Криминальная генетика 🕵♂
лёгкий контент 😁 на выходные по запросам читателей, как и обещал
📖 Впервые осудили человека на основании анализа ДНК в 1987 году. Он был признан виновным в убийстве двух малолетних девочек (в 1983 и 1986 годах). Первоначального подозреваемого путем сравнения его ДНК и образцов спермы из жертв удалось оправдать. Для поиска преступника полиция с участиеи генетика Алека Джеффриса собрала образцы ДНК 5000 мужчин... но ключевым стало признание одного из них в том, что он сдал кровь вместо Колина Питчфорка - настоящий насильник был пойман.
🦟 Но лично меня больше всего впечатлила история 2008 года: в Финляндии нашли угнанную ранее машину и при ее осмотре полицейские заметили ...комара, насытившегося кровью. Анализ ДНК крови из комара указал на преступника, уже известного полиции. Ведь и за рубежом, и в России некоторые категории граждан подлежат обязательной геномной регистрации
🤫 Сейчас, спустя почти 40 лет после первой ДНК-дактилоскопии, все одновременно и лучше, и хуже:
❗️Один преступник (13 убийств, 45 изнасилований) был неуловим 50 лет, пока кто-то из его дальних родственников не сделал генетический генеалогический тест (один из мега популярных). ФБР связались с родственником, объяснили ситуацию и при составлении семейного дерева значительно сузили круг подозреваемых. В итоге генетика выявила 72-летнего пенсионера - "убийцу из золотого штата"
❔А в 2023 году компания 23andMe, которая выполняет "генетическую паспортизацию", сообщила об утечке персональных (имена, адреса и генетических) данных половины своих клиентов - 7 миллионов человек.
🌐 Резюме: все под колпаком генетики. Ведём себя прилично (и наши родственники, и дети, и ещё не рождённые внуки 😉)
лёгкий контент 😁 на выходные по запросам читателей, как и обещал
❗️Один преступник (13 убийств, 45 изнасилований) был неуловим 50 лет, пока кто-то из его дальних родственников не сделал генетический генеалогический тест (один из мега популярных). ФБР связались с родственником, объяснили ситуацию и при составлении семейного дерева значительно сузили круг подозреваемых. В итоге генетика выявила 72-летнего пенсионера - "убийцу из золотого штата"
❔А в 2023 году компания 23andMe, которая выполняет "генетическую паспортизацию", сообщила об утечке персональных (имена, адреса и генетических) данных половины своих клиентов - 7 миллионов человек.
🌐 Резюме: все под колпаком генетики. Ведём себя прилично (и наши родственники, и дети, и ещё не рождённые внуки 😉)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍40🔥24😁17⚡4
В выходные много размышлений, в том числе: "зачем вообще нужна диссертация?" (вовремя 😄) С удовольствием в комментариях почитаю ваши собственные мысли на этот счёт ⬇️
А ещё мне интересно, как вы выбираете для себя врача? (можно выбрать >2 вариантов)
А ещё мне интересно, как вы выбираете для себя врача? (можно выбрать >2 вариантов)
Anonymous Poll
52%
По отзывам в интернете 👨💻
69%
По отзывам знакомых 🗣
49%
По рекомендации предыдущего врача 📝
4%
По ученой степени - не меньше кандидата медицинских наук 🧠
2%
По ученой степени - обязательно доктора медицинских наук 🧠🧠
6%
По должности в больнице (например, зав.отделеннием)🧑⚕
4%
По должности в мед. ВУЗе (профессор, доцент) 🏅
23%
По ведению блога/соцсетей и их контенту 📱
16%
Важен рейтинг клиники 🏥
5%
Другое (напишите в комментариях, пожалуйста) 💬
🔥9🤔6👏2👍1
А в идеале может получится что-то полезное для других людей (это не Нобелевка, но хоть чуть-чуть).
