Минутка генетики
2.72K subscribers
275 photos
22 videos
3 files
207 links
Денис Черневский и краткие заметки о генетике

Консультации: https://taplink.cc/dchernevskiy
Связь: @dchernevskiy
Download Telegram
Самое главное в лечении любого заболевания – понимание его причины

Кратко о нашем исследовании: 179 детям с неясной причиной хронического гепатита (исключались вирусные и аутоиммунные) выполнялись генетические тесты, которые выявили у 101 (56,4%) пациента генетическую причину. Генетические анализы - эффективный метод раннего выявления наследственных заболеваний печени, но все еще их стоимость и сроки выполнения ограничивают массовое применение. В мире существуют алгоритмы поиска причины только для взрослых (где мал вклад генетики в отличии от образа жизни) и в очень узкой группе детей - новорожденных с холестазом. В российских клинических рекомендациях пока такие алгоритмы отсутствуют, нет критериев назначения генетических анализов у детей с подозрением на наследственные заболевания печени.

Что сделали мы

Пошаговый алгоритм дифференциальной диагностики неясных гепатитов у детей (на фото):
Шаг 1️⃣ искать наиболее частые генетические заболевания печени (59,4%) - болезнь Вильсона, дефицит А1АТ и синдром Алажилля. Их можно заподозрить по характерным маркерам, а подтвердить относительно дешевыми и быстрыми методами (поиск частых мутаций/секвенирование 1 гена)
Шаг 2️⃣ поиск более редких (они редкие по отдельности, но их суммарная частота составляет почти половину) наследственных патологий печени. Мы разработали математическую модель – калькулятор риска, которым врачи могут воспользоваться бесплатно через ТГ-бот https://t.me/GenLivDisBot . Он состоит из 5 простых вопросов (скрининг) и призван помогать педиатрам и другим клиницистам определить показания к консультации генетика и расширенному генетическому исследованию. При значении риска ≥36,8% его чувствительность - 69,8%, а специфичность - 79,2%
Шаг 3️⃣ при отрицательных результатах генетических анализов и сохранении подозрений на наследственно обусловленное заболевание печени мы предлагаем проведение междисциплинарного консилиума с целью выбора дальнейшей тактики обследования ребенка

⚠️ Важно: все дети, у которых был установлен генетический диагноз, получили пользу от проведенного исследования (прогнозирование заболевания, скрининг сопутствующих патологий, назначение патогенетической или более эффективной симптоматической терапии, определение рисков повторения заболевания в семье)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👏40👍20🔥16👌4
Болезни печени и генная терапия
🖥 10 дней назад вышла научная статья про лечение ранее неизлечимого заболевания с помощью редактирования генов новой разновидностью CRISPR-Cas9

🚨 Через 48 часов после рождения у мальчика возникли вялость и затруднённое дыхание. Анализ крови показал превышение уровня аммиака в 30 раз. Быстрый генетический анализ (в статье не указано, как быстро, но это реально даже за пару часов) выявил две мутации гена CPS1, что подтвердило диагноз - дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1-го типа, при котором чем раньше заболевание проявилось, тем хуже прогноз.
⬆️ На картинке показано, что это дефект фермента, который токсичный аммиак превращает в мочевину. Накопление аммиака – это высокий риск необратимых неврологических нарушений и смерти (50% таких детей погибают до года).
🟢 Сначала ребенка лечили стандартной схемой: препараты, связывающие азот, + цитруллин + диета с ограничением белка, что дало положительный эффект
🔴 Но в 3 месяца уровень аммиака снова стал расти. Обсуждался следующий этап – трансплантация печени.

🤫 В это время исследователи разработали альтернативу - индивидуальную терапию с использованием липидных наночастиц для генетического редактирования. Это заняло 6 месяцев (диагностика, эксперименты на моделях животных, на человеческой клеточной линии, юридическое одобрение FDA).
Ребенку провели два введения, в 7 и 8 месяцев. 📉 Уровень аммиака в крови снизился, что подтвердило эффективность лечения. Серьезных побочных эффектов не наблюдалось.
Цитата исследователей:
Технология редактирования генов на основе CRISPR-Cas9 становится методом лечения таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, β-талассемия и др. Но новый подход потенциально может устранять более 90% патогенных вариантов генетических заболеваний, которые, хотя и встречаются редко по отдельности, в совокупности поражают сотни миллионов людей по всему миру.

