Сегодня большой день!
Одно из важных событий - окончание длинного обучающего курса по медицинской генетике для студентов ПИМУ. Сначала студенты долго и упорно учились, а последние три дня мы с коллегами принимали у них экзамены.
😁 Так выглядело мое лицо:
1 - когда ответы студентов радуют
2 - когда расстраиваешься, что тебя не слушали
А ещё прошла конференция, о которой я рассказывал - очень приятно было получить положительную обратную связь от коллег)
Одно из важных событий - окончание длинного обучающего курса по медицинской генетике для студентов ПИМУ. Сначала студенты долго и упорно учились, а последние три дня мы с коллегами принимали у них экзамены.
😁 Так выглядело мое лицо:
1 - когда ответы студентов радуют
2 - когда расстраиваешься, что тебя не слушали
А ещё прошла конференция, о которой я рассказывал - очень приятно было получить положительную обратную связь от коллег)
👏43🔥24👍8😁5
Пришло время подводить итоги опроса, который я запустил неделю назад
24% читателей сообщили о проявлениях у себя лактазной недостаточности. Вероятнее всего они имеют генотип С/С гена MCM6 в точке -13910.
Этот процент в 2 раза ниже частоты, которая была выявлена в научном исследовании, о котором я рассказывал (42%).
Почему же?
Потому что 42% - это средняятемпература частота по России. Если мы посмотрим на результаты исследования более подробно (карта внизу) , увидим, что по разным регионам цифра отличается от 20% до 80%. И, например, в Нижегородской области составляет как раз ≈25%. Так что мы с вами здесь "то же своего рода учёные" 😉
PS недавно консультировал семейную пару, которая заказала популярный немедицинский генетический тест, определяющий, в том числе, переносимость лактозы - у них обоих выявлен генотип C/C, то есть генетически у них лактазная недостаточность, НО они сообщили, что оба любят молоко и не испытывают никаких проблем после его употребления. Почему так произошло (ошибка лаборатории? наличие других мутаций, активирующих фермент лактазу?) я не могу сказать, но считаю, что этот случай ещё раз подтверждает очень малую пользу генетического анализа на лактазную недостаточность (он ничего не меняет, а при наличии проблем диагностика все равно проводится негенетическими методами)
24% читателей сообщили о проявлениях у себя лактазной недостаточности. Вероятнее всего они имеют генотип С/С гена MCM6 в точке -13910.
Этот процент в 2 раза ниже частоты, которая была выявлена в научном исследовании, о котором я рассказывал (42%).
Почему же?
Потому что 42% - это средняя
PS недавно консультировал семейную пару, которая заказала популярный немедицинский генетический тест, определяющий, в том числе, переносимость лактозы - у них обоих выявлен генотип C/C, то есть генетически у них лактазная недостаточность, НО они сообщили, что оба любят молоко и не испытывают никаких проблем после его употребления. Почему так произошло (ошибка лаборатории? наличие других мутаций, активирующих фермент лактазу?) я не могу сказать, но считаю, что этот случай ещё раз подтверждает очень малую пользу генетического анализа на лактазную недостаточность (он ничего не меняет, а при наличии проблем диагностика все равно проводится негенетическими методами)
👍21🔥7👌5
Forwarded from SYNAPSE I СИНАПС
Гемофилия до того, как она стала мейнстримом. 👑
Каждый студент медицинского слышал историю о царевиче Алексее и гемофилии (причем не единожды). Но далее XX века в истории гемофилии заглядывает мало кто — и очень зря! Поэтому предлагаем тебе сделать это прямо сейчас с помощью новой статьи.
➖ Первое описание «гемофилии» содержится в Талмуде — древнем своде еврейских законов, составленном еще во II веке нашей эры. Он указывает, что если женщина потеряла двух сыновей после обрезания в результате кровотечения, то она освобождается от обязанности обрезать третьего сына.
➖ В 1791 году в новостях публикуется случай 19-летнего юноши, который, как и пять его братьев, скончался от кровотечения — после небольшого пореза на ноге. Именно он считается первым американцем с «гемофилией». Почему в кавычках? Потому что свое название эта болезнь получит лишь спустя 12 лет!
Первое описание генетики гемофилии было опубликовано в 1820 году, а дальнейшую историю ты уже знаешь. С 1837 года начинает править Королева Виктория — родоначальница гемофилии в европейских королевских семьях.
Первые попытки лечения гемофилии сводились к переливанию цельной крови, постельному режиму и бандажам. Благодаря им, продолжительность жизни людей с тяжелой формой гемофилии увеличивалась до 20 лет. Но врачи продолжали искать новые методы:
🔖 В Турции обнаружили, что использование оральных контрацептивов повышает фактор свертываемости крови у пациентов с гемофилией. После нескольких месяцев лечения некоторым из них даже удалось удалить зубы, избежав обильного кровотечения.
