Мне прислали замечательные гипотезы, о том, что я зашифровал в посте выше.
Моя идея основывалась на опыте тех беременных женщин, которые не выполняли своевременно НИПТ.
Я имел в виду три ситуации:

1️⃣ Трисомия 21 - наличие избыточной копии 21-й хромосомы, известное всему миру благодаря врачу Джону Дауну
2️⃣ Синдром ДиДжорджи - частичное отсутствие (делеция) 22-й хромосомы, приводящее к иммунодефициту, пороку сердца, недоразвитым вилочковой и паращитовидной железам, а также специфическим особенностям лица
3️⃣ Критичная аномалия любых других хромосом, приводящая к выкидышу/замершей беременности

Две последние невозможно определить без НИПТ. Более того, далеко не каждый НИПТ может их выявить (если, например, нацелен только на выявление синдрома Дауна).

В научном сообществе есть дебаты, нужно ли проводить поиск всех-всех хромосомных аномалий, в том числе приводящих к внезапному прерыванию беременности на ранних сроках.

Мое личное мнение: даже если прямая польза такой информации под вопросом, то косвенная польза точно есть. Ведь мы узнаем причину выкидыша, что помогает адекватно планировать следующую беременность.

🦴 Остеопороз — всем известное заболевание костей, приводящее к снижению их прочности и высокому риску переломов без выраженной травмы. Остеопороз распространен у пожилых людей, но иногда хрупкие кости встречаются и у молодых 🚸. Это может быть связано с разными внешними факторами (дефицит витамина D, прием лекарств и многое другое) - врачи всегда начинают поиск причины с них.

🔭 Если же внешняя причина не выявлена, ранний остеопороз может быть связан с генетикой. Уже известно несколько десятков генов, связанных с прочностью костей, и постоянно появляются новые научные данные. В 2013 году были выявлены мутации гена PLS3, кодирующего белок костной ткани пластин-3, обуславливающие наследственный детский остеопороз⛏

Заболевание характеризуется частыми беспричинными переломами длинных костей или позвонков, низким ростом во взрослом возрасте, низкой минеральной плотностью костной ткани при отсутствии других отклонений. Интересно, что ген PLS3 находится на Х-хромосоме, поэтому мутации в нем проявляют себя выраженее у мальчиков, чем у девочек.

🌎 Это весьма редкая патология -
1 случай на миллион.

🏠 Но недавно в ПИМУ мы совместно с лабораторией болезней обмена веществ МГНЦ выявили такого пациента - мальчика-подростка с частыми переломами без конкретных травм. Теперь после обнаружения мутации гена PLS3 он будет наблюдаться врачами и получать лечение, направленное на улучшение минеральной плотности костей ✔️

⚠️ Важно отметить, что генетический диагноз не только позволяет понять причину и алгоритм лечебных действий, но и побуждает к превентивному обследованию родственников пациента, чтобы выявить у них риски ещё до развития болезни и начать лечение своевременно ⏱

🔗https://music.yandex.ru/album/22591351/track/135420570?utm_medium=copy_link

Вчера вышел новый эпизод подкаста Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова "На генном уровне" (он, кстати, вошёл в топ 5 научных подкастов 2024 года).
Подкаст существует с 2022 года, освещает проблемы и достижения генетики, с удовольствием его слушаю, а в этот раз к микрофону пригласили меня 🎙

Для удобства - описание основных тем:
*Особо обращаю внимание на пункт 9 - если когда-нибудь изобретут такую замечательную методику преподавания, знайте, кто первый ее предложил 😄

1. О работе Университетской клиники ПИМУ (г. Нижний Новгород) 01:53-04:19
2.  Специалисты Университетской клиники (г. Нижний Новгород)  02:20-05:25
3. Научно-исследовательская работа клиники 05:26-07:40
4. С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? 07:41-09:41
5. Как специфика обращений менялась со временем? 09:50-13:22
6.  О взаимодействии врачей-генетиков медико-генетической службы России 13:23-15:23
7. Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами направляют в столицу? 15:24-19:13
8. Какие генетические заболевания самые распространенные? Как изменилась ситуация за последние годы? 19:16-20:55
9. О преподавательской деятельности в регионе 20:56-26:39
10. Интересные клинические случаи  26:46-29:57
11. О перспективах развития медицинской генетики в России и мире 30:03-33:12

На видео ⬆️ Хамелеон из Москвариума наглядно показывает, как сильно закатываются глаза у врача-генетика, когда ему встречается мнение "да зачем делать генетический анализ, все равно же гены не переделать?!"

