Forwarded from #РедкиеМетки (Анна Лабурцева)
В мире произошел уникальный случай. Врачи впервые вылечили еще не родившегося ребенка от спинальной мышечной атрофии (СМА).
Сообщается, что ребенок был зачат с генетическим заболеванием спинальная мышечная атрофия. Идея принимать препарат от СМА принадлежала родителям. Будущая мама получала Рисдиплам с 32 недели ежедневно в течение шести недель. Сразу же после рождения лечение было продолжено, этот же препарат стали давать уже ребенку.
Сейчас девочке почти три года, и никаких признаков генетического заболевания у нее не наблюдается. При этом ребенок продолжает принимать Рисдиплам.
Кстати, два года назад был аналогичный случай в США. Врачи сумели вылечить во время беременности болезнь Помпе.Тяжелый диагноз был поставлен нерожденному ребенку на позднем сроке беременности матери. Тогда медики предложили лечить плод через пуповину женщины. После рождения у ребенка никаких отклонений в развитии не выявили.
Сообщается, что ребенок был зачат с генетическим заболеванием спинальная мышечная атрофия. Идея принимать препарат от СМА принадлежала родителям. Будущая мама получала Рисдиплам с 32 недели ежедневно в течение шести недель. Сразу же после рождения лечение было продолжено, этот же препарат стали давать уже ребенку.
Сейчас девочке почти три года, и никаких признаков генетического заболевания у нее не наблюдается. При этом ребенок продолжает принимать Рисдиплам.
Кстати, два года назад был аналогичный случай в США. Врачи сумели вылечить во время беременности болезнь Помпе.Тяжелый диагноз был поставлен нерожденному ребенку на позднем сроке беременности матери. Тогда медики предложили лечить плод через пуповину женщины. После рождения у ребенка никаких отклонений в развитии не выявили.
#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki
👏73🔥57🙏10👍8🎉5⚡2
Сообщества пациентов
Сложность генетических заболеваний заключается в их редкости: большинство из них встречаются только у 1 из 100 000 людей и реже. Разумеется, не каждый врач может знать о таких заболеваниях и тем более о методах их лечения (и это нормально). Задача каждого врача заключается в том, чтобы заподозрить что-то нестандартное и перенаправить пациента в специализированную медицинскую организацию.
Одно из таких заболеваний - синдром Алажилля - выявить не просто, так как может протекать по-разному даже внутри одной семьи(пенетрантность неполная) , НО есть 🚩🚩🚩 "красные флаги" и 🧬 бесплатная генетическая диагностика. В крупных центрах, в частности в нашем Институте педиатрии ПИМУ, такие пациенты аккумулируются со всей России (более 15 детей с синдромом Алажилля), поэтому доктора имеют опыт работы с редкими болезнями.
Но ЧАСТО людям с такими РЕДКИМИ диагнозами приходится самим становиться экспертами, обмениваться знаниями друг с другом. На мой взгляд, это тоже нормально. Конечно, не нужно самостоятельно диагностировать/лечить, но информированность пациента и членов его семьи об особенностях заболевания чаще всего улучшает последующее взаимодействие с врачом.
💬 Активное сообщество семей с синдромом Алажилля попросило поделиться своими контактами, чтобы улучшить осведомленность об этой патологии:
alagillefamily@gmail.com
https://vk.com/club212103333
https://t.me/alagillefamily
https://dzen.ru/id/67191d3fbfd60b16090baac4
🔗 А дополнительно я прикрепляю ссылку на список сообществ пациентов с другими генетическими заболеваниями с сайта МГНЦ
https://med-gen.ru/patcientam/patcientskie-organizatcii-i-soobshchestva/
Сложность генетических заболеваний заключается в их редкости: большинство из них встречаются только у 1 из 100 000 людей и реже. Разумеется, не каждый врач может знать о таких заболеваниях и тем более о методах их лечения (и это нормально). Задача каждого врача заключается в том, чтобы заподозрить что-то нестандартное и перенаправить пациента в специализированную медицинскую организацию.
