Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥22👍9👌4
Несколько выпал из рабочей жизни, но хочется поговорить про интересные новости мировой генетики. Причем предлагаю, как вы любите, интерактив 😄 - нажмите, какая из двух вымысел, на ваш взгляд - я прокомментирую в течение недели 💬
Final Results
50%
В одной стране все пары обязали проходить генетический анализ при вступлении в брак 🛡
50%
В другой стране во время ЭКО все эмбрионы будут исследованы на уровень интеллекта 🥇
🔥12👍4🤔3
"В одной стране все пары обязали проходить генетический анализ при вступлении в брак"
Это чистая правда!
С 1 октября 2024 года анализ на бессимптомное носительство генетических заболеваний (писал о нем здесь) стал обязательным для всех жителей ОАЭ, планирующих брак в Абу-Даби. Обследование включает более 840 патологий, результат обещают выдавать за 14 дней.
Прежде чем ввести такой проект, Эмираты провели пилотное исследование: более 800 пар прошли тест, и у 14% обнаружили высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием
Будущее рядом!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥56👍9👏9
"В другой стране во время ЭКО все эмбрионы будут исследованы на уровень интеллекта"
Это, конечно, не правда 😄 но похожая новость была недавно озвучена в СМИ. Давайте обсудим:
Американская компания Heliospect Genomics объявила, что за 50 000💲могут сделать генетический анализ эмбрионов для предсказания уровня IQ будущих детей. И соответственно предлагают с помощью ЭКО потом рожать "самых умных"
Звучит интересно/пугающе, но на сегодняшний день это далеко от реальности, на мой взгляд. Да, интеллект связан с генетикой, но далеко не только она его определяет! Точное влияние генов на IQ сложно определить, сейчас есть сотни статей/формул которые по тысячи генам пытаются это предсказать, но оценки очень не точные. Окружающая среда вносит более значимый вклад.
Компания утверждает, что пары могут рассчитывать на прирост IQ у детей на 6 пунктов.
Вдобавок, такой "дизайнерский" выбор детей ставит много этических и юридических вопросов...
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍26🔥8👏2🤯2
Всем добрый день,
меня зовут Денис Черневский
я врач-генетик 🧬
Мой интерес к ГЕНЕТИКЕ начался со школы, из нашего семейного хобби - изучения родословной 👨👩👧👦🌳
Затем я посвятил1️⃣ 1️⃣ лет обучению медицине в ПИМУ Нижнего Новгорода (студенчество, ординатура, аспирантура) и тысячи часов всевозможному самообразованию в сфере генетики - обучение новому не заканчивается у врачей никогда 🤓
📍Сейчас я тружусь, в основном, в ПИМУ - учу студентов и врачей основам медицинской генетики, написал кандидатскую диссертацию (осталось пройти бюрократический ад и защитить ее 😮💨🔫), консультирую пациентов на базе Университетской клиники - в стационаре Института педиатрии ПИМУ дети с редкими болезнями (нарушения обмена веществ, аномалии развития, неврологические патологии и др) получают помощь бесплатно, часто получается даже дорогие генетические анализы провести в рамках научных исследований совместно с МГНЦ, благотворительными фондами и другими учреждениями (увы, не всегда...)
