Всемирный день борьбы с онкологическими заболеваниями отмечался на прошедшей неделе 🚩
Он создан с целью повысить осведомленность и развеять мифы про рак, но каждый раз выбирается определенная узкая тематика - в 2025 году это "уникальность". Скорее всего организаторы подразумевали что-то другое, но я хочу отметить уникальные случаи, когда удается обнаружить генетическую предрасположенность или генетическую мишень опухоли, на которую можно воздействовать более эффективно.
Я уже ранее рассказывал в канале про:
◾️ Отличительные особенности генетических заболеваний с предрасположенностью к опухолям
◾️ Различия мутаций в крови человека и мутаций опухоли
◾️ Риски развития рака при наличии мутаций и про анализы по ОМС
◾️ Анджелину Джоли и профилактические операции на основании генетической информации
☄️ Из нового:
А также я часто рассказываю о преимуществах НИПТ во время беременности, и сейчас все чаще появляются научные статьи о связи определенных изменений в результате НИПТ с наличием опухоли у беременной женщины. Пока это в рамках науки, но думаю, что скоро это станет важным инструментом раннего выявления злокачественных новообразований у женщин💬
Он создан с целью повысить осведомленность и развеять мифы про рак, но каждый раз выбирается определенная узкая тематика - в 2025 году это "уникальность". Скорее всего организаторы подразумевали что-то другое, но я хочу отметить уникальные случаи, когда удается обнаружить генетическую предрасположенность или генетическую мишень опухоли, на которую можно воздействовать более эффективно.
Я уже ранее рассказывал в канале про:
А также я часто рассказываю о преимуществах НИПТ во время беременности, и сейчас все чаще появляются научные статьи о связи определенных изменений в результате НИПТ с наличием опухоли у беременной женщины. Пока это в рамках науки, но думаю, что скоро это станет важным инструментом раннего выявления злокачественных новообразований у женщин
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍22🔥15
Врач-генетик довольно много трудится для людей, которые ещё не родились или даже пока вообще не существуют, например при консультировании беременных или планирующих деторождение.
Часто супружеские пары перед посещением врача хотят сами вникнуть в тему своей проблемы💬 (и я считаю это правильным и увеличивающим эффективность консультации для обеих сторон), и сейчас для этого есть возможности: каналы/блоги врачей, которые доступно делятся своими знаниями.
⚡️ С этой целью небольшим сообществом единомышленников была создана папка с каналами врачей, которые помогают в таких ситуациях - добавить их все себе можно по ссылке https://t.me/addlist/EOrOpPq1W-85Yzcy 🖥
Один генетик не может охватить весь перечень возможных проблем на этапах беременности и планирования, поэтому папка включает каналы врачей разных специальностей, в частности методичный и экспертный блог репродуктолога Кирилла из Москвы и эмбриолога Ирины из Екатеринбурга, которая доступно и задорно знакомит с этой сложной наукой.
Часто помимо медицинской помощи, пары в такой ситуации нуждаются и в эмоциональной поддержке, поэтому в папку также входят каналы психолога и 2 девушек, столкнувшихся с репродуктивными проблемами. Одна из них Катя из Лондона - за 7 попыток ЭКО накопила свой собственный опыт, которым решила делиться.
🤰🏻Резюме: всем, кто планирует беременность или проходит ЭКО, придерживается доказательных взглядов на медицину и любит структурированную подачу информации, рекомендую изучить каналы из папки ➕1️⃣
Часто супружеские пары перед посещением врача хотят сами вникнуть в тему своей проблемы
Один генетик не может охватить весь перечень возможных проблем на этапах беременности и планирования, поэтому папка включает каналы врачей разных специальностей, в частности методичный и экспертный блог репродуктолога Кирилла из Москвы и эмбриолога Ирины из Екатеринбурга, которая доступно и задорно знакомит с этой сложной наукой.
Часто помимо медицинской помощи, пары в такой ситуации нуждаются и в эмоциональной поддержке, поэтому в папку также входят каналы психолога и 2 девушек, столкнувшихся с репродуктивными проблемами. Одна из них Катя из Лондона - за 7 попыток ЭКО накопила свой собственный опыт, которым решила делиться.
🤰🏻Резюме: всем, кто планирует беременность или проходит ЭКО, придерживается доказательных взглядов на медицину и любит структурированную подачу информации, рекомендую изучить каналы из папки ➕1️⃣
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥27👍15💯4⚡1🤔1
🫰🏼 690 266 рублей
Это много или мало?
*на этой неделе с ведущими экспертами обсуждали, что сделать для помощи людям с генетическими заболеваниями, расскажу вам об одной своей идее*
В заголовке речь про материнский капитал. Сумма кажется внушительной. По сути практически КАЖДЫЙ РЕБЕНОК в России получает ее при рождении.
📉 МАЛО!
Но если изучить вопрос детальнее, выясняется, что потратить эти средства можно на весьма ограниченные цели, наиболее используемой из которых является улучшение жилищных условий.
Я проживаю в Нижнем Новгороде, и цены на новостройки могут достигать 200-300к за квм. 4 квм это прекрасно, но это почти неосязаемая помощь для покупки квартиры 😔
📈 МНОГО!
Ежедневно я взаимодействую с семьями, члены которых нуждаются в дорогостоящих генетических анализах. Например, секвенирование генома стоит ≈100 000 рублей, и для большинства семей это неприподъёмная сумма, выполнить его в кратчайшие сроки они не могут. При этом я могу легко назвать несколько десятков собственных случаев, когда именно такой анализ был необходим.