Одно из таких заболеваний - синдром Алажилля - выявить не просто, так как может протекать по-разному даже внутри одной семьи
Но ЧАСТО людям с такими РЕДКИМИ диагнозами приходится самим становиться экспертами, обмениваться знаниями друг с другом. На мой взгляд, это тоже нормально. Конечно, не нужно самостоятельно диагностировать/лечить, но информированность пациента и членов его семьи об особенностях заболевания чаще всего улучшает последующее взаимодействие с врачом.
alagillefamily@gmail.com
https://vk.com/club212103333
https://t.me/alagillefamily
https://dzen.ru/id/67191d3fbfd60b16090baac4
https://med-gen.ru/patcientam/patcientskie-organizatcii-i-soobshchestva/
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥31👍20
Бесплодие, муковисцидоз и новая генная терапия
Муковисцидоз (=кистозный фиброз) это одно из самых частых генетических заболеваний: встречается у одного из 5000 новорожденных. Оно возникает при повреждении обеих копий гена CFTR (2 мутации), и проявляется, в основном, патологией лёгких и поджелудочной железы. Около 3% "здоровых" взрослых являются носителями 1 мутации, что повышает риск возникновения некоторых нарушений у них и рождения ребенка с муковисцидозом.
❗️ Степень риска и тяжесть заболевания зависят от "тяжести" мутаций - каждая повреждает нужный белок в разной степени.
Наверху показана шкала активности белка CFTR от 0 до 100% (к сожалению, не помню, в какой статье я нашел такую показательную схему)
Пояснения к ней:
🟡 Активность 50% - риски панкреатита и заболеваний дыхательной системы
🟠 Активность 10% - мужское бесплодие (без явных признаков самого муковисцидоза)
🔴 Активность менее 5% - муковисцидоз
🕯 Сейчас есть разные подходы к лечению муковисцидоза, лекарства для определенного типа мутаций, но для 15% пациентов нет специфической терапии.
📣 Совсем недавно британские учёные (правда-правда) запустили испытания нового метода для всех типов мутаций - искусственный вирус, в ДНК которого вставили "здоровый" ген. По вдыхании этого препарата (пока кодовое название BI3720931) нормальный CFTR будет встраиваться в клетки дыхательных путей > выработка полноценного белка > улучшение функции легких 💡
Муковисцидоз (=кистозный фиброз) это одно из самых частых генетических заболеваний: встречается у одного из 5000 новорожденных. Оно возникает при повреждении обеих копий гена CFTR (2 мутации), и проявляется, в основном, патологией лёгких и поджелудочной железы. Около 3% "здоровых" взрослых являются носителями 1 мутации, что повышает риск возникновения некоторых нарушений у них и рождения ребенка с муковисцидозом.
Наверху показана шкала активности белка CFTR от 0 до 100% (к сожалению, не помню, в какой статье я нашел такую показательную схему)
Пояснения к ней:
🟡 Активность 50% - риски панкреатита и заболеваний дыхательной системы
🟠 Активность 10% - мужское бесплодие (без явных признаков самого муковисцидоза)
🔴 Активность менее 5% - муковисцидоз
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍32🔥16👌4⚡1
Forwarded from ИЦАЭ Нижнего Новгорода
Приглашаем на наш «ИЦАЭ OPEN: Наука о здоровье», который состоится 27 февраля в Информационном центре по атомной энергии Нижнего Новгорода.
Поговорим про:
Спикеры:
#афиша@nauka_nn
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥14👍6🤩3👏2😁1
Forwarded from Минутка генетики
Редкая дата - редкое заболевание
Сегодня международный день осведомленности о генетических заболеваниях.
На сегодняшний день известно более 8000 таких заболеваниях. Большинство из них вы никогда не узнаете и не встретите, потому что они действительно очень редко встречаются: 1 случай на десятки и сотни тысяч людей.
Но их СУММАРНАЯ частота - 1%
Кажется мало?
В масштабах России это можно сравнить с населением Нижнего Новгорода - почти полтора миллиона человек.
Да, ни один генетик не увидит все 8000 патологий, но совершенно точно врач ЛЮБОЙ специальности в своей практике встретит как минимум 1-го пациента с генетическим заболеванием. Поэтому важно говорить об этом.
Сегодня международный день осведомленности о генетических заболеваниях.
На сегодняшний день известно более 8000 таких заболеваниях. Большинство из них вы никогда не узнаете и не встретите, потому что они действительно очень редко встречаются: 1 случай на десятки и сотни тысяч людей.
Но их СУММАРНАЯ частота - 1%
Кажется мало?
В масштабах России это можно сравнить с населением Нижнего Новгорода - почти полтора миллиона человек.
Да, ни один генетик не увидит все 8000 патологий, но совершенно точно врач ЛЮБОЙ специальности в своей практике встретит как минимум 1-го пациента с генетическим заболеванием. Поэтому важно говорить об этом.