📍Ещё я много лет сотрудничаю с мощнейшей генетической лабораторией России - Эвоген 🧑🏼🔬 - очень уважаю их полногеномный подход и отношение к качеству всех исследований
📍А год назад я познакомился с лучшей репродуктивной клиникой НН - Папа, мама и малыш (Академия ВИП) - , где теперь помогаю беременным и планирующим обрести счастье 👶🏻
Возможно, вы не поверите, но я думаю о генетике каждый день 😄 это давно уже не работа и не хобби, а просто моя жизнь - я просто не могу устоять, чтобы не заглянуть в результат какого-либо генетического анализа или новую научную публикацию 😌 И своей отдушиной я сделал этот ТГ канал, где стараюсь кратко и доступно рассказывать о генетике, спасибо за ваш интерес 🤗
За консультацией ко мне обращаются самые разные люди, чаще всего это:
🔸Пары до и во время беременности
🔸Дети и взрослые с подозрением на генетические заболевания
🔸Все, желающие узнать о своей генетике
Подробнее о консультациях:
https://taplink.cc/dchernevskiy
меня зовут Денис Черневский
я врач-генетик 🧬
Мой интерес к ГЕНЕТИКЕ начался со школы, из нашего семейного хобби - изучения родословной 👨👩👧👦🌳
Затем я посвятил
📍Сейчас я тружусь, в основном, в ПИМУ - учу студентов и врачей основам медицинской генетики, написал кандидатскую диссертацию (осталось пройти бюрократический ад и защитить ее 😮💨🔫), консультирую пациентов на базе Университетской клиники - в стационаре Института педиатрии ПИМУ дети с редкими болезнями (нарушения обмена веществ, аномалии развития, неврологические патологии и др) получают помощь бесплатно, часто получается даже дорогие генетические анализы провести в рамках научных исследований совместно с МГНЦ, благотворительными фондами и другими учреждениями (увы, не всегда...)
📍Ещё я много лет сотрудничаю с мощнейшей генетической лабораторией России - Эвоген 🧑🏼🔬 - очень уважаю их полногеномный подход и отношение к качеству всех исследований
📍А год назад я познакомился с лучшей репродуктивной клиникой НН - Папа, мама и малыш (Академия ВИП) - , где теперь помогаю беременным и планирующим обрести счастье 👶🏻
Возможно, вы не поверите, но я думаю о генетике каждый день 😄 это давно уже не работа и не хобби, а просто моя жизнь - я просто не могу устоять, чтобы не заглянуть в результат какого-либо генетического анализа или новую научную публикацию 😌 И своей отдушиной я сделал этот ТГ канал, где стараюсь кратко и доступно рассказывать о генетике, спасибо за ваш интерес 🤗
За консультацией ко мне обращаются самые разные люди, чаще всего это:
🔸Пары до и во время беременности
🔸Дети и взрослые с подозрением на генетические заболевания
🔸Все, желающие узнать о своей генетике
Подробнее о консультациях:
https://taplink.cc/dchernevskiy
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍67🔥31👏10🤩2🙏2
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
А поводом к обновлению "поста-знакомства" послужило то, что теперь более 1000 человек знакомы с Минуткой Генетики 👀
Спасибо всем за интерес и доверие, буду продолжать!
И спасибо большое близким, что так красиво и вкусно помогли отметить такое событие 😋
Спасибо всем за интерес и доверие, буду продолжать!
И спасибо большое близким, что так красиво и вкусно помогли отметить такое событие 😋
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🎉103🔥35👍12👏6
Меня часто спрашивают пациенты и даже коллеги, стоит ли делать генетический анализ на лактазную недостаточность? Спойлер: не стоит 🤫
Чтобы правильно ответить на этот вопрос, надо как следует разобраться в терминах. Делюсь исчерпывающей информацией от известного педиатра - пост написан максимально доступно🔤
Что касается генетики:
1️⃣ Есть тяжёлое, но очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание - врожденная лактазная недостаточность, связанное с серьезными мутациями гена LCT. Оно проявляется с рождения диареей, повышением кальция в крови и отложением его в почках.
2️⃣ Есть относительно частое и лёгкое состояние - приобретеннная лактазная недостаточность (у него ещё много витиеватых синонимов: первичная мальабсорбция лактозы, гиполактазия взрослого типа, неперсистентность лактазы). Она тоже регулируется генетически: по мере взросления человека выработка лактазы снижается у людей с двумя нуклеотидами (вариантами) C и C в точке 13910 гена MCM6 (то есть тоже аутосомно-рецессивно).
Но за приобретенную лактазную недостаточность отчасти отвечают и другие точки гена MCM6 (например, у жителей Африки и Ближнего Востока), а, может быть, и другие гены с меньшей ролью. Поэтому диагностика получается неточной.
Чаще всего люди с вариантами Т и Т могут пить молоко в любом возрасте. Те же, кто имеют одновременно вариант C и вариант Т любят молоко, но могут испытывать проблемы, например, на фоне кишечных инфекций.