А вообще-то маткапитал каждого рождённого ребенка это 6-7 полногеномных исследований или 15 секвенирований экзомов (на всю родню хватит!). Разумеется, другие врачи назовут миллион других важных исследований, которые помогут детям/взрослым контролировать здоровье, проводить вакцинацию против не входящих в календарь прививок, получать вовремя диагноз и лечение. Зачастую это невозможно сделать по ОМС и стоит дорого.
❓ ПОЧЕМУ НЕЛЬЗЯ ТРАТИТЬ МАТКАПИТАЛ НА ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА?
❓ Мне интересно ваше мнение услышать, может быть, я слишком перетягиваю одеяло на медицину в этом вопросе? 🤔
PS на фото я чилю на пляже в деревне ещё до того, как получил результат секвенирования своего генома (и даже до того, как узнал это слово 😁)(хотя мой трехлетний сын уже знает 😂)
Это много или мало?
*на этой неделе с ведущими экспертами обсуждали, что сделать для помощи людям с генетическими заболеваниями, расскажу вам об одной своей идее*
В заголовке речь про материнский капитал. Сумма кажется внушительной. По сути практически КАЖДЫЙ РЕБЕНОК в России получает ее при рождении.
Но если изучить вопрос детальнее, выясняется, что потратить эти средства можно на весьма ограниченные цели, наиболее используемой из которых является улучшение жилищных условий.
Я проживаю в Нижнем Новгороде, и цены на новостройки могут достигать 200-300к за квм. 4 квм это прекрасно, но это почти неосязаемая помощь для покупки квартиры 😔
Ежедневно я взаимодействую с семьями, члены которых нуждаются в дорогостоящих генетических анализах. Например, секвенирование генома стоит ≈100 000 рублей, и для большинства семей это неприподъёмная сумма, выполнить его в кратчайшие сроки они не могут. При этом я могу легко назвать несколько десятков собственных случаев, когда именно такой анализ был необходим.
А вообще-то маткапитал каждого рождённого ребенка это 6-7 полногеномных исследований или 15 секвенирований экзомов (на всю родню хватит!). Разумеется, другие врачи назовут миллион других важных исследований, которые помогут детям/взрослым контролировать здоровье, проводить вакцинацию против не входящих в календарь прививок, получать вовремя диагноз и лечение. Зачастую это невозможно сделать по ОМС и стоит дорого.
PS на фото я чилю на пляже в деревне ещё до того, как получил результат секвенирования своего генома (и даже до того, как узнал это слово 😁)
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍55🔥23😁14💯5🤩3
Сегодня впервые в жизни участвовал в шахматном турнире (мой результат не очень, но сам опыт очень понравился)
И накануне я, конечно же 🤓, читал теорию и историю. У многих чемпионов мира интересная биография, но я ухватился за скандальную историю вокруг Роберта "Бобби" Фишера, его наследства и генетическую экспертизу:
📍 После смерти Фишера в 2008 году на его наследство (более 2 млн долларов) претендовали два племянника, власти США (налоги не платил), а также его филиппинская сожительница Мэрилин Янг, которая потребовала официально признать Джинки Янг их совместной дочерью и выделить ей долю в наследстве. Для последнего потребовалось генетическое подтверждение отцовства.
📍 Попытки найти образцы ДНК Фишера в больницах и тд не увенчались успехом, и суд постановил провести эксгумацию.
📍 В 2010 году после эксгумации останков легендарного шахматиста анализ ДНК не подтвердил, что гроссмейстер был отцом девочки Янг, и ее семья выбыла из спора за наследство Фишера 🤷🏼♂
Вот так хочешь в субботу отвлечься от работы, но все дороги снова привели к генетике 😁
И накануне я, конечно же 🤓, читал теорию и историю. У многих чемпионов мира интересная биография, но я ухватился за скандальную историю вокруг Роберта "Бобби" Фишера, его наследства и генетическую экспертизу:
📍 После смерти Фишера в 2008 году на его наследство (более 2 млн долларов) претендовали два племянника, власти США (налоги не платил), а также его филиппинская сожительница Мэрилин Янг, которая потребовала официально признать Джинки Янг их совместной дочерью и выделить ей долю в наследстве. Для последнего потребовалось генетическое подтверждение отцовства.
📍 Попытки найти образцы ДНК Фишера в больницах и тд не увенчались успехом, и суд постановил провести эксгумацию.
📍 В 2010 году после эксгумации останков легендарного шахматиста анализ ДНК не подтвердил, что гроссмейстер был отцом девочки Янг, и ее семья выбыла из спора за наследство Фишера 🤷🏼♂
Вот так хочешь в субботу отвлечься от работы, но все дороги снова привели к генетике 😁
👍45😁21😱4
Поэтому когда меня приглашают на мероприятия, где надо рассказать о генетике, не могу отказать себе в двойном удовольствии 😁
Поговорили на разные темы генетической науки, про овечку Долли, клонирование динозавров и многое другое) вопросы были каверзные, не на все я смог ответить, как мне кажется)
https://vkvideo.ru/video-227273016_456239148
И напомню про ещё 2 недавних подкаста:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
VK Видео
Медицинский подкаст. Выпуск 8 | Денис Черневский
Смотрите онлайн Медицинский подкаст. Выпуск 8 | Денис Черневский 53 мин 21 с. Видео от 13 февраля 2025 в хорошем качестве, без регистрации в бесплатном видеокаталоге ВКонтакте! 856 — просмотрели. 25 — оценили.