🔖 Эффект демонстрировали и пчелиные укусы — спустя три курса лечения с интервалом в три недели, по 12-15 укусов за раз. Уже через сутки после первой процедуры у пациента прекращалось кровотечение, а после выполнения всего плана лечения время свертывания крови приходило в норму.
Однако эти методы не прижились. Интересно, почему?😅
Но зато прижился криопреципитат — первый успешный метод лечения гемофилии, не ограничивающийся цельной кровью. Позже на основе криопреципитата разработали еще более мощный метод борьбы с кровотечениями — концентрат факторов свертывания.
Однако потом главной проблемой стали вовсе не кровотечения…
Начали поступать сообщения о заражении гепатитом не-А и не-В (сейчас известном как гепатит С) — однако этот риск считался «приемлемым», ведь факторы свертывания были жизненно необходимы для пациентов. Позже в CDC описали случаи развития редкого типа пневмонии у трех пациентов с гемофилией. Догадаешься, о каком заболевании идет речь и что было его причиной? Пиши свои версии в комментариях!✏️
В связи с этим, FDA начали выдавать разрешение только для концентратов, прошедших термическую обработку. А еще позже создали рекомбинантные факторы и другие препараты, которые используются сейчас.
Как и всегда, на забывай ставить лайк, если тебе интересен такой контент.💔
Каждый студент медицинского слышал историю о царевиче Алексее и гемофилии (причем не единожды). Но далее XX века в истории гемофилии заглядывает мало кто — и очень зря! Поэтому предлагаем тебе сделать это прямо сейчас с помощью новой статьи.
Первое описание генетики гемофилии было опубликовано в 1820 году, а дальнейшую историю ты уже знаешь. С 1837 года начинает править Королева Виктория — родоначальница гемофилии в европейских королевских семьях.
Первые попытки лечения гемофилии сводились к переливанию цельной крови, постельному режиму и бандажам. Благодаря им, продолжительность жизни людей с тяжелой формой гемофилии увеличивалась до 20 лет. Но врачи продолжали искать новые методы:
Однако эти методы не прижились. Интересно, почему?
Но зато прижился криопреципитат — первый успешный метод лечения гемофилии, не ограничивающийся цельной кровью. Позже на основе криопреципитата разработали еще более мощный метод борьбы с кровотечениями — концентрат факторов свертывания.
Однако потом главной проблемой стали вовсе не кровотечения…
Начали поступать сообщения о заражении гепатитом не-А и не-В (сейчас известном как гепатит С) — однако этот риск считался «приемлемым», ведь факторы свертывания были жизненно необходимы для пациентов. Позже в CDC описали случаи развития редкого типа пневмонии у трех пациентов с гемофилией. Догадаешься, о каком заболевании идет речь и что было его причиной? Пиши свои версии в комментариях!
В связи с этим, FDA начали выдавать разрешение только для концентратов, прошедших термическую обработку. А еще позже создали рекомбинантные факторы и другие препараты, которые используются сейчас.
Как и всегда, на забывай ставить лайк, если тебе интересен такой контент.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍35🔥16⚡1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
И снова про скрининг новорожденных - обследование всех детей на генетические заболевания ⚠️
👍40🔥13👏2🙏1
Forwarded from Нейропедиатрия (Айваз Букаев)
Родители часто спрашивают на приёмах: почему почему же у ребенка речь как с кашей во рту?
То есть он строит предложения, но не получается нормально артикулировать.
Такое расстройство называется детская апраксия речи (ДАР - (Childhood Apraxia of Speech), по-русски артикуляционная диспраксия или корковая дизартрия.
⠀
➡️ Ранее уже были посты об этом расстройстве: последний это перевод статьи австралийских логопедов, где дается современное определение и доказанные методы лечения.
⠀
😛 Итак, детская апраксия речи (определение ASHA - Американская ассоциация речевого языка и слуха):
🔸️Несоответствие согласных или гласных в словах и слогах (Inconsistency of consonants or vowels across words and syllables)
🔸️Удлиненные и нарушенные коартикуляционные переходы (например, медленная, искаженная или отрывистая речь) (Lengthened and disrupted coarticulatory transitions (which may be slow, distorted or staccato speech for example)
🔸️Неуместная просодия (обычно ошибки лексического ударения) (Inappropriate prosody (usually lexical stress errors).
⠀
📃 Эта обзорная статья показала, что у одного из трёх детей с этим расстройством при проведении 🔬🧬полноэкзомного (WES) или🔬🧬 полногеномного секвенирования (WGS) можно найти 🐊 генетическую причину.
