Сейчас в России у всех новорожденных детей проверяют наличие 36 генетических заболеваний (рассказывал об этом скрининге здесь). Для этого применяются биохимические методы и ПЦР.

📈 Принципиально новый подход - секвенирование генома новорожденных - был запущен в 2022 году в Нью-Йорке. Это анализ непосредственно ДНК, который рано выявляет значительно больше предотвратимых или излечимых серьезных заболеваний, чем традиционные методы скрининга.

Результаты обследования первых 4000 детей представлены в недавней статье:

1️⃣ Исследуют только те заболевания, которые можно предотвратить или вылечить, если их выявить в раннем младенчестве (около 150). По желанию родители могли запросить дополнительную информацию о 99 заболеваниях, которые в настоящее время не имеют лечения (но может быть косвенная польза от диагностики).
2️⃣ Большинство родителей, которым предлагался вариант секвенирования генома, предпочли его (72%).
3️⃣ Из 4000 новорожденных было выявлено 120 (3%) с генетическими заболеваниями, только 10 из которых были выявлены при стандартном скрининге новорожденных. 
4️⃣ У одного ребенка был выявлен генетически обусловленный (первичный) иммунодефицит, пропущенный обычным скринингом (ребенку сразу назначили необходимое лечение благодаря плдногеномному секвенированию).
5️⃣ В планах исследователей секвенирование геномов 100000 детей.

👀 Любопытно, что у 92 из 120 детей, выявлено одно и то же генетическое заболевание - дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Надо будет рассказать про него подробнее в следующий раз 🔍

Минутка нутригенетики или как сейчас лечатся генетические заболевания?
Уверен, через пару лет мы скажем: "Элементарно", но на сегодня, увы, лечение большей части генетических заболеваний весьма ограничено. Но для некоторых есть эффективные методы, и их количество постоянно растет!

🕯 В арсенале врачей есть разные варианты: от "поверхностного" устранения жалоб (симптоматическая терапия) до современного воздействия на сами мутации (генная терапия). Однако наиболее распространенным является "промежуточный" - патогенетическая терапия, то есть влияние на звенья развития болезни (патогенез).

🍽️ К последнему относится и изменение питания: иногда диету надо подбирать в зависимости от генетики.
Алиментарно = с помощью пищи

🔴Есть тяжелые наследственные болезни обмена веществ, основа лечения которых - исключение некоторых соединений (фенилаланина при фенилкетонурии, лактозы/галактозы при галактоземии и др
🔴 Есть патологии, при которых диета эффективно дополняет основное лечение (например, ограничение продуктов, богатых медью, у пациентов с болезнью Вильсона)
🟡 Есть заболевания, которые зависят как от генетики, так и внешних факторов - мультифакториальные (целиакия, лактазная недостаточность). Их тоже лечат определенной диетой, но в большинстве случаев генетический анализ делать не нужно, так как для постановки диагноза используются другие лабораторные анализы (негенетические)
🟢 А еще есть люди, которые хотят сделать генетический тест, чтобы понять, дефициты каких витаминов, минералов у них есть, и какой диеты им придерживаться для сохранения здоровья. В интернете есть множество предложений по таким тестам
По последнему пункту у меня есть две новости:
🔼Хорошая - результат такого теста не обман, он правда выявляет мутации, которые связаны с питанием.
🔽Плохая - такой тест анализирует 1-5 мутаций в 1-5 генах, связанных с питанием, в то время как есть десятки генов, влияющих, например, на ожирение, и в каждом могут быть тысячи мутаций.
⚠️Поэтому делать глобальные выводы по такой капле в море ДНК - неблагодарное дело (хотя и очень прибыльное), неодобренное международными профессиональными сообществами специалистов по питанию.

❓ Вдогонку фотовопрос. Взгляните на такой кариотип.
Я уже понял, что вы любите интерактивчик 😄

❓ Предыдущий кариотип интересный, правда?
10% респондентов решили, что это норма ⁉️

Как оценить фотографии хромосом?

1️⃣ считаем их количество - 42 (у человека норма 46)
2️⃣ смотрим на них качественно - тут нужно больше знаний и опыта, но как минимум хромосома Х вызывает вопросы.

✏️ Обладатели таких хромосом имеют сильно выступающие резцы, маленькие уши и глаза, короткие конечности и редко живут дольше 8 лет.

🛡 Но все это абсолютная норма! Для грызуна по имени нутрия 😁

Вот такая она, нутрии генетика 💥 Всем хороших выходных!