🔥44👍10👏5🤩2
Учёные нашли лечение синдрома Дауна
- вероятно, такие заголовки скоро появятся в новостях 🤔
Но все не так... по крайней мере пока...
🔗Вчера была опубликована научная статья (ссылка) японских учёных про использование метода редактирования генома CRISPR-Cas9 для удаления третьейлишней хромосомы №21.
🔍 Они смогли определить, какая хромосома (мамина или папина) была продублирована, чтобы удалить именно ее - важно, чтобы у ребенка были хромосомы от обоих родителей.
📣 После этого показали, что в "отремонтированной" клетке активно нужное количество генов и вообще она функционирует должным образом.
🧪 Увы, этот метод пока был применен только в пробирке - внутри отдельных стволовых клеток и фибробластов. Этот метод ещё не готов для применения in vivo, но я думаю, что будут новые исследования и, возможно, он станет ещё одним видом помощи детям.
⭐ Если пофантазировать, то удаление лишней хромосомы даже в части клеток (например, нейронах и глиальных клетках), как ожидается, может улучшить развитие детей.
- вероятно, такие заголовки скоро появятся в новостях 🤔
Но все не так... по крайней мере пока...
🔗Вчера была опубликована научная статья (ссылка) японских учёных про использование метода редактирования генома CRISPR-Cas9 для удаления третьей
🔍 Они смогли определить, какая хромосома (мамина или папина) была продублирована, чтобы удалить именно ее - важно, чтобы у ребенка были хромосомы от обоих родителей.
📣 После этого показали, что в "отремонтированной" клетке активно нужное количество генов и вообще она функционирует должным образом.
🧪 Увы, этот метод пока был применен только в пробирке - внутри отдельных стволовых клеток и фибробластов. Этот метод ещё не готов для применения in vivo, но я думаю, что будут новые исследования и, возможно, он станет ещё одним видом помощи детям.
⭐ Если пофантазировать, то удаление лишней хромосомы даже в части клеток (например, нейронах и глиальных клетках), как ожидается, может улучшить развитие детей.
🔥48👍16👌6🎉2😱1
Forwarded from #РедкиеМетки (Анна Лабурцева)
В мире произошел уникальный случай. Врачи впервые вылечили еще не родившегося ребенка от спинальной мышечной атрофии (СМА).
Сообщается, что ребенок был зачат с генетическим заболеванием спинальная мышечная атрофия. Идея принимать препарат от СМА принадлежала родителям. Будущая мама получала Рисдиплам с 32 недели ежедневно в течение шести недель. Сразу же после рождения лечение было продолжено, этот же препарат стали давать уже ребенку.
Сейчас девочке почти три года, и никаких признаков генетического заболевания у нее не наблюдается. При этом ребенок продолжает принимать Рисдиплам.
Кстати, два года назад был аналогичный случай в США. Врачи сумели вылечить во время беременности болезнь Помпе.Тяжелый диагноз был поставлен нерожденному ребенку на позднем сроке беременности матери. Тогда медики предложили лечить плод через пуповину женщины. После рождения у ребенка никаких отклонений в развитии не выявили.
Сообщается, что ребенок был зачат с генетическим заболеванием спинальная мышечная атрофия. Идея принимать препарат от СМА принадлежала родителям. Будущая мама получала Рисдиплам с 32 недели ежедневно в течение шести недель. Сразу же после рождения лечение было продолжено, этот же препарат стали давать уже ребенку.
Сейчас девочке почти три года, и никаких признаков генетического заболевания у нее не наблюдается. При этом ребенок продолжает принимать Рисдиплам.
Кстати, два года назад был аналогичный случай в США. Врачи сумели вылечить во время беременности болезнь Помпе.Тяжелый диагноз был поставлен нерожденному ребенку на позднем сроке беременности матери. Тогда медики предложили лечить плод через пуповину женщины. После рождения у ребенка никаких отклонений в развитии не выявили.
#РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki
👏73🔥57🙏10👍8🎉5⚡2
Сообщества пациентов
Сложность генетических заболеваний заключается в их редкости: большинство из них встречаются только у 1 из 100 000 людей и реже. Разумеется, не каждый врач может знать о таких заболеваниях и тем более о методах их лечения (и это нормально). Задача каждого врача заключается в том, чтобы заподозрить что-то нестандартное и перенаправить пациента в специализированную медицинскую организацию.
Одно из таких заболеваний - синдром Алажилля - выявить не просто, так как может протекать по-разному даже внутри одной семьи(пенетрантность неполная) , НО есть 🚩🚩🚩 "красные флаги" и 🧬 бесплатная генетическая диагностика. В крупных центрах, в частности в нашем Институте педиатрии ПИМУ, такие пациенты аккумулируются со всей России (более 15 детей с синдромом Алажилля), поэтому доктора имеют опыт работы с редкими болезнями.
Но ЧАСТО людям с такими РЕДКИМИ диагнозами приходится самим становиться экспертами, обмениваться знаниями друг с другом. На мой взгляд, это тоже нормально. Конечно, не нужно самостоятельно диагностировать/лечить, но информированность пациента и членов его семьи об особенностях заболевания чаще всего улучшает последующее взаимодействие с врачом.
