ХУ - что я зашифровал?
Предположения пишите в комментариях🔽
Предположения пишите в комментариях
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🤣20😁6👏1
Меня очень порадовала такая активность в комментариях)
Наконец, правильный ответ был дан, и я могу раскрыть карты)
Я зашифровал синдром Хронической Усталости, потому что на днях появились свежие данные о генетической предрасположенности к нему.
🔍 В рамках исследования DecodeME проанализировали образцы ДНК 15579 человек с синдромом хронической усталости и 259909 здоровых добровольцев из Великобритании.
Сравнительный анализ ДНК позволил выделить 8 участков генома, достоверно отличающихся у пациентов с хронической усталостью. Предположительно они связаны как с иммунной, так и с нервной системами.
Но самое главное, результаты дополнительно подтверждают то, что это реальное биологическое заболевание с генетической предрасположенностью.
Наконец, правильный ответ был дан, и я могу раскрыть карты)
Я зашифровал синдром Хронической Усталости, потому что на днях появились свежие данные о генетической предрасположенности к нему.
Сравнительный анализ ДНК позволил выделить 8 участков генома, достоверно отличающихся у пациентов с хронической усталостью. Предположительно они связаны как с иммунной, так и с нервной системами.
Но самое главное, результаты дополнительно подтверждают то, что это реальное биологическое заболевание с генетической предрасположенностью.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥53😱22
Мой старый друг, с днём рождения!
Нижнему Новгороду в этом году 804 🏠
🔴 Очень контрастирующий внутри себя
🔴 Любящий всех повеселить
🔴 Естественно, столица закатов
🔴 Главное - родной и самый лучший!
Спасибо тебе за все🙏 🙏
Спасибо тебе за все
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥75🎉25👏8🤔2
Генетическая диагностика при расстройствах аутистического спектра (РАС) первая часть здесь
Часто возникает вопрос: какие генетические тесты нужны детям с РАС, а какие — пустая трата времени и денег?
✅ Международные рекомендации
1) Исследование одного гена - при соответствии фенотипа синдрому Мартина-Белл (у мальчиков) или синдрому Ретта (у девочек).
2) Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) - выявляет патогенные микро делеции/дупликации у ~10% детей.
3) Секвенирование экзома/генома - если ХМА не объяснил причину; диагностический выход 10–20%. Пересмотр данных секвенирования через 1–2 года может дать новые находки.
- ТМС крови (ацилкарнитины, аминокислоты) и ГХ мочи (органические кислоты) только ребёнок соответствует известной тяжелой болезни обмена веществ (например, MCAD, пропионовая ацидемия и др).
- Российские клинические рекомендации 2025 года перечисляют те же методы, но без четкого алгоритма.
🚫 Что не рекомендуется
- «Генетические паспорта» по полиморфизмам. Иногда родителям предлагают «генетический паспорт ребёнка с РАС» анализ сотен или тысяч SNP - полиморфизмов (в противовес 3 млрд, видимым на геноме), якобы предсказывающих склонность к аутизму или «подсказывающих» индивидуальные схемы БАД-терапии.
- «БАД-терапия» по сдвигам в ТМС в 2-3 раза от нормы, «Биомед» подходы к лечению аутизма.
Эти методы не входят ни в международные, ни в российские гайдлайны, не имеют доказательной клинической ценности и относятся скорее к коммерческим услугам, чем к медицине.
📊 Минутка генетики РАС
У 10–20% детей с РАС выявляются моногенные причины (в большинстве случаев de novo мутации).
~80% случаев имеют полигенную/мультифакторную природу: комбинация факторов среды и генетической предрасположенности, которая изучается в крупных научных исследованиях (GWAS), но для клинической практики пока бесполезны.
🔍 Коллеги, если я в чем-то ошибаюсь, поправьте меня, пожалуйста
Часто возникает вопрос: какие генетические тесты нужны детям с РАС, а какие — пустая трата времени и денег?
