Отходя от предзащитного стресса, я хочу написать 2 вещи:
При этом важно понимать, что вклад каждого человека в моей жизни разный, но КАЖДЫЙ был необходим - поэтому я буду перечислять не в порядке значимости, а в обратном хронологическом.
Я благодарю:
• Диссертационный совет Саратовского медицинского университета, председателя Черненкова ЮВ за оперативное рассмотрение моей работы, а учёного секретаря Липатову ТЕ за человечность и огромную помощь на всех этапах! Отдельно благодарю Спиваковского ЮМ, чьи интеллигентность и лекции стали для меня образцом за наши недолгие встречи.
• Своего научного руководителя Лаврову АЕ за направление, организацию, всестороннюю помощь, поддержку, искреннюю вовлечённость, за возможность развития, а изначально за погружение в мир гепатологии
• Своих официальных оппонентов, Строкову ТВ и Захарову ЕЮ. Я вообще не понимаю, почему исторически закрепилось слово оппоненты, так эти уважаемые и крайне компетентные в сфере наследственных заболеваний печени (и не только) доктора наук только помогали нам!
• Тех, кто смог разделить радость праздничного дня со мной лично! Спасибо, моя команда (мои люди со мной ❤️😁)
• Всех сотрудников Института педиатрии ПИМУ, особенно отделения педиатрии №2, которые непосредственно вели и лечили пациентов (Лаврова АЕ, Борисова ЕЮ, Ерзутова МВ, Жиганшина ТВ, Полканова ИВ, Махалова АС). Отдельно я хочу выразить огромную благодарность Коноваловой ЕЮ не только за ведение пациентов, но и за методическую и, главное, моральную поддержку!
• Заведующую кафедрой педиатрии Новопольцеву ЕГ за то, что я вообще решился на аспирантуру, за возможность начать преподавать, за большущие доброту и заботу
• Большинство своих преподавателей ВУЗе (поименно всех перечислить не хватит лимита текста)
• Врачей, которые спасают меня самого (ОД, ИА, КС, ДС, ЕА, МВ, ВС и многие другие)
• Своих коллег-врачей, которые понимают, помогают и подерживаю. Отдельно я благодарю Макарову МВ, которая для меня стала великолепным наставником по генетике и работе в целом
• Тех, с кем я встретился за 11 лет учебы в НижГМА/ПИМУ. Несмотря на сложную учёбу, это был один из лучших периодов жизни, в основном благодаря "группе высшей степени приятности" и моим настоящим друзьям, которые до сих пор поддерживают во всем (как физически, так и мемчикам 😉)
• Своих друзей со школы, в особенности NADJ
• Своих учителей из моей родной гимназии №53. А особенно благодарю Лисину ВА, которой, увы, сейчас с нами нет - Учителя истории, своего первого научного руководителя, которая успела в моем 6 классе привить мне любовь к научному поиску
• Всю-всю-всю свою большую семью за просто невообразимую помощь и поддержку!
• Свою жену Натали и сына Льва. Просто знайте, что они - моя главная мотивация ко всему
• И безусловно своих родителей. Вы мои самые главные наставники в жизни
Всех благодарю, обнимаю и делю с вами радость маленькой победы 🤗
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥159🏆44👏28👍27
Я с новостями 📣
📌 Вчера отмечался день медицинского работника (коллеги, с праздником!).
В этом году премии «Призвание» удостоены сотрудники МГНЦ за разработку расширенного неонатального скрининга, позволяющего в кратчайшие сроки выявить наследственные заболевания у новорожденных и сразу начать лечение.
📌 А десять дней назад, 6 июня, состоялся первый Всемирный День Осведомлённости о заболевании, которое называется Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6). Это один из видов врожденных мышечных дистрофий, связанный с мутациями в генах, кодирующих коллаген 6-го типа: COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1. Примерно 1 из 100 000 человек в мире имеет это заболевание. В российском реестре сейчас более 180 пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема. Большую работу для этих детей проводят не только врачи - сами пациенты и их семьи огранизовывются в сообщества, которые с заботой и пониманием эффективно помогают друг другу. Российское пациентское сообщество по миопатии Ульриха-Бетлема можно найти здесь
В этом году премии «Призвание» удостоены сотрудники МГНЦ за разработку расширенного неонатального скрининга, позволяющего в кратчайшие сроки выявить наследственные заболевания у новорожденных и сразу начать лечение.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥56👍23👏14 7🙏6
Forwarded from ЗаУхом👂| сурдолог Шкарин (Николай Шкарин)
ИИ смог!