💬 Активное сообщество семей с синдромом Алажилля попросило поделиться своими контактами, чтобы улучшить осведомленность об этой патологии:
alagillefamily@gmail.com
https://vk.com/club212103333
https://t.me/alagillefamily
https://dzen.ru/id/67191d3fbfd60b16090baac4
🔗 А дополнительно я прикрепляю ссылку на список сообществ пациентов с другими генетическими заболеваниями с сайта МГНЦ
https://med-gen.ru/patcientam/patcientskie-organizatcii-i-soobshchestva/
Сложность генетических заболеваний заключается в их редкости: большинство из них встречаются только у 1 из 100 000 людей и реже. Разумеется, не каждый врач может знать о таких заболеваниях и тем более о методах их лечения (и это нормально). Задача каждого врача заключается в том, чтобы заподозрить что-то нестандартное и перенаправить пациента в специализированную медицинскую организацию.
Одно из таких заболеваний - синдром Алажилля - выявить не просто, так как может протекать по-разному даже внутри одной семьи
Но ЧАСТО людям с такими РЕДКИМИ диагнозами приходится самим становиться экспертами, обмениваться знаниями друг с другом. На мой взгляд, это тоже нормально. Конечно, не нужно самостоятельно диагностировать/лечить, но информированность пациента и членов его семьи об особенностях заболевания чаще всего улучшает последующее взаимодействие с врачом.
alagillefamily@gmail.com
https://vk.com/club212103333
https://t.me/alagillefamily
https://dzen.ru/id/67191d3fbfd60b16090baac4
https://med-gen.ru/patcientam/patcientskie-organizatcii-i-soobshchestva/
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥31👍20
Бесплодие, муковисцидоз и новая генная терапия
Муковисцидоз (=кистозный фиброз) это одно из самых частых генетических заболеваний: встречается у одного из 5000 новорожденных. Оно возникает при повреждении обеих копий гена CFTR (2 мутации), и проявляется, в основном, патологией лёгких и поджелудочной железы. Около 3% "здоровых" взрослых являются носителями 1 мутации, что повышает риск возникновения некоторых нарушений у них и рождения ребенка с муковисцидозом.
❗️ Степень риска и тяжесть заболевания зависят от "тяжести" мутаций - каждая повреждает нужный белок в разной степени.
Наверху показана шкала активности белка CFTR от 0 до 100% (к сожалению, не помню, в какой статье я нашел такую показательную схему)
Пояснения к ней:
🟡 Активность 50% - риски панкреатита и заболеваний дыхательной системы
🟠 Активность 10% - мужское бесплодие (без явных признаков самого муковисцидоза)
🔴 Активность менее 5% - муковисцидоз
🕯 Сейчас есть разные подходы к лечению муковисцидоза, лекарства для определенного типа мутаций, но для 15% пациентов нет специфической терапии.
📣 Совсем недавно британские учёные (правда-правда) запустили испытания нового метода для всех типов мутаций - искусственный вирус, в ДНК которого вставили "здоровый" ген. По вдыхании этого препарата (пока кодовое название BI3720931) нормальный CFTR будет встраиваться в клетки дыхательных путей > выработка полноценного белка > улучшение функции легких 💡
Муковисцидоз (=кистозный фиброз) это одно из самых частых генетических заболеваний: встречается у одного из 5000 новорожденных. Оно возникает при повреждении обеих копий гена CFTR (2 мутации), и проявляется, в основном, патологией лёгких и поджелудочной железы. Около 3% "здоровых" взрослых являются носителями 1 мутации, что повышает риск возникновения некоторых нарушений у них и рождения ребенка с муковисцидозом.
Наверху показана шкала активности белка CFTR от 0 до 100% (к сожалению, не помню, в какой статье я нашел такую показательную схему)
Пояснения к ней:
🟡 Активность 50% - риски панкреатита и заболеваний дыхательной системы
🟠 Активность 10% - мужское бесплодие (без явных признаков самого муковисцидоза)
🔴 Активность менее 5% - муковисцидоз
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍32🔥16👌4⚡1
Forwarded from ИЦАЭ Нижнего Новгорода
Приглашаем на наш «ИЦАЭ OPEN: Наука о здоровье», который состоится 27 февраля в Информационном центре по атомной энергии Нижнего Новгорода.
Поговорим про:
Спикеры:
#афиша@nauka_nn
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥14👍6🤩3👏2😁1
Forwarded from Минутка генетики
Редкая дата - редкое заболевание
Сегодня международный день осведомленности о генетических заболеваниях.
На сегодняшний день известно более 8000 таких заболеваниях. Большинство из них вы никогда не узнаете и не встретите, потому что они действительно очень редко встречаются: 1 случай на десятки и сотни тысяч людей.
Но их СУММАРНАЯ частота - 1%
Кажется мало?
В масштабах России это можно сравнить с населением Нижнего Новгорода - почти полтора миллиона человек.
Да, ни один генетик не увидит все 8000 патологий, но совершенно точно врач ЛЮБОЙ специальности в своей практике встретит как минимум 1-го пациента с генетическим заболеванием. Поэтому важно говорить об этом.
Сегодня международный день осведомленности о генетических заболеваниях.