✅ Международные рекомендации
1) Исследование одного гена - при соответствии фенотипа синдрому Мартина-Белл (у мальчиков) или синдрому Ретта (у девочек).
2) Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) - выявляет патогенные микро делеции/дупликации у ~10% детей.
3) Секвенирование экзома/генома - если ХМА не объяснил причину; диагностический выход 10–20%. Пересмотр данных секвенирования через 1–2 года может дать новые находки.
- ТМС крови (ацилкарнитины, аминокислоты) и ГХ мочи (органические кислоты) только ребёнок соответствует известной тяжелой болезни обмена веществ (например, MCAD, пропионовая ацидемия и др).
- Российские клинические рекомендации 2025 года перечисляют те же методы, но без четкого алгоритма.
🚫 Что не рекомендуется
- «Генетические паспорта» по полиморфизмам. Иногда родителям предлагают «генетический паспорт ребёнка с РАС» анализ сотен или тысяч SNP - полиморфизмов (в противовес 3 млрд, видимым на геноме), якобы предсказывающих склонность к аутизму или «подсказывающих» индивидуальные схемы БАД-терапии.
- «БАД-терапия» по сдвигам в ТМС в 2-3 раза от нормы, «Биомед» подходы к лечению аутизма.
Эти методы не входят ни в международные, ни в российские гайдлайны, не имеют доказательной клинической ценности и относятся скорее к коммерческим услугам, чем к медицине.
📊 Минутка генетики РАС
У 10–20% детей с РАС выявляются моногенные причины (в большинстве случаев de novo мутации).
~80% случаев имеют полигенную/мультифакторную природу: комбинация факторов среды и генетической предрасположенности, которая изучается в крупных научных исследованиях (GWAS), но для клинической практики пока бесполезны.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👏49👍31🙏10🔥7
Анализы при планировании беременности
Базу рассказывал здесь, теперь объясню, что такие анализы не про «да / нет», а про снижение риска.
▶️ Постоянно сталкиваюсь с вопросом, «если сделать скрининг на носительство супругам, точно ли не родится ребёнок с генетическим заболеванием?»
😔 К сожалению, нет. Нет теста, который на 100% исключит заболевание у будущего ребёнка. Нельзя предсказать:
• хромосомные аномалии (синдром Дауна, например);
• новые (de novo) мутации;
• даже самый хороший скрининг на носительство может пропустить мутации, которые на данный момент изучены недостаточно, либо вообще неизвестны.
...И, конечно, нельзя забывать про заболевания, связанные с генетикой только частично.
▶️ «И зачем тогда эти генетические анализы перед беременностью?»
😌 Они снижают РИСК наследственных болезней у детей. Обычная величина риска (1 случай среди 200 супружеских пар) снижается до уровня случайных мутаций de novo.
Если в паре высокий риск, мы можем предложить разные стратегии: пренатальная диагностика, вспомогательные репродуктивные технологии, донорские гаметы и др.
Минус только один - цена.
Но я всегда думаю, как корректно говорить супругам, что цена этого анализа сопоставима со стоимостью, например, смартфона, который будет заменён на другой. А полученная информацию может перевернуть всю жизнь навсегда.
Есть мысли?
Базу рассказывал здесь, теперь объясню, что такие анализы не про «да / нет», а про снижение риска.
😔 К сожалению, нет. Нет теста, который на 100% исключит заболевание у будущего ребёнка. Нельзя предсказать:
• хромосомные аномалии (синдром Дауна, например);
• новые (de novo) мутации;
• даже самый хороший скрининг на носительство может пропустить мутации, которые на данный момент изучены недостаточно, либо вообще неизвестны.
...И, конечно, нельзя забывать про заболевания, связанные с генетикой только частично.
😌 Они снижают РИСК наследственных болезней у детей. Обычная величина риска (1 случай среди 200 супружеских пар) снижается до уровня случайных мутаций de novo.
Если в паре высокий риск, мы можем предложить разные стратегии: пренатальная диагностика, вспомогательные репродуктивные технологии, донорские гаметы и др.
