➖Нехорошая новость — длительное время я не буду осуществлять консультации 😔 буду вести канал и отвечать здесь на короткие вопросы по мере возможности.

🟢Хорошая новость — чтобы быть всё ещё полезным для вас, делюсь промокодом ЧЕРНЕВСКИЙ для выполнения генетических тестов в лаборатории Геномед со скидкой.
Пользуйтесь на здоровье 😌

https://price.genomed.ru/

Маленький пенис, ДНК Гитлера и синдром Кальмана

Сегодня во многих СМИ появилась новость: у Адольфа Гитлера якобы был синдром Кальмана, а его половые органы были недоразвиты.
Эти сведения прозвучали в британском документальном фильме, где рассказали, что образец ДНК был взят с дивана, где Гитлер покончил с собой, а для идентификации использовали его родственника родственника по мужской линии, чья Y хромосома идеально совпала.

👀 Синдром Кальмана (Kallmann) связан с нарушением развития половой системы (недостаток половых гормонов, потому что гипофиз не получает сигналов от гипоталамуса) и потерей обоняния.
* У мальчиков: задержка полового развития, маленький пенис, маленькие яички, отсутствие волос на лобке и в подмышках.
* У девочек: задержка менструаций, недоразвитие молочных желез, мало лобковых волос.
* Обоняние: полная или частичная потеря.
* Иногда встречаются другие аномалии: искривление позвоночника, грыжи, нарушения зубов, аномалии почек.
🌟 Синдром Кальмана может быть связан с мутациями в разных генах. X-сцепленная форма - мутация в KAL1 (ANOS1), чаще у мальчиков, всегда с аносмией; Аутосомно-доминантная форма: гены FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, проявления могут быть мягче; Аутосомно-рецессивная форма: гены CHD7, KISS1R, TAC3, TACR3, иногда только гипогонадизм без нарушения обоняния.
Основа лечения - заместительная гормональная терапия.

❓ Что обнаружили генетики конкретно о Гитлера? Заявлено о «наличии признаков синдрома Кальмана». Нет точной информации о конкретных мутациях или открытых данных.

📊 Они также сообщили, что исследовали полигенные оценки рисков - по сути, исследовали предрасположенности к некоторым заболеваниям:

"Был повышен риск развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), высокий риск развития аутизма, биполярного расстройства и шизофрении."

Но для меня, на данный момент, это всё больше похоже на медийную сенсацию, чем на научный факт 🤔

Сегодня - День педиатра. Поздравляю всех коллег, которые стоят на страже здоровья детей.

Небольшая личная ремарка: изначально я - педиатр, только позже стал генетиком. Моя диссертация тоже была по педиатрии (наследственные заболевания печени у детей). Поэтому для меня педиатрия и генетика — не разделённые области, а единое целое: многие болезни, с которыми мы сталкиваемся в детстве, имеют генетические корни.

Известно, что большинство генетических заболеваний дебютируют в детстве: по данным Orphanet, среди заболеваний с установленной генетической природой около 70% проявляются исключительно в педиатрическом возрасте. Поэтому педиатрия и генетика - это не две параллельные вселенные. Это одна непрерывная линия: от первых симптомов в детстве до взрослой медицины.

С Днём педиатра, коллеги 🎆

Весной 2025, на конференции Европейского общества генетики человека сообщили о случае, когда донор с мозаицизмом спермы передал 67 детям мутацию (патогенный вариант) в гене TP53.  
Мутация этого гена - причина развития синдрома Ли-Фраумени, который значимо повышает риск развития рака молочной железы, лейкозов, опухолей головного мозга, остеосарком, карцином коры надпочечников и др.
⚠️У десяти из этих детей уже развились онкозаболевания.

А вчера интернет пестрил новостями про продолжение расследования - донор спермы с мутацией гена TP53 стал отцом 197 детей в Европе. Некоторые дети уже умерли, остальные рискуют заболеть раком.

🌐 Некоторые страны ограничивают количество рождений от одного донора от 10 до 15. НО одна и та же сперма может использоваться в разных странах, что увеличивает количество детей от одного донора. А сделать донорскую сперму (как и донорские ооциты, у меня были такие пациенты) полностью безопасной невозможно.  