На сегодняшний день известно более 8000 таких заболеваниях. Большинство из них вы никогда не узнаете и не встретите, потому что они действительно очень редко встречаются: 1 случай на десятки и сотни тысяч людей.
Но их СУММАРНАЯ частота - 1%
Кажется мало?
В масштабах России это можно сравнить с населением Нижнего Новгорода - почти полтора миллиона человек.
Да, ни один генетик не увидит все 8000 патологий, но совершенно точно врач ЛЮБОЙ специальности в своей практике встретит как минимум 1-го пациента с генетическим заболеванием. Поэтому важно говорить об этом.
🔥37👍9💯4🙏1
Первый день весны стал и моим первым днём - у меня сегодня день рождения 🥳
Я обожаю весну. Она будто обещает нам, что впереди все будет хорошо, тепло, светло и комфортно ☀️
Я очень благодарен в первую очередь своим родным, своим надёжным друзьям и замечательным коллегам (знаю, что вы читаете; да, это именно про вас 😌) за колоссальную помощь во всем - в одиночку я бы и с четвертью дел/проблем не смог бы справиться.
А ещё не сочтите меня "помешанным", но я искренне благодарен своей профессии и генетике в целом. Интерес к ней и получаемое удовлетворение помогают пережить выгорание и другие трудные времена.
Недавно писал про интервью для проекта "Будущий врач", но хочу поделиться секретом: при записи "3 причин стать врачом" потребовалось 2 дубля, прикрепляю оба ниже, правда есть в каждом 😁 прошу понять, простить и не судить)
Я обожаю весну. Она будто обещает нам, что впереди все будет хорошо, тепло, светло и комфортно ☀️
Я очень благодарен в первую очередь своим родным, своим надёжным друзьям и замечательным коллегам (знаю, что вы читаете; да, это именно про вас 😌) за колоссальную помощь во всем - в одиночку я бы и с четвертью дел/проблем не смог бы справиться.
А ещё не сочтите меня "помешанным", но я искренне благодарен своей профессии и генетике в целом. Интерес к ней и получаемое удовлетворение помогают пережить выгорание и другие трудные времена.
Недавно писал про интервью для проекта "Будущий врач", но хочу поделиться секретом: при записи "3 причин стать врачом" потребовалось 2 дубля, прикрепляю оба ниже, правда есть в каждом 😁 прошу понять, простить и не судить)
203🎉103👏15👍12🔥11😁2
🧬Генетика становится всё более востребованной
Приводим отзыв Анастасии Александровой, одной из наших выпускниц, прошедших обучение на курсе "Молекулярная биология. Генетика":
💻Регистрация на программу продлена до 17 марта 2025 года.
Для студентов 4-6 курсов бесплатно
Подробнее
#пиму
Приводим отзыв Анастасии Александровой, одной из наших выпускниц, прошедших обучение на курсе "Молекулярная биология. Генетика":
👩🔬"Я проходила курс по Молекулярной биологии и генетике в самом первом потоке. Обучение оказалось настолько интересным, что после него я решила поступать в ординатуру по лабораторной генетике. Курс дал мне базу, которая значительно облегчила учебу в ординатуре МГНЦ (Медико-генетический научный центр, г. Москва). Программа включала как теорию, так и практику, что помогало лучше понимать материал. Мы разбирали как основы молекулярной генетики, так и механизмы развития заболеваний и современные методы их диагностики. Преподаватели всегда были открыты к диалогу, подробно отвечали на вопросы и поддерживали интерес к предмету.
Сейчас генетика становится все более востребованной. С развитием технологий диагностируется всё больше заболеваний, и многие из них можно вылечить, если вовремя начать терапию. Это делает знания в области генетики крайне важными для терапевтов и, в особенности, педиатров. Я ни разу не пожалела, что прошла этот курс. Он будет полезен как для врачей общей практики, так и для тех, кто планирует углубленно заниматься генетикой."
💻Регистрация на программу продлена до 17 марта 2025 года.
Для студентов 4-6 курсов бесплатно
Подробнее
#пиму
👍23💯8🔥5
Генетика ожирения 🍔
На этой неделе посмотрел интервью эндокринолога ПИМУ об ожирении - захотелосьправильно питаться написать о генетических причинах.
Но это очень сложно 😄 ссылки на полноценные литературные обзоры прикреплю ниже, а сам напишу только тезисно:
1) Ожирение может быть частью генетических заболеваний, таких как синдромы Прадера-Вилли, Альстрома, Барде-Бидля, Смита-Магенис, Дауна и многие другие. Чаще всего при них на первый план выступают другие симптомы, например нарушения развития.
2) Ожирение может быть НЕсиндромальным, но моногенным заболеванием. Это означает, что у человека есть мутация в одном конкретном гене, которая приводит к увеличению массы тела без других проявлений. На картинке (слева) описаны некоторые такие гены, хотя у меня сомнения, что они имеют одинаковую значимость.
3) Ожирение может быть полигенным, то есть зависеть от комбинации множества мутаций множества генов. Это направление активно изучается, выделяются гены, вносящие наибольший вклад в развитие ожирения, например, FTO, MC4R или "худобы" - GPR75. Их анализ может прогнозировать риски набора массы тела, но пока это все ещё большая наука, которая потребует больше крупных исследований. Это и есть самый частый случай ожирения - вклад генетики и окружающей среды.
Про отличия моногенных и полигенных заболеваний я раньше рассказывал здесь.