Минус только один - цена.
Но я всегда думаю, как корректно говорить супругам, что цена этого анализа сопоставима со стоимостью, например, смартфона, который будет заменён на другой. А полученная информацию может перевернуть всю жизнь навсегда.
Есть мысли?
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍71🔥28💯17👏5🤔2
Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта
💠Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития.
💠Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo.
💠Основные проявления синдрома – нарушение функции целенаправленного движения рук и появление стереотипных движений. К примеру, это могут быть потирающие или моющие движения, постукивание, хлопанье в ладоши. Также у таких пациентов почти всегда полностью отсутствует речь, а другие способы коммуникации сильно затруднены.
💠Среди других характерных признаков заболевания – бруксизм, гиперсаливация, апноэ, атаксия, патологические изменения на электроэнцефалографии, эпилептические и вегетативные приступы, проблемы с желудочно-кишечным трактом, сколиоз, гипотонус в сочетании с гипертонусом конечностей.
💠Синдром Ретта диагностируется по клинической картине, однако, для его подтверждения требуется проведение молекулярно-генетической диагностики.
💠В настоящее время в мире зарегистрировано одно лекарство для синдрома Ретта – трофинетид, которое незначительно улучшает симптомы у некоторых пациентов.
💠Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития.
💠Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo.
💠Основные проявления синдрома – нарушение функции целенаправленного движения рук и появление стереотипных движений. К примеру, это могут быть потирающие или моющие движения, постукивание, хлопанье в ладоши. Также у таких пациентов почти всегда полностью отсутствует речь, а другие способы коммуникации сильно затруднены.
💠Среди других характерных признаков заболевания – бруксизм, гиперсаливация, апноэ, атаксия, патологические изменения на электроэнцефалографии, эпилептические и вегетативные приступы, проблемы с желудочно-кишечным трактом, сколиоз, гипотонус в сочетании с гипертонусом конечностей.
💠Синдром Ретта диагностируется по клинической картине, однако, для его подтверждения требуется проведение молекулярно-генетической диагностики.
💠В настоящее время в мире зарегистрировано одно лекарство для синдрома Ретта – трофинетид, которое незначительно улучшает симптомы у некоторых пациентов.
🔥28👏15
Очевидно, что правильный ответ на вопрос на слайде — где-то посередине. Всё зависит от того, правильно ли мы использовали генетический анализ и его интерпретировали.
Задачка для студентов и не только:
❓ Внимание вопрос: почему же у неё эти мутации не являются причиной заболевания?
Задачка для студентов и не только:
Девочка с 4 лет наблюдается у психиатра с диагнозом РАС. Внешних данных за наследственный синдром нет. Результат полногеномного секвенирования: выявлено 2 мутации (варианта) гена INTS11 (c.1628_1629del и c.1452C>G). Мутации этого гена встречаются у людей с аутосомно-рецессивным нарушением развития нервной системы, в частности с расстройствами аутистического спектра.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🤔24🔥15👍7
Не прошло и 10 минут, как был дан правильный ответ на эту задачку — но, к сожалению, не моими студентами, а маститыми генетиками 😅
Мало выявить мутацию, нужно ещё доказать, что именно она стала причиной заболевания.
У этого процесса есть много подводных камней, сегодня я иллюстрирую только один из них.
Почти у каждого нашего гена есть две копии, одну мы получаем от мамы, другую от папы.
Для аутосомно-рецессивных заболеваний важно доказать, что повреждены обе копии конкретного гена. Самый простой способ сделать это — исследовать обоих родителей пациента ➡️ если ли у каждого есть по одной мутации, с высокой долей вероятности мы подтвердили диагноз.
В случае, который я писал, обе мутации были унаследованы только от мамы.
Так что не каждая мутация - это диагноз❗️
Мало выявить мутацию, нужно ещё доказать, что именно она стала причиной заболевания.
У этого процесса есть много подводных камней, сегодня я иллюстрирую только один из них.
Почти у каждого нашего гена есть две копии, одну мы получаем от мамы, другую от папы.