Мы живем в удивительное время.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥33👏1411💯8
Ровно 1 неделя до защиты диссертации

... и до спама фото/видео по дороге из Нижнего Новгорода в Саратов 🚗
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2🔥99👍2519👏65🤩3💯2🎉1👌1
🧬Новый ИИ Difface создает 3D изображения лиц по генетической информации

Разработанный Китайской академией наук, Difface — это комплекс программ, который анализирует геномные данные для создания 3D изображений лиц.

🟢ИИ тренировали на 9,674 образцах 3D изображений и геномных данных представителей народности хань*. Выявлено 7,842 значимых варианта, связанных с лицами, которые стали входными SNP для Difface.

🟢В контрольной группе из 2,000 участников Difface смог безошибочно узнать человека по ДНК в 3.3% случаев. Добавление информации о возрасте, поле и ИМТ улучшило точность: средняя ошибка снизилась до 2.93 мм.

Однако технология вызывает вопросы о геномной конфиденциальности и имеет серьезные этические и юридические последствия. Разработчики планируют повысить точность и адаптировать ИИ для различных этнических групп.
*Хань (ханьцы, также китайцы в узком этническом смысле) — этническая группа сино-тибетской языковой семьи.
Источник
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥26🤔13👏10😁7
Сегодня день защиты детей

Ссылки на свои размышления в 2024 и 2023 годах прикрепляю

А сегодня хочу сказать, что для меня это ещё и день педиатрии

🚸 Моя первая специальность - педиатрия
🚸 Моя супруга - Наталья - педиатр, преподаватель кафедры педиатрии, и главный врач для детей всех наших близких
🎂 У нее завтра день рождения

Если есть желание, можете написать поздравление здесь 😉
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥110👍22🎉13🤩12👏4
⚠️ Не верится, но уже завтра с 11:00 по МСК начнется заседание, на котором я представлю к защите кандидатскую диссертацию на тему "Клинические и молекулярно-генетические характеристики наследственных болезней с поражением печени у детей". Будем надеяться, что до 13:00 решение будет принято 💭

Результат сообщу здесь, не переключайтесь 😁

🙂 Ну сегодня ситуация выглядит вот так:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2🔥92😁47👏23👍74🤓2
кандидат медицинских наук
15🔥392👏7624🏆1816👍5🎉4🤩3🤣3🙏2
Написав эти слова и перечитав их, хочу подчеркнуть, что это не какой-то официальный обмен любезностями, а мое честное мнение 

Отходя от предзащитного стресса, я хочу написать 2 вещи:

1️⃣На мой личный взгляд, диссертация и три буквы "к.м.н" перед ФИО не так уж и важны. Гораздо важнее путь, который пройден человеком - это настоящее достижение.

2️⃣Лично для меня это достижение было бы АБСОЛЮТНО НЕВОЗМОЖНО без огромного числа людей, которые непосредственно или косвенно участвовали в формировании меня как личности. Уверен, что я не смогу перечислить всех поименно, поэтому заранее прошу прощения.
При этом важно понимать, что вклад каждого человека в моей жизни разный, но КАЖДЫЙ был необходим - поэтому я буду перечислять не в порядке значимости, а в обратном хронологическом. 