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥47👏11⚡7👍1
Самое главное в лечении любого заболевания – понимание его причины
Кратко о нашем исследовании: 179 детям с неясной причиной хронического гепатита (исключались вирусные и аутоиммунные) выполнялись генетические тесты, которые выявили у 101 (56,4%) пациента генетическую причину. Генетические анализы - эффективный метод раннего выявления наследственных заболеваний печени, но все еще их стоимость и сроки выполнения ограничивают массовое применение. В мире существуют алгоритмы поиска причины только для взрослых (где мал вклад генетики в отличии от образа жизни) и в очень узкой группе детей - новорожденных с холестазом. В российских клинических рекомендациях пока такие алгоритмы отсутствуют, нет критериев назначения генетических анализов у детей с подозрением на наследственные заболевания печени.
❓ Что сделали мы❓
Пошаговый алгоритм дифференциальной диагностики неясных гепатитов у детей (на фото):
Шаг1️⃣ искать наиболее частые генетические заболевания печени (59,4%) - болезнь Вильсона, дефицит А1АТ и синдром Алажилля. Их можно заподозрить по характерным маркерам, а подтвердить относительно дешевыми и быстрыми методами (поиск частых мутаций/секвенирование 1 гена)
Шаг2️⃣ поиск более редких (они редкие по отдельности, но их суммарная частота составляет почти половину) наследственных патологий печени. Мы разработали математическую модель – калькулятор риска, которым врачи могут воспользоваться бесплатно через ТГ-бот https://t.me/GenLivDisBot . Он состоит из 5 простых вопросов (скрининг) и призван помогать педиатрам и другим клиницистам определить показания к консультации генетика и расширенному генетическому исследованию. При значении риска ≥36,8% его чувствительность - 69,8%, а специфичность - 79,2%
Шаг3️⃣ при отрицательных результатах генетических анализов и сохранении подозрений на наследственно обусловленное заболевание печени мы предлагаем проведение междисциплинарного консилиума с целью выбора дальнейшей тактики обследования ребенка
⚠️ Важно: все дети, у которых был установлен генетический диагноз, получили пользу от проведенного исследования (прогнозирование заболевания, скрининг сопутствующих патологий, назначение патогенетической или более эффективной симптоматической терапии, определение рисков повторения заболевания в семье)
Кратко о нашем исследовании: 179 детям с неясной причиной хронического гепатита (исключались вирусные и аутоиммунные) выполнялись генетические тесты, которые выявили у 101 (56,4%) пациента генетическую причину. Генетические анализы - эффективный метод раннего выявления наследственных заболеваний печени, но все еще их стоимость и сроки выполнения ограничивают массовое применение. В мире существуют алгоритмы поиска причины только для взрослых (где мал вклад генетики в отличии от образа жизни) и в очень узкой группе детей - новорожденных с холестазом. В российских клинических рекомендациях пока такие алгоритмы отсутствуют, нет критериев назначения генетических анализов у детей с подозрением на наследственные заболевания печени.
Пошаговый алгоритм дифференциальной диагностики неясных гепатитов у детей (на фото):
Шаг
Шаг
Шаг
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👏40👍20🔥16👌4
Болезни печени и генная терапия
🖥 10 дней назад вышла научная статья про лечение ранее неизлечимого заболевания с помощью редактирования генов новой разновидностью CRISPR-Cas9
🚨 Через 48 часов после рождения у мальчика возникли вялость и затруднённое дыхание. Анализ крови показал превышение уровня аммиака в 30 раз. Быстрый генетический анализ (в статье не указано, как быстро, но это реально даже за пару часов) выявил две мутации гена CPS1, что подтвердило диагноз - дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1-го типа, при котором чем раньше заболевание проявилось, тем хуже прогноз.
⬆️ На картинке показано, что это дефект фермента, который токсичный аммиак превращает в мочевину. Накопление аммиака – это высокий риск необратимых неврологических нарушений и смерти (50% таких детей погибают до года).