⚡️ На самом деле генетическая диагностика во многих случаях необходима:
📍 Уточнить диагноз при стёртой картине симптомов
📍 Предсказать прогноз заболевания
📍 Рассчитать риск повторения заболевания в семье
📍 Назначить специализированное, более эффективное лечение, если оно разработано

...и многое другое

PS кстати, хамелеоны безумно интересные существа, а их генетика тоже очень сложна. Так хотелось бы передать их способность менять цвет другим животным или людям. Но за эту способность отвечает не 1 единственный ген, а множество генов (одни - за особые клетки зеркала-иридофоры, другие - за маленькие мышцы, меняющие их расположение), а все, что связано с влиянием одновременно нескольких генов, трудно поддается изучению и тем более редактированию.

С Днём Науки!
Врачи, даже если не проводят собственные исследования, всегда являются частью научного сообщества, потому что нельзя быть хорошим доктором, если не следить регулярно за новыми научными публикациями 
🧬 В генетике - тем более, ведь она развивается очень динамично 🧐

📊 Не планировал сегодня ничего публиковать, потому что у меня временная научная депрессия - я подготовил текст диссертации к концу своей аспирантуры, в мае 2024, научный руководитель все проверила и дала зеленый свет, и в июне нашу работу одобрили на ученом совете ПИМУ. Мы сразу же подали документы для защиты в диссертационном совете Москвы, но мне сразу сказали, что раньше сентября защиты не будет.
Осень прошла, уже зима заканчивается и только на прошлой неделе (после еженедельных писем 😤) назначили ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ слушания членами диссовета. Работа всем понравилась и затем сообщили дату защиты - не раньше сентября... У меня просто отпала челюсть, пройдет почти полтора года ❗️ с выполнения исследования - в бурном ритме современной науки данные сразу потеряют свою актуальность!
В общем, сам виноват, что не уточнил год, они-то были со мной всегда честны...

Для справки: есть только один обязательный срок - кандидатская диссертация должна быть опубликована для общественного ознакомления за 2 месяца до даты защиты диссертации. Все остальное зависит от организации.

И хочется задать вопрос - и как тут заниматься наукой? Но он сразу отпадает, когда ознакамливаешься с трагичными судьбами некоторых учёных, например, пионера генетики Сергея Сергеевича Четверикова, внёс весомый вклад в развитие популяционной и эволюционной генетики. А ещё нас с ним объединяет страсть к энтомологии - изучению насекомых (как-нибудь покажу свою коллекцию). Почитать о его интересной и сложной жизни можно здесь.

Четвериков долгое время жил и преподавал в моем городе, Нижнем Новгороде/Горьком, который вообще богат интересными учёными, про которых можно почитать здесь.

Всемирный день борьбы с онкологическими заболеваниями отмечался на прошедшей неделе 🚩

Он создан с целью повысить осведомленность и развеять мифы про рак, но каждый раз выбирается определенная узкая тематика - в 2025 году это "уникальность". Скорее всего организаторы подразумевали что-то другое, но я хочу отметить уникальные случаи, когда удается обнаружить генетическую предрасположенность или генетическую мишень опухоли, на которую можно воздействовать более эффективно.

Я уже ранее рассказывал в канале про:
◾️Отличительные особенности генетических заболеваний с предрасположенностью к опухолям
◾️Различия мутаций в крови человека и мутаций опухоли
◾️Риски развития рака при наличии мутаций и про анализы по ОМС
◾️Анджелину Джоли и профилактические операции на основании генетической информации

☄️ Из нового:
А также я часто рассказываю о преимуществах НИПТ во время беременности, и сейчас все чаще появляются научные статьи о связи определенных изменений в результате НИПТ с наличием опухоли у беременной женщины. Пока это в рамках науки, но думаю, что скоро это станет важным инструментом раннего выявления злокачественных новообразований у женщин 💬

Врач-генетик довольно много трудится для людей, которые ещё не родились или даже пока вообще не существуют, например при консультировании беременных или планирующих деторождение.
Часто супружеские пары перед посещением врача хотят сами вникнуть в тему своей проблемы 💬 (и я считаю это правильным и увеличивающим эффективность консультации для обеих сторон), и сейчас для этого есть возможности: каналы/блоги врачей, которые доступно делятся своими знаниями.

⚡️ С этой целью небольшим сообществом единомышленников была создана папка с каналами врачей, которые помогают в таких ситуациях - добавить их все себе можно по ссылке https://t.me/addlist/EOrOpPq1W-85Yzcy 🖥

Один генетик не может охватить весь перечень возможных проблем на этапах беременности и планирования, поэтому папка включает каналы врачей разных специальностей, в частности методичный и экспертный блог репродуктолога Кирилла из Москвы и эмбриолога Ирины из Екатеринбурга, которая доступно и задорно знакомит с этой сложной наукой.
Часто помимо медицинской помощи, пары в такой ситуации нуждаются и в эмоциональной поддержке, поэтому в папку также входят каналы психолога и 2 девушек, столкнувшихся с репродуктивными проблемами. Одна из них Катя из Лондона - за 7 попыток ЭКО накопила свой собственный опыт, которым решила делиться.

🤰🏻Резюме: всем, кто планирует беременность или проходит ЭКО, придерживается доказательных взглядов на медицину и любит структурированную подачу информации, рекомендую изучить каналы из папки ➕1️⃣

🫰🏼 690 266 рублей
Это много или мало?

*на этой неделе с ведущими экспертами обсуждали, что сделать для помощи людям с генетическими заболеваниями, расскажу вам об одной своей идее*

В заголовке речь про материнский капитал. Сумма кажется внушительной. По сути практически КАЖДЫЙ РЕБЕНОК в России получает ее при рождении.

📉 МАЛО!
Но если изучить вопрос детальнее, выясняется, что потратить эти средства можно на весьма ограниченные цели, наиболее используемой из которых является улучшение жилищных условий.
Я проживаю в Нижнем Новгороде, и цены на новостройки могут достигать 200-300к за квм. 4 квм это прекрасно, но это почти неосязаемая помощь для покупки квартиры 😔

📈 МНОГО!
Ежедневно я взаимодействую с семьями, члены которых нуждаются в дорогостоящих генетических анализах. Например, секвенирование генома стоит ≈100 000 рублей, и для большинства семей это неприподъёмная сумма, выполнить его в кратчайшие сроки они не могут. При этом я могу легко назвать несколько десятков собственных случаев, когда именно такой анализ был необходим.
А вообще-то маткапитал каждого рождённого ребенка это 6-7 полногеномных исследований или 15 секвенирований экзомов (на всю родню хватит!). Разумеется, другие врачи назовут миллион других важных исследований, которые помогут детям/взрослым контролировать здоровье, проводить вакцинацию против не входящих в календарь прививок, получать вовремя диагноз и лечение. Зачастую это невозможно сделать по ОМС и стоит дорого.

❓ПОЧЕМУ НЕЛЬЗЯ ТРАТИТЬ МАТКАПИТАЛ НА ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА?

❓Мне интересно ваше мнение услышать, может быть, я слишком перетягиваю одеяло на медицину в этом вопросе? 🤔

PS на фото я чилю на пляже в деревне ещё до того, как получил результат секвенирования своего генома (и даже до того, как узнал это слово 😁) (хотя мой трехлетний сын уже знает 😂)

💥Люблю генетику
💥Люблю рассказывать другим о чем-то интересном

Поэтому когда меня приглашают на мероприятия, где надо рассказать о генетике, не могу отказать себе в двойном удовольствии 😁

↘️ Делюсь ссылкой на новый подкаст - записывали для платформы Будущий врач, чтобы школьники/студенты узнали о профессии врач-генетика.
Поговорили на разные темы генетической науки, про овечку Долли, клонирование динозавров и многое другое) вопросы были каверзные, не на все я смог ответить, как мне кажется)

https://vkvideo.ru/video-227273016_456239148

И напомню про ещё 2 недавних подкаста:
🔜про генетику для чайников "За чаем" (больше для не врачей)
🔻про генетику посерьёзнее (больше для врачей) и генетические достижения Института педиатрии ПИМУ совместно с МГНЦ

Сообщества пациентов

Сложность генетических заболеваний заключается в их редкости: большинство из них встречаются только у 1 из 100 000 людей и реже. Разумеется, не каждый врач может знать о таких заболеваниях и тем более о методах их лечения (и это нормально). Задача каждого врача заключается в том, чтобы заподозрить что-то нестандартное и перенаправить пациента в специализированную медицинскую организацию.