⭐️ Резюме: сдать генетический анализ на риск лактазной недостаточности можно, но польза мала. Можно просто спросить себя, возникают ли проблемы после употребления молока и обратиться к гастроэнтерологу для негенетических тестов, если эти проблемы серьезные.
Чтобы правильно ответить на этот вопрос, надо как следует разобраться в терминах. Делюсь исчерпывающей информацией от известного педиатра - пост написан максимально доступно
Что касается генетики:
Но за приобретенную лактазную недостаточность отчасти отвечают и другие точки гена MCM6 (например, у жителей Африки и Ближнего Востока), а, может быть, и другие гены с меньшей ролью. Поэтому диагностика получается неточной.
Чаще всего люди с вариантами Т и Т могут пить молоко в любом возрасте. Те же, кто имеют одновременно вариант C и вариант Т любят молоко, но могут испытывать проблемы, например, на фоне кишечных инфекций.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍28🔥14👌4
Доброе утро!
Нашел интересную статью: 25к россиян протестировали на ту самую мутацию и выявили, что 42% не должны любить молоко (цифра средняя, есть значительные отличия по регионам).
А давайте здесь аномнимный опрос устроим и посмотрим результаты? 🤓
Нашел интересную статью: 25к россиян протестировали на ту самую мутацию и выявили, что 42% не должны любить молоко (цифра средняя, есть значительные отличия по регионам).
А давайте здесь аномнимный опрос устроим и посмотрим результаты? 🤓
Anonymous Poll
38%
🙂 у меня НЕ БЫВАЕТ проблем после употребления молока и молочных продуктов, я их ОБОЖАЮ
37%
🫥 у меня НЕ БЫВАЕТ проблем после употребления молока и молочных продуктов, ОТНОШУСЬ РОВНО к ним
24%
😔 у меня БЫВАЮТ проблемы после употребления молока или молочных продуктов
👍11🔥5
Генетика в онкологии - это будущее, к которому можно прикоснуться уже сегодня 🧬
Делюсь каналом, который освещает эту тему и опубликовал сегодня очень интересную презентацию замечательного генетика МГНЦ ДС Михайленко 👍
Делюсь каналом, который освещает эту тему и опубликовал сегодня очень интересную презентацию замечательного генетика МГНЦ ДС Михайленко 👍
👍17🔥5
Forwarded from КЛД СЕРВИС Новости
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥18👍4👌3
Forwarded from Pediatric's school
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
🤣37😁11🔥4👏3🤩1
Будет много интересных докладов. В 10:45 я буду рассказывать про современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна
Зарегистрироваться и подключиться можно по этой ссылке
А кто не сможет подключиться, может почитать прошлые посты на эту тему:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥23👍9👏2👌2
Сегодня большой день!
Одно из важных событий - окончание длинного обучающего курса по медицинской генетике для студентов ПИМУ. Сначала студенты долго и упорно учились, а последние три дня мы с коллегами принимали у них экзамены.
😁 Так выглядело мое лицо:
1 - когда ответы студентов радуют
2 - когда расстраиваешься, что тебя не слушали
А ещё прошла конференция, о которой я рассказывал - очень приятно было получить положительную обратную связь от коллег)
Одно из важных событий - окончание длинного обучающего курса по медицинской генетике для студентов ПИМУ. Сначала студенты долго и упорно учились, а последние три дня мы с коллегами принимали у них экзамены.
😁 Так выглядело мое лицо:
1 - когда ответы студентов радуют
2 - когда расстраиваешься, что тебя не слушали
А ещё прошла конференция, о которой я рассказывал - очень приятно было получить положительную обратную связь от коллег)
👏43🔥24👍8😁5
Пришло время подводить итоги опроса, который я запустил неделю назад
24% читателей сообщили о проявлениях у себя лактазной недостаточности. Вероятнее всего они имеют генотип С/С гена MCM6 в точке -13910.
Этот процент в 2 раза ниже частоты, которая была выявлена в научном исследовании, о котором я рассказывал (42%).
Почему же?