Для аутосомно-рецессивных заболеваний важно доказать, что повреждены обе копии конкретного гена. Самый простой способ сделать это — исследовать обоих родителей пациента ➡️ если ли у каждого есть по одной мутации, с высокой долей вероятности мы подтвердили диагноз.
В случае, который я писал, обе мутации были унаследованы только от мамы.
Так что не каждая мутация - это диагноз
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍31🔥16👏9
Прочитал, что Минздрав планирует включить исследование эмбрионов (предварительно речь идёт о ПГТ-М / ПГТ-СП) перед ЭКО и НИПТ во время беременности в перечень услуг по ОМС.
Это пока всего лишь планы, но очень надеемся, что они осуществятся, ведь цена - основной лимитирующий фактор.
🔗 Источник
Подправил пост после верного уточнения коллег в комментариях
Это пока всего лишь планы, но очень надеемся, что они осуществятся, ведь цена - основной лимитирующий фактор.
🔗 Источник
Подправил пост после верного уточнения коллег в комментариях
Ведомости
Регионы начнут проводить генетический скрининг перед ЭКО по ОМС
Минздрав включит этот метод диагностики в программу госгарантий, оплачивать его будут из бюджетов субъектов
👍48🔥13🙏9🤩2
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🙏53😢20
ЧЕРНЕВСКИЙ для выполнения генетических тестов в лаборатории Геномед со скидкой.Пользуйтесь на здоровье 😌
https://price.genomed.ru/
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥46👍18🎉8
Маленький пенис, ДНК Гитлера и синдром Кальмана
Сегодня во многих СМИ появилась новость: у Адольфа Гитлера якобы был синдром Кальмана, а его половые органы были недоразвиты.
Эти сведения прозвучали в британском документальном фильме, где рассказали, что образец ДНК был взят с дивана, где Гитлер покончил с собой, а для идентификации использовали его родственника родственника по мужской линии, чья Y хромосома идеально совпала.
👀 Синдром Кальмана (Kallmann) связан с нарушением развития половой системы (недостаток половых гормонов, потому что гипофиз не получает сигналов от гипоталамуса) и потерей обоняния.
* У мальчиков: задержка полового развития, маленький пенис, маленькие яички, отсутствие волос на лобке и в подмышках.
* У девочек: задержка менструаций, недоразвитие молочных желез, мало лобковых волос.
* Обоняние: полная или частичная потеря.
* Иногда встречаются другие аномалии: искривление позвоночника, грыжи, нарушения зубов, аномалии почек.
🌟 Синдром Кальмана может быть связан с мутациями в разных генах. X-сцепленная форма - мутация в KAL1 (ANOS1), чаще у мальчиков, всегда с аносмией; Аутосомно-доминантная форма: гены FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, проявления могут быть мягче; Аутосомно-рецессивная форма: гены CHD7, KISS1R, TAC3, TACR3, иногда только гипогонадизм без нарушения обоняния.
Основа лечения - заместительная гормональная терапия.
❓ Что обнаружили генетики конкретно о Гитлера? Заявлено о «наличии признаков синдрома Кальмана». Нет точной информации о конкретных мутациях или открытых данных.
📊 Они также сообщили, что исследовали полигенные оценки рисков - по сути, исследовали предрасположенности к некоторым заболеваниям:
Но для меня, на данный момент, это всё больше похоже на медийную сенсацию, чем на научный факт 🤔
Сегодня во многих СМИ появилась новость: у Адольфа Гитлера якобы был синдром Кальмана, а его половые органы были недоразвиты.
Эти сведения прозвучали в британском документальном фильме, где рассказали, что образец ДНК был взят с дивана, где Гитлер покончил с собой, а для идентификации использовали его родственника родственника по мужской линии, чья Y хромосома идеально совпала.
* У мальчиков: задержка полового развития, маленький пенис, маленькие яички, отсутствие волос на лобке и в подмышках.