🔥37👍9💯4🙏1
Первый день весны стал и моим первым днём - у меня сегодня день рождения 🥳
Я обожаю весну. Она будто обещает нам, что впереди все будет хорошо, тепло, светло и комфортно ☀️
Я очень благодарен в первую очередь своим родным, своим надёжным друзьям и замечательным коллегам (знаю, что вы читаете; да, это именно про вас 😌) за колоссальную помощь во всем - в одиночку я бы и с четвертью дел/проблем не смог бы справиться.
А ещё не сочтите меня "помешанным", но я искренне благодарен своей профессии и генетике в целом. Интерес к ней и получаемое удовлетворение помогают пережить выгорание и другие трудные времена.
Недавно писал про интервью для проекта "Будущий врач", но хочу поделиться секретом: при записи "3 причин стать врачом" потребовалось 2 дубля, прикрепляю оба ниже, правда есть в каждом 😁 прошу понять, простить и не судить)
Я обожаю весну. Она будто обещает нам, что впереди все будет хорошо, тепло, светло и комфортно ☀️
Я очень благодарен в первую очередь своим родным, своим надёжным друзьям и замечательным коллегам (знаю, что вы читаете; да, это именно про вас 😌) за колоссальную помощь во всем - в одиночку я бы и с четвертью дел/проблем не смог бы справиться.
А ещё не сочтите меня "помешанным", но я искренне благодарен своей профессии и генетике в целом. Интерес к ней и получаемое удовлетворение помогают пережить выгорание и другие трудные времена.
Недавно писал про интервью для проекта "Будущий врач", но хочу поделиться секретом: при записи "3 причин стать врачом" потребовалось 2 дубля, прикрепляю оба ниже, правда есть в каждом 😁 прошу понять, простить и не судить)
203🎉103👏15👍12🔥11😁2
🧬Генетика становится всё более востребованной
Приводим отзыв Анастасии Александровой, одной из наших выпускниц, прошедших обучение на курсе "Молекулярная биология. Генетика":
💻Регистрация на программу продлена до 17 марта 2025 года.
Для студентов 4-6 курсов бесплатно
Подробнее
#пиму
Приводим отзыв Анастасии Александровой, одной из наших выпускниц, прошедших обучение на курсе "Молекулярная биология. Генетика":
👩🔬"Я проходила курс по Молекулярной биологии и генетике в самом первом потоке. Обучение оказалось настолько интересным, что после него я решила поступать в ординатуру по лабораторной генетике. Курс дал мне базу, которая значительно облегчила учебу в ординатуре МГНЦ (Медико-генетический научный центр, г. Москва). Программа включала как теорию, так и практику, что помогало лучше понимать материал. Мы разбирали как основы молекулярной генетики, так и механизмы развития заболеваний и современные методы их диагностики. Преподаватели всегда были открыты к диалогу, подробно отвечали на вопросы и поддерживали интерес к предмету.
Сейчас генетика становится все более востребованной. С развитием технологий диагностируется всё больше заболеваний, и многие из них можно вылечить, если вовремя начать терапию. Это делает знания в области генетики крайне важными для терапевтов и, в особенности, педиатров. Я ни разу не пожалела, что прошла этот курс. Он будет полезен как для врачей общей практики, так и для тех, кто планирует углубленно заниматься генетикой."
💻Регистрация на программу продлена до 17 марта 2025 года.
Для студентов 4-6 курсов бесплатно
Подробнее
#пиму
👍23💯8🔥5
Генетика ожирения 🍔
На этой неделе посмотрел интервью эндокринолога ПИМУ об ожирении - захотелосьправильно питаться написать о генетических причинах.
Но это очень сложно 😄 ссылки на полноценные литературные обзоры прикреплю ниже, а сам напишу только тезисно:
1) Ожирение может быть частью генетических заболеваний, таких как синдромы Прадера-Вилли, Альстрома, Барде-Бидля, Смита-Магенис, Дауна и многие другие. Чаще всего при них на первый план выступают другие симптомы, например нарушения развития.
2) Ожирение может быть НЕсиндромальным, но моногенным заболеванием. Это означает, что у человека есть мутация в одном конкретном гене, которая приводит к увеличению массы тела без других проявлений. На картинке (слева) описаны некоторые такие гены, хотя у меня сомнения, что они имеют одинаковую значимость.
3) Ожирение может быть полигенным, то есть зависеть от комбинации множества мутаций множества генов. Это направление активно изучается, выделяются гены, вносящие наибольший вклад в развитие ожирения, например, FTO, MC4R или "худобы" - GPR75. Их анализ может прогнозировать риски набора массы тела, но пока это все ещё большая наука, которая потребует больше крупных исследований. Это и есть самый частый случай ожирения - вклад генетики и окружающей среды.