Ирония в контрасте между высокотехнологичным будущим медицины и текущими системными проблемами: нехваткой специалистов, цейтнотом на приёмах и бумажной рутиной.
Согласно "Атласу новых профессий 3.0", в здравоохранении могут появиться удивительные специальности:
Но уже сегодня ИИ продемонстрировал уникальные способности - искусственный интеллект активно входит в диагностику.
Пример прорыва:
В международном исследовании с участием 2053 пациентов из России, Саудовской Аравии и Южной Африки.
ИИ продемонстрировал уникальные способности в выявлении сложной аномалии уха – неполного разделения улитки III типа.
Результаты впечатляют:
⏺️ Точность врачей: ~62%
⏺️ Точность ИИ: до 100%
Такой алгоритм может стать незаменимым ассистентом:
- Как система "второго мнения" для радиологов
- Помощь в регионах с нехваткой узких специалистов
- "Подсказка" для молодых врачей в сложных случаях
Медицина будущего – это симбиоз человеческого опыта и технологических возможностей.
Ждём-с!
Геном уже расшифровали, но запись к терапевту - только через месяц.
Ирония в контрасте между высокотехнологичным будущим медицины и текущими системными проблемами: нехваткой специалистов, цейтнотом на приёмах и бумажной рутиной.
Согласно "Атласу новых профессий 3.0", в здравоохранении могут появиться удивительные специальности:
⬇️ • фармакологический эколог
• медицинский маркетолог
• IT-медик
• сетевой врач
• специалист по трансляционной медицине
• таргетный нанотехнолог
• архитектор медицинского оборудования
• биоэтик
• генетический консультант
• клинический биоинформатик
• IT-генетик
• разработчик киберпротезов и имплантатов
• тканевый инженер
• проектировщик жизни медицинских учреждений
• эксперт персонифицированной медицины
• консультант по здоровой старости
• менеджер здравоохранения
• молекулярный диетолог
• оператор медицинских роботов
Но уже сегодня ИИ продемонстрировал уникальные способности - искусственный интеллект активно входит в диагностику.
Пример прорыва:
В международном исследовании с участием 2053 пациентов из России, Саудовской Аравии и Южной Африки.
ИИ продемонстрировал уникальные способности в выявлении сложной аномалии уха – неполного разделения улитки III типа.
Результаты впечатляют:
Такой алгоритм может стать незаменимым ассистентом:
- Как система "второго мнения" для радиологов
- Помощь в регионах с нехваткой узких специалистов
- "Подсказка" для молодых врачей в сложных случаях
Медицина будущего – это симбиоз человеческого опыта и технологических возможностей.
Ждём-с!
Геном уже расшифровали, но запись к терапевту - только через месяц.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍42😁22💯10🙏3🤯2
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Более 30 ДНЕЙ не было публикаций в Минутке генетики.
Тому много причин.
🚀 Но ещё больше людей, которым хотелось продолжать видеть здесь мою активность) спасибо вам!
✍️ Поэтому делюсь удивительной новостью:
Более 30 ЛЕТ эмбрион хранился был в заморозке, после чего 26.07.2025 в рамках ЭКО стал долгожданным мальчиком у пары с бесплодием. На сегодня это рекорд криоконсервации.
Тому много причин.
Более 30 ЛЕТ эмбрион хранился был в заморозке, после чего 26.07.2025 в рамках ЭКО стал долгожданным мальчиком у пары с бесплодием. На сегодня это рекорд криоконсервации.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥85👍23👏7🤔3
ХУ - что я зашифровал?
Предположения пишите в комментариях🔽
Предположения пишите в комментариях
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🤣20😁6👏1
Меня очень порадовала такая активность в комментариях)
Наконец, правильный ответ был дан, и я могу раскрыть карты)
Я зашифровал синдром Хронической Усталости, потому что на днях появились свежие данные о генетической предрасположенности к нему.
🔍 В рамках исследования DecodeME проанализировали образцы ДНК 15579 человек с синдромом хронической усталости и 259909 здоровых добровольцев из Великобритании.
Сравнительный анализ ДНК позволил выделить 8 участков генома, достоверно отличающихся у пациентов с хронической усталостью. Предположительно они связаны как с иммунной, так и с нервной системами.
Но самое главное, результаты дополнительно подтверждают то, что это реальное биологическое заболевание с генетической предрасположенностью.
Наконец, правильный ответ был дан, и я могу раскрыть карты)
Я зашифровал синдром Хронической Усталости, потому что на днях появились свежие данные о генетической предрасположенности к нему.
Сравнительный анализ ДНК позволил выделить 8 участков генома, достоверно отличающихся у пациентов с хронической усталостью. Предположительно они связаны как с иммунной, так и с нервной системами.
Но самое главное, результаты дополнительно подтверждают то, что это реальное биологическое заболевание с генетической предрасположенностью.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥53😱22 14😁5
Мой старый друг, с днём рождения!
Нижнему Новгороду в этом году 804 🏠
🔴 Очень контрастирующий внутри себя
🔴 Любящий всех повеселить
🔴 Естественно, столица закатов
🔴 Главное - родной и самый лучший!
Спасибо тебе за все🙏 🙏
Спасибо тебе за все
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥75🎉25👏8🤔2
Генетическая диагностика при расстройствах аутистического спектра (РАС) первая часть здесь
Часто возникает вопрос: какие генетические тесты нужны детям с РАС, а какие — пустая трата времени и денег?
✅ Международные рекомендации
1) Исследование одного гена - при соответствии фенотипа синдрому Мартина-Белл (у мальчиков) или синдрому Ретта (у девочек).
2) Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) - выявляет патогенные микро делеции/дупликации у ~10% детей.
3) Секвенирование экзома/генома - если ХМА не объяснил причину; диагностический выход 10–20%. Пересмотр данных секвенирования через 1–2 года может дать новые находки.
- ТМС крови (ацилкарнитины, аминокислоты) и ГХ мочи (органические кислоты) только ребёнок соответствует известной тяжелой болезни обмена веществ (например, MCAD, пропионовая ацидемия и др).
- Российские клинические рекомендации 2025 года перечисляют те же методы, но без четкого алгоритма.
🚫 Что не рекомендуется
- «Генетические паспорта» по полиморфизмам. Иногда родителям предлагают «генетический паспорт ребёнка с РАС» анализ сотен или тысяч SNP - полиморфизмов (в противовес 3 млрд, видимым на геноме), якобы предсказывающих склонность к аутизму или «подсказывающих» индивидуальные схемы БАД-терапии.
- «БАД-терапия» по сдвигам в ТМС в 2-3 раза от нормы, «Биомед» подходы к лечению аутизма.
Эти методы не входят ни в международные, ни в российские гайдлайны, не имеют доказательной клинической ценности и относятся скорее к коммерческим услугам, чем к медицине.
📊 Минутка генетики РАС
У 10–20% детей с РАС выявляются моногенные причины (в большинстве случаев de novo мутации).
~80% случаев имеют полигенную/мультифакторную природу: комбинация факторов среды и генетической предрасположенности, которая изучается в крупных научных исследованиях (GWAS), но для клинической практики пока бесполезны.
🔍 Коллеги, если я в чем-то ошибаюсь, поправьте меня, пожалуйста
Часто возникает вопрос: какие генетические тесты нужны детям с РАС, а какие — пустая трата времени и денег?
✅ Международные рекомендации
1) Исследование одного гена - при соответствии фенотипа синдрому Мартина-Белл (у мальчиков) или синдрому Ретта (у девочек).
2) Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) - выявляет патогенные микро делеции/дупликации у ~10% детей.
3) Секвенирование экзома/генома - если ХМА не объяснил причину; диагностический выход 10–20%. Пересмотр данных секвенирования через 1–2 года может дать новые находки.
- ТМС крови (ацилкарнитины, аминокислоты) и ГХ мочи (органические кислоты) только ребёнок соответствует известной тяжелой болезни обмена веществ (например, MCAD, пропионовая ацидемия и др).
- Российские клинические рекомендации 2025 года перечисляют те же методы, но без четкого алгоритма.
🚫 Что не рекомендуется
- «Генетические паспорта» по полиморфизмам. Иногда родителям предлагают «генетический паспорт ребёнка с РАС» анализ сотен или тысяч SNP - полиморфизмов (в противовес 3 млрд, видимым на геноме), якобы предсказывающих склонность к аутизму или «подсказывающих» индивидуальные схемы БАД-терапии.
- «БАД-терапия» по сдвигам в ТМС в 2-3 раза от нормы, «Биомед» подходы к лечению аутизма.
Эти методы не входят ни в международные, ни в российские гайдлайны, не имеют доказательной клинической ценности и относятся скорее к коммерческим услугам, чем к медицине.
📊 Минутка генетики РАС
У 10–20% детей с РАС выявляются моногенные причины (в большинстве случаев de novo мутации).
~80% случаев имеют полигенную/мультифакторную природу: комбинация факторов среды и генетической предрасположенности, которая изучается в крупных научных исследованиях (GWAS), но для клинической практики пока бесполезны.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👏49👍31🙏10🔥7
Анализы при планировании беременности
Базу рассказывал здесь, теперь объясню, что такие анализы не про «да / нет», а про снижение риска.
▶️ Постоянно сталкиваюсь с вопросом, «если сделать скрининг на носительство супругам, точно ли не родится ребёнок с генетическим заболеванием?»
😔 К сожалению, нет. Нет теста, который на 100% исключит заболевание у будущего ребёнка. Нельзя предсказать:
• хромосомные аномалии (синдром Дауна, например);
• новые (de novo) мутации;
• даже самый хороший скрининг на носительство может пропустить мутации, которые на данный момент изучены недостаточно, либо вообще неизвестны.
...И, конечно, нельзя забывать про заболевания, связанные с генетикой только частично.
▶️ «И зачем тогда эти генетические анализы перед беременностью?»
😌 Они снижают РИСК наследственных болезней у детей. Обычная величина риска (1 случай среди 200 супружеских пар) снижается до уровня случайных мутаций de novo.
Если в паре высокий риск, мы можем предложить разные стратегии: пренатальная диагностика, вспомогательные репродуктивные технологии, донорские гаметы и др.
Минус только один - цена.
Но я всегда думаю, как корректно говорить супругам, что цена этого анализа сопоставима со стоимостью, например, смартфона, который будет заменён на другой. А полученная информацию может перевернуть всю жизнь навсегда.
Есть мысли?
Базу рассказывал здесь, теперь объясню, что такие анализы не про «да / нет», а про снижение риска.
😔 К сожалению, нет. Нет теста, который на 100% исключит заболевание у будущего ребёнка. Нельзя предсказать:
• хромосомные аномалии (синдром Дауна, например);
• новые (de novo) мутации;
• даже самый хороший скрининг на носительство может пропустить мутации, которые на данный момент изучены недостаточно, либо вообще неизвестны.
...И, конечно, нельзя забывать про заболевания, связанные с генетикой только частично.
😌 Они снижают РИСК наследственных болезней у детей. Обычная величина риска (1 случай среди 200 супружеских пар) снижается до уровня случайных мутаций de novo.
Если в паре высокий риск, мы можем предложить разные стратегии: пренатальная диагностика, вспомогательные репродуктивные технологии, донорские гаметы и др.
Минус только один - цена.
Но я всегда думаю, как корректно говорить супругам, что цена этого анализа сопоставима со стоимостью, например, смартфона, который будет заменён на другой. А полученная информацию может перевернуть всю жизнь навсегда.
Есть мысли?
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍71🔥28💯17👏5🤔2
Октябрь – месяц осведомленности о синдроме Ретта
💠Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития.
💠Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo.
💠Основные проявления синдрома – нарушение функции целенаправленного движения рук и появление стереотипных движений. К примеру, это могут быть потирающие или моющие движения, постукивание, хлопанье в ладоши. Также у таких пациентов почти всегда полностью отсутствует речь, а другие способы коммуникации сильно затруднены.