🟢 Сначала ребенка лечили стандартной схемой: препараты, связывающие азот, + цитруллин + диета с ограничением белка, что дало положительный эффект
🔴 Но в 3 месяца уровень аммиака снова стал расти. Обсуждался следующий этап – трансплантация печени.
🤫 В это время исследователи разработали альтернативу - индивидуальную терапию с использованием липидных наночастиц для генетического редактирования. Это заняло 6 месяцев (диагностика, эксперименты на моделях животных, на человеческой клеточной линии, юридическое одобрение FDA).
Ребенку провели два введения, в 7 и 8 месяцев.📉 Уровень аммиака в крови снизился, что подтвердило эффективность лечения. Серьезных побочных эффектов не наблюдалось.
Цитата исследователей:
Мы живем в удивительное время.
⬆️ На картинке показано, что это дефект фермента, который токсичный аммиак превращает в мочевину. Накопление аммиака – это высокий риск необратимых неврологических нарушений и смерти (50% таких детей погибают до года).
Ребенку провели два введения, в 7 и 8 месяцев.
Цитата исследователей:
Технология редактирования генов на основе CRISPR-Cas9 становится методом лечения таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, β-талассемия и др. Но новый подход потенциально может устранять более 90% патогенных вариантов генетических заболеваний, которые, хотя и встречаются редко по отдельности, в совокупности поражают сотни миллионов людей по всему миру.
Мы живем в удивительное время.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥33👏14 11💯8
Ровно 1 неделя до защиты диссертации
... и до спама фото/видео по дороге из Нижнего Новгорода в Саратов🚗
... и до спама фото/видео по дороге из Нижнего Новгорода в Саратов
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2🔥99👍25 19👏6⚡5🤩3💯2🎉1👌1
Forwarded from Центр Помощи Пациентам
Разработанный Китайской академией наук, Difface — это комплекс программ, который анализирует геномные данные для создания 3D изображений лиц.
Однако технология вызывает вопросы о геномной конфиденциальности и имеет серьезные этические и юридические последствия. Разработчики планируют повысить точность и адаптировать ИИ для различных этнических групп.
*Хань (ханьцы, также китайцы в узком этническом смысле) — этническая группа сино-тибетской языковой семьи.
Источник
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥26🤔13👏10😁7
Сегодня день защиты детей
Ссылки на свои размышления в 2024 и 2023 годах прикрепляю
А сегодня хочу сказать, что для меня это ещё и день педиатрии
🚸 Моя первая специальность - педиатрия
🚸 Моя супруга - Наталья - педиатр, преподаватель кафедры педиатрии, и главный врач для детей всех наших близких
🎂 У нее завтра день рождения
Если есть желание, можете написать поздравление здесь 😉
Ссылки на свои размышления в 2024 и 2023 годах прикрепляю
А сегодня хочу сказать, что для меня это ещё и день педиатрии
🚸 Моя первая специальность - педиатрия
🚸 Моя супруга - Наталья - педиатр, преподаватель кафедры педиатрии, и главный врач для детей всех наших близких
Если есть желание, можете написать поздравление здесь 😉
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥110👍22🎉13🤩12👏4
Результат сообщу здесь, не переключайтесь 😁
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
2🔥92😁47👏23👍7⚡4🤓2
Отходя от предзащитного стресса, я хочу написать 2 вещи:
При этом важно понимать, что вклад каждого человека в моей жизни разный, но КАЖДЫЙ был необходим - поэтому я буду перечислять не в порядке значимости, а в обратном хронологическом.
Я благодарю:
• Диссертационный совет Саратовского медицинского университета, председателя Черненкова ЮВ за оперативное рассмотрение моей работы, а учёного секретаря Липатову ТЕ за человечность и огромную помощь на всех этапах! Отдельно благодарю Спиваковского ЮМ, чьи интеллигентность и лекции стали для меня образцом за наши недолгие встречи.