А вообще я уже полтора года назад высказывал мнение про массовое донорство.

🤦‍♂️ Генетика мигрени
Есть моногенные и полигенные формы

Моногенные формы (чисто генетика):
➖Семейная гемиплегическая мигрень - аутосомно-доминантное заболевание с дебютом в детстве, приступами мигрени с аурой и обратимым гемипарезом; связана с мутациями CACNA1A, ATP1A2, SCN1A и PRRT2.
➖Семейные формы мигрени с аурой при мутациях KCNK18 (TRESK).
➖Синдром с выраженным сдвигом циркадного ритма сна и мигренью при мутациях CSNK1D.
➖ROSAH-синдром (ALPK1) - системное воспалительное заболевание с поражением глаз и частой тяжёлой мигренью.
➖Мигрень, часто с аурой, является ранним симптомом сосудистого моногенных синдрома CADASIL (NOTCH3).
➖Митохондриальный синдром MELAS (POLG) - мигрень и мигренеподобные инсультные эпизоды.
➖В статье также подчёркивается роль премутации FMR1 (ломкая Х): у носителей, особенно женщин, мигрень (часто с аурой) встречается чаще.

➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
🟢Обычная мигрень - полигенная, что объясняет разницу в тяжести, возрасте начала и реакции на препараты у разных людей. Это значит, что нет «одного гена мигрени», риск формируется суммой более 180 генетических мутаций (вариантов / полиморфизмов / SNP-локусов), каждый с малым эффектом + внешними факторами.
🟢Такие полиморфизмы определяют в Исследованиях геномных ассоциаций (GWAS), путем сравнения частот SNP у людей с мигренью и без.
🟢Полигенный риск (PRS) оценивает индивидуальный генетический риск мигрени как сумму всех полиморфизмов.
🟢По крупным близнецовым и семейным исследованиям наследуемость мигрени ≈ 40–60%; если у одного родителя мигрень → риск у ребёнка ~2–3 раза выше; если у обоих → риск ещё выше.
🟢Интересно, что мигрень имеет общую генетическую предрасположенность с психическими расстройствами, ишемическим инсультом, ишемической болезнью сердца и другими заболеваниями.

❓Нужны ли генетические тесты?
В 99% случаев - нет.

🚩Генетическое тестирование оправдано, если начало в детстве, неврологический дефицит,необычные симптомы, подозрение на моногенную форму.
📍Для обычной мигрени это не меняет тактику лечения. НО! В будущем генетика может помочь лучше предсказывать риск и выбирать оптимальные препараты, например уже предлагается, что разные полиморфизмы в генах GNB3, PRDM16, SLC6A4 и DRD2 связаны с разной реакцией на триптаны у пациентов с мигренью.

В 2025 году мое главное профессиональное достижение - защита кандидатской диссертации 🎓 Её основная суть описана здесь.

🟢Ещё были интересные интервью:
Подкаст в суперской футболке
Подкаст платформы "Будущий врач"
Подкаст с обществом помощи детям с особенностями развития
Подкаст МГНЦ "На генном уровне"

🟢Ключевые тексты этого года в канале:
Про Генетический паспорт
Про Генетику ожирения
Про Генетическую диагностику аутизма
Про Анализы при планировании беременности
Про Случайные мутации во время беременности
Про Остеопороз
Про Мои мысли маткапитал VS генетика
Про Бесплодие, муковисцидоз и новая генная терапия
Про биоинформатический анализ и почему его иногда надо делать повторно
И снова про синдром Жильбера
Про Генную терапию болезни печени
Про Пятна цвета "кофе с молоком"
Про Массовое донорство спермы
Про Генетику мигрени
Про Криминальную генетику

🟢Итоги 2024 были здесь
🟢Навигация по каналу

Генетика сфинксов 😊
Ещё одно событие прошлого года - у нас появился новый друг. Его зовут Томас (в честь основоположника хромосомной теории Томаса Моргана, конечно)

Как и у людей, так и у кошек могут возникать спонтанные мутации.
Изначально сфинксы возникли случайно - в обычном помёте родился котёнок без шерсти.
А самое интересное - так и произошло дважды:

🇨🇦 Канадский сфинкс (1960-е)
У него возникла мутация гена KRT71, кодирующего кератин 71 - белок, необходимый для нормального формирования волосяного фолликула. Волос формируется, но структура стержня дефектная, волос ломкий, не удерживается в коже 🔜 шерсть выпадает.
Тип наследования аутосомно-рецессивный:
чтобы кот стал канадским сфинксом, он должен получить повреждённые копии гена от обоих родителей. Если мутация есть только одна, то кошка выглядит обычной, но является носителем.

