиардам животных во многих поколениях.
В медицине: ГМО используются для производства вакцин, инсулина, гормон роста и антитела - они уже спасают миллионы жизней! ГМО-технологии лежат в основе терапии будущего, например CAR-T при раке. Свежую статью об этом прикрепляю в комментариях👇
Так что "без ГМО" - это не наука, а только маркетинг 🤷🏼♂
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Сообщает ли лаборатория все, что обнаружит в ДНК?
Как всегда идеи для постов приходят внезапно, на этот раз после посещения музея теней...
Существует список генов, вредоносные мутации в которых необходимо сообщить человеку, даже если исследование делалось совсем по другому поводу.
В него входят только те заболевания, при которых знание реально может спасти жизнь.
•Поэтому в нем много генов наследственного рака: широко известные BRCA1, BRCA2, гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) и др - ранний скрининг и профилактика принципиально меняют прогноз.
•Сердечные заболевания (MYH7, MYBPC3, KCNQ1, KCNH2, SCN5A и др) с риском внезапной смерти.
•семейная гиперхолестеринемия (LDLR, APOB, PCSK9) - знание позволяет начать лечение за десятки лет до инфаркта
•болезни обмена веществ
А теперь теневая сторона.
В этом списке намеренно нет целого ряда тяжёлых заболеваний. Не потому что они "менее важны", а потому что сообщение такой генетической информации является неэтичным, если пациент не давал отдельного, осознанного согласия на получение именно такой информации.
Нет многих состояний, где:
•болезнь неизбежна •профилактики нет
•знание не меняет тактику, но может разрушить жизнь психологически
Например, там нет известной болезни Хантингтона.
Такие мутации могут быть технически обнаружены, но осознанно не включаются в заключение как вторичные находки.
Ну что, одобряем?
Как всегда идеи для постов приходят внезапно, на этот раз после посещения музея теней...
Существует список генов, вредоносные мутации в которых необходимо сообщить человеку, даже если исследование делалось совсем по другому поводу.
В него входят только те заболевания, при которых знание реально может спасти жизнь.
•Поэтому в нем много генов наследственного рака: широко известные BRCA1, BRCA2, гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) и др - ранний скрининг и профилактика принципиально меняют прогноз.
•Сердечные заболевания (MYH7, MYBPC3, KCNQ1, KCNH2, SCN5A и др) с риском внезапной смерти.
•семейная гиперхолестеринемия (LDLR, APOB, PCSK9) - знание позволяет начать лечение за десятки лет до инфаркта
•болезни обмена веществ
А теперь теневая сторона.
В этом списке намеренно нет целого ряда тяжёлых заболеваний. Не потому что они "менее важны", а потому что сообщение такой генетической информации является неэтичным, если пациент не давал отдельного, осознанного согласия на получение именно такой информации.
Нет многих состояний, где:
•болезнь неизбежна •профилактики нет
•знание не меняет тактику, но может разрушить жизнь психологически
Например, там нет известной болезни Хантингтона.
Такие мутации могут быть технически обнаружены, но осознанно не включаются в заключение как вторичные находки.
Ну что, одобряем?
😱37👍28 12🤔7🔥5👎2🤬1
«2026 — это новый 2016»
У меня точно нет такой аналогии, но сама идея вспомнить то, что было 10 лет назад, мне нравится)
Кратко о главных событиях 2016:
1️⃣ Стажировка в Ницце 🌆 Изначально меня определили в педиатрическое отделение, но за 2 недели я добился разрешения перейти в лабораторию генетики, которая является референс-центром по митохондриальной патологии для всей Франции.