• Своего научного руководителя Лаврову АЕ за направление, организацию, всестороннюю помощь, поддержку, искреннюю вовлечённость, за возможность развития, а изначально за погружение в мир гепатологии
• Своих официальных оппонентов, Строкову ТВ и Захарову ЕЮ. Я вообще не понимаю, почему исторически закрепилось слово оппоненты, так эти уважаемые и крайне компетентные в сфере наследственных заболеваний печени (и не только) доктора наук только помогали нам!
• Тех, кто смог разделить радость праздничного дня со мной лично! Спасибо, моя команда (мои люди со мной ❤️😁)
• Всех сотрудников Института педиатрии ПИМУ, особенно отделения педиатрии №2, которые непосредственно вели и лечили пациентов (Лаврова АЕ, Борисова ЕЮ, Ерзутова МВ, Жиганшина ТВ, Полканова ИВ, Махалова АС). Отдельно я хочу выразить огромную благодарность Коноваловой ЕЮ не только за ведение пациентов, но и за методическую и, главное, моральную поддержку!
• Заведующую кафедрой педиатрии Новопольцеву ЕГ за то, что я вообще решился на аспирантуру, за возможность начать преподавать, за большущие доброту и заботу
• Большинство своих преподавателей ВУЗе (поименно всех перечислить не хватит лимита текста)
• Врачей, которые спасают меня самого (ОД, ИА, КС, ДС, ЕА, МВ, ВС и многие другие)
• Своих коллег-врачей, которые понимают, помогают и подерживаю. Отдельно я благодарю Макарову МВ, которая для меня стала великолепным наставником по генетике и работе в целом
• Тех, с кем я встретился за 11 лет учебы в НижГМА/ПИМУ. Несмотря на сложную учёбу, это был один из лучших периодов жизни, в основном благодаря "группе высшей степени приятности" и моим настоящим друзьям, которые до сих пор поддерживают во всем (как физически, так и мемчикам 😉)
• Своих друзей со школы, в особенности NADJ
• Своих учителей из моей родной гимназии №53. А особенно благодарю Лисину ВА, которой, увы, сейчас с нами нет - Учителя истории, своего первого научного руководителя, которая успела в моем 6 классе привить мне любовь к научному поиску
• Всю-всю-всю свою большую семью за просто невообразимую помощь и поддержку!
• Свою жену Натали и сына Льва. Просто знайте, что они - моя главная мотивация ко всему
• И безусловно своих родителей. Вы мои самые главные наставники в жизни
Всех благодарю, обнимаю и делю с вами радость маленькой победы 🤗
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1🔥159🏆44👏28👍27
Я с новостями 📣
📌 Вчера отмечался день медицинского работника (коллеги, с праздником!).
В этом году премии «Призвание» удостоены сотрудники МГНЦ за разработку расширенного неонатального скрининга, позволяющего в кратчайшие сроки выявить наследственные заболевания у новорожденных и сразу начать лечение.
📌 А десять дней назад, 6 июня, состоялся первый Всемирный День Осведомлённости о заболевании, которое называется Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6). Это один из видов врожденных мышечных дистрофий, связанный с мутациями в генах, кодирующих коллаген 6-го типа: COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1. Примерно 1 из 100 000 человек в мире имеет это заболевание. В российском реестре сейчас более 180 пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема. Большую работу для этих детей проводят не только врачи - сами пациенты и их семьи огранизовывются в сообщества, которые с заботой и пониманием эффективно помогают друг другу. Российское пациентское сообщество по миопатии Ульриха-Бетлема можно найти здесь
В этом году премии «Призвание» удостоены сотрудники МГНЦ за разработку расширенного неонатального скрининга, позволяющего в кратчайшие сроки выявить наследственные заболевания у новорожденных и сразу начать лечение.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥56👍23👏14 7🙏6