Минутка генетики
2.72K subscribers
275 photos
22 videos
3 files
207 links
Денис Черневский и краткие заметки о генетике

Консультации: https://taplink.cc/dchernevskiy
Связь: @dchernevskiy
Download Telegram
В 2025 году мое главное профессиональное достижение - защита кандидатской диссертации 🎓 Её основная суть описана здесь.

🟢Ещё были интересные интервью:
Подкаст в суперской футболке
Подкаст платформы "Будущий врач"
Подкаст с обществом помощи детям с особенностями развития
Подкаст МГНЦ "На генном уровне"

🟢Ключевые тексты этого года в канале:
Про Генетический паспорт
Про Генетику ожирения
Про Генетическую диагностику аутизма
Про Анализы при планировании беременности
Про Случайные мутации во время беременности
Про Остеопороз
Про Мои мысли маткапитал VS генетика
Про Бесплодие, муковисцидоз и новая генная терапия
Про биоинформатический анализ и почему его иногда надо делать повторно
И снова про синдром Жильбера
Про Генную терапию болезни печени
Про Пятна цвета "кофе с молоком"
Про Массовое донорство спермы
Про Генетику мигрени
Про Криминальную генетику

🟢Итоги 2024 были здесь
🟢Навигация по каналу
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2🔥62👏26🎉8👍643🏆2
Генетика сфинксов 😊
Ещё одно событие прошлого года - у нас появился новый друг. Его зовут Томас (в честь основоположника хромосомной теории Томаса Моргана, конечно)

Как и у людей, так и у кошек могут возникать спонтанные мутации.
Изначально сфинксы возникли случайно - в обычном помёте родился котёнок без шерсти.
А самое интересное - так и произошло дважды:

🇨🇦 Канадский сфинкс (1960-е)
У него возникла мутация гена KRT71, кодирующего кератин 71 - белок, необходимый для нормального формирования волосяного фолликула. Волос формируется, но структура стержня дефектная, волос ломкий, не удерживается в коже 🔜 шерсть выпадает.
Тип наследования аутосомно-рецессивный:
чтобы кот стал канадским сфинксом, он должен получить повреждённые копии гена от обоих родителей. Если мутация есть только одна, то кошка выглядит обычной, но является носителем.

🇷🇺 Донской сфинкс (1980-е)
В Ростове-на-Дону у дворовой кошки внезапно родился лысый котёнок. Учёные утверждают, что здесь замешан другой ген, однако, до сих пор неизвестно, какой. Известно, что здесь тип наследования аутосомно-доминантный - даже одна мутация лишает шерсти.

↘️Угадаете, какой у нас?)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
63👍21🤩9🔥2👏2🤯2😱1👀1
Пока я медленно внедряюсь в новый год и рассказываю вам про КАНАДСКОГО 😁 сфинкса, ускоренно происходят РЕАЛЬНО ВАЖНЫЕ генетические события!
👍17💯66😁2🔥1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
🆕 2026 год только начался, а в российской генетике уже много новых тем для обсуждения:

1️⃣ Бесплатные преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) и на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) при ЭКО, как и было обещано. Обрадовался сегодня этой новости, пока не обратил внимание, как СМИ подали её 😩 - "Новые генетические тесты для родителей стали бесплатными". Поясняю: эти исследования не для родителей, а для эмбрионов в тех семьях, в которых уже известна мутация (хромосомная / генная). Это не массовая процедура для всех. Про ЭКО я писал здесь

2️⃣ Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) должен стать бесплатным для беременных женщин с высоким и средним риском рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Это очень хорошо, в некоторых странах НИПТ давно интегрирован в программы скрининга. Современные зарубежные рекомендации гласят, что НИПТ целесообразен и при низком риске, в любую беременность. Про НИПТ в моей семье я писал здесь

3️⃣ Бесплатный скрининг всех новорождённых расширен до 38 заболеваний! Добавились ещё два: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (мышечная гипотония, двигательные расстройства, окулогирные кризы и др) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия (поражает нервную систему и надпочечники, преимущественно у мальчиков, с тяжёлым прогрессирующим течением). Про суть скрининга новорождённых ранее писал здесь

4️⃣ Бонус - в России будут выращивать геномодифицированных свиней, как потенциальных доноров органов человеку. Их сделают совместимыми по иммунному профилю и физиологическим свойствам. Надеемся, что это решит большую проблему нехватки донорских органов. Пост с историей про идеального донора здесь

Голосуем за самую значимую новость на ваш взгляд ↘️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥79👍19👏9😁4
ГМО - это добро! 🎆
Сегодня в магазине обратил внимание сразу на два антиГМО ярлыка

С 1970-х годов ГМО (генетически модифицированные организмы), чей геном целенаправленно изменён, окружены теориями заговора 👻

🔤— Генетическое вмешательство
ДНК ГМО не отличается от обычных ДНК организмов: кодоны и регуляторные элементы те же, меняется лишь контролируемая вставка. При этом одна вставка ГМО меньше, чем тысячи случайных изменений при традиционной селекции. Пшеница, кукуруза, бананы - тоже "мутанты", не существующие в дикой природе.
🔤 — Медицинский вред
Мы едим ДНК каждый день, и организму всё равно, получена она селекцией или в лаборатории. ДНК из пищи НЕ встраивается в геном человека - она расщепляется в ЖКТ.
За 30+ лет использования ГМО не доказано ни одного негативного эффекта для здоровья человека (ВОЗ, FDA).
🔤 — Особый контроль
ГМО для еды очень тщательно проверяется на аллергенность, токсичность - гораздо жёстче, чем для обычные сорта, не говоря уже о "фермерских" продуктах. ГМО - один из самых изученных факторов питания: метаанализы, данные по миллиардам животных во многих поколениях.

В медицине: ГМО используются для производства вакцин, инсулина, гормон роста и антитела - они уже спасают миллионы жизней! ГМО-технологии лежат в основе терапии будущего, например CAR-T при раке. Свежую статью об этом прикрепляю в комментариях👇

Так что "без ГМО" - это не наука, а только маркетинг 🤷🏼‍♂
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
73👍3516
Сообщает ли лаборатория все, что обнаружит в ДНК?
Как всегда идеи для постов приходят внезапно, на этот раз после посещения музея теней...

Существует список генов, вредоносные мутации в которых необходимо сообщить человеку, даже если исследование делалось совсем по другому поводу.
В него входят только те заболевания, при которых знание реально может спасти жизнь.
•Поэтому в нем много генов наследственного рака: широко известные BRCA1, BRCA2, гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) и др - ранний скрининг и профилактика принципиально меняют прогноз.
•Сердечные заболевания (MYH7, MYBPC3, KCNQ1, KCNH2, SCN5A и др) с риском внезапной смерти.
•семейная гиперхолестеринемия (LDLR, APOB, PCSK9) - знание позволяет начать лечение за десятки лет до инфаркта
•болезни обмена веществ

А теперь теневая сторона.
В этом списке намеренно нет целого ряда тяжёлых заболеваний. Не потому что они "менее важны", а потому что сообщение такой генетической информации является неэтичным, если пациент не давал отдельного, осознанного согласия на получение именно такой информации.
Нет многих состояний, где:
•болезнь неизбежна •профилактики нет
•знание не меняет тактику, но может разрушить жизнь психологически

Например, там нет известной болезни Хантингтона.
Такие мутации могут быть технически обнаружены, но осознанно не включаются в заключение как вторичные находки.