Про отличия моногенных и полигенных заболеваний я раньше рассказывал здесь.
На этой неделе посмотрел интервью эндокринолога ПИМУ об ожирении - захотелось
Но это очень сложно 😄 ссылки на полноценные литературные обзоры прикреплю ниже, а сам напишу только тезисно:
1) Ожирение может быть частью генетических заболеваний, таких как синдромы Прадера-Вилли, Альстрома, Барде-Бидля, Смита-Магенис, Дауна и многие другие. Чаще всего при них на первый план выступают другие симптомы, например нарушения развития.
2) Ожирение может быть НЕсиндромальным, но моногенным заболеванием. Это означает, что у человека есть мутация в одном конкретном гене, которая приводит к увеличению массы тела без других проявлений. На картинке (слева) описаны некоторые такие гены, хотя у меня сомнения, что они имеют одинаковую значимость.
3) Ожирение может быть полигенным, то есть зависеть от комбинации множества мутаций множества генов. Это направление активно изучается, выделяются гены, вносящие наибольший вклад в развитие ожирения, например, FTO, MC4R или "худобы" - GPR75. Их анализ может прогнозировать риски набора массы тела, но пока это все ещё большая наука, которая потребует больше крупных исследований. Это и есть самый частый случай ожирения - вклад генетики и окружающей среды.
Про отличия моногенных и полигенных заболеваний я раньше рассказывал здесь.
👍22🔥9👏6
Forwarded from Минутка генетики
Прекрасные обладательницы двух Х хромосом!
Поздравляю всех вас с международным женским днём!
🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!
Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)
Нет, нас не обманывали в школе 😄 Просто в жизни все сложнее, чем в учебниках, и иногда организм ошибается.
☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.
☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷♂
Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁
PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом
Поздравляю всех вас с международным женским днём!
🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!
Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)
☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.
☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷♂
Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁
PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом
🔥77🎉18👍12💯4🤯2
Член герцогской семьи Люксембурга погиб в возрасте 22-х лет от генетического заболевания
Принц Фредерик в подростковом возрасте столкнулся с загадочными неврологическими проблемами, а в 14 лет (2016 год) нашли их причину – две мутации гена POLG, которые являются причиной патологии митохондрий.
Короткие факты:
1⃣ Этот ген необходим для работы митохондрий
2⃣ Митохондрии это «энергетические станции» наших клеток, они синтезируют АТФ, наш биохимический эквивалент энергии
3⃣ Есть много разных митохондриальных заболеваний, часто их не удается распознать из-за неспецифических симптомов, они маскируются за болезнями нервной системы, например, ДЦП
4⃣ Митохондриальные болезни могут быть обусловлены мутациями как ДНК самих митохондрий, так и наших 46 хромосом ядра. Заболевание Фредерика – мутации POLG – как раз в ядре. Каждый из его родителей имеет по одной мутации (без симптомов), что можно было бы обнаружить при планировании беременности и избежать ситуации…
Известен очень широкий спектр симптомов, митохондриальные болезни часто поражают несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы, печень, и зрение. Чем раньше заболевание начинается (может от детства до взрослого), тем хуже прогноз. Эффективное лечение все еще не разработано.
🔎 Это было первое генетическое заболевание, носительство которого я исключил у самого себя, – в том самом 2016 году я был на стажировке в МГНЦ и собственноручно (под чутким руководством сотрудников лаборатории) выполнил анализ.
В 2022 году Фредерик с семьей создали фонд изучения POLG-заболевания, финансировали научные проекты по этой теме. Прикрепляю ссылку на эту организацию – https://polgfoundation.org/frederik/ - я убежден, что только всемирными усилиями можно достичь прогресса над лечением редких заболеваний.
А я еще я призываю пролистать страницу по этой ссылке до конца и посмотреть на фотографии этого светлого юноши…
Принц Фредерик в подростковом возрасте столкнулся с загадочными неврологическими проблемами, а в 14 лет (2016 год) нашли их причину – две мутации гена POLG, которые являются причиной патологии митохондрий.