А про кариотип почитать и мои хромосомы посмотреть можно вот здесь

Небольшое видео про разные виды генетических заболеваний 🧬


В ближайшее время беру паузу в работе, но, по возможности, буду делиться здесь чем-то интересным 👀

🔼В продолжение видео:
Только 6% семей проходят генетический скрининг при планировании беременности - результаты онлайн-опроса 1 653 россиян.

🚩 60% что-то слышали про такую возможность, но большая часть не решилась на нее, чаще всего из-за стоимости
🚩 Наибольшая осведомленность отмечена у лиц в возрасте 18–24 лет и супругов, планирующих вторую/третью беременность
🚩 70% опрошенных думают (и ошибаются, увы), что генетические заболевания могут возникнуть, только если в "в роду были такие проблемы"
🚩 Наиболее известным генетическим заболеванием назвали муковисцидоз - но только 2,4% людей - про остальные знают ещё реже

В ситуации обнаружения мутаций у обоих партнеров 28,1% прибегли бы к процедуре ЭКО, а 17,1% прервали бы естественную беременность, если скрининг показал, что ребенок болен. Еще 10,2% использовали бы для зачатия донорский материал, а 5% отказались бы от рождения детей вовсе. В то же время 21,4% участников опроса родили бы ребенка с любым состоянием здоровья по результатам скрининга, 6% не стали бы предпринимать никаких специальных действий - сообщили исследователи

Очевидны проблемы:
🚨 низкая осведомленность о генетике (с этим мы здесь регулярно сражаемся)
🚨 отсутствие возможности выполнить такой анализ бесплатно (иногда такая возможность появляется, и я обязательно о ней сообщаю).

Уверен на 💯, в будущем охват будет выше.

💭 Оказывается, неделю назад вышла заключительная часть моего интервью, а я упустил)

Исправляюсь, делюсь, там есть, что обсудить (и про алкоголь там далеко не самое важное 😁)

https://newsroom24.ru/news/interview/2024/news_288313/

📊 Довольно часто родители грудных детей переживают из-за низкого мышечного тонуса. В некоторых случаях неврологи могут подтвердить опасения и начнут поиск причин "синдрома вялого ребенка", о котором я рассказывал ранее.

📎 В замечательном научном обзоре мало того, что показали, что примерно в половине случаев причина кроется в генетике, так еще и разложили по полочкам алгоритм генетического обследования таких детей, ведь у каждого диагностического метода есть сильные и слабые стороны (см. картинку ниже ↘️)

*️⃣Если кратко: ребенка и семью внимательно должны изучить невролог/педиатр/генетик, высказать предположение о генетической причине и в большинстве случаев рекомендовать секвенирование экзома/генома.
⚠️ Но если есть признаки хромосомной патологии (особенности внешности, например), спинальной мышечной атрофии (которую в 5% случаев может пропустить скрининг новорожденных), миотонической дистрофии 1-го типа (особенно если у матери есть неврологические особенности) и синдрома Прадера-Вилли, то надо начать с их исключения более точечными анализами.

1️⃣ Сегодня прокомментирую первую новость:
"В одной стране все пары обязали проходить генетический анализ при вступлении в брак"
Это чистая правда!

С 1 октября 2024 года анализ на бессимптомное носительство генетических заболеваний (писал о нем здесь) стал обязательным для всех жителей ОАЭ, планирующих брак в Абу-Даби. Обследование включает более 840 патологий, результат обещают выдавать за 14 дней.

Прежде чем ввести такой проект, Эмираты провели пилотное исследование: более 800 пар прошли тест, и у 14% обнаружили высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием (это много). Теперь таким парам бесплатно помогут родить здорового ребенка (о бракоразводе речи не идёт, не переживайте 😄)
Будущее рядом!

2️⃣ А теперь о второй:
"В другой стране во время ЭКО все эмбрионы будут исследованы на уровень интеллекта"
Это, конечно, не правда 😄 но похожая новость была недавно озвучена в СМИ. Давайте обсудим:

Американская компания Heliospect Genomics объявила, что за 50 000💲могут сделать генетический анализ эмбрионов для предсказания уровня IQ будущих детей. И соответственно предлагают с помощью ЭКО потом рожать "самых умных"

Звучит интересно/пугающе, но на сегодняшний день это далеко от реальности, на мой взгляд. Да, интеллект связан с генетикой, но далеко не только она его определяет! Точное влияние генов на IQ сложно определить, сейчас есть сотни статей/формул которые по тысячи генам пытаются это предсказать, но оценки очень не точные. Окружающая среда вносит более значимый вклад.