2️⃣ Там же познавал метод FISH - флуоресцентной гибридизации in situ (🔵 - ядро, 🟢 - меченная хромосома 13, 🔴 - меченная хромосома 21; Три красные метки в одном ядре подтверждают наличие трисомии 21, т.е. синдром Дауна)3️⃣ Французский умный манекен, я и моя любовь заворачивать рукава халатов 😁
4️⃣ Моя студенческая любовь отмечать День числа π (14 марта), День ДНК (25 апреля) и другие непопулярные праздники
5️⃣ Освоение метода ПЦР в Институте общей генетики РАН 🧪 (фото не постановочное, в отличие от манекена)
6️⃣ Начало популяризации медицины и генетики на фестивале о науке жизни и вообще 42 🤓
7️⃣ Студенческий театр, где можно было отречься отвлечься от науки и взглянуть на жизнь под другим углом 🎭
8️⃣ Другая моя страсть. Не офтальмология, а энтомология 🪲 перед вами очаровательная самка жука-носорога, которую случайно поймал в октябре 2016.
9️⃣ Мой первый букет моей будущей к тому моменту супруги, хотя как видно на нижнем фото, мы даже не подозреваем, что случится такая сильная любовь ❤️
У меня точно нет такой аналогии, но сама идея вспомнить то, что было 10 лет назад, мне нравится)
Кратко о главных событиях 2016:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥110👏13🙏12 8🤩6 5⚡3👍3😁3🤓1
Forwarded from Жегулина печатает…
Хочу поговорить про прогресс, про то, как меняется наше представление о «нормальном».
Иногда полезно оглянуться назад. И часто мне становится немного не по себе.
Например, как раньше перевозили детей. В машинах — без кресел, иногда спереди, иногда просто в люльке. Родители курили в салоне, никто особенно не переживал.
В самолётах была та самая люлька, которая крепилась сверху, на полке. Ребёнок лежал там — и, если честно, мог спокойно выпасть. Тогда это считалось допустимым. Обычным. Никто не видел в этом проблемы.
Сегодня нам это кажется диким. Потому что мы знаем больше, потому что были краш-тесты, статистика, пересмотр правил безопасности. Потому что стало очевидно: цена «авось» слишком высокая. И сейчас никому не приходит в голову спорить с безопасностью автокресел или ремней безопасности. Заглушки покупают на мой взгляд немного.. эмм… необъективно смелые.
И вот здесь я каждый раз ловлю себя на ощущении очень сильного дежавю — в своей профессиональной области.
Генетика. Планирование беременности.
В 70–80-е годы никто ничего не проверял не потому, что «не верили», а потому что просто не было такой возможности. Потом появились скрининги во время беременности. Потом — постепенно — скрининги на носительство наследственных заболеваний. И каждый новый шаг сначала вызывал сопротивление: «Зачем? Мы же всегда и так рожали», «Это лишнее», «Это пугает».
А я смотрю на последствия, как можно посмотреть ролики на YouTube с краштестами автомобилей.
Тяжёлые аутосомно-рецессивные заболевания типа СМА. Х-сцепленные болезни у мальчишек — мышечная дистрофия Дюшенна.
Это, по ощущениям, очень похоже на просмотр фотографий из 50–60-х годов: человек в самолёте курит, ребёнок где-то сверху в люльке, и всем кажется, что всё под контролем. Просто тогда ещё не знали, чем это заканчивается.
Прогресс почти всегда идёт через сопротивление. Через отрицание. Через фразу «раньше было лучше» или «мы и так всё делали правильно». Но если честно — я бы так не сказала.
Один из руководителей проекта «Геном человека», Фрэнсис Коллинз, когда-то сказал:
«настанет момент, когда мы обернёмся назад и будем ошеломлены тем, как мало мы проверяли с точки зрения генетики.»
Сейчас 2026 год.
И я правда рада видеть, что всё больше людей не хотят играть в эту рулетку на собственном опыте. Не хотят платить слишком высокую цену за «авось», если технологии, наука и медицина уже позволяют действовать иначе — спокойнее, точнее, ответственнее.
Мне интересно услышать вас.
Как вы сами чувствуете этот прогресс?
Где, по-вашему, проходит граница между «избыточным контролем» и нормальной заботой о будущем?
И самое интересное, что действительно есть некое внутреннее сопротивление прогрессу, особенно если ты мало что в этом понимаешь.