Ну что, одобряем?
😱37👍2812🤔7🔥5👎2🤬1
«2026 — это новый 2016»
У меня точно нет такой аналогии, но сама идея вспомнить то, что было 10 лет назад, мне нравится)

Кратко о главных событиях 2016:
1️⃣Стажировка в Ницце 🌆 Изначально меня определили в педиатрическое отделение, но за 2 недели я добился разрешения перейти в лабораторию генетики, которая является референс-центром по митохондриальной патологии для всей Франции.
2️⃣Там же познавал метод FISH - флуоресцентной гибридизации in situ (🔵 - ядро, 🟢 - меченная хромосома 13, 🔴 - меченная хромосома 21; Три красные метки в одном ядре подтверждают наличие трисомии 21, т.е. синдром Дауна)3️⃣Французский умный манекен, я и моя любовь заворачивать рукава халатов 😁
4️⃣Моя студенческая любовь отмечать День числа π (14 марта), День ДНК (25 апреля) и другие непопулярные праздники
5️⃣Освоение метода ПЦР в Институте общей генетики РАН 🧪(фото не постановочное, в отличие от манекена)
6️⃣Начало популяризации медицины и генетики на фестивале о науке жизни и вообще 42 🤓
7️⃣Студенческий театр, где можно было отречься отвлечься от науки и взглянуть на жизнь под другим углом 🎭
8️⃣Другая моя страсть. Не офтальмология, а энтомология 🪲 перед вами очаровательная самка жука-носорога, которую случайно поймал в октябре 2016.
9️⃣Мой первый букет моей будущей к тому моменту супруги, хотя как видно на нижнем фото, мы даже не подозреваем, что случится такая сильная любовь ❤️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥110👏13🙏128🤩653👍3😁3🤓1
Хочу поговорить про прогресс, про то, как меняется наше представление о «нормальном».

Иногда полезно оглянуться назад. И часто мне становится немного не по себе.
Например, как раньше перевозили детей. В машинах — без кресел, иногда спереди, иногда просто в люльке. Родители курили в салоне, никто особенно не переживал.

В самолётах была та самая люлька, которая крепилась сверху, на полке. Ребёнок лежал там — и, если честно, мог спокойно выпасть. Тогда это считалось допустимым. Обычным. Никто не видел в этом проблемы.

Сегодня нам это кажется диким. Потому что мы знаем больше, потому что были краш-тесты, статистика, пересмотр правил безопасности. Потому что стало очевидно: цена «авось» слишком высокая. И сейчас никому не приходит в голову спорить с безопасностью автокресел или ремней безопасности. Заглушки покупают на мой взгляд немного.. эмм… необъективно смелые.

И вот здесь я каждый раз ловлю себя на ощущении очень сильного дежавю — в своей профессиональной области.

Генетика. Планирование беременности.
В 70–80-е годы никто ничего не проверял не потому, что «не верили», а потому что просто не было такой возможности. Потом появились скрининги во время беременности. Потом — постепенно — скрининги на носительство наследственных заболеваний. И каждый новый шаг сначала вызывал сопротивление: «Зачем? Мы же всегда и так рожали», «Это лишнее», «Это пугает».

А я смотрю на последствия, как можно посмотреть ролики на YouTube с краштестами автомобилей.
Тяжёлые аутосомно-рецессивные заболевания типа СМА. Х-сцепленные болезни у мальчишек — мышечная дистрофия Дюшенна.

Это, по ощущениям, очень похоже на просмотр фотографий из 50–60-х годов: человек в самолёте курит, ребёнок где-то сверху в люльке, и всем кажется, что всё под контролем. Просто тогда ещё не знали, чем это заканчивается.

Прогресс почти всегда идёт через сопротивление. Через отрицание. Через фразу «раньше было лучше» или «мы и так всё делали правильно». Но если честно — я бы так не сказала.

Один из руководителей проекта «Геном человека», Фрэнсис Коллинз, когда-то сказал:
«настанет момент, когда мы обернёмся назад и будем ошеломлены тем, как мало мы проверяли с точки зрения генетики.»

Сейчас 2026 год.
И я правда рада видеть, что всё больше людей не хотят играть в эту рулетку на собственном опыте. Не хотят платить слишком высокую цену за «авось», если технологии, наука и медицина уже позволяют действовать иначе — спокойнее, точнее, ответственнее.