На этой неделе посмотрел интервью эндокринолога ПИМУ об ожирении - захотелось
Но это очень сложно 😄 ссылки на полноценные литературные обзоры прикреплю ниже, а сам напишу только тезисно:
1) Ожирение может быть частью генетических заболеваний, таких как синдромы Прадера-Вилли, Альстрома, Барде-Бидля, Смита-Магенис, Дауна и многие другие. Чаще всего при них на первый план выступают другие симптомы, например нарушения развития.
2) Ожирение может быть НЕсиндромальным, но моногенным заболеванием. Это означает, что у человека есть мутация в одном конкретном гене, которая приводит к увеличению массы тела без других проявлений. На картинке (слева) описаны некоторые такие гены, хотя у меня сомнения, что они имеют одинаковую значимость.
3) Ожирение может быть полигенным, то есть зависеть от комбинации множества мутаций множества генов. Это направление активно изучается, выделяются гены, вносящие наибольший вклад в развитие ожирения, например, FTO, MC4R или "худобы" - GPR75. Их анализ может прогнозировать риски набора массы тела, но пока это все ещё большая наука, которая потребует больше крупных исследований. Это и есть самый частый случай ожирения - вклад генетики и окружающей среды.
Про отличия моногенных и полигенных заболеваний я раньше рассказывал здесь.
👍22🔥9👏6
Forwarded from Минутка генетики
Прекрасные обладательницы двух Х хромосом!
Поздравляю всех вас с международным женским днём!
🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!
Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)
Нет, нас не обманывали в школе 😄 Просто в жизни все сложнее, чем в учебниках, и иногда организм ошибается.
☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.
☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷♂
Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁
PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом
Поздравляю всех вас с международным женским днём!
🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!
Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)
☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.
☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷♂
Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁
PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом
🔥77🎉18👍12💯4🤯2
Член герцогской семьи Люксембурга погиб в возрасте 22-х лет от генетического заболевания
Принц Фредерик в подростковом возрасте столкнулся с загадочными неврологическими проблемами, а в 14 лет (2016 год) нашли их причину – две мутации гена POLG, которые являются причиной патологии митохондрий.
Короткие факты:
1⃣ Этот ген необходим для работы митохондрий
2⃣ Митохондрии это «энергетические станции» наших клеток, они синтезируют АТФ, наш биохимический эквивалент энергии
3⃣ Есть много разных митохондриальных заболеваний, часто их не удается распознать из-за неспецифических симптомов, они маскируются за болезнями нервной системы, например, ДЦП
4⃣ Митохондриальные болезни могут быть обусловлены мутациями как ДНК самих митохондрий, так и наших 46 хромосом ядра. Заболевание Фредерика – мутации POLG – как раз в ядре. Каждый из его родителей имеет по одной мутации (без симптомов), что можно было бы обнаружить при планировании беременности и избежать ситуации…
Известен очень широкий спектр симптомов, митохондриальные болезни часто поражают несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы, печень, и зрение. Чем раньше заболевание начинается (может от детства до взрослого), тем хуже прогноз. Эффективное лечение все еще не разработано.
🔎 Это было первое генетическое заболевание, носительство которого я исключил у самого себя, – в том самом 2016 году я был на стажировке в МГНЦ и собственноручно (под чутким руководством сотрудников лаборатории) выполнил анализ.
В 2022 году Фредерик с семьей создали фонд изучения POLG-заболевания, финансировали научные проекты по этой теме. Прикрепляю ссылку на эту организацию – https://polgfoundation.org/frederik/ - я убежден, что только всемирными усилиями можно достичь прогресса над лечением редких заболеваний.
А я еще я призываю пролистать страницу по этой ссылке до конца и посмотреть на фотографии этого светлого юноши…
Принц Фредерик в подростковом возрасте столкнулся с загадочными неврологическими проблемами, а в 14 лет (2016 год) нашли их причину – две мутации гена POLG, которые являются причиной патологии митохондрий.
Короткие факты:
1⃣ Этот ген необходим для работы митохондрий
2⃣ Митохондрии это «энергетические станции» наших клеток, они синтезируют АТФ, наш биохимический эквивалент энергии
3⃣ Есть много разных митохондриальных заболеваний, часто их не удается распознать из-за неспецифических симптомов, они маскируются за болезнями нервной системы, например, ДЦП
4⃣ Митохондриальные болезни могут быть обусловлены мутациями как ДНК самих митохондрий, так и наших 46 хромосом ядра. Заболевание Фредерика – мутации POLG – как раз в ядре. Каждый из его родителей имеет по одной мутации (без симптомов), что можно было бы обнаружить при планировании беременности и избежать ситуации…
Известен очень широкий спектр симптомов, митохондриальные болезни часто поражают несколько органов, в первую очередь мозг, нервы, мышцы, печень, и зрение. Чем раньше заболевание начинается (может от детства до взрослого), тем хуже прогноз. Эффективное лечение все еще не разработано.
🔎 Это было первое генетическое заболевание, носительство которого я исключил у самого себя, – в том самом 2016 году я был на стажировке в МГНЦ и собственноручно (под чутким руководством сотрудников лаборатории) выполнил анализ.
В 2022 году Фредерик с семьей создали фонд изучения POLG-заболевания, финансировали научные проекты по этой теме. Прикрепляю ссылку на эту организацию – https://polgfoundation.org/frederik/ - я убежден, что только всемирными усилиями можно достичь прогресса над лечением редких заболеваний.