* У девочек: задержка менструаций, недоразвитие молочных желез, мало лобковых волос.
* Обоняние: полная или частичная потеря.
* Иногда встречаются другие аномалии: искривление позвоночника, грыжи, нарушения зубов, аномалии почек.
Основа лечения - заместительная гормональная терапия.
"Был повышен риск развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), высокий риск развития аутизма, биполярного расстройства и шизофрении."
Но для меня, на данный момент, это всё больше похоже на медийную сенсацию, чем на научный факт 🤔
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍43🔥21💯12
Сегодня - День педиатра. Поздравляю всех коллег, которые стоят на страже здоровья детей.
Небольшая личная ремарка: изначально я - педиатр, только позже стал генетиком. Моя диссертация тоже была по педиатрии (наследственные заболевания печени у детей). Поэтому для меня педиатрия и генетика — не разделённые области, а единое целое: многие болезни, с которыми мы сталкиваемся в детстве, имеют генетические корни.
Известно, что большинство генетических заболеваний дебютируют в детстве: по данным Orphanet, среди заболеваний с установленной генетической природой около 70% проявляются исключительно в педиатрическом возрасте. Поэтому педиатрия и генетика - это не две параллельные вселенные. Это одна непрерывная линия: от первых симптомов в детстве до взрослой медицины.
С Днём педиатра, коллеги🎆
Небольшая личная ремарка: изначально я - педиатр, только позже стал генетиком. Моя диссертация тоже была по педиатрии (наследственные заболевания печени у детей). Поэтому для меня педиатрия и генетика — не разделённые области, а единое целое: многие болезни, с которыми мы сталкиваемся в детстве, имеют генетические корни.
Известно, что большинство генетических заболеваний дебютируют в детстве: по данным Orphanet, среди заболеваний с установленной генетической природой около 70% проявляются исключительно в педиатрическом возрасте. Поэтому педиатрия и генетика - это не две параллельные вселенные. Это одна непрерывная линия: от первых симптомов в детстве до взрослой медицины.
С Днём педиатра, коллеги
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2🎉141🔥41
В медицине есть простой критерий профессионализма: если врач считает, что он «уже всё знает», - это верный признак того, что он перестал быть хорошим врачом 😄 Сейчас подходы к диагностике и лечению обновляются не ежегодно, а ежедневно, особенно в прорывных сферах.
Помимо, конечно, генетики, к одной из таких сфера я бы отнёс репродуктивную медицину - одна из тех специальностей, где нужно держать руку на пульсе науки, и отставание от коллег грозит серьёзными проблемами для семьи.
На этой неделе стартует двухдневный интенсив по репродуктологии от Meducation, подготовленный действующими репродуктологами «Клиники Фомина».
Это тот формат, где нет воды – только алгоритмы, разборы и практические инструменты, которые можно брать и применять.
🗓 2 вечера — 2 ключевые темы
27 ноября, 17:00 (Мск)
Дмитрий Холодов, репродуктолог и гинеколог-хирург, будет говорить о повторной неудаче имплантации в ВРТ.
Вы разберёте:
- как пошагово диагностировать причины;
- какие факторы реально влияют на имплантацию;
- индивидуальные стратегии для пар.
28 ноября, 17:00 (Мск)
Репродуктолог Кирилл Дворцов расскажет вам, что делать, когда отсутствуют ооциты при наличии фолликулов.
Вы узнаете:
- где чаще всего прячутся ошибки в протоколе и пункции;
- какой диагностический минимум должен быть всегда;
- как адаптировать протокол под конкретную пациентку.
⭐️ Интенсив будет полезен репродуктологам, гинекологам и эмбриологам, которые стремятся повышать эффективность ВРТ и укреплять клиническую уверенность.
📎 Регистрируйтесь по ссылке: https://clck.ru/3QUc9y
На этой неделе стартует двухдневный интенсив по репродуктологии от Meducation, подготовленный действующими репродуктологами «Клиники Фомина».
Это тот формат, где нет воды – только алгоритмы, разборы и практические инструменты, которые можно брать и применять.