Иногда полезно оглянуться назад. И часто мне становится немного не по себе.
Например, как раньше перевозили детей. В машинах — без кресел, иногда спереди, иногда просто в люльке. Родители курили в салоне, никто особенно не переживал.
В самолётах была та самая люлька, которая крепилась сверху, на полке. Ребёнок лежал там — и, если честно, мог спокойно выпасть. Тогда это считалось допустимым. Обычным. Никто не видел в этом проблемы.
Сегодня нам это кажется диким. Потому что мы знаем больше, потому что были краш-тесты, статистика, пересмотр правил безопасности. Потому что стало очевидно: цена «авось» слишком высокая. И сейчас никому не приходит в голову спорить с безопасностью автокресел или ремней безопасности. Заглушки покупают на мой взгляд немного.. эмм… необъективно смелые.
И вот здесь я каждый раз ловлю себя на ощущении очень сильного дежавю — в своей профессиональной области.
Генетика. Планирование беременности.
В 70–80-е годы никто ничего не проверял не потому, что «не верили», а потому что просто не было такой возможности. Потом появились скрининги во время беременности. Потом — постепенно — скрининги на носительство наследственных заболеваний. И каждый новый шаг сначала вызывал сопротивление: «Зачем? Мы же всегда и так рожали», «Это лишнее», «Это пугает».
А я смотрю на последствия, как можно посмотреть ролики на YouTube с краштестами автомобилей.
Тяжёлые аутосомно-рецессивные заболевания типа СМА. Х-сцепленные болезни у мальчишек — мышечная дистрофия Дюшенна.
Это, по ощущениям, очень похоже на просмотр фотографий из 50–60-х годов: человек в самолёте курит, ребёнок где-то сверху в люльке, и всем кажется, что всё под контролем. Просто тогда ещё не знали, чем это заканчивается.
Прогресс почти всегда идёт через сопротивление. Через отрицание. Через фразу «раньше было лучше» или «мы и так всё делали правильно». Но если честно — я бы так не сказала.
Один из руководителей проекта «Геном человека», Фрэнсис Коллинз, когда-то сказал:
«настанет момент, когда мы обернёмся назад и будем ошеломлены тем, как мало мы проверяли с точки зрения генетики.»
Сейчас 2026 год.
И я правда рада видеть, что всё больше людей не хотят играть в эту рулетку на собственном опыте. Не хотят платить слишком высокую цену за «авось», если технологии, наука и медицина уже позволяют действовать иначе — спокойнее, точнее, ответственнее.
Мне интересно услышать вас.
Как вы сами чувствуете этот прогресс?
Где, по-вашему, проходит граница между «избыточным контролем» и нормальной заботой о будущем?
И самое интересное, что действительно есть некое внутреннее сопротивление прогрессу, особенно если ты мало что в этом понимаешь.
🔥50💯14👏11 5
Всемирный день борьбы с раком
Генетика в онкологии - один из современных методов этой борьбы. Мы изучаем гены и мутации в них. А мутации могут быть двух видов - герминальные и соматические.
🔸 Герминальные (врождённые)
▶️ они с рождения есть во всех клетках организма;
▶️ могут быть унаследованы от родителей или возникнуть при зачатии;
▶️ могут передаваться детям;
▶️ именно они лежат в основе наследственных опухолевых синдромов.
Примеры:
BRCA1/2 (в комментариях подробная инфографика), гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53 и др.
📍герминальная мутация не означает рак, она означает повышенный риск, который можно:
• своевременно выявлять
• снижать профилактикой
• учитывать при выборе лечения
• определять у кровных родственников
🔸 Соматические (приобретённые)
▶️ возникают в течение жизни;
есть только в опухоли, а не во всём организме;
▶️ не передаются детям
Соматические мутации определяют:
• насколько опухоль агрессивна
• назначение таргетной терапии (например, PARP-ингибиторы при мутациях BRCA1/2)
Поэтому изучение молекулярного профиля опухоли - стандарт онкологии сегодня. И некоторые из них доступны по ОМС.
