🌹 Красота жизни и радость познания
Я немного выпал из активного ведения канала, поэтому возобновлю простым и прекрасным.

➡️В прошлом веке жил потрясающий учёный, Нобелевский лауреат Ричард Фейнман. Он отличался таким глубоким пониманием физики, что мог доступно объяснить ее любому, пример для подражания. Его книгу "Вы конечно же шутите..." обожаю и рекомендую всем настойчиво (в отличие от моего прошлого книжного обзора)

➡️Одно из его выступлений коснулось эстетики научного познания (далее мой вольный перевод):

Мой друг-художник иногда высказывал точку зрения, с которой я не очень-то согласен. Он брал в руки цветок и говорил: «Посмотри, какой он красивый», с этим я соглашался. Он продолжал: «Будучи художником, я могу видеть, насколько это красиво, но ты, будучи учёным, начинаешь разбирать цветок на части, и красота превращается в скуку».

Я думаю, что он немного сумасшедший.

Во-первых, красота, которую видит он, доступна другим людям, и мне тоже. Взможно, я не такой утонченный эстет, как он, но я умею ценить красоту цветка. Но при этом я вижу в цветке гораздо больше, чем видит он. Я мог представить клетки внутри цветка, сложные процессы, происходящие внутри, в которых тоже есть своя красота. Более того, тот факт, что цветки эволюционировали, чтобы привлекать больше насекомых для опыления, означает, что насекомые тоже могут оценивать разные цветки. Добавляется вопрос: существует ли это эстетическое чувство и в низших формах жизни? Почему вообще именно это красиво? Возникают всевозможные интересные вопросы, которые только добавляют загадочности и трепета красоте цветка. Наука добавляет красоту и никак не отнимает.

☀️ Мне очень близки такие слова. Но дополню, что, на мой взгляд, любая система изучения мира (биология, литература, иностранные языки, физика, генетика) позволяет многограннее смотреть на жизнь и делает ее ещё интереснее ☀️

Видео с этими словами Фейнмана в оригинале можно посмотреть здесь или здесь

Сейчас в России у всех новорожденных детей проверяют наличие 36 генетических заболеваний (рассказывал об этом скрининге здесь). Для этого применяются биохимические методы и ПЦР.

📈 Принципиально новый подход - секвенирование генома новорожденных - был запущен в 2022 году в Нью-Йорке. Это анализ непосредственно ДНК, который рано выявляет значительно больше предотвратимых или излечимых серьезных заболеваний, чем традиционные методы скрининга.

Результаты обследования первых 4000 детей представлены в недавней статье:

1️⃣ Исследуют только те заболевания, которые можно предотвратить или вылечить, если их выявить в раннем младенчестве (около 150). По желанию родители могли запросить дополнительную информацию о 99 заболеваниях, которые в настоящее время не имеют лечения (но может быть косвенная польза от диагностики).
2️⃣ Большинство родителей, которым предлагался вариант секвенирования генома, предпочли его (72%).
3️⃣ Из 4000 новорожденных было выявлено 120 (3%) с генетическими заболеваниями, только 10 из которых были выявлены при стандартном скрининге новорожденных. 
4️⃣ У одного ребенка был выявлен генетически обусловленный (первичный) иммунодефицит, пропущенный обычным скринингом (ребенку сразу назначили необходимое лечение благодаря плдногеномному секвенированию).
5️⃣ В планах исследователей секвенирование геномов 100000 детей.

👀 Любопытно, что у 92 из 120 детей, выявлено одно и то же генетическое заболевание - дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Надо будет рассказать про него подробнее в следующий раз 🔍

Минутка нутригенетики или как сейчас лечатся генетические заболевания?
Уверен, через пару лет мы скажем: "Элементарно", но на сегодня, увы, лечение большей части генетических заболеваний весьма ограничено. Но для некоторых есть эффективные методы, и их количество постоянно растет!

🕯 В арсенале врачей есть разные варианты: от "поверхностного" устранения жалоб (симптоматическая терапия) до современного воздействия на сами мутации (генная терапия). Однако наиболее распространенным является "промежуточный" - патогенетическая терапия, то есть влияние на звенья развития болезни (патогенез).

🍽️ К последнему относится и изменение питания: иногда диету надо подбирать в зависимости от генетики.
Алиментарно = с помощью пищи

🔴Есть тяжелые наследственные болезни обмена веществ, основа лечения которых - исключение некоторых соединений (фенилаланина при фенилкетонурии, лактозы/галактозы при галактоземии и др
🔴 Есть патологии, при которых диета эффективно дополняет основное лечение (например, ограничение продуктов, богатых медью, у пациