Не прошло и месяца, как вышел тот самый подкаст)
За это время много всего интересного произошло, постараюсь рассказать в выходные :)

PS кому не лень слушать 30 "минуток генетики" - https://youtu.be/-HIEunWXai8

Анализ кариотипа бесплатно

Помните, я рассказывал, что всем парам, планирующим беременность, рекомендуется пройти кариотипирование - исследование хромосом?

Потрясающая новость - в июле и августе это исследование можно пройти бесплатно в Диагностическом центре на ул. Решетниковской.

Риск развития рака

Да, его тоже можно определить с помощью генетики!

По сути любое онкологическое заболевание возникает из-за мутаций, которые "выключают" контроль деления клеток, ➡️ начинается их бесконтрольное размножение и рост опухоли.
В течение жизни в наших клетках постоянно возникают случайные мутации (соматические=приобретенные), так как мы живём в агрессивной окружающей среде 🦠☢️🚬🏭🚱☣️🛢️. Бо́льшую часть наш умный организм "исправляет", но иногда допускает ошибки errare humanum est. Риск таких мутаций и опухолей - общепопуляционный, т.е. у всех людей примерно одинаковый.

А есть мутации, с которыми мы рождаемся (герминальные=зародышевые). Они либо достались от родителей, либо возникли случайно, но на этапе оплодотворения. Именно такие мутации, например, в гене BRCA1, мы можем проанализировать и узнать о повышенном риске развития конкретного рака у конкретного человека.

Часть онкологических заболеваний больше зависит от окружающей среды, часть - от генетики.

Наследственный рак

Итак, мы выяснили, что некоторые мутации мы имеем с рождения, а некоторые возникают в течение жизни.

Если врождённая мутация находится в гене, который связан с ростом опухолей, то риск новообразований повышается. Такие заболевания называют наследственными опухолевыми синдромами.

Отличительные особенности:
📍Молодой возраст (чаще до 50 лет)
📍Наличие родственников с онкологическими заболеваниями
📍Агрессивное течение

Наиболее часто вовлеченные органы:
▶️ Молочная железа
▶️ Яичник
▶️ Толстый кишечник
▶️ Прямая кишка
▶️ Желудок

Также есть наследственные опухолевые синдромы, при которых опухоли возникают в щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, головном мозге, коже и других органах. Считается, что каждый десятый пациент с новообразованием имеет наследственную предрасположенность.

Что даёт генетический анализ?
1️⃣ Тактика наблюдения: обследования каких органов надо проводить особенно тщательно
2️⃣ Изменение лечения: выбор более эффективных препаратов и расширенные хирургические вмешательства
3️⃣ Профилактика: удаление "условно здоровых" органов (до развития опухоли)
4️⃣ Информация для родственников: возможность генетического тестирования и оценки рисков

Анджелина Джоли в комментариях к прошлому посту, конечно, не случайно. Именно благодаря актрисе информация о том, что рак может быть связан с генетикой, начала активно появляться в СМИ несколько лет назад!

Краткая история: в ее семье многие женщины умирали от рака молочной железы или рака яичника. Джоли провели генетический анализ и выявили мутацию в гене BRCA1, не только проливающую свет на историю болезни семьи, но и означающую ВЫСОКИЕ РИСКИ для самой актрисы.
Благодаря этому знанию, она смогла предупредить развитие опухоли - провела профилактическое удаление молочных желез, а затем и яичников.

Вопросы об этической и юридической стороне удаления "здоровых органов" все ещё решены не до конца.

Однако в своей практике я чаще встречаю пациенток, которые абсолютно уверены в своем желании сократить свои риски таким радикальным путем.

Анализ генов BRCA1 и BRCA2 - один из немногих генетических тестов, доступных по полису ОМС (при наличии показаний)

Связано это с тем, что среди генетических причин рака молочной железы на первом месте стоят мутации именно в этих двух генах ,но есть и другие (!)

Человек, у которого выявлена мутация в гене BRCA1\BRCA2, имеет повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний:
- рак молочной железы (как женщины, так и мужчины!)
- рак яичника (женщины)
- рак предстательной железы (мужчины)
- рак поджелудочной железы (оба пола)

Величина этого риска представлена на картинке ⬆

Всем добрый день,
меня зовут Денис Черневский

Узнать о консультациях - https://taplink.cc/dchernevskiy

Еще со школы меня безумно привлекала генетика. Изначально этот интерес возник из нашего семейного хобби - изучения родословной. Мой дедушка первым начал опрашивать своих пожилых (рожденных еще в 19-м веке) родных, затем мой папа продолжил это увлечение и с помощью изучения документов из архивов углубил наши знания о предках до 16-го века. Еще дальше - почти нереально, записи не сохранились. Единственным способом заглянуть в далекое прошлое оказалась генетика - тогда как раз начали появляться генетические тесты на "происхождение". И пааанеслась...😄
Когда-нибудь расскажу продолжение, если будет интересно :)

В настоящее время у меня несколько мест трудовой деятельности:

1️⃣ Компания Эвоген - мощнейшая в России лаборатория, занимающаяся полногеномным секвенированием. Эвоген также является лидером по проведению полногеномного НИПТ. Каждый день я работаю с результатами анализа ВСЕГО ГЕНОМА - будущее уже здесь 😎
2️⃣ ПИМУ - медунивер Нижнего Новгорода и моя alma-mater. Здесь я учу студентов основам медицинской генетики, рассказываю врачам и всем интересующимся о возможностях различных анализов и пытаюсь написать диссертацию 😮‍💨🔫.
3️⃣ Пациентов я консультирую на базе Университетской клиники ПИМУ. В стационаре Института педиатрии меня просят посмотреть детей из разных отделений, в основном это болезни обмена веществ, аномалии развития и неврологические заболевания.

Но на консультационный прием обращаются самые разные люди, чаще всего это:

>Пары, планирующие беременность
>Беременные женщины
>Дети и взрослые с подозрением на генетические заболевания
>Пациенты с онкологическими заболеваниями
>Здоровые люди, желающие узнать о своих рисках

Родословное древо
Это не только мое детское увлечение, но и важный инструмент в работе врача генетика.

Во время каждой консультации пациентов я задаю вопросы о родственниках, а зачастую быстро рисую в блокноте семейное дерево, затем переношу в электронный вид - и это все не праздное любопытство (помню нескольких пациентов, которые непонимающе/подозрительно/агрессивно воспринимали такие расспросы).

Этот метод - генеалогический - позволяет:

🔸Заподозрить наследственную причину заболевания
🔸Сузить круг возможных диагнозов
🔸Оценить риски повторения заболевания в семье
🔸Выявить людей (родственников пациента), нуждающихся в генетическом консультировании


❗Но❗
Следует помнить, что отсутствие родственников с генетическим заболеванием не исключает его спонтанного возникновения в семье.

Примеры в комментариях ⬇️

Бесплатный тест на наследственный рак
Пример использования родословного древа

Любой человек может и без генетика оценить примерный риск наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Для этого надо ответить на несколько вопросов и проанализировать родословную.

Ответьте на вопросы:

❓Было ли у Вас диагностировано злокачественное новообразование молочной железы, яичника, кишечника, поджелудочной железы, желудка?
❓Были ли диагностировано злокачественное новообразование молочной железы, яичника, кишечника, поджелудочной железы, желудка у Вашего родственника?
❓Было ли у нескольких Ваших родственников диагностировано одно и то же злокачественное новообразование (любой локализации)?

Если хотя бы один вопрос имеет ответ "да", рекомендуется пройти генетическое консультирование, в ходе которого может быть назначен необходимый анализ.

❗Дисклеймер❗
Если этот простенький тест не выявил группу риска, это совершенно не означает, что риска и предрасположенности нет. И уж тем более это не означает, что все онкологические заболевания обойдут стороной. Это лишь скрининговый тест для выявления групп особого риска.