⠀
За последние годы генетический анализ людей с ДАР, выявил более 30 причинных генов. Все идентифицированные гены на сегодняшний день находятся в кодирующих областях, без явного преимущества на данном этапе для WGS по сравнению с WES в идентификации моногенных состояний, связанных с ДАР.
⠀
➡️ Большинство новых генов-кандидатов для ДАР связаны с ранее описанными расстройствами развития, которые включают нарушение интеллектуального развития, аутизм и эпилепсию, расширяя фенотипический спектр до отчетливо более мягкого проявления, определяемого первичным речевым расстройством в условиях нормального интеллекта.
⠀
❗️То есть одна и та генетическая находка может объяснять у одного ребенка аутизм, а у другого детскую апраксию речи.
⠀
❗️Авторы исследования делают такие выводы: "Клиническое генетическое тестирование теперь должно быть реализовано для людей с детской апраксией речи, учитывая его высокую диагностическую частоту, которая параллельна многим другим расстройствам развития, где это тестирование уже является стандартом лечения. Общие механизмы, подразумеваемые открытием генов для ДАР, подчеркивают потенциальные новые цели для будущих прецизионных методов лечения."
⠀
#детскаяапраксияречи #дизартрия #генетикаречи
То есть он строит предложения, но не получается нормально артикулировать.
Такое расстройство называется детская апраксия речи (ДАР - (Childhood Apraxia of Speech), по-русски артикуляционная диспраксия или корковая дизартрия.
⠀
➡️ Ранее уже были посты об этом расстройстве: последний это перевод статьи австралийских логопедов, где дается современное определение и доказанные методы лечения.
⠀
😛 Итак, детская апраксия речи (определение ASHA - Американская ассоциация речевого языка и слуха):
🔸️Несоответствие согласных или гласных в словах и слогах (Inconsistency of consonants or vowels across words and syllables)
🔸️Удлиненные и нарушенные коартикуляционные переходы (например, медленная, искаженная или отрывистая речь) (Lengthened and disrupted coarticulatory transitions (which may be slow, distorted or staccato speech for example)
🔸️Неуместная просодия (обычно ошибки лексического ударения) (Inappropriate prosody (usually lexical stress errors).
⠀
📃 Эта обзорная статья показала, что у одного из трёх детей с этим расстройством при проведении 🔬🧬полноэкзомного (WES) или🔬🧬 полногеномного секвенирования (WGS) можно найти 🐊 генетическую причину.
⠀
За последние годы генетический анализ людей с ДАР, выявил более 30 причинных генов. Все идентифицированные гены на сегодняшний день находятся в кодирующих областях, без явного преимущества на данном этапе для WGS по сравнению с WES в идентификации моногенных состояний, связанных с ДАР.
⠀
➡️ Большинство новых генов-кандидатов для ДАР связаны с ранее описанными расстройствами развития, которые включают нарушение интеллектуального развития, аутизм и эпилепсию, расширяя фенотипический спектр до отчетливо более мягкого проявления, определяемого первичным речевым расстройством в условиях нормального интеллекта.
⠀
❗️То есть одна и та генетическая находка может объяснять у одного ребенка аутизм, а у другого детскую апраксию речи.
⠀
❗️Авторы исследования делают такие выводы: "Клиническое генетическое тестирование теперь должно быть реализовано для людей с детской апраксией речи, учитывая его высокую диагностическую частоту, которая параллельна многим другим расстройствам развития, где это тестирование уже является стандартом лечения. Общие механизмы, подразумеваемые открытием генов для ДАР, подчеркивают потенциальные новые цели для будущих прецизионных методов лечения."
⠀
#детскаяапраксияречи #дизартрия #генетикаречи
Telegraph
Детская апраксия речи (артикуляционная диспраксия)
Детская апраксия речи (Childhood Apraxia of Speech - CAS) — это серьезное, стойкое и пожизненное нарушение речевого двигательного программирования и планирования,которое присутствует с рождения и не проходит естественным путем. 🇦🇺 Логопеды Сиднейского университета…
🔥17👍9🤔3
Как генетика спасает от тюрьмы
В 1999 году австралийка Кэтлин Фолбигг позвонила в скорую помощь и сообщила что у нее умирает ребенок. Уже четвертый ее ребенок погибает на первом году жизни...
В 2003 году ее признали виновной в убийстве двух её сыновей и двух дочерей. И приговорили к 30 годам тюрьмы, на основании показаний мужа (мать каждый раз была наедине с детьми), ее дневников (она косвенно писала о своей вине в смерти детей) и подозрительной череде случаев. Сама Кэтлин всегда настаивала на своей невиновности.
Спустя 20 лет (из 30 назначенных), в 2023 году Кэтлин Фолбигг была помилована - суд признал, что нет убедительных доказательств ее вины, эксперты-психиатры, ещё раз изучив дневники, пришли к выводу, что их писала скорбящая мать, а не раскаивающаяся убийца. Но самое главное открытие в этом детективе совершили генетики, которые провели анализ генов всей несчастной семьи!