Мне интересно услышать вас.
Как вы сами чувствуете этот прогресс?
Где, по-вашему, проходит граница между «избыточным контролем» и нормальной заботой о будущем?

И самое интересное, что действительно есть некое внутреннее сопротивление прогрессу, особенно если ты мало что в этом понимаешь.
🔥50💯14👏115
Всемирный день борьбы с раком

Генетика в онкологии - один из современных методов этой борьбы. Мы изучаем гены и мутации в них. А мутации могут быть двух видов - герминальные и соматические.

🔸 Герминальные (врождённые)

▶️они с рождения есть во всех клетках организма;
▶️могут быть унаследованы от родителей или возникнуть при зачатии;
▶️могут передаваться детям;
▶️именно они лежат в основе наследственных опухолевых синдромов.

Примеры:
BRCA1/2 (в комментариях подробная инфографика), гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53 и др.

📍герминальная мутация не означает рак, она означает повышенный риск, который можно:
• своевременно выявлять
• снижать профилактикой
• учитывать при выборе лечения
• определять у кровных родственников

🔸 Соматические (приобретённые)

▶️возникают в течение жизни;
есть только в опухоли, а не во всём организме;
▶️не передаются детям

Соматические мутации определяют:
• насколько опухоль агрессивна
• назначение таргетной терапии (например, PARP-ингибиторы при мутациях BRCA1/2)

Поэтому изучение молекулярного профиля опухоли - стандарт онкологии сегодня. И некоторые из них доступны по ОМС.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥47👏18👍174
Генетика глиом
самых частых опухолей мозга

🔸Герминальные мутации
Большинство глиом - спорадические, но в ряде случаев опухоль развивается на фоне наследственного синдрома.
Синдром Ли–Фраумени - TP53
Саркомы, опухоли молочных желёз, глиомы, лейкозы. Требуется осторожность с лучевой терапией, регулярная МРТ головного мозга и всего тела.
Синдром Линча - гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Комбинация колоректального рака, опухолей эндометрия, желудка, яичников, встречаются глиомы.
Нейрофиброматоз 1 типа - ген NF1
Кожные и плексиформные нейрофибромы, глиомы, особенно зрительных путей. При неоперабельных опухолях возможна бесплатная генодиагностика и применение MEK-ингибиторов (селуметиниб).
Нейрофиброматоз 2 типа - ген NF2
Опухоли мозга, включая шванномы, менингиомы и эпендимомы; глиомы встречаются реже.
Туберозный склероз - TSC1 / TSC2
Множественные доброкачественные опухоли почек, сердца, кожи, легких. В ЦНС субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома=глиома. Детям бесплатный анализ. Лечение - mTOR-ингибиторы (эверолимус)
Синдром Гиппеля–Линдау - ген VHL
Опухоли почек, надпочечников, поджелудочной железы, гемангиобластомами ЦНС и сетчатки; истинные глиомы встречаются редко. Таргетная терапия - белзутифан при раке почки.

🔸 Соматические мутацииПрепарат
IDH1/2 → ивосидениб, ворасидениб
BRAF → дабрафениб + траметиниб
FGFR1-4 → эрдафитиниб
MET → капматиниб, тепотиниб
NTRK / ALK / ROS1 fusions → ларотректиниб, энтректиниб
EGFR → гефитиниб, эрлотиниб
TP53 → пазопаниб+вориностат
PIK3CA → эверолимус
Делеция CDKN2A/B → рибоциклиб
MSI-H / TMB-high → ингибиторы контрольных точек

В день борьбы с онкологическими заболеваниями выбрал эту тему, потому что с 2019 года я не только врач, но ещё и пациент. Рецидив (справа) и длительное лечение (слева) - та самая причина, заставившая меня приостановить консультации
1🙏211🏆1918🤝72😱2👀2