Обычный скрининг первого триместра

Проводится бесплатно всем беременным женщинам в срок 11-13 недель. Включает в себя:

1) УЗИ - измерение частей тела плода. Наиболее важным является толщина воротникового пространства.
2) Анализ крови матери на уровень бета-ХГЧ и PAPP-A

В специальную программу вводят значения этих исследований + данные о беременной женщине, после чего высчитывается риск хромосомных аномалий: низкий, средний или высокий.

При высоком риске нужно делать инвазивную диагностику ("прокол") 💉
При низком или среднем - желательно сделать НИПТ 🧬

Поскольку обычный скрининг - косвенный, то есть не изучает хромосомы напрямую, он часто может давать ложные результаты. У нас пришел средний риск хромосомной патологии (на картинке выделено), и не будь бы на руках готового заключения НИПТ, был бы ужасный стресс на протяжении нескольких недель.

День защиты детей

В этот день хочу рассказать о генетическом исследовании, которое проходят ВСЕ дети!

Да, такое есть, оно называется скрининг новорожденных и проводится бесплатно ВСЕМ детям в первые дни жизни.

В России рождённые до 2023 года проходили обследование на врождённые нарушения слуха + 5 наиболее частых заболеваний, для которых есть эффективное лечение:

1) Муковисцидоз (кистозный фиброз)
2) Фенилкетонурия
3) Галактоземия
4) Врождённая дисфункция коры надпочечников
5) Врождённый гипотиреоз

Надеюсь, я не отпугиваю страшными названиями

После 01.01.2023 дополнительно обследуют на спинальную мышечную атрофию (помните, говорил о ней при обследовании перед беременностью?), наследственные иммунодефициты и ещё 29 заболеваний обмена веществ.

Зачем? Чем раньше выявим заболевание, тем меньший урон оно нанесет ребенку + раньше начнем лечение, что даст лучший эффект (да, для некоторых генетических заболеваний теперь есть лечение!)

Это же отлично? Нет, на мой взгляд, это только "хорошо". Во многих развитых странах уже несколько лет проводят такой расширенный скрининг (и он включает ещё больше болезней).

Действительно новая тенденция - масштабные генетические исследования новорожденных, то есть прочтение всей (или почти всей) ДНК методом секвенирования. Например, Институт Кулакова в Москве проводил секвенирование экзома (это часть ДНК, в которой находятся причины большинства генетических заболеваний) всем рождённым в их стенах детям - в результате 1 из 200 на первый взгляд здоровых детей имел генетическое заболевание! А такая ранняя диагностика позволила предложить максимально эффективную помощь!

Но с ростом возможностей генетики, растет и количество этических проблем, особенно в аспекте детей. Рассказать пример? ❓

Сегодня я на большой конференции по акушерству и гинекологии "ЗДОРОВЬЕ ЖЕНЩИНЫ - ЗДОРОВЬЕ НАЦИИ" рассказывал всем заинтересованным про генетические исследования для беременных - НИПТ.

Очень радует, что большинство практикующих врачей осведомлены об этом тесте и рассказывают о нем женщинам!

Достижения генетики 2023

Сегодня праздник, посвященный труду медиков, все отмечают достижения различных сфер медицины.
Я хочу подсветить наиболее интересные , на мой взгляд, достижения медицинской генетики за первое полугодие 2023. Их безусловно очень много: от открытия неизвестных ранее заболеваний до разработки новой генной терапии. Предлагаю свой топ-5:

1⃣ Расширение обследования всех новорожденных с 5 до 36 генетических заболеваний с 01.01.2023! За 6 месяцев эта бесплатная тотальная программа смогла выявить 154 ребенка ещё ДО РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ. Из них у 42 подтверждена спинальная мышечная атрофия. Раннее выявление = раннее лечение = наибольший эффект. Да, эффективное лечение есть!!!
2⃣ Промежуточные результаты исследования GUARDIAN. Его цель - изучить геномы (и выявить несколько сотен генетических заболеваний) 100 000 новорожденных в Нью-Йорке в течение четырёх лет. Первые результаты показали - у 4% новорожденных есть ИЗЛЕЧИМОЕ генетическое заболевание.
3⃣ Выделить ДНК из крови может каждый почти. Волосы, ногти, слюна. А как вам выделение ДНК из ...воздуха? Да, учёные разработали метод, который может идентифицировать ДНК, которую люди и животные оставляют повсюду, в том числе в воздухе. Сейчас применяют в зоологии, но метод имеет колоссальные возможности и для криминалистики. Этических проблем возникнуть может не меньше.
4⃣ Высчитали, что для государства выгодно (медико-экономическая эффективность) обследовать ВСЕХ ВЗРОСЛЫХ ЛЮДЕЙ ДО 40 ЛЕТ на наличие 3х генетических заболеваний: 1) наследственный рак молочной железы и яичника 2) наследственный рак кишечника 3) семейное повышение холестерина. "При раннем определении высокого риска развития этих состояний можно скорректировать образ жизни/назначить лечение для значительного снижения этого риска (например, лечение статинами для людей с семейной гиперхолестеринемией)".
5⃣ Ну и не могу не вставить свои 5 копеек не рассказать о нашем собственном исследовании, опубликованном в крутом зарубежном журнале. Мы исследовали возможную связь бессимптомного носительства 1 мутации муковисцидоза и повышенного риска развития онкологических заболеваний. В мире ведутся дискуссии на этот счет. Наши данные свидетельствуют о том, что связи нет, риски не увеличиваются у таких людей, но мы будем продолжать наблюдение.