Потому что 42% - это средняятемпература частота по России. Если мы посмотрим на результаты исследования более подробно (карта внизу) , увидим, что по разным регионам цифра отличается от 20% до 80%. И, например, в Нижегородской области составляет как раз ≈25%. Так что мы с вами здесь "то же своего рода учёные" 😉
PS недавно консультировал семейную пару, которая заказала популярный немедицинский генетический тест, определяющий, в том числе, переносимость лактозы - у них обоих выявлен генотип C/C, то есть генетически у них лактазная недостаточность, НО они сообщили, что оба любят молоко и не испытывают никаких проблем после его употребления. Почему так произошло (ошибка лаборатории? наличие других мутаций, активирующих фермент лактазу?) я не могу сказать, но считаю, что этот случай ещё раз подтверждает очень малую пользу генетического анализа на лактазную недостаточность (он ничего не меняет, а при наличии проблем диагностика все равно проводится негенетическими методами)
24% читателей сообщили о проявлениях у себя лактазной недостаточности. Вероятнее всего они имеют генотип С/С гена MCM6 в точке -13910.
Этот процент в 2 раза ниже частоты, которая была выявлена в научном исследовании, о котором я рассказывал (42%).
Почему же?
Потому что 42% - это средняя
PS недавно консультировал семейную пару, которая заказала популярный немедицинский генетический тест, определяющий, в том числе, переносимость лактозы - у них обоих выявлен генотип C/C, то есть генетически у них лактазная недостаточность, НО они сообщили, что оба любят молоко и не испытывают никаких проблем после его употребления. Почему так произошло (ошибка лаборатории? наличие других мутаций, активирующих фермент лактазу?) я не могу сказать, но считаю, что этот случай ещё раз подтверждает очень малую пользу генетического анализа на лактазную недостаточность (он ничего не меняет, а при наличии проблем диагностика все равно проводится негенетическими методами)
👍21🔥7👌5
Forwarded from SYNAPSE I СИНАПС
Гемофилия до того, как она стала мейнстримом. 👑
Каждый студент медицинского слышал историю о царевиче Алексее и гемофилии (причем не единожды). Но далее XX века в истории гемофилии заглядывает мало кто — и очень зря! Поэтому предлагаем тебе сделать это прямо сейчас с помощью новой статьи.
➖ Первое описание «гемофилии» содержится в Талмуде — древнем своде еврейских законов, составленном еще во II веке нашей эры. Он указывает, что если женщина потеряла двух сыновей после обрезания в результате кровотечения, то она освобождается от обязанности обрезать третьего сына.
➖ В 1791 году в новостях публикуется случай 19-летнего юноши, который, как и пять его братьев, скончался от кровотечения — после небольшого пореза на ноге. Именно он считается первым американцем с «гемофилией». Почему в кавычках? Потому что свое название эта болезнь получит лишь спустя 12 лет!
Первое описание генетики гемофилии было опубликовано в 1820 году, а дальнейшую историю ты уже знаешь. С 1837 года начинает править Королева Виктория — родоначальница гемофилии в европейских королевских семьях.
Первые попытки лечения гемофилии сводились к переливанию цельной крови, постельному режиму и бандажам. Благодаря им, продолжительность жизни людей с тяжелой формой гемофилии увеличивалась до 20 лет. Но врачи продолжали искать новые методы:
🔖 В Турции обнаружили, что использование оральных контрацептивов повышает фактор свертываемости крови у пациентов с гемофилией. После нескольких месяцев лечения некоторым из них даже удалось удалить зубы, избежав обильного кровотечения.
🔖 Эффект демонстрировали и пчелиные укусы — спустя три курса лечения с интервалом в три недели, по 12-15 укусов за раз. Уже через сутки после первой процедуры у пациента прекращалось кровотечение, а после выполнения всего плана лечения время свертывания крови приходило в норму.
Однако эти методы не прижились. Интересно, почему?😅
Но зато прижился криопреципитат — первый успешный метод лечения гемофилии, не ограничивающийся цельной кровью. Позже на основе криопреципитата разработали еще более мощный метод борьбы с кровотечениями — концентрат факторов свертывания.