💠Среди других характерных признаков заболевания – бруксизм, гиперсаливация, апноэ, атаксия, патологические изменения на электроэнцефалографии, эпилептические и вегетативные приступы, проблемы с желудочно-кишечным трактом, сколиоз, гипотонус в сочетании с гипертонусом конечностей.
💠Синдром Ретта диагностируется по клинической картине, однако, для его подтверждения требуется проведение молекулярно-генетической диагностики.
💠В настоящее время в мире зарегистрировано одно лекарство для синдрома Ретта – трофинетид, которое незначительно улучшает симптомы у некоторых пациентов.
💠Синдром Ретта – это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся с частотой один случай на 12 тысяч новорожденных. Причиной болезни являются мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Поломки в генах ведут к нарушению функций белка MECP2, что приводит к тяжелой дисфункции нервных клеток и нарушению нервно-психического развития.
💠Синдром Ретта встречается чаще всего у девочек, за небольшим исключением. Родители обычно не являются носителями заболевания, мутации в гене MECP2 возникают de novo.
💠Основные проявления синдрома – нарушение функции целенаправленного движения рук и появление стереотипных движений. К примеру, это могут быть потирающие или моющие движения, постукивание, хлопанье в ладоши. Также у таких пациентов почти всегда полностью отсутствует речь, а другие способы коммуникации сильно затруднены.
💠Среди других характерных признаков заболевания – бруксизм, гиперсаливация, апноэ, атаксия, патологические изменения на электроэнцефалографии, эпилептические и вегетативные приступы, проблемы с желудочно-кишечным трактом, сколиоз, гипотонус в сочетании с гипертонусом конечностей.
💠Синдром Ретта диагностируется по клинической картине, однако, для его подтверждения требуется проведение молекулярно-генетической диагностики.
💠В настоящее время в мире зарегистрировано одно лекарство для синдрома Ретта – трофинетид, которое незначительно улучшает симптомы у некоторых пациентов.
🔥28👏15 13🤔4
Очевидно, что правильный ответ на вопрос на слайде — где-то посередине. Всё зависит от того, правильно ли мы использовали генетический анализ и его интерпретировали.
Задачка для студентов и не только:
❓ Внимание вопрос: почему же у неё эти мутации не являются причиной заболевания?
Задачка для студентов и не только:
Девочка с 4 лет наблюдается у психиатра с диагнозом РАС. Внешних данных за наследственный синдром нет. Результат полногеномного секвенирования: выявлено 2 мутации (варианта) гена INTS11 (c.1628_1629del и c.1452C>G). Мутации этого гена встречаются у людей с аутосомно-рецессивным нарушением развития нервной системы, в частности с расстройствами аутистического спектра.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🤔24🔥15👍7 6🤓4👌2👏1🏆1
Не прошло и 10 минут, как был дан правильный ответ на эту задачку — но, к сожалению, не моими студентами, а маститыми генетиками 😅
Мало выявить мутацию, нужно ещё доказать, что именно она стала причиной заболевания.
У этого процесса есть много подводных камней, сегодня я иллюстрирую только один из них.
Почти у каждого нашего гена есть две копии, одну мы получаем от мамы, другую от папы.
Для аутосомно-рецессивных заболеваний важно доказать, что повреждены обе копии конкретного гена. Самый простой способ сделать это — исследовать обоих родителей пациента ➡️ если ли у каждого есть по одной мутации, с высокой долей вероятности мы подтвердили диагноз.
В случае, который я писал, обе мутации были унаследованы только от мамы.
Так что не каждая мутация - это диагноз❗️
Мало выявить мутацию, нужно ещё доказать, что именно она стала причиной заболевания.
У этого процесса есть много подводных камней, сегодня я иллюстрирую только один из них.
Почти у каждого нашего гена есть две копии, одну мы получаем от мамы, другую от папы.
Для аутосомно-рецессивных заболеваний важно доказать, что повреждены обе копии конкретного гена. Самый простой способ сделать это — исследовать обоих родителей пациента ➡️ если ли у каждого есть по одной мутации, с высокой долей вероятности мы подтвердили диагноз.
В случае, который я писал, обе мутации были унаследованы только от мамы.
Так что не каждая мутация - это диагноз
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍31🔥16👏9