📍 У обеих девочек была выявлена мутация гена CALM2, которая приводит к внезапной сердечной смерти. Они получили мутацию от матери (самой маме "повезло" - 13% людей с такими мутациями остаются здоровым - так называемая неполная пенетрантность), а триггером послужили сопутствующие инфекции: у одной был круп, а у другой - миокардит.
📍 У сыновей тоже выявили мутации, но другие, унаследованные от обоих родителей, - в гене BSN, который до сих пор плохо изучен у людей (есть связь с эпилепсией), но на мышах показано, что две мутации в нем приводят к ранним судорогам и летальному исходу. У второго сына Фолбиггов, за 4 месяца до гибели выявили первый эпилептический эпизод...
Резюме: надо всегда заранее иметь с собой результаты секвенирования экзома/генома 🤔
В 1999 году австралийка Кэтлин Фолбигг позвонила в скорую помощь и сообщила что у нее умирает ребенок. Уже четвертый ее ребенок погибает на первом году жизни...
В 2003 году ее признали виновной в убийстве двух её сыновей и двух дочерей. И приговорили к 30 годам тюрьмы, на основании показаний мужа (мать каждый раз была наедине с детьми), ее дневников (она косвенно писала о своей вине в смерти детей) и подозрительной череде случаев. Сама Кэтлин всегда настаивала на своей невиновности.
Спустя 20 лет (из 30 назначенных), в 2023 году Кэтлин Фолбигг была помилована - суд признал, что нет убедительных доказательств ее вины, эксперты-психиатры, ещё раз изучив дневники, пришли к выводу, что их писала скорбящая мать, а не раскаивающаяся убийца. Но самое главное открытие в этом детективе совершили генетики, которые провели анализ генов всей несчастной семьи!
📍 У обеих девочек была выявлена мутация гена CALM2, которая приводит к внезапной сердечной смерти. Они получили мутацию от матери (самой маме "повезло" - 13% людей с такими мутациями остаются здоровым - так называемая неполная пенетрантность), а триггером послужили сопутствующие инфекции: у одной был круп, а у другой - миокардит.
📍 У сыновей тоже выявили мутации, но другие, унаследованные от обоих родителей, - в гене BSN, который до сих пор плохо изучен у людей (есть связь с эпилепсией), но на мышах показано, что две мутации в нем приводят к ранним судорогам и летальному исходу. У второго сына Фолбиггов, за 4 месяца до гибели выявили первый эпилептический эпизод...
Резюме: надо всегда заранее иметь с собой результаты секвенирования экзома/генома 🤔
😢25🔥12😱10👍3🤔3
Читатели канала, нужна ваша творческая помощь!
В эту среду запланирована запись виедоподкаста с моим участием. Будем обсуждатьестественно генетику и генетические заболевания.
В связи с этим прошу вас написать в комментариях:
📍 какие темы в генетике интересуют вас больше всего
📍 что вам в генетике непонятно
📍 любые другие вопросы
На подкасте обсудим ваши сообщения ✅
PS На фото наша новогодняя елка - даже атмосфера в доме напоминает о генетике 😁
В эту среду запланирована запись виедоподкаста с моим участием. Будем обсуждать
В связи с этим прошу вас написать в комментариях:
📍 какие темы в генетике интересуют вас больше всего
📍 что вам в генетике непонятно
📍 любые другие вопросы
На подкасте обсудим ваши сообщения ✅
PS На фото наша новогодняя елка - даже атмосфера в доме напоминает о генетике 😁
🔥33😁10👍7🤩2⚡1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Сегодня участвовал в замечательной конференции, посвященной аутовоспалительным заболеваниям
⚠️ Аутовоспалительные ≠ не аутоиммунные
При аутоВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ нет антител к собственным клеткам (все нормально с приобретённой иммунной системой системой), но есть гиперактивация интерлейкинов (врождённый иммунитет).
Их наиболее частые симптомы:
🚩 Периоды беспричинного повышения температуры
🚩 Кожные сыпи
🚩 Боли в животе, мышцах, суставах
🚩 Повышение показателей крови (СОЭ, СРБ)
Более подробно о симптомах рассказали коллеги.
В мои задачи входило рассказать о генетике
аутовоспалительных заболеваний, ведь многие из них наследственные.
На видео кусочек про аутосомно-рецессивный тип наследования ☑️
⚠️ Аутовоспалительные ≠ не аутоиммунные
При аутоВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ нет антител к собственным клеткам (все нормально с приобретённой иммунной системой системой), но есть гиперактивация интерлейкинов (врождённый иммунитет).