Однако потом главной проблемой стали вовсе не кровотечения…
Начали поступать сообщения о заражении гепатитом не-А и не-В (сейчас известном как гепатит С) — однако этот риск считался «приемлемым», ведь факторы свертывания были жизненно необходимы для пациентов. Позже в CDC описали случаи развития редкого типа пневмонии у трех пациентов с гемофилией. Догадаешься, о каком заболевании идет речь и что было его причиной? Пиши свои версии в комментариях!✏️
В связи с этим, FDA начали выдавать разрешение только для концентратов, прошедших термическую обработку. А еще позже создали рекомбинантные факторы и другие препараты, которые используются сейчас.
Как и всегда, на забывай ставить лайк, если тебе интересен такой контент.💔
Каждый студент медицинского слышал историю о царевиче Алексее и гемофилии (причем не единожды). Но далее XX века в истории гемофилии заглядывает мало кто — и очень зря! Поэтому предлагаем тебе сделать это прямо сейчас с помощью новой статьи.
Первое описание генетики гемофилии было опубликовано в 1820 году, а дальнейшую историю ты уже знаешь. С 1837 года начинает править Королева Виктория — родоначальница гемофилии в европейских королевских семьях.
Первые попытки лечения гемофилии сводились к переливанию цельной крови, постельному режиму и бандажам. Благодаря им, продолжительность жизни людей с тяжелой формой гемофилии увеличивалась до 20 лет. Но врачи продолжали искать новые методы:
Однако эти методы не прижились. Интересно, почему?
Но зато прижился криопреципитат — первый успешный метод лечения гемофилии, не ограничивающийся цельной кровью. Позже на основе криопреципитата разработали еще более мощный метод борьбы с кровотечениями — концентрат факторов свертывания.
Однако потом главной проблемой стали вовсе не кровотечения…
Начали поступать сообщения о заражении гепатитом не-А и не-В (сейчас известном как гепатит С) — однако этот риск считался «приемлемым», ведь факторы свертывания были жизненно необходимы для пациентов. Позже в CDC описали случаи развития редкого типа пневмонии у трех пациентов с гемофилией. Догадаешься, о каком заболевании идет речь и что было его причиной? Пиши свои версии в комментариях!
В связи с этим, FDA начали выдавать разрешение только для концентратов, прошедших термическую обработку. А еще позже создали рекомбинантные факторы и другие препараты, которые используются сейчас.
Как и всегда, на забывай ставить лайк, если тебе интересен такой контент.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍35🔥16⚡1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
И снова про скрининг новорожденных - обследование всех детей на генетические заболевания ⚠️
👍40🔥13👏2🙏1
Forwarded from Нейропедиатрия (Айваз Букаев)
Родители часто спрашивают на приёмах: почему почему же у ребенка речь как с кашей во рту?
То есть он строит предложения, но не получается нормально артикулировать.
Такое расстройство называется детская апраксия речи (ДАР - (Childhood Apraxia of Speech), по-русски артикуляционная диспраксия или корковая дизартрия.
⠀
➡️ Ранее уже были посты об этом расстройстве: последний это перевод статьи австралийских логопедов, где дается современное определение и доказанные методы лечения.
⠀
😛 Итак, детская апраксия речи (определение ASHA - Американская ассоциация речевого языка и слуха):
🔸️Несоответствие согласных или гласных в словах и слогах (Inconsistency of consonants or vowels across words and syllables)
🔸️Удлиненные и нарушенные коартикуляционные переходы (например, медленная, искаженная или отрывистая речь) (Lengthened and disrupted coarticulatory transitions (which may be slow, distorted or staccato speech for example)
🔸️Неуместная просодия (обычно ошибки лексического ударения) (Inappropriate prosody (usually lexical stress errors).
⠀
📃 Эта обзорная статья показала, что у одного из трёх детей с этим расстройством при проведении 🔬🧬полноэкзомного (WES) или🔬🧬 полногеномного секвенирования (WGS) можно найти 🐊 генетическую причину.
⠀
За последние годы генетический анализ людей с ДАР, выявил более 30 причинных генов. Все идентифицированные гены на сегодняшний день находятся в кодирующих областях, без явного преимущества на данном этапе для WGS по сравнению с WES в идентификации моногенных состояний, связанных с ДАР.