Компания утверждает, что пары могут рассчитывать на прирост IQ у детей на 6 пунктов. Но это никто никогда не сможет проверить 😄

Вдобавок, такой "дизайнерский" выбор детей ставит много этических и юридических вопросов...⚠️

Всем добрый день,
меня зовут Денис Черневский
я врач-генетик 🧬

Мой интерес к ГЕНЕТИКЕ начался со школы, из нашего семейного хобби - изучения родословной 👨‍👩‍👧‍👦🌳
Затем я посвятил 1️⃣1️⃣ лет обучению медицине в ПИМУ Нижнего Новгорода (студенчество, ординатура, аспирантура) и тысячи часов всевозможному самообразованию в сфере генетики - обучение новому не заканчивается у врачей никогда 🤓

📍Сейчас я тружусь, в основном, в ПИМУ - учу студентов и врачей основам медицинской генетики, написал кандидатскую диссертацию (осталось пройти бюрократический ад и защитить ее 😮‍💨🔫), консультирую пациентов на базе Университетской клиники - в стационаре Института педиатрии ПИМУ дети с редкими болезнями (нарушения обмена веществ, аномалии развития, неврологические патологии и др) получают помощь бесплатно, часто получается даже дорогие генетические анализы провести в рамках научных исследований совместно с МГНЦ, благотворительными фондами и другими учреждениями (увы, не всегда...)
📍Ещё я много лет сотрудничаю с мощнейшей генетической лабораторией России - Эвоген 🧑🏼‍🔬 - очень уважаю их полногеномный подход и отношение к качеству всех исследований
📍А год назад я познакомился с лучшей репродуктивной клиникой НН - Папа, мама и малыш (Академия ВИП) - , где теперь помогаю беременным и планирующим обрести счастье 👶🏻

Возможно, вы не поверите, но я думаю о генетике каждый день 😄 это давно уже не работа и не хобби, а просто моя жизнь - я просто не могу устоять, чтобы не заглянуть в результат какого-либо генетического анализа или новую научную публикацию 😌 И своей отдушиной я сделал этот ТГ канал, где стараюсь кратко и доступно рассказывать о генетике, спасибо за ваш интерес 🤗

За консультацией ко мне обращаются самые разные люди, чаще всего это:
🔸Пары до и во время беременности
🔸Дети и взрослые с подозрением на генетические заболевания
🔸Все, желающие узнать о своей генетике
Подробнее о консультациях:
https://taplink.cc/dchernevskiy

А поводом к обновлению "поста-знакомства" послужило то, что теперь более 1000 человек знакомы с Минуткой Генетики 👀

Спасибо всем за интерес и доверие, буду продолжать!

И спасибо большое близким, что так красиво и вкусно помогли отметить такое событие 😋

Меня часто спрашивают пациенты и даже коллеги, стоит ли делать генетический анализ на лактазную недостаточность? Спойлер: не стоит 🤫

Чтобы правильно ответить на этот вопрос, надо как следует разобраться в терминах. Делюсь исчерпывающей информацией от известного педиатра - пост написан максимально доступно 🔤

Что касается генетики:
1️⃣ Есть тяжёлое, но очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание - врожденная лактазная недостаточность, связанное с серьезными мутациями гена LCT. Оно проявляется с рождения диареей, повышением кальция в крови и отложением его в почках.
2️⃣ Есть относительно частое и лёгкое состояние - приобретеннная лактазная недостаточность (у него ещё много витиеватых синонимов: первичная мальабсорбция лактозы, гиполактазия взрослого типа, неперсистентность лактазы). Она тоже регулируется генетически: по мере взросления человека выработка лактазы снижается у людей с двумя нуклеотидами (вариантами) C и C в точке 13910 гена MCM6 (то есть тоже аутосомно-рецессивно).

Но за приобретенную лактазную недостаточность отчасти отвечают и другие точки гена MCM6 (например, у жителей Африки и Ближнего Востока), а, может быть, и другие гены с меньшей ролью. Поэтому диагностика получается неточной.

Чаще всего люди с вариантами Т и Т могут пить молоко в любом возрасте. Те же, кто имеют одновременно вариант C и вариант Т любят молоко, но могут испытывать проблемы, например, на фоне кишечных инфекций.

⭐️ Резюме: сдать генетический анализ на риск лактазной недостаточности можно, но польза мала. Можно просто спросить себя, возникают ли проблемы после употребления молока и обратиться к гастроэнтерологу для негенетических тестов, если эти проблемы серьезные.