Их наиболее частые симптомы:
🚩 Периоды беспричинного повышения температуры
🚩 Кожные сыпи
🚩 Боли в животе, мышцах, суставах
🚩 Повышение показателей крови (СОЭ, СРБ)
Более подробно о симптомах рассказали коллеги.
В мои задачи входило рассказать о генетике
аутовоспалительных заболеваний, ведь многие из них наследственные.
На видео кусочек про аутосомно-рецессивный тип наследования ☑️
🔥57👏12👍4🤩4👌3⚡1
Одно из наиболее значимых достижений 2024:
✏️ наконец более-менее активное ведение блога (результаты на скриншоте)
Оффлайн-итоги года в цифрах:
🔸 22+ тысячи генов, прочитанных в моей собственной ДНК (спасибо лаборатории Эвоген)
🔸 149 страниц кандидатской диссертации (осталось защитить 😩)
🔸 18 выступлений с лекциями на медицинских конференциях
🔸 5 опубликованных научных статей
🔸 3 образовательных курса для студентов и пациентов
🔸 2 раза показали по телевизору 😁
🔸 1 патент на программу для ПК
🔸 700+ консультаций пациентов
А ещё:
🔸 24 пойманных с сыном майских жука(и выпущенных)
🔸 3 раза промок до нитки под летним дождем
🔸 2 вылазки за грибами
🔸 Впервые встал на сап
🔸 Впервые увидел развод мостов в Питере
▪️Много раз видел развод пациентов на ненужные генетические анализы
Пусть и следующий год позволит подвести хорошие итоги ⭐
✏️ наконец более-менее активное ведение блога (результаты на скриншоте)
Оффлайн-итоги года в цифрах:
🔸 22+ тысячи генов, прочитанных в моей собственной ДНК (спасибо лаборатории Эвоген)
🔸 149 страниц кандидатской диссертации (осталось защитить 😩)
🔸 18 выступлений с лекциями на медицинских конференциях
🔸 5 опубликованных научных статей
🔸 3 образовательных курса для студентов и пациентов
🔸 2 раза показали по телевизору 😁
🔸 1 патент на программу для ПК
🔸 700+ консультаций пациентов
А ещё:
🔸 24 пойманных с сыном майских жука
🔸 3 раза промок до нитки под летним дождем
🔸 2 вылазки за грибами
🔸 Впервые встал на сап
🔸 Впервые увидел развод мостов в Питере
▪️
Пусть и следующий год позволит подвести хорошие итоги ⭐
1🔥67👍18🎉14🤩6👏2🙏2
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Вот хочешь отдохнуть, переключиться от работы, а праздничный контент тоже подкидывает напоминания о генетике! Ну никуда без нее 😄
Сверху фрагмент недавнего клипа известного артиста. Он отмечает свою "генетическую особенность".
А любопытно то, что все мы разные благодаря генетическим особенностям. Но при этом геномы 2 случайно выбранных людей отличаются знаете на сколько? 50%? 10%? 1%? А вот и нет.
Только0,1-0,2% генома отличают каждого из нас от других Homo Sapiens. Это доказано исследованиями.
За этой, казалось бы, каплей скрываются наши отличия по внешности, росту, интеллекту и болезням.
Причина в том, что эта "капля" состоит из ≈500 млн нуклеодитодов ДНК - букв генетического кода (это много 🧐)
А ДНК человека и мандарина насколько отличается? 🤔
Варианты, пожалуйста, в комментарии 😄
Сверху фрагмент недавнего клипа известного артиста. Он отмечает свою "генетическую особенность".
А любопытно то, что все мы разные благодаря генетическим особенностям. Но при этом геномы 2 случайно выбранных людей отличаются знаете на сколько? 50%? 10%? 1%? А вот и нет.
Только
За этой, казалось бы, каплей скрываются наши отличия по внешности, росту, интеллекту и болезням.
Причина в том, что эта "капля" состоит из ≈500 млн нуклеодитодов ДНК - букв генетического кода (это много 🧐)
А ДНК человека и мандарина насколько отличается? 🤔
Варианты, пожалуйста, в комментарии 😄
🔥26👍11😁6👌2
Насколько наша ДНК отличается от ДНК мандарина?
Если честно, я не знаю 😄 Интернет пестрит заявлениями, что геном человека на столько-то % соответствует обезьянам, на столько-то бананам (один из примеров на картинке сверху), про мандарины преобладает мнение про 50%, но лично я не очень уверен в том, насколько точно это все оценивалось.
Но вот несколько фактов:
🍊 Большинство растений являются полиплоидами, то есть содержат не 2 копии каждой хромосомы, а 3, 4 или как пшеница 4 копии. Это осложняет сравнение геномов.