⠀
➡️ Большинство новых генов-кандидатов для ДАР связаны с ранее описанными расстройствами развития, которые включают нарушение интеллектуального развития, аутизм и эпилепсию, расширяя фенотипический спектр до отчетливо более мягкого проявления, определяемого первичным речевым расстройством в условиях нормального интеллекта.
⠀
❗️То есть одна и та генетическая находка может объяснять у одного ребенка аутизм, а у другого детскую апраксию речи.
⠀
❗️Авторы исследования делают такие выводы: "Клиническое генетическое тестирование теперь должно быть реализовано для людей с детской апраксией речи, учитывая его высокую диагностическую частоту, которая параллельна многим другим расстройствам развития, где это тестирование уже является стандартом лечения. Общие механизмы, подразумеваемые открытием генов для ДАР, подчеркивают потенциальные новые цели для будущих прецизионных методов лечения."
⠀
#детскаяапраксияречи #дизартрия #генетикаречи
То есть он строит предложения, но не получается нормально артикулировать.
Такое расстройство называется детская апраксия речи (ДАР - (Childhood Apraxia of Speech), по-русски артикуляционная диспраксия или корковая дизартрия.
⠀
➡️ Ранее уже были посты об этом расстройстве: последний это перевод статьи австралийских логопедов, где дается современное определение и доказанные методы лечения.
⠀
😛 Итак, детская апраксия речи (определение ASHA - Американская ассоциация речевого языка и слуха):
🔸️Несоответствие согласных или гласных в словах и слогах (Inconsistency of consonants or vowels across words and syllables)
🔸️Удлиненные и нарушенные коартикуляционные переходы (например, медленная, искаженная или отрывистая речь) (Lengthened and disrupted coarticulatory transitions (which may be slow, distorted or staccato speech for example)
🔸️Неуместная просодия (обычно ошибки лексического ударения) (Inappropriate prosody (usually lexical stress errors).
⠀
📃 Эта обзорная статья показала, что у одного из трёх детей с этим расстройством при проведении 🔬🧬полноэкзомного (WES) или🔬🧬 полногеномного секвенирования (WGS) можно найти 🐊 генетическую причину.
⠀
За последние годы генетический анализ людей с ДАР, выявил более 30 причинных генов. Все идентифицированные гены на сегодняшний день находятся в кодирующих областях, без явного преимущества на данном этапе для WGS по сравнению с WES в идентификации моногенных состояний, связанных с ДАР.
⠀
➡️ Большинство новых генов-кандидатов для ДАР связаны с ранее описанными расстройствами развития, которые включают нарушение интеллектуального развития, аутизм и эпилепсию, расширяя фенотипический спектр до отчетливо более мягкого проявления, определяемого первичным речевым расстройством в условиях нормального интеллекта.
⠀
❗️То есть одна и та генетическая находка может объяснять у одного ребенка аутизм, а у другого детскую апраксию речи.
⠀
❗️Авторы исследования делают такие выводы: "Клиническое генетическое тестирование теперь должно быть реализовано для людей с детской апраксией речи, учитывая его высокую диагностическую частоту, которая параллельна многим другим расстройствам развития, где это тестирование уже является стандартом лечения. Общие механизмы, подразумеваемые открытием генов для ДАР, подчеркивают потенциальные новые цели для будущих прецизионных методов лечения."
⠀
#детскаяапраксияречи #дизартрия #генетикаречи
Telegraph
Детская апраксия речи (артикуляционная диспраксия)
Детская апраксия речи (Childhood Apraxia of Speech - CAS) — это серьезное, стойкое и пожизненное нарушение речевого двигательного программирования и планирования,которое присутствует с рождения и не проходит естественным путем. 🇦🇺 Логопеды Сиднейского университета…
🔥17👍9🤔3
Как генетика спасает от тюрьмы
В 1999 году австралийка Кэтлин Фолбигг позвонила в скорую помощь и сообщила что у нее умирает ребенок. Уже четвертый ее ребенок погибает на первом году жизни...