27 ноября, 17:00 (Мск)
Дмитрий Холодов, репродуктолог и гинеколог-хирург, будет говорить о повторной неудаче имплантации в ВРТ.
Вы разберёте:
- как пошагово диагностировать причины;
- какие факторы реально влияют на имплантацию;
- индивидуальные стратегии для пар.
28 ноября, 17:00 (Мск)
Репродуктолог Кирилл Дворцов расскажет вам, что делать, когда отсутствуют ооциты при наличии фолликулов.
Вы узнаете:
- где чаще всего прячутся ошибки в протоколе и пункции;
- какой диагностический минимум должен быть всегда;
- как адаптировать протокол под конкретную пациентку.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥23👍15👏4
Forwarded from #РедкиеМетки (Анна Лабурцева)
#редкийслучай Первый в мире пациент, получивший генную терапию на основе собственных стволовых клеток для лечения синдрома Хантера, смог восстановиться после трансплантации.
Трехлетний мальчик получил революционное лечение в феврале 2025 года. До этого терапию десять лет разрабатывали в Манчестерском университете.
Процедура состояла из несколько этапов. Сначала у пациента взяли стволовые клетки, затем исправили деффекиный ген и вернули клетки обратно в организм. Через некоторое время у ребенка появились улучшения состояния здоровья, но врачи продолжают наблюдать за ним.
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоза II типа, - крайне редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков. Оно проявляется в 2-4 года, вызывает повреждение различных органов и тканей. В этом году его включили в перечень заболеваний фонда "Круг добра". А недавно в России зарегистрировали первый в мире оригинальный препарат "Клотилия" от компании "Генериум".
Трехлетний мальчик получил революционное лечение в феврале 2025 года. До этого терапию десять лет разрабатывали в Манчестерском университете.
Процедура состояла из несколько этапов. Сначала у пациента взяли стволовые клетки, затем исправили деффекиный ген и вернули клетки обратно в организм. Через некоторое время у ребенка появились улучшения состояния здоровья, но врачи продолжают наблюдать за ним.
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоза II типа, - крайне редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков. Оно проявляется в 2-4 года, вызывает повреждение различных органов и тканей. В этом году его включили в перечень заболеваний фонда "Круг добра". А недавно в России зарегистрировали первый в мире оригинальный препарат "Клотилия" от компании "Генериум".
#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki
🔥54👏12👍7🤩1
Пятна"кофе с молоком": когда это норма, а когда важный сигнал
Под предыдущим постом мне задали вопрос ⬆️
🟤 Коричневые пятна на светлой коже - одна из самых частых находок у детей.
И каждый раз, когда родители их видят, интернет немедленно шепчет: "Это нейрофиброматоз!"
Но в 95% случаев - это норма (вообще ни с чем не связанная особенность кожи).
Пятна "кофе с молоком" - это локальная гиперпигментация, связанная с повышенной активностью меланоцитов.
Это не болезнь, не воспаление, не метаболический сбой, а просто лёгкое изменение работы клеток-пигментопродуцентов в конкретном участке кожи.
🚩 Красные флаги: когда стоит задуматься о нейробифиброматозе?
Для нейрофиброматоза 1 типа (аутосомно-доминантное наследование) главный кожный критерий - количество и размер пятен.
1) Количество. Более 6 пятен "кофе с молоком" - повод для наблюдения у генетика/дерматолога.
2) Размер. У детей до пубертата - >5 мм, после пубертата - >15 мм. Маленькие, точечные пятнышки не считаются.
Но в генетике важен не только факт наличия самого пятна, а их количество + другие признаки.
Если вместе с пятнами есть одно из перечисленного, это усиливает подозрение:
* веснушки в подмышечных/паховых областях;
* нейрофибромы (обычно позже, в подростковом возрасте);
* узелки Лиша на радужке (их видно только при осмотре офтальмологом);
* специфические из менения на МРТ;
* есть родственник с подтверждённым нейробифиброматозом.