🍊 Разумеется, большая часть генов у нас с растениями разная - мы ведь значительно отличаемся своей биологией. Причем лично мне наиболее важным отличием кажется не мозг, например, а фотосинтез - растения умеют питаться солнцем, и для этого, конечно, нужны особые гены.
🍊 Но определенное генетическое сходство у нас тоже точно есть, многие процессы схожи у людей и растений: получение энергии из углеводов, создание новой ДНК, новых клеток путём деления и тд.
В конце концов на самом базовом уровне ДНК людей и растений состоит из одних и тех же строительных блоков - нуклеотидов. Все геномы живых существ Земли закодированы "буквами"🔤 , 🔤 , 🔤 и 🔤
Даже фильм есть про альтернативное будущее с ультраразвитой генетикой, название которого обыгрывает генетический алфавит, - Гаттака - очень любимый мною и горячо рекомендуемый к просмотру в праздники! 🧑🏼🎄
Если честно, я не знаю 😄 Интернет пестрит заявлениями, что геном человека на столько-то % соответствует обезьянам, на столько-то бананам (один из примеров на картинке сверху), про мандарины преобладает мнение про 50%, но лично я не очень уверен в том, насколько точно это все оценивалось.
Но вот несколько фактов:
🍊 Большинство растений являются полиплоидами, то есть содержат не 2 копии каждой хромосомы, а 3, 4 или как пшеница 4 копии. Это осложняет сравнение геномов.
🍊 Разумеется, большая часть генов у нас с растениями разная - мы ведь значительно отличаемся своей биологией. Причем лично мне наиболее важным отличием кажется не мозг, например, а фотосинтез - растения умеют питаться солнцем, и для этого, конечно, нужны особые гены.
🍊 Но определенное генетическое сходство у нас тоже точно есть, многие процессы схожи у людей и растений: получение энергии из углеводов, создание новой ДНК, новых клеток путём деления и тд.
В конце концов на самом базовом уровне ДНК людей и растений состоит из одних и тех же строительных блоков - нуклеотидов. Все геномы живых существ Земли закодированы "буквами"
Даже фильм есть про альтернативное будущее с ультраразвитой генетикой, название которого обыгрывает генетический алфавит, - Гаттака - очень любимый мною и горячо рекомендуемый к просмотру в праздники! 🧑🏼🎄
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥31👍11👌5
Постновогодние разборки вещей перетекли в упорядочивание этого канала 😄
Теперь предлагаю удобную навигацию по основным темам:
⭐️ Итоги 2024 года ⭐️
Генетика в целом и методы:
- Планирование беременности
- Кариотипирование
- Обследование здоровых людей на носительство мутаций 1 и 2
- Первый триместр беременности: НИПТ, зачем он нужен, и чем он лучше обычного скрининга
- Обследование новорожденных
- Секвенирование экзома
- Обследование эмбрионов (ПГТ) 1 и 2
- Половые хромосомы и про скандал на Олимпиаде
- Генетические обусловленные опухоли 1, 2, 3 и 4
- Нутригенетика
- Генетика потребления алкоголя, глютена, и молока (лактозы)
Отдельные заболевания:
- Синдром Дауна
- Синдром Жильбера
- Синдром Криглера-Найара
- Синдром Алажилля
- Болезнь Вильсона
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Гипофосфатазия
- Дефицит А1АТ или кому нельзя курить
- Синдром вялого ребенка
- Миодистрофия Дюшенна
- Генетика аутизма
- Синдром Ангельмана как причина РАС
- Генетика болезни Альцгеймера
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Транстиретиновый амилоидоз
- Сдвиг инактивации X хромосомы
- Ломкая Х хромосома и женское бесплодие
В видеоформате: 1 и 2
Теперь предлагаю удобную навигацию по основным темам:
Генетика в целом и методы:
- Планирование беременности
- Кариотипирование
- Обследование здоровых людей на носительство мутаций 1 и 2
- Первый триместр беременности: НИПТ, зачем он нужен, и чем он лучше обычного скрининга
- Обследование новорожденных
- Секвенирование экзома
- Обследование эмбрионов (ПГТ) 1 и 2
- Половые хромосомы и про скандал на Олимпиаде
- Генетические обусловленные опухоли 1, 2, 3 и 4
- Нутригенетика
- Генетика потребления алкоголя, глютена, и молока (лактозы)
Отдельные заболевания:
- Синдром Дауна
- Синдром Жильбера
- Синдром Криглера-Найара
- Синдром Алажилля
- Болезнь Вильсона
- Дефицит лизосомной кислой липазы
- Гипофосфатазия
- Дефицит А1АТ или кому нельзя курить
- Синдром вялого ребенка
- Миодистрофия Дюшенна
- Генетика аутизма
- Синдром Ангельмана как причина РАС
- Генетика болезни Альцгеймера
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Транстиретиновый амилоидоз
- Сдвиг инактивации X хромосомы
- Ломкая Х хромосома и женское бесплодие
В видеоформате: 1 и 2
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥36👍9👏6🤓1
Человеку свойственно (мейотически) ошибаться
Наши клетки размножаются делением. У половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) особый тип деления, называемый мейозом. И именно при ошибках мейотического деления образуются новые случайные мутации (=de novo мутации, спонтанные, спорадические). Они возникают впервые в семье в противовес наследуемым мутациям, о носительстве которых я рассказываю чаще.