А я еще я призываю пролистать страницу по этой ссылке до конца и посмотреть на фотографии этого светлого юноши…
The POLG Foundation
Frederik - The POLG Foundation
Dear POLG Family, Dear Friends, It is with a very heavy heart that my wife and I would like to inform you of the passing of our son, The POLG […]
😢30🙏17🔥4🤔4😱3👍1
Forwarded from ПИМУ
Может ли татуировка негативно сказаться на потомках? Отвечает врач-генетик
На днях мы выпустили видеоролик о том, какой вред здоровью могут причинить рисунки на коже. Вещества входящие в состав чернил являются, в частности, мутагенными. Мы спросили врача-генетика Университетской клиники ПИМУ Дениса Черневского, могут ли они вызвать наследственные заболевания.
— отметил Денис Черневский
По словам нашего эксперта, к основным мутагенам можно отнести три группы факторов:
— Химические. Самые распространённые среди них: алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты, продукты химических производств.
— Электро-магнитные. Например, ретнгеновское излучение, ультрафиолетовое (да, загорать вредно), также в отдельных регионах Земли может быть повышенное фоновое радиоактивное излучение.
— Биологические. Так, например, вирус папилломы человека может стать основной причиной развития рака шейки матки.
Все эти факторы повреждают гены, отвечающие за исправление ошибок ДНК, способствуя возникновению онкологических заболеваний.
Среди факторов среды, которые могут вызывать именно наследственные заболевания, Денис Черневский назвалчрезмерное нагревание яичек у мужчин. По словам врача-генетика, природа не зря "вынесла" их за пределы организма, чтобы обеспечить температуру на пару градусов ниже температуры тела. Перегрев мужских половых желёз повышает риск рождения детей с хромосомными заболеваниями, самым известным из которых является синдром Дауна.
#пиму
@pimunn
На днях мы выпустили видеоролик о том, какой вред здоровью могут причинить рисунки на коже. Вещества входящие в состав чернил являются, в частности, мутагенными. Мы спросили врача-генетика Университетской клиники ПИМУ Дениса Черневского, могут ли они вызвать наследственные заболевания.
"Наследственные заболевания не могут возникнуть от такой процедуры. Но в местах нанесения татуировок могут накапливаться потенциальные мутагены, например, соли тяжёлых металлов. В теории вызываемые мутации могут нарушить деление клеток в этом месте и стать в причиной онкологических заболеваний. Но, на мой взгляд, есть и более значимые средовые канцерогенные факторы."
— отметил Денис Черневский
По словам нашего эксперта, к основным мутагенам можно отнести три группы факторов:
— Химические. Самые распространённые среди них: алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты, продукты химических производств.
— Электро-магнитные. Например, ретнгеновское излучение, ультрафиолетовое (да, загорать вредно), также в отдельных регионах Земли может быть повышенное фоновое радиоактивное излучение.
— Биологические. Так, например, вирус папилломы человека может стать основной причиной развития рака шейки матки.
Все эти факторы повреждают гены, отвечающие за исправление ошибок ДНК, способствуя возникновению онкологических заболеваний.
Среди факторов среды, которые могут вызывать именно наследственные заболевания, Денис Черневский назвал
#пиму
@pimunn
Telegram
ПИМУ
Здесь мы делимся новостями медицины, науки и жизни Приволжского исследовательского медицинского университета (Нижний Новгород)
Уважаемые друзья из СМИ! Просьба при использовании информации, опубликованной здесь, ссылаться на пресс-службу ПИМУ
Уважаемые друзья из СМИ! Просьба при использовании информации, опубликованной здесь, ссылаться на пресс-службу ПИМУ
👍34😱13🔥8💯2
Зимой записывали подкаст с сообществом помощи детям с особенностями развития
Я писал ранее, что поддерживаю объединения родителей таких детей, их общение и самообразование
⭐️ В этот раз очень душевно и просто (я надеюсь 😁) поговорили про генетику
https://vkvideo.ru/video-226329792_456239071
Я писал ранее, что поддерживаю объединения родителей таких детей, их общение и самообразование
https://vkvideo.ru/video-226329792_456239071
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
VK Видео
Подкаст №7 с врачом-генетиком Денисом Черневским
Кто такой доктор-генетик? Зачем и кому необходим этот доктор?
👍21🔥10👏5🤩3🤓1
ВРОЖДЁННЫЕ ≠ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
Эти два термина похожи и зачастую (даже в учебниках) представляются синонимами
‼️ Но это не так
🧬 Генетические аномалии - это изменения ДНК человека, которые часто наследуются, часто проявляются симптомами со стороны разных органов и могут возникнуть в любом возрасте
⚛️ Врождённые аномалии - это нарушения развития конкретного органа (чаще всего только одного), которое выявляется сразу при рождении или даже внутриутробно. В большинстве случаев их конкретную причину не удается найти (кроме случаев подтвержденных подтвержденных внутриутробных инфекций, приема некоторых лекарств, алкоголя, воздействия ионизирующего излучения и др)
👀 Как раз про последний пункт недавно написал мой талантливый друг, детский хирург и эндоскопист Вадим Олегович Теплов. С удовольствием делюсь его экспертным ТГ-каналом
PS в будущем он обещал добавить больше "лёгкого" контента, подписывайтесь и следите 😁
Эти два термина похожи и зачастую (даже в учебниках) представляются синонимами
Иногда цель врач-генетика заключается как раз в том, чтобы разграничить эти понятия и определить реально ли необходимо искать генетическую причину заболевания пациента 🤔
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥18👍9⚡3👌1
Forwarded from Детская эндоскопия / Теплов В.О.