🇷🇺 Донской сфинкс (1980-е)
В Ростове-на-Дону у дворовой кошки внезапно родился лысый котёнок. Учёные утверждают, что здесь замешан другой ген, однако, до сих пор неизвестно, какой. Известно, что здесь тип наследования аутосомно-доминантный - даже одна мутация лишает шерсти.

↘️Угадаете, какой у нас?)

🆕 2026 год только начался, а в российской генетике уже много новых тем для обсуждения:

1️⃣ Бесплатные преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) и на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) при ЭКО, как и было обещано. Обрадовался сегодня этой новости, пока не обратил внимание, как СМИ подали её 😩 - "Новые генетические тесты для родителей стали бесплатными". Поясняю: эти исследования не для родителей, а для эмбрионов в тех семьях, в которых уже известна мутация (хромосомная / генная). Это не массовая процедура для всех. Про ЭКО я писал здесь

2️⃣ Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) должен стать бесплатным для беременных женщин с высоким и средним риском рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Это очень хорошо, в некоторых странах НИПТ давно интегрирован в программы скрининга. Современные зарубежные рекомендации гласят, что НИПТ целесообразен и при низком риске, в любую беременность. Про НИПТ в моей семье я писал здесь

3️⃣ Бесплатный скрининг всех новорождённых расширен до 38 заболеваний! Добавились ещё два: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (мышечная гипотония, двигательные расстройства, окулогирные кризы и др) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия (поражает нервную систему и надпочечники, преимущественно у мальчиков, с тяжёлым прогрессирующим течением). Про суть скрининга новорождённых ранее писал здесь

4️⃣ Бонус - в России будут выращивать геномодифицированных свиней, как потенциальных доноров органов человеку. Их сделают совместимыми по иммунному профилю и физиологическим свойствам. Надеемся, что это решит большую проблему нехватки донорских органов. Пост с историей про идеального донора здесь

Голосуем за самую значимую новость на ваш взгляд ↘️

ГМО - это добро! 🎆
Сегодня в магазине обратил внимание сразу на два антиГМО ярлыка

С 1970-х годов ГМО (генетически модифицированные организмы), чей геном целенаправленно изменён, окружены теориями заговора 👻

🔤— Генетическое вмешательство
ДНК ГМО не отличается от обычных ДНК организмов: кодоны и регуляторные элементы те же, меняется лишь контролируемая вставка. При этом одна вставка ГМО меньше, чем тысячи случайных изменений при традиционной селекции. Пшеница, кукуруза, бананы - тоже "мутанты", не существующие в дикой природе.
🔤 — Медицинский вред
Мы едим ДНК каждый день, и организму всё равно, получена она селекцией или в лаборатории. ДНК из пищи НЕ встраивается в геном человека - она расщепляется в ЖКТ.
За 30+ лет использования ГМО не доказано ни одного негативного эффекта для здоровья человека (ВОЗ, FDA).
🔤 — Особый контроль
ГМО для еды очень тщательно проверяется на аллергенность, токсичность - гораздо жёстче, чем для обычные сорта, не говоря уже о "фермерских" продуктах. ГМО - один из самых изученных факторов питания: метаанализы, данные по миллиардам животных во многих поколениях.

В медицине: ГМО используются для производства вакцин, инсулина, гормон роста и антитела - они уже спасают миллионы жизней! ГМО-технологии лежат в основе терапии будущего, например CAR-T при раке. Свежую статью об этом прикрепляю в комментариях👇

Так что "без ГМО" - это не наука, а только маркетинг 🤷🏼‍♂