📌 И ещё есть и другие генетические заболевания, которые могут приводить к появлению пятен цвета "кофе с молоком" (Синдром Легиуса, шванноматоз, синдром МакКьюна-Олбрайта и другие).
Коллеги, дерматологи, педиатры, чем можно дополнить?
Под предыдущим постом мне задали вопрос ⬆️
🟤 Коричневые пятна на светлой коже - одна из самых частых находок у детей.
И каждый раз, когда родители их видят, интернет немедленно шепчет: "Это нейрофиброматоз!"
Но в 95% случаев - это норма (вообще ни с чем не связанная особенность кожи).
Пятна "кофе с молоком" - это локальная гиперпигментация, связанная с повышенной активностью меланоцитов.
Это не болезнь, не воспаление, не метаболический сбой, а просто лёгкое изменение работы клеток-пигментопродуцентов в конкретном участке кожи.
🚩 Красные флаги: когда стоит задуматься о нейробифиброматозе?
Для нейрофиброматоза 1 типа (аутосомно-доминантное наследование) главный кожный критерий - количество и размер пятен.
1) Количество. Более 6 пятен "кофе с молоком" - повод для наблюдения у генетика/дерматолога.
2) Размер. У детей до пубертата - >5 мм, после пубертата - >15 мм. Маленькие, точечные пятнышки не считаются.
Но в генетике важен не только факт наличия самого пятна, а их количество + другие признаки.
Если вместе с пятнами есть одно из перечисленного, это усиливает подозрение:
* веснушки в подмышечных/паховых областях;
* нейрофибромы (обычно позже, в подростковом возрасте);
* узелки Лиша на радужке (их видно только при осмотре офтальмологом);
* специфические из менения на МРТ;
* есть родственник с подтверждённым нейробифиброматозом.
📌 И ещё есть и другие генетические заболевания, которые могут приводить к появлению пятен цвета "кофе с молоком" (Синдром Легиуса, шванноматоз, синдром МакКьюна-Олбрайта и другие).
Коллеги, дерматологи, педиатры, чем можно дополнить?
👍43🔥17💯7⚡1
Forwarded from ученый вариант
Ждали выход 5 сезона сериала “Очень странные дела”? Мы — да, но еще не посмотрели. Потому что декабрь это время не только волшебства, но и большого количества работы.
Но если вы смотрели хотя бы пару серий, то точно заметили одного из главных героев с очень яркой внешностью — Дастина Хендерсона. Это кудрявый мальчик, у которого еще только растут зубы. Потому что он, как и актер, который играет Дастина — Гейтен Матараццо — имеет редкое генетическое заболевание: клейдокраниальную дисплазию, или ключично-черепной дизостоз.
Это моногенное аутосомно-доминантное заболевание, связанное с патогенными вариантами в гене RUNX2. Он кодирует белок RUNX2, который является транскрипционным фактором, играющим важнейшую роль в дифференцировке остеобластов и формировании скелета. Фенотип пациентов может быть довольно вариабельным, однако чаще всего включает агенезию или гипоплазию ключиц, нарушения формирования зубов, дефекты развития костей черепа.
У Гейтена кстати довольно мягкий фенотип, но, к сожалению, случаи бывают разные. Это заболевание требует постоянного наблюдения врачей и может значительно влиять на качество жизни. Поэтому очень важно, что актер открыто рассказывает о своем заболевании, увеличивая осведомленность о нем. Также Гейтен Матараццо является со-основателем благотворительного фонда CCD Smiles помощи людям с такой же патологией. На сайте фонда можно прочитать о заболевании подробнее и познакомиться с историями пациентов.
#медген_ученый_вариант | @variant_scientist
Но если вы смотрели хотя бы пару серий, то точно заметили одного из главных героев с очень яркой внешностью — Дастина Хендерсона. Это кудрявый мальчик, у которого еще только растут зубы. Потому что он, как и актер, который играет Дастина — Гейтен Матараццо — имеет редкое генетическое заболевание: клейдокраниальную дисплазию, или ключично-черепной дизостоз.