В комментариях - ссылки на более подробную информацию.

Сегодня участвовал в записи подкаста для нижегородского НОЦ в прекрасной компании :)

Подкаст был, конечно, о генетике 😄
Обсуждали, кому стоит обращаться к врачу-генетику, какие есть наследственные заболевания, какие генетические тесты стоит делать, а какие нет.

Скоро поделюсь ссылкой 🔥

Не прошло и месяца, как вышел тот самый подкаст)
За это время много всего интересного произошло, постараюсь рассказать в выходные :)

PS кому не лень слушать 30 "минуток генетики" - https://youtu.be/-HIEunWXai8

Анализ кариотипа бесплатно

Помните, я рассказывал, что всем парам, планирующим беременность, рекомендуется пройти кариотипирование - исследование хромосом?

Потрясающая новость - в июле и августе это исследование можно пройти бесплатно в Диагностическом центре на ул. Решетниковской.

Риск развития рака

Да, его тоже можно определить с помощью генетики!

По сути любое онкологическое заболевание возникает из-за мутаций, которые "выключают" контроль деления клеток, ➡️ начинается их бесконтрольное размножение и рост опухоли.
В течение жизни в наших клетках постоянно возникают случайные мутации (соматические=приобретенные), так как мы живём в агрессивной окружающей среде 🦠☢️🚬🏭🚱☣️🛢️. Бо́льшую часть наш умный организм "исправляет", но иногда допускает ошибки errare humanum est. Риск таких мутаций и опухолей - общепопуляционный, т.е. у всех людей примерно одинаковый.

А есть мутации, с которыми мы рождаемся (герминальные=зародышевые). Они либо достались от родителей, либо возникли случайно, но на этапе оплодотворения. Именно такие мутации, например, в гене BRCA1, мы можем проанализировать и узнать о повышенном риске развития конкретного рака у конкретного человека.

Часть онкологических заболеваний больше зависит от окружающей среды, часть - от генетики.

Наследственный рак

Итак, мы выяснили, что некоторые мутации мы имеем с рождения, а некоторые возникают в течение жизни.

Если врождённая мутация находится в гене, который связан с ростом опухолей, то риск новообразований повышается. Такие заболевания называют наследственными опухолевыми синдромами.

Отличительные особенности:
📍Молодой возраст (чаще до 50 лет)
📍Наличие родственников с онкологическими заболеваниями
📍Агрессивное течение

Наиболее часто вовлеченные органы:
▶️ Молочная железа
▶️ Яичник
▶️ Толстый кишечник
▶️ Прямая кишка
▶️ Желудок

Также есть наследственные опухолевые синдромы, при которых опухоли возникают в щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, головном мозге, коже и других органах. Считается, что каждый десятый пациент с новообразованием имеет наследственную предрасположенность.

Что даёт генетический анализ?
1️⃣ Тактика наблюдения: обследования каких органов надо проводить особенно тщательно
2️⃣ Изменение лечения: выбор более эффективных препаратов и расширенные хирургические вмешательства
3️⃣ Профилактика: удаление "условно здоровых" органов (до развития опухоли)
4️⃣ Информация для родственников: возможность генетического тестирования и оценки рисков

Анджелина Джоли в комментариях к прошлому посту, конечно, не случайно. Именно благодаря актрисе информация о том, что рак может быть связан с генетикой, начала активно появляться в СМИ несколько лет назад!

Краткая история: в ее семье многие женщины умирали от рака молочной железы или рака яичника. Джоли провели генетический анализ и выявили мутацию в гене BRCA1, не только проливающую свет на историю болезни семьи, но и означающую ВЫСОКИЕ РИСКИ для самой актрисы.
Благодаря этому знанию, она смогла предупредить развитие опухоли - провела профилактическое удаление молочных желез, а затем и яичников.

Вопросы об этической и юридической стороне удаления "здоровых органов" все ещё решены не до конца.

Однако в своей практике я чаще встречаю пациенток, которые абсолютно уверены в своем желании сократить свои риски таким радикальным путем.

Анализ генов BRCA1 и BRCA2 - один из немногих генетических тестов, доступных по полису ОМС (при наличии показаний)

Связано это с тем, что среди генетических причин рака молочной железы на первом месте стоят мутации именно в этих двух генах ,но есть и другие (!)

Человек, у которого выявлена мутация в гене BRCA1\BRCA2, имеет повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний:
- рак молочной железы (как женщины, так и мужчины!)
- рак яичника (женщины)
- рак предстательной железы (мужчины)
- рак поджелудочной железы (оба пола)

Величина этого риска представлена на картинке ⬆