Я благодарю:
• Диссертационный совет Саратовского медицинского университета, председателя Черненкова ЮВ за оперативное рассмотрение моей работы, а учёного секретаря Липатову ТЕ за человечность и огромную помощь на всех этапах! Отдельно благодарю Спиваковского ЮМ, чьи интеллигентность и лекции стали для меня образцом за наши недолгие встречи.
• Своего научного руководителя Лаврову АЕ за направление, организацию, всестороннюю помощь, поддержку, искреннюю вовлечённость, за возможность развития, а изначально за погружение в мир гепатологии
• Своих официальных оппонентов, Строкову ТВ и Захарову ЕЮ. Я вообще не понимаю, почему исторически закрепилось слово оппоненты, так эти уважаемые и крайне компетентные в сфере наследственных заболеваний печени (и не только) доктора наук только помогали нам!
• Тех, кто смог разделить радость праздничного дня со мной лично! Спасибо, моя команда (мои люди со мной ❤️😁)
• Всех сотрудников Института педиатрии ПИМУ, особенно отделения педиатрии №2, которые непосредственно вели и лечили пациентов (Лаврова АЕ, Борисова ЕЮ, Ерзутова МВ, Жиганшина ТВ, Полканова ИВ, Махалова АС). Отдельно я хочу выразить огромную благодарность Коноваловой ЕЮ не только за ведение пациентов, но и за методическую и, главное, моральную поддержку!
• Заведующую кафедрой педиатрии Новопольцеву ЕГ за то, что я вообще решился на аспирантуру, за возможность начать преподавать, за большущие доброту и заботу
• Большинство своих преподавателей ВУЗе (поименно всех перечислить не хватит лимита текста)
• Врачей, которые спасают меня самого (ОД, ИА, КС, ДС, ЕА, МВ, ВС и многие другие)
• Своих коллег-врачей, которые понимают, помогают и подерживаю. Отдельно я благодарю Макарову МВ, которая для меня стала великолепным наставником по генетике и работе в целом 
• Тех, с кем я встретился за 11 лет учебы в НижГМА/ПИМУ. Несмотря на сложную учёбу, это был один из лучших периодов жизни, в основном благодаря "группе высшей степени приятности" и моим настоящим друзьям, которые до сих пор поддерживают во всем (как физически, так и мемчикам 😉)
• Своих друзей со школы, в особенности NADJ
• Своих учителей из моей родной гимназии №53. А особенно благодарю Лисину ВА, которой, увы, сейчас с нами нет - Учителя истории, своего первого научного руководителя, которая успела в моем 6 классе привить мне любовь к научному поиску
• Всю-всю-всю свою большую семью за просто невообразимую помощь и поддержку!
• Свою жену Натали и сына Льва. Просто знайте, что они - моя главная мотивация ко всему
• И безусловно своих родителей. Вы мои самые главные наставники в жизни

Всех благодарю, обнимаю и делю с вами радость маленькой победы 🤗
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥159🏆44👏28👍27
Я с новостями 📣

📌 Вчера отмечался день медицинского работника (коллеги, с праздником!).
В этом году премии «Призвание» удостоены сотрудники МГНЦ за разработку расширенного неонатального скрининга, позволяющего в кратчайшие сроки выявить наследственные заболевания у новорожденных и сразу начать лечение.

📌 А десять дней назад, 6 июня, состоялся первый Всемирный День Осведомлённости о заболевании, которое называется Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6). Это один из видов врожденных мышечных дистрофий, связанный с мутациями в генах, кодирующих коллаген 6-го типа: COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1. Примерно 1 из 100 000 человек в мире имеет это заболевание. В российском реестре сейчас более 180 пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема. Большую работу для этих детей проводят не только врачи - сами пациенты и их семьи огранизовывются в сообщества, которые с заботой и пониманием эффективно помогают друг другу. Российское пациентское сообщество по миопатии Ульриха-Бетлема можно найти здесь 
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥56👍23👏147🙏6
Forwarded from ЗаУхом👂| сурдолог Шкарин (Николай Шкарин)
ИИ смог!

Ирония в контрасте между высокотехнологичным будущим медицины и текущими системными проблемами: нехваткой специалистов, цейтнотом на приёмах и бумажной рутиной.

Согласно "Атласу новых профессий 3.0", в здравоохранении могут появиться удивительные специальности:

⬇️• фармакологический эколог
• медицинский маркетолог
• IT-медик
• сетевой врач
• специалист по трансляционной медицине
• таргетный нанотехнолог
• архитектор медицинского оборудования
• биоэтик
• генетический консультант
• клинический биоинформатик
• IT-генетик
• разработчик киберпротезов и имплантатов
• тканевый инженер
• проектировщик жизни медицинских учреждений
• эксперт персонифицированной медицины
• консультант по здоровой старости
• менеджер здравоохранения
• молекулярный диетолог
• оператор медицинских роботов


Но уже сегодня ИИ продемонстрировал уникальные способности - искусственный интеллект активно входит в диагностику.

Пример прорыва:

В международном исследовании с участием 2053 пациентов из России, Саудовской Аравии и Южной Африки.

ИИ продемонстрировал уникальные способности в выявлении сложной аномалии уха – неполного разделения улитки III типа.

Результаты впечатляют:

⏺️Точность врачей: ~62%
⏺️Точность ИИ: до 100%

Такой алгоритм может стать незаменимым ассистентом:

- Как система "второго мнения" для радиологов
- Помощь в регионах с нехваткой узких специалистов
- "Подсказка" для молодых врачей в сложных случаях

Медицина будущего – это симбиоз человеческого опыта и технологических возможностей.

Ждём-с!

Геном уже расшифровали, но запись к терапевту - только через месяц.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍42😁22💯10🙏3🤯2