Это моногенное аутосомно-доминантное заболевание, связанное с патогенными вариантами в гене RUNX2. Он кодирует белок RUNX2, который является транскрипционным фактором, играющим важнейшую роль в дифференцировке остеобластов и формировании скелета. Фенотип пациентов может быть довольно вариабельным, однако чаще всего включает агенезию или гипоплазию ключиц, нарушения формирования зубов, дефекты развития костей черепа.
У Гейтена кстати довольно мягкий фенотип, но, к сожалению, случаи бывают разные. Это заболевание требует постоянного наблюдения врачей и может значительно влиять на качество жизни. Поэтому очень важно, что актер открыто рассказывает о своем заболевании, увеличивая осведомленность о нем. Также Гейтен Матараццо является со-основателем благотворительного фонда CCD Smiles помощи людям с такой же патологией. На сайте фонда можно прочитать о заболевании подробнее и познакомиться с историями пациентов.
#медген_ученый_вариант | @variant_scientist
👍25
Весной 2025, на конференции Европейского общества генетики человека сообщили о случае, когда донор с мозаицизмом спермы передал 67 детям мутацию (патогенный вариант) в гене TP53.
Мутация этого гена - причина развития синдрома Ли-Фраумени, который значимо повышает риск развития рака молочной железы, лейкозов, опухолей головного мозга, остеосарком, карцином коры надпочечников и др.
⚠️ У десяти из этих детей уже развились онкозаболевания.
А вчера интернет пестрил новостями про продолжение расследования - донор спермы с мутацией гена TP53 стал отцом 197 детей в Европе. Некоторые дети уже умерли, остальные рискуют заболеть раком.
🌐 Некоторые страны ограничивают количество рождений от одного донора от 10 до 15. НО одна и та же сперма может использоваться в разных странах, что увеличивает количество детей от одного донора. А сделать донорскую сперму (как и донорские ооциты, у меня были такие пациенты) полностью безопасной невозможно.
А вообще я уже полтора года назад высказывал мнение про массовое донорство.
Мутация этого гена - причина развития синдрома Ли-Фраумени, который значимо повышает риск развития рака молочной железы, лейкозов, опухолей головного мозга, остеосарком, карцином коры надпочечников и др.
А вчера интернет пестрил новостями про продолжение расследования - донор спермы с мутацией гена TP53 стал отцом 197 детей в Европе. Некоторые дети уже умерли, остальные рискуют заболеть раком.
А вообще я уже полтора года назад высказывал мнение про массовое донорство.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
😱37🤯15👍12🤔10🔥4😢2
Павел Дуров решил оплачивать ЭКО женщинам, рожающим ему наследников
У меня непреднамеренное продолжение прошлого поста 😄
🔘 В одной московской клинике ЭКО есть доступ к донорскому материалу Дурова. "Приглашаются" незамужние женщины не старше 37 лет.
🔘 Раньше я писал, что более 100 семей в 12 странах смогли завести детей с его помощью.
Сейчас он заявил, что все дети, рожденные в результате донорства, смогут претендовать на его состояние при подтверждении родства.
🔘 На скрине ниже его комментарий в ТГ:
"Только что набросал логотип для моей программы донорства спермы. Достаточно ли минималистично ‘pd’ в кружке?"
У меня непреднамеренное продолжение прошлого поста 😄
🔘 В одной московской клинике ЭКО есть доступ к донорскому материалу Дурова. "Приглашаются" незамужние женщины не старше 37 лет.
🔘 Раньше я писал, что более 100 семей в 12 странах смогли завести детей с его помощью.
Сейчас он заявил, что все дети, рожденные в результате донорства, смогут претендовать на его состояние при подтверждении родства.
🔘 На скрине ниже его комментарий в ТГ:
"Только что набросал логотип для моей программы донорства спермы. Достаточно ли минималистично ‘pd’ в кружке?"
😁32🔥6🤔5👀4💯1