Генетика в онкологии - один из современных методов этой борьбы. Мы изучаем гены и мутации в них. А мутации могут быть двух видов - герминальные и соматические.
🔸 Герминальные (врождённые)
Примеры:
BRCA1/2 (в комментариях подробная инфографика), гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53 и др.
📍герминальная мутация не означает рак, она означает повышенный риск, который можно:
• своевременно выявлять
• снижать профилактикой
• учитывать при выборе лечения
• определять у кровных родственников
🔸 Соматические (приобретённые)
есть только в опухоли, а не во всём организме;
Соматические мутации определяют:
• насколько опухоль агрессивна
• назначение таргетной терапии (например, PARP-ингибиторы при мутациях BRCA1/2)
Поэтому изучение молекулярного профиля опухоли - стандарт онкологии сегодня. И некоторые из них доступны по ОМС.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥47👏18👍17⚡4
Генетика глиом
самых частых опухолей мозга
🔸Герминальные мутации
Саркомы, опухоли молочных желёз, глиомы, лейкозы. Требуется осторожность с лучевой терапией, регулярная МРТ головного мозга и всего тела.
• Синдром Линча - гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Комбинация колоректального рака, опухолей эндометрия, желудка, яичников, встречаются глиомы.
• Нейрофиброматоз 1 типа - ген NF1
Кожные и плексиформные нейрофибромы, глиомы, особенно зрительных путей. При неоперабельных опухолях возможна бесплатная генодиагностика и применение MEK-ингибиторов (селуметиниб).
• Нейрофиброматоз 2 типа - ген NF2
Опухоли мозга, включая шванномы, менингиомы и эпендимомы; глиомы встречаются реже.
• Туберозный склероз - TSC1 / TSC2
Множественные доброкачественные опухоли почек, сердца, кожи, легких. В ЦНС субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома=глиома. Детям бесплатный анализ. Лечение - mTOR-ингибиторы (эверолимус)
• Синдром Гиппеля–Линдау - ген VHL
Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы, гемангиобластомами ЦНС и сетчатки; истинные глиомы встречаются редко. Таргетная терапия - белзутифан при раке почки.
🔸 Соматические мутации → Препарат
IDH1/2 → ивосидениб, ворасидениб
BRAF → дабрафениб + траметиниб
FGFR1-4 → эрдафитиниб
MET → капматиниб, тепотиниб
NTRK / ALK / ROS1 fusions → ларотректиниб, энтректиниб
EGFR → гефитиниб, эрлотиниб
TP53 → пазопаниб+вориностат
PIK3CA → эверолимус
Делеция CDKN2A/B → рибоциклиб
MSI-H / TMB-high → ингибиторы контрольных точек
В день борьбы с онкологическими заболеваниями выбрал эту тему, потому что с 2019 года я не только врач, но ещё и пациент. Рецидив (справа) и длительное лечение (слева) - та самая причина, заставившая меня приостановить консультации
самых частых опухолей мозга
🔸Герминальные мутации
Большинство глиом - спорадические, но в ряде случаев опухоль развивается на фоне наследственного синдрома.• Синдром Ли–Фраумени - TP53
Саркомы, опухоли молочных желёз, глиомы, лейкозы. Требуется осторожность с лучевой терапией, регулярная МРТ головного мозга и всего тела.
• Синдром Линча - гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Комбинация колоректального рака, опухолей эндометрия, желудка, яичников, встречаются глиомы.
• Нейрофиброматоз 1 типа - ген NF1
Кожные и плексиформные нейрофибромы, глиомы, особенно зрительных путей. При неоперабельных опухолях возможна бесплатная генодиагностика и применение MEK-ингибиторов (селуметиниб).
• Нейрофиброматоз 2 типа - ген NF2
Опухоли мозга, включая шванномы, менингиомы и эпендимомы; глиомы встречаются реже.