К сожалению, сегодня наука не может ни предсказать, ни предотвратить возникновение таких ошибок, случайных мутаций. Пока мы умеем только их выявлять, и если это сделано своевременно, то иногда можем более эффективно помочь таким людям.
Внтуригенные (более мелкие) случайные мутации сложно и дорого выявлять во время беременности, поэтому такой анализ выполняется редко. А вот большинство хромосомных (более крупных) мы можем успешно выявлять, начиная с 10 недели беременности - с помощью НИПТ.
На картинке ниже три ситуации, которые может внутриутробно выявить НИПТ. Сможете понять, что я подразумевал?
Наши клетки размножаются делением. У половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) особый тип деления, называемый мейозом. И именно при ошибках мейотического деления образуются новые случайные мутации (=de novo мутации, спонтанные, спорадические). Они возникают впервые в семье в противовес наследуемым мутациям, о носительстве которых я рассказываю чаще.
К сожалению, сегодня наука не может ни предсказать, ни предотвратить возникновение таких ошибок, случайных мутаций. Пока мы умеем только их выявлять, и если это сделано своевременно, то иногда можем более эффективно помочь таким людям.
Внтуригенные (более мелкие) случайные мутации сложно и дорого выявлять во время беременности, поэтому такой анализ выполняется редко. А вот большинство хромосомных (более крупных) мы можем успешно выявлять, начиная с 10 недели беременности - с помощью НИПТ.
На картинке ниже три ситуации, которые может внутриутробно выявить НИПТ. Сможете понять, что я подразумевал?
👍23🔥8🤔5💯1
Мне прислали замечательные гипотезы, о том, что я зашифровал в посте выше.
Моя идея основывалась на опыте тех беременных женщин, которые не выполняли своевременно НИПТ.
Я имел в виду три ситуации:
1️⃣ Трисомия 21 - наличие избыточной копии 21-й хромосомы, известное всему миру благодаря врачу Джону Дауну
2️⃣ Синдром ДиДжорджи - частичное отсутствие (делеция) 22-й хромосомы, приводящее к иммунодефициту, пороку сердца, недоразвитым вилочковой и паращитовидной железам, а также специфическим особенностям лица
3️⃣ Критичная аномалия любых других хромосом, приводящая к выкидышу/замершей беременности
Две последние невозможно определить без НИПТ. Более того, далеко не каждый НИПТ может их выявить (если, например, нацелен только на выявление синдрома Дауна).
В научном сообществе есть дебаты, нужно ли проводить поиск всех-всех хромосомных аномалий, в том числе приводящих к внезапному прерыванию беременности на ранних сроках.
Мое личное мнение: даже если прямая польза такой информации под вопросом, то косвенная польза точно есть. Ведь мы узнаем причину выкидыша, что помогает адекватно планировать следующую беременность.
Моя идея основывалась на опыте тех беременных женщин, которые не выполняли своевременно НИПТ.
Я имел в виду три ситуации:
Две последние невозможно определить без НИПТ. Более того, далеко не каждый НИПТ может их выявить (если, например, нацелен только на выявление синдрома Дауна).
В научном сообществе есть дебаты, нужно ли проводить поиск всех-всех хромосомных аномалий, в том числе приводящих к внезапному прерыванию беременности на ранних сроках.
Мое личное мнение: даже если прямая польза такой информации под вопросом, то косвенная польза точно есть. Ведь мы узнаем причину выкидыша, что помогает адекватно планировать следующую беременность.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍24🔥18👏7
Уже завтра в Нижнем Новгороде (Courtyard, Ильинская, 46) состоится конференция, посвященная вопросам онкогенетики. Эксперты из разных городов осветят онкологическую и генетическую базу, а ещё расскажут, когда, кому и какие онкогенетические анализы могут быть полезны.