В 2003 году ее признали виновной в убийстве двух её сыновей и двух дочерей. И приговорили к 30 годам тюрьмы, на основании показаний мужа (мать каждый раз была наедине с детьми), ее дневников (она косвенно писала о своей вине в смерти детей) и подозрительной череде случаев. Сама Кэтлин всегда настаивала на своей невиновности.
Спустя 20 лет (из 30 назначенных), в 2023 году Кэтлин Фолбигг была помилована - суд признал, что нет убедительных доказательств ее вины, эксперты-психиатры, ещё раз изучив дневники, пришли к выводу, что их писала скорбящая мать, а не раскаивающаяся убийца. Но самое главное открытие в этом детективе совершили генетики, которые провели анализ генов всей несчастной семьи!
📍 У обеих девочек была выявлена мутация гена CALM2, которая приводит к внезапной сердечной смерти. Они получили мутацию от матери (самой маме "повезло" - 13% людей с такими мутациями остаются здоровым - так называемая неполная пенетрантность), а триггером послужили сопутствующие инфекции: у одной был круп, а у другой - миокардит.
📍 У сыновей тоже выявили мутации, но другие, унаследованные от обоих родителей, - в гене BSN, который до сих пор плохо изучен у людей (есть связь с эпилепсией), но на мышах показано, что две мутации в нем приводят к ранним судорогам и летальному исходу. У второго сына Фолбиггов, за 4 месяца до гибели выявили первый эпилептический эпизод...
Резюме: надо всегда заранее иметь с собой результаты секвенирования экзома/генома 🤔
В 1999 году австралийка Кэтлин Фолбигг позвонила в скорую помощь и сообщила что у нее умирает ребенок. Уже четвертый ее ребенок погибает на первом году жизни...
В 2003 году ее признали виновной в убийстве двух её сыновей и двух дочерей. И приговорили к 30 годам тюрьмы, на основании показаний мужа (мать каждый раз была наедине с детьми), ее дневников (она косвенно писала о своей вине в смерти детей) и подозрительной череде случаев. Сама Кэтлин всегда настаивала на своей невиновности.
Спустя 20 лет (из 30 назначенных), в 2023 году Кэтлин Фолбигг была помилована - суд признал, что нет убедительных доказательств ее вины, эксперты-психиатры, ещё раз изучив дневники, пришли к выводу, что их писала скорбящая мать, а не раскаивающаяся убийца. Но самое главное открытие в этом детективе совершили генетики, которые провели анализ генов всей несчастной семьи!
📍 У обеих девочек была выявлена мутация гена CALM2, которая приводит к внезапной сердечной смерти. Они получили мутацию от матери (самой маме "повезло" - 13% людей с такими мутациями остаются здоровым - так называемая неполная пенетрантность), а триггером послужили сопутствующие инфекции: у одной был круп, а у другой - миокардит.
📍 У сыновей тоже выявили мутации, но другие, унаследованные от обоих родителей, - в гене BSN, который до сих пор плохо изучен у людей (есть связь с эпилепсией), но на мышах показано, что две мутации в нем приводят к ранним судорогам и летальному исходу. У второго сына Фолбиггов, за 4 месяца до гибели выявили первый эпилептический эпизод...
Резюме: надо всегда заранее иметь с собой результаты секвенирования экзома/генома 🤔
😢25🔥12😱10👍3🤔3
Читатели канала, нужна ваша творческая помощь!
В эту среду запланирована запись виедоподкаста с моим участием. Будем обсуждатьестественно генетику и генетические заболевания.
В связи с этим прошу вас написать в комментариях:
📍 какие темы в генетике интересуют вас больше всего
📍 что вам в генетике непонятно
📍 любые другие вопросы
На подкасте обсудим ваши сообщения ✅
PS На фото наша новогодняя елка - даже атмосфера в доме напоминает о генетике 😁
В эту среду запланирована запись виедоподкаста с моим участием. Будем обсуждать
В связи с этим прошу вас написать в комментариях:
📍 какие темы в генетике интересуют вас больше всего
📍 что вам в генетике непонятно
📍 любые другие вопросы
На подкасте обсудим ваши сообщения ✅
PS На фото наша новогодняя елка - даже атмосфера в доме напоминает о генетике 😁
🔥33😁10👍7🤩2⚡1