Киста (мальформация) общего желчного протока (холедоха) – редкое врожденное кистозное расширение вне-(или внутри-)печеночных желчных протоков. Киста холедоха в структуре заболеваемости составляет 1 на 100 000 - 150 000 человек в европейской популяции, с более высокой заболеваемостью в странах Азии (в Японии, например, 1 на 13 000).
Хотя точная причина возникновения неизвестна, у 30-70% всех детей с кистами встречается аномальное панкреато-билиарное соединение (APBDU), которое впервые описал Babbitt (рис. 1, оригинальная иллюстрация из статьи). Воздействие на желчный эпителий пищеварительных и едких ферментов поджелудочной железы может способствовать образованию мальформации.
Наиболее распространенная в мире классификация кист была предложена Takuji Todani и его коллегами в 1977 году на основе оригинальной классификации Alonso-Lej (1959) и места кистозных изменений (рис. 2). В настоящий момент неофициально в классификацию добавлен VI тип кист - изолированное (VIa) или комбинированное с холедохом (VIb) кистозное расширение пузырного протока.
Несмотря на доброкачественную природу, наличие кисты холедоха может приводить к серьёзным осложнениям, включая злокачественную трансформацию, холангит, панкреатит и желчнокаменную болезнь.
Хирургическая тактика заключается в полном иссечении аномальной части внепеченочной билиарной системы и реконструкции наружных желчных ходов путем создания билиодигестивного анастомоза.
Насущной проблемой реконструктивной хирургии желчевыводящих путей при данной патологии являются осложнения: несостоятельность и стеноз анастомоза, развитие билиогастрального рефлюкса, а также высокий риск малигнизации билиарного эпителия (развитие холангиокарцином) при нерадикальном иссечении стенок порочно развитых желчных путей.
Клиника ГБУЗ "ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ" имеет самый большой опыт лечения данной патологии в нашей стране. С 2021 по 2024 в отделении торакоабдоминальной хирургии (зав.отд. - чл.-корр. РАН, проф. Разумовский А.Ю.) выполнено 173 операции на желчных путях. Из них по поводу кист холедоха - 66. Многолетний опыт и оценка отдаленных результатов показали преимущества применения мини-лапаротомного доступа с наложением гепатикоеюноанастомоза по Ру.
Конечно, бывают и редкие осложнения таких вмешательств(у кого их не бывает, тот, вероятно, не оперирует) . Однако в настоящий момент мы учимся с ними справляться малоинвазивно в любом возрасте - путем выполнения внутрипросветных операций.
P.S.: Такое удовольствие читать оригинальные авторские исследования/наблюдения прошлых лет! Со временем их мысль доходит до наших дней с трансформацией, как "сломанный телефон". А в оригинале ты можешь прочувствовать, как они вообще дошли до такого открытия ✨
Хотя точная причина возникновения неизвестна, у 30-70% всех детей с кистами встречается аномальное панкреато-билиарное соединение (APBDU), которое впервые описал Babbitt (рис. 1, оригинальная иллюстрация из статьи). Воздействие на желчный эпителий пищеварительных и едких ферментов поджелудочной железы может способствовать образованию мальформации.
Наиболее распространенная в мире классификация кист была предложена Takuji Todani и его коллегами в 1977 году на основе оригинальной классификации Alonso-Lej (1959) и места кистозных изменений (рис. 2). В настоящий момент неофициально в классификацию добавлен VI тип кист - изолированное (VIa) или комбинированное с холедохом (VIb) кистозное расширение пузырного протока.
Несмотря на доброкачественную природу, наличие кисты холедоха может приводить к серьёзным осложнениям, включая злокачественную трансформацию, холангит, панкреатит и желчнокаменную болезнь.
Хирургическая тактика заключается в полном иссечении аномальной части внепеченочной билиарной системы и реконструкции наружных желчных ходов путем создания билиодигестивного анастомоза.
Насущной проблемой реконструктивной хирургии желчевыводящих путей при данной патологии являются осложнения: несостоятельность и стеноз анастомоза, развитие билиогастрального рефлюкса, а также высокий риск малигнизации билиарного эпителия (развитие холангиокарцином) при нерадикальном иссечении стенок порочно развитых желчных путей.
Клиника ГБУЗ "ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ" имеет самый большой опыт лечения данной патологии в нашей стране. С 2021 по 2024 в отделении торакоабдоминальной хирургии (зав.отд. - чл.-корр. РАН, проф. Разумовский А.Ю.) выполнено 173 операции на желчных путях. Из них по поводу кист холедоха - 66. Многолетний опыт и оценка отдаленных результатов показали преимущества применения мини-лапаротомного доступа с наложением гепатикоеюноанастомоза по Ру.
Конечно, бывают и редкие осложнения таких вмешательств
P.S.: Такое удовольствие читать оригинальные авторские исследования/наблюдения прошлых лет! Со временем их мысль доходит до наших дней с трансформацией, как "сломанный телефон". А в оригинале ты можешь прочувствовать, как они вообще дошли до такого открытия ✨
🔥20👍10🤓5🤔1