Ваш покорный слуга тоже будет там завтра с двумя сообщениями:
✅ 12:00 - Интерпретация результатов онкогенетических исследований: взгляд клинического генетика - обсудим возможности и ограничения анализов и как правильно понимать, о чем они говорят
✅ 17:15 - Опыт выявления синдрома Пейтца-Егерса у ребенка в Институте педиатрии ПИМУ - представлю случай редкого предрасполагающего к новообразованиям заболевания, которое было поставлено специалистами ПИМУ
Приглашаются врачи всех специальностей :)
🔸 PS подробную программу прикрепляю в комментариях
Ваш покорный слуга тоже будет там завтра с двумя сообщениями:
✅ 12:00 - Интерпретация результатов онкогенетических исследований: взгляд клинического генетика - обсудим возможности и ограничения анализов и как правильно понимать, о чем они говорят
✅ 17:15 - Опыт выявления синдрома Пейтца-Егерса у ребенка в Институте педиатрии ПИМУ - представлю случай редкого предрасполагающего к новообразованиям заболевания, которое было поставлено специалистами ПИМУ
Приглашаются врачи всех специальностей :)
🔸 PS подробную программу прикрепляю в комментариях
🔥32👏11👍5⚡2🤓1
🦴 Остеопороз — всем известное заболевание костей, приводящее к снижению их прочности и высокому риску переломов без выраженной травмы. Остеопороз распространен у пожилых людей, но иногда хрупкие кости встречаются и у молодых 🚸. Это может быть связано с разными внешними факторами (дефицит витамина D, прием лекарств и многое другое) - врачи всегда начинают поиск причины с них.
🔭 Если же внешняя причина не выявлена, ранний остеопороз может быть связан с генетикой. Уже известно несколько десятков генов, связанных с прочностью костей, и постоянно появляются новые научные данные. В 2013 году были выявлены мутации гена PLS3, кодирующего белок костной ткани пластин-3, обуславливающие наследственный детский остеопороз⛏
🌎 Это весьма редкая патология -
1 случай на миллион.
🏠 Но недавно в ПИМУ мы совместно с лабораторией болезней обмена веществ МГНЦ выявили такого пациента - мальчика-подростка с частыми переломами без конкретных травм. Теперь после обнаружения мутации гена PLS3 он будет наблюдаться врачами и получать лечение, направленное на улучшение минеральной плотности костей ✔️
⚠️ Важно отметить, что генетический диагноз не только позволяет понять причину и алгоритм лечебных действий, но и побуждает к превентивному обследованию родственников пациента, чтобы выявить у них риски ещё до развития болезни и начать лечение своевременно ⏱
Заболевание характеризуется частыми беспричинными переломами длинных костей или позвонков, низким ростом во взрослом возрасте, низкой минеральной плотностью костной ткани при отсутствии других отклонений. Интересно, что ген PLS3 находится на Х-хромосоме, поэтому мутации в нем проявляют себя выраженее у мальчиков, чем у девочек.
1 случай на миллион.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍31🔥15👏6🤔1
Вчера вышел новый эпизод подкаста Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова "На генном уровне" (он, кстати, вошёл в топ 5 научных подкастов 2024 года).
Подкаст существует с 2022 года, освещает проблемы и достижения генетики, с удовольствием его слушаю, а в этот раз к микрофону пригласили меня
Для удобства - описание основных тем:
*Особо обращаю внимание на пункт 9 - если когда-нибудь изобретут такую замечательную методику преподавания, знайте, кто первый ее предложил 😄
1. О работе Университетской клиники ПИМУ (г. Нижний Новгород) 01:53-04:19
2. Специалисты Университетской клиники (г. Нижний Новгород) 02:20-05:25
3. Научно-исследовательская работа клиники 05:26-07:40
4. С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? 07:41-09:41
5. Как специфика обращений менялась со временем? 09:50-13:22
6. О взаимодействии врачей-генетиков медико-генетической службы России 13:23-15:23
7. Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами направляют в столицу? 15:24-19:13
8. Какие генетические заболевания самые распространенные? Как изменилась ситуация за последние годы? 19:16-20:55
9. О преподавательской деятельности в регионе 20:56-26:39
10. Интересные клинические случаи 26:46-29:57
11. О перспективах развития медицинской генетики в России и мире 30:03-33:12
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥34👏7⚡4🤯3👍2💯1
Ко мне (хорошо, ко всем генетикам 😄) начинают прислушиваться на высшем уровне! Очевидно, что рано или поздно придем к этому, вопрос, когда...
🔥70
Forwarded from Медицина просто | Эндоскопист Илья Квашенов
За чаем с врачом-генетиком обсудили, какие исследования стоит пройти каждому, какие исследования нужны перед беременностью и этичность модификации генов у человека.
https://vk.com/video-161963668_456240454
https://vk.com/video-161963668_456240454
VK Видео
[подкаст] За чаем - с генетиком Денисом Черневским
За чаем с врачом-генетиком обсудили, какие исследования стоит пройти каждому, какие исследования нужны перед беременностью и этичность модификации генов у человека. Вконтакте: https://vk.com/kvashenov Телеграм: https://t.me/kvashenov Поддержать выход подкаста:…
🔥42👏9⚡3