Одно из таких заболеваний - синдром Алажилля - выявить не просто, так как может протекать по-разному даже внутри одной семьи (пенетрантность неполная), НО есть 🚩🚩🚩 "красные флаги" и 🧬 бесплатная генетическая диагностика. В крупных центрах, в частности в нашем Институте педиатрии ПИМУ, такие пациенты аккумулируются со всей России (более 15 детей с синдромом Алажилля), поэтому доктора имеют опыт работы с редкими болезнями.

Но ЧАСТО людям с такими РЕДКИМИ диагнозами приходится самим становиться экспертами, обмениваться знаниями друг с другом. На мой взгляд, это тоже нормально. Конечно, не нужно самостоятельно диагностировать/лечить, но информированность пациента и членов его семьи об особенностях заболевания чаще всего улучшает последующее взаимодействие с врачом.

💬 Активное сообщество семей с синдромом Алажилля попросило поделиться своими контактами, чтобы улучшить осведомленность об этой патологии:
alagillefamily@gmail.com
https://vk.com/club212103333
https://t.me/alagillefamily
https://dzen.ru/id/67191d3fbfd60b16090baac4

🔗 А дополнительно я прикрепляю ссылку на список сообществ пациентов с другими генетическими заболеваниями с сайта МГНЦ
https://med-gen.ru/patcientam/patcientskie-organizatcii-i-soobshchestva/

Бесплодие, муковисцидоз и новая генная терапия

Муковисцидоз (=кистозный фиброз) это одно из самых частых генетических заболеваний: встречается у одного из 5000 новорожденных. Оно возникает при повреждении обеих копий гена CFTR (2 мутации), и проявляется, в основном, патологией лёгких и поджелудочной железы. Около 3% "здоровых" взрослых являются носителями 1 мутации, что повышает риск возникновения некоторых нарушений у них и рождения ребенка с муковисцидозом.
❗️Степень риска и тяжесть заболевания зависят от "тяжести" мутаций - каждая повреждает нужный белок в разной степени.

Наверху показана шкала активности белка CFTR от 0 до 100% (к сожалению, не помню, в какой статье я нашел такую показательную схему)

Пояснения к ней:
🟡 Активность 50% - риски панкреатита и заболеваний дыхательной системы 
🟠 Активность 10% - мужское бесплодие (без явных признаков самого муковисцидоза)
🔴 Активность менее 5% - муковисцидоз 

🕯 Сейчас есть разные подходы к лечению муковисцидоза, лекарства для определенного типа мутаций, но для 15% пациентов нет специфической терапии.
📣 Совсем недавно британские учёные (правда-правда) запустили испытания нового метода для всех типов мутаций - искусственный вирус, в ДНК которого вставили "здоровый" ген. По вдыхании этого препарата (пока кодовое название BI3720931) нормальный CFTR будет встраиваться в клетки дыхательных путей > выработка полноценного белка > улучшение функции легких 💡

🗣 Научное ток-шоу и фильм про ядерную медицину
〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️〰️
Приглашаем на наш «ИЦАЭ OPEN: Наука о здоровье», который состоится 27 февраля в Информационном центре по атомной энергии Нижнего Новгорода.

Поговорим про:
🔵гамма-терапевтический комплекс «Брахиум», предназначенный для комплексного лечения онкологических заболеваний;
🔵создание элемента нейропротеза, который в будущем поможет людям с эпилепсией;
🔵увеличение эффективности щадящей терапии рака, способ который нашли нижегородские учёные
🔵и многое другое!

Спикеры:
🎙️ Виктория Турубанова, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник научного центра генетики и наук о жизни Университета «Сириус»;
🎙️ Денис Черневский, врач-генетик Университетской клиники ПИМУ, автор ТГ-канала «Минутка генетики»;
🎙️ Ксения Ачкасова, кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Лобачевского, старший научный сотрудник Научного центра генетики и наук о жизни Университета «Сириус».

⏺ Когда: 27 февраля в 18:00
⏺ Где: ул. Семашко, 7Б

👉 Зарегистрироваться

#афиша@nauka_nn