• Туберозный склероз - TSC1 / TSC2
Множественные доброкачественные опухоли почек, сердца, кожи, легких. В ЦНС субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома=глиома. Детям бесплатный анализ. Лечение - mTOR-ингибиторы (эверолимус)
• Синдром Гиппеля–Линдау - ген VHL
Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы, гемангиобластомами ЦНС и сетчатки; истинные глиомы встречаются редко. Таргетная терапия - белзутифан при раке почки.
🔸 Соматические мутации → Препарат
IDH1/2 → ивосидениб, ворасидениб
BRAF → дабрафениб + траметиниб
FGFR1-4 → эрдафитиниб
MET → капматиниб, тепотиниб
NTRK / ALK / ROS1 fusions → ларотректиниб, энтректиниб
EGFR → гефитиниб, эрлотиниб
TP53 → пазопаниб+вориностат
PIK3CA → эверолимус
Делеция CDKN2A/B → рибоциклиб
MSI-H / TMB-high → ингибиторы контрольных точек
В день борьбы с онкологическими заболеваниями выбрал эту тему, потому что с 2019 года я не только врач, но ещё и пациент. Рецидив (справа) и длительное лечение (слева) - та самая причина, заставившая меня приостановить консультации
1🙏211🏆19 18🤝7⚡2😱2👀2
Вчера, 8 февраля, отмечался день российской науки
И ещё это дата, связанная с отцом генетики: в этот день в 1865 году Грегор Мендель представил результаты своих опытов по наследованию признаков у гороха.
Мендель показал три ключевых закономерности наследования, а я попробую сформулировать их суть применительно к медицинской практике.
1️⃣ Закон единообразия гибридов первого поколения.
Если один родитель имеет две нормальные копии гена, а другой - две мутантные копии гена, связанного с аутосомно-рецессивным заболеванием (например, муковисцидозом), все дети будут одинаковыми: здоровыми носителями одной мутации.
2️⃣ Закон расщепления признаков.
Если оба родителя являются носителями мутации, связанной с муковисцидозом, при каждой беременности возможны три исхода: рождение ребёнка с заболеванием (25%), рождение здорового носителя (50%) или ребёнка без мутации (25%).
3️⃣ Закон независимого наследования признаков.
Гены, расположенные в разных участках генома, наследуются независимо. Поэтому риск рождения ребёнка с муковисцидозом, как правило, не связан с наследованием других моногенных заболеваний (СМА, миодистрофия Дюшенна и др).
Картинку взял из интересной статьи: мне приглянулась идея, что сегодня геномные технологии ушли далеко от опытов с горохом, но генетическое консультирование, оценка носительства и интерпретация результатов тестирования по-прежнему опираются на Менделевские принципы наследования 😌
И ещё это дата, связанная с отцом генетики: в этот день в 1865 году Грегор Мендель представил результаты своих опытов по наследованию признаков у гороха.
Мендель показал три ключевых закономерности наследования, а я попробую сформулировать их суть применительно к медицинской практике.
Если один родитель имеет две нормальные копии гена, а другой - две мутантные копии гена, связанного с аутосомно-рецессивным заболеванием (например, муковисцидозом), все дети будут одинаковыми: здоровыми носителями одной мутации.
Если оба родителя являются носителями мутации, связанной с муковисцидозом, при каждой беременности возможны три исхода: рождение ребёнка с заболеванием (25%), рождение здорового носителя (50%) или ребёнка без мутации (25%).
Гены, расположенные в разных участках генома, наследуются независимо. Поэтому риск рождения ребёнка с муковисцидозом, как правило, не связан с наследованием других моногенных заболеваний (СМА, миодистрофия Дюшенна и др).
Картинку взял из интересной статьи: мне приглянулась идея, что сегодня геномные технологии ушли далеко от опытов с горохом, но генетическое консультирование, оценка носительства и интерпретация результатов тестирования по-прежнему опираются на Менделевские принципы наследования 😌
⚠️ Дисклеймер: не все заболевания наследуются "по Менделю": существуют митохондриальное наследование, импринтинг, мозаицизм, неполная пенетрантность и др.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥55👍19💯10 9