Короткие факты:
1⃣ Этот ген необходим для работы митохондрий
2⃣ Митохондрии это «энергетические станции» наших клеток, они синтезируют АТФ, наш биохимический эквивалент энергии
3⃣ Есть много разных митохондриальных заболеваний, часто их не удается распознать из-за неспецифических симптомов, они маскируются за болезнями нервной системы, например, ДЦП
4⃣ Митохондриальные болезни могут быть обусловлены мутациями как ДНК самих митохондрий, так и наших 46 хромосом ядра. Заболевание Фредерика – мутации POLG – как раз в ядре. Каждый из его родителей имеет по одной мутации (без симптомов), что можно было бы обнаружить при планировании беременности и избежать ситуации…
Известен очень широкий спектр симптомов, митохондриальные болезни часто поражают несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы, печень, и зрение. Чем раньше заболевание начинается (может от детства до взрослого), тем хуже прогноз. Эффективное лечение все еще не разработано.
🔎 Это было первое генетическое заболевание, носительство которого я исключил у самого себя, – в том самом 2016 году я был на стажировке в МГНЦ и собственноручно (под чутким руководством сотрудников лаборатории) выполнил анализ.
В 2022 году Фредерик с семьей создали фонд изучения POLG-заболевания, финансировали научные проекты по этой теме. Прикрепляю ссылку на эту организацию – https://polgfoundation.org/frederik/ - я убежден, что только всемирными усилиями можно достичь прогресса над лечением редких заболеваний.
А я еще я призываю пролистать страницу по этой ссылке до конца и посмотреть на фотографии этого светлого юноши…
The POLG Foundation
Frederik - The POLG Foundation
Dear POLG Family, Dear Friends, It is with a very heavy heart that my wife and I would like to inform you of the passing of our son, The POLG […]
😢30🙏17🔥4🤔4😱3👍1
Forwarded from ПИМУ
Может ли татуировка негативно сказаться на потомках? Отвечает врач-генетик
На днях мы выпустили видеоролик о том, какой вред здоровью могут причинить рисунки на коже. Вещества входящие в состав чернил являются, в частности, мутагенными. Мы спросили врача-генетика Университетской клиники ПИМУ Дениса Черневского, могут ли они вызвать наследственные заболевания.
— отметил Денис Черневский
По словам нашего эксперта, к основным мутагенам можно отнести три группы факторов:
— Химические. Самые распространённые среди них: алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты, продукты химических производств.
— Электро-магнитные. Например, ретнгеновское излучение, ультрафиолетовое (да, загорать вредно), также в отдельных регионах Земли может быть повышенное фоновое радиоактивное излучение.
— Биологические. Так, например, вирус папилломы человека может стать основной причиной развития рака шейки матки.
Все эти факторы повреждают гены, отвечающие за исправление ошибок ДНК, способствуя возникновению онкологических заболеваний.
Среди факторов среды, которые могут вызывать именно наследственные заболевания, Денис Черневский назвалчрезмерное нагревание яичек у мужчин. По словам врача-генетика, природа не зря "вынесла" их за пределы организма, чтобы обеспечить температуру на пару градусов ниже температуры тела. Перегрев мужских половых желёз повышает риск рождения детей с хромосомными заболеваниями, самым известным из которых является синдром Дауна.
#пиму
@pimunn
На днях мы выпустили видеоролик о том, какой вред здоровью могут причинить рисунки на коже. Вещества входящие в состав чернил являются, в частности, мутагенными. Мы спросили врача-генетика Университетской клиники ПИМУ Дениса Черневского, могут ли они вызвать наследственные заболевания.
"Наследственные заболевания не могут возникнуть от такой процедуры. Но в местах нанесения татуировок могут накапливаться потенциальные мутагены, например, соли тяжёлых металлов. В теории вызываемые мутации могут нарушить деление клеток в этом месте и стать в причиной онкологических заболеваний. Но, на мой взгляд, есть и более значимые средовые канцерогенные факторы."
— отметил Денис Черневский
По словам нашего эксперта, к основным мутагенам можно отнести три группы факторов:
— Химические. Самые распространённые среди них: алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты, продукты химических производств.
— Электро-магнитные. Например, ретнгеновское излучение, ультрафиолетовое (да, загорать вредно), также в отдельных регионах Земли может быть повышенное фоновое радиоактивное излучение.
— Биологические. Так, например, вирус папилломы человека может стать основной причиной развития рака шейки матки.
Все эти факторы повреждают гены, отвечающие за исправление ошибок ДНК, способствуя возникновению онкологических заболеваний.
Среди факторов среды, которые могут вызывать именно наследственные заболевания, Денис Черневский назвал
#пиму
@pimunn
Telegram
ПИМУ
Здесь мы делимся новостями медицины, науки и жизни Приволжского исследовательского медицинского университета (Нижний Новгород)
Уважаемые друзья из СМИ! Просьба при использовании информации, опубликованной здесь, ссылаться на пресс-службу ПИМУ
Уважаемые друзья из СМИ! Просьба при использовании информации, опубликованной здесь, ссылаться на пресс-службу ПИМУ
👍34😱13🔥8💯2
Зимой записывали подкаст с сообществом помощи детям с особенностями развития
Я писал ранее, что поддерживаю объединения родителей таких детей, их общение и самообразование
⭐️ В этот раз очень душевно и просто (я надеюсь 😁) поговорили про генетику
https://vkvideo.ru/video-226329792_456239071
Я писал ранее, что поддерживаю объединения родителей таких детей, их общение и самообразование
https://vkvideo.ru/video-226329792_456239071
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
VK Видео
Подкаст №7 с врачом-генетиком Денисом Черневским
Кто такой доктор-генетик? Зачем и кому необходим этот доктор?
👍21🔥10👏5🤩3🤓1
ВРОЖДЁННЫЕ ≠ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
Эти два термина похожи и зачастую (даже в учебниках) представляются синонимами
‼️ Но это не так
🧬 Генетические аномалии - это изменения ДНК человека, которые часто наследуются, часто проявляются симптомами со стороны разных органов и могут возникнуть в любом возрасте
⚛️ Врождённые аномалии - это нарушения развития конкретного органа (чаще всего только одного), которое выявляется сразу при рождении или даже внутриутробно. В большинстве случаев их конкретную причину не удается найти (кроме случаев подтвержденных подтвержденных внутриутробных инфекций, приема некоторых лекарств, алкоголя, воздействия ионизирующего излучения и др)
👀 Как раз про последний пункт недавно написал мой талантливый друг, детский хирург и эндоскопист Вадим Олегович Теплов. С удовольствием делюсь его экспертным ТГ-каналом
PS в будущем он обещал добавить больше "лёгкого" контента, подписывайтесь и следите 😁
Эти два термина похожи и зачастую (даже в учебниках) представляются синонимами
Иногда цель врач-генетика заключается как раз в том, чтобы разграничить эти понятия и определить реально ли необходимо искать генетическую причину заболевания пациента 🤔
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥18👍9⚡3👌1
Forwarded from Детская эндоскопия / Теплов В.О.
Киста (мальформация) общего желчного протока (холедоха) – редкое врожденное кистозное расширение вне-(или внутри-)печеночных желчных протоков. Киста холедоха в структуре заболеваемости составляет 1 на 100 000 - 150 000 человек в европейской популяции, с более высокой заболеваемостью в странах Азии (в Японии, например, 1 на 13 000).
Хотя точная причина возникновения неизвестна, у 30-70% всех детей с кистами встречается аномальное панкреато-билиарное соединение (APBDU), которое впервые описал Babbitt (рис. 1, оригинальная иллюстрация из статьи). Воздействие на желчный эпителий пищеварительных и едких ферментов поджелудочной железы может способствовать образованию мальформации.
Наиболее распространенная в мире классификация кист была предложена Takuji Todani и его коллегами в 1977 году на основе оригинальной классификации Alonso-Lej (1959) и места кистозных изменений (рис. 2). В настоящий момент неофициально в классификацию добавлен VI тип кист - изолированное (VIa) или комбинированное с холедохом (VIb) кистозное расширение пузырного протока.
Несмотря на доброкачественную природу, наличие кисты холедоха может приводить к серьёзным осложнениям, включая злокачественную трансформацию, холангит, панкреатит и желчнокаменную болезнь.
Хирургическая тактика заключается в полном иссечении аномальной части внепеченочной билиарной системы и реконструкции наружных желчных ходов путем создания билиодигестивного анастомоза.
Насущной проблемой реконструктивной хирургии желчевыводящих путей при данной патологии являются осложнения: несостоятельность и стеноз анастомоза, развитие билиогастрального рефлюкса, а также высокий риск малигнизации билиарного эпителия (развитие холангиокарцином) при нерадикальном иссечении стенок порочно развитых желчных путей.
Клиника ГБУЗ "ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ" имеет самый большой опыт лечения данной патологии в нашей стране. С 2021 по 2024 в отделении торакоабдоминальной хирургии (зав.отд. - чл.-корр. РАН, проф. Разумовский А.Ю.) выполнено 173 операции на желчных путях. Из них по поводу кист холедоха - 66. Многолетний опыт и оценка отдаленных результатов показали преимущества применения мини-лапаротомного доступа с наложением гепатикоеюноанастомоза по Ру.
Конечно, бывают и редкие осложнения таких вмешательств(у кого их не бывает, тот, вероятно, не оперирует) . Однако в настоящий момент мы учимся с ними справляться малоинвазивно в любом возрасте - путем выполнения внутрипросветных операций.
P.S.: Такое удовольствие читать оригинальные авторские исследования/наблюдения прошлых лет! Со временем их мысль доходит до наших дней с трансформацией, как "сломанный телефон". А в оригинале ты можешь прочувствовать, как они вообще дошли до такого открытия ✨
Хотя точная причина возникновения неизвестна, у 30-70% всех детей с кистами встречается аномальное панкреато-билиарное соединение (APBDU), которое впервые описал Babbitt (рис. 1, оригинальная иллюстрация из статьи). Воздействие на желчный эпителий пищеварительных и едких ферментов поджелудочной железы может способствовать образованию мальформации.
Наиболее распространенная в мире классификация кист была предложена Takuji Todani и его коллегами в 1977 году на основе оригинальной классификации Alonso-Lej (1959) и места кистозных изменений (рис. 2). В настоящий момент неофициально в классификацию добавлен VI тип кист - изолированное (VIa) или комбинированное с холедохом (VIb) кистозное расширение пузырного протока.
Несмотря на доброкачественную природу, наличие кисты холедоха может приводить к серьёзным осложнениям, включая злокачественную трансформацию, холангит, панкреатит и желчнокаменную болезнь.
Хирургическая тактика заключается в полном иссечении аномальной части внепеченочной билиарной системы и реконструкции наружных желчных ходов путем создания билиодигестивного анастомоза.
Насущной проблемой реконструктивной хирургии желчевыводящих путей при данной патологии являются осложнения: несостоятельность и стеноз анастомоза, развитие билиогастрального рефлюкса, а также высокий риск малигнизации билиарного эпителия (развитие холангиокарцином) при нерадикальном иссечении стенок порочно развитых желчных путей.
Клиника ГБУЗ "ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ" имеет самый большой опыт лечения данной патологии в нашей стране. С 2021 по 2024 в отделении торакоабдоминальной хирургии (зав.отд. - чл.-корр. РАН, проф. Разумовский А.Ю.) выполнено 173 операции на желчных путях. Из них по поводу кист холедоха - 66. Многолетний опыт и оценка отдаленных результатов показали преимущества применения мини-лапаротомного доступа с наложением гепатикоеюноанастомоза по Ру.
Конечно, бывают и редкие осложнения таких вмешательств
P.S.: Такое удовольствие читать оригинальные авторские исследования/наблюдения прошлых лет! Со временем их мысль доходит до наших дней с трансформацией, как "сломанный телефон". А в оригинале ты можешь прочувствовать, как они вообще дошли до такого открытия ✨
🔥20👍10🤓5🤔1
Ежегодно 21.03 посвящено международному дню людей с 3-мя 21-ми хромосомами
Я неоднократно писал про синдром Дауна:
➖ В целом про синдром
➖ Про бесплатный для всех тест на синдром Дауна во время беременности, а также про более эффективный, но пока ещё платный для большинства беременных
➖ Рассказывал про опасную особенность хромосом, кратно увеличивающую риски рождения ребенка с заболеванием
➖ А месяц назад - о разрабатывающемся генном лечении с помощью удаления лишней 21 хромосомы
‼️ Хочу еще напомнить про приложение, которое может по фото предположить наличие генетического заболевания, в частности синдрома Дауна
👋 Но основная тема этого поста, как и тема этого дня в 2025 году - философская. О том, что люди нуждаются в адекватной поддержке, будь то люди с заболеваниями, члены их семей или любой другой человек.
Просто подумайте об этом минуту↘️
Я неоднократно писал про синдром Дауна:
Просто подумайте об этом минуту
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
4💯26👏14🔥11👍2
"Минутка кина"
о генетике, конечно
🖥 Недавно коллеги порекомендовали мне интересный фильм 2009 года с Кэмерон Диаз и другими убедительными актерами - "Мой ангел-хранитель"
Фильм не основан на реальных событиях и кажется, что такие технологии - просто выдумка ... но такая процедура действительно возможна⚡️
🔍 В 2000 году родился Адам Нэш - первый ребенок, рождённый для спасения своей старшей сестры путем донорства пуповинной крови (тоже богатой стволовыми клетками) в первые сутки своей жизни.
У девочки было выявлено тяжёлое генетическое заболевание - анемия Фанкони.
Ее родители прибегнули к ЭКО с ПГТ для:
➕ исключения у будущего ребенка мутаций этой болезни
➕ для поиска наиболее схожего с сестрой по системе HLA
🛡 HLA - это генетически обусловленные маркеры нашей иммунной системы. Чтобы трансплантировать орган от человека к человеку, необходимо, чтобы эти маркеры двух людей были максимально идентичны, иначе будет отторжение.
Иногда HLA-типирование предлагают для обследования супружеских пар при планировании беременности, но мы уже обсуждали здесь, что так делать не надо
🎙 В общем, это одна из тем, которая сложнее с этической стороны, чем с технической.
А вы как думаете, можно ли создавать ребенка для спасения другого?
Завязка сюжета
У маленькой девочки выявляют злокачественное заболевание крови - лейкоз. Для лечения необходима трансплантация костного мозга (вернее кровяных стволовых клеток в нем). Родители и брат не могут стать донорами из-за несовместимости. Доктора предлагают прибегнуть к ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов, которое поможет родить "идеального" донора. Последствия такого решения становятся причиной серьезных и неоднозначных морально-этико-философских проблем в семье, спойлерить не стану.
Фильм не основан на реальных событиях и кажется, что такие технологии - просто выдумка ... но такая процедура действительно возможна
У девочки было выявлено тяжёлое генетическое заболевание - анемия Фанкони.
Ее родители прибегнули к ЭКО с ПГТ для:
Иногда HLA-типирование предлагают для обследования супружеских пар при планировании беременности, но мы уже обсуждали здесь, что так делать не надо
А вы как думаете, можно ли создавать ребенка для спасения другого?
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Wikipedia
Мой ангел-хранитель
Фильм 2009 года
👍22🔥20🤔6😱4👏2🤯2
Forwarded from Реальная генетика
Как сообщает Reuters, причиной стал низкий спрос на тесты для установления своего происхождения. Рыночная стоимость компании достигла пика в 2021 году и составила почти 6 миллиардов долларов. Затем ее доходы стали неуклонно снижаться.
Компания согласилась выплатить компенсацию в размере 30 миллионов долларов жертвам утечки и отрицала «какую-либо неправомерную деятельность».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🤯12👍11🤔6😁2😱1
Генетический паспорт
На фоне прошлой новости ко мне резко увеличилось количество вопросов про «а надо ли делать себе генетический паспорт?»
Год назад я писал на эту тему, и мое мнение не изменилось - все зависит от цели✅
Но давайте еще раз и подробнее
▶️ Генетический паспорт – маркетинговое название. Каждая лаборатория включает в этот анализ разное содержание. По меркам генетики это дешевый анализ, который дает небольшой объем информации о человеке.
▶️ Эта информация (по крайней мере бОльшая ее часть) не лженаучна – исследуются те генетические точки (мутации), для которых в научных исследованиях описана связь с той или иной характеристикой здоровья и способностей.
▶️ Эти научные исследования проводятся утрировано так: изучают ДНК 100 гроссмейстеров и 100 людей, не умеющих играть в шахматы. То, что будет отличать генетически гроссмейстеров, может рассматриваться как важные для шахмат «гены шахматиста». Вот только помните, что 1) в формировании наших достижений более важным является влияние внешней среды, обучение и опыт; 2) большинство таких научных публикаций базируются на маленьких генетических анализах, на маленькой группе людей – большинство современных полногеномных исследований большой случайной выборки людей опровергают такие ассоциации
▶️ Чтобы нагляднее показать, какую часть ДНК анализируют генпаспорта, я нарисовал картинку 📤 . Оранжевое – весь геном; красное – его наиболее важная часть, называемая экзом; маленькие зеленые кружочки – точки (мутации), исследуемые паспортом. Их сумма в 1000 раз меньше, чем маленький прямоугольник экзом.
▶️ Я делал себе и своим родственникам такой генпаспорт известной российской компании ради интереса и любопытной информации о происхождении и способности к бегу на короткие дистанции. И с полным пониманием, что это не медицинский анализ, необходимый для планирования беременности или определения причины заболевания - своим пациентам я его НЕ рекомендую.
PS мой генпаспорт выявил высокие шансы иметь IQ > 170 🤓 и паранойю 🤨 ну и в чем они ошиблись? 😅😅😅
На фоне прошлой новости ко мне резко увеличилось количество вопросов про «а надо ли делать себе генетический паспорт?»
Год назад я писал на эту тему, и мое мнение не изменилось - все зависит от цели
Но давайте еще раз и подробнее
PS мой генпаспорт выявил высокие шансы иметь IQ > 170 🤓 и паранойю 🤨 ну и в чем они ошиблись? 😅😅😅
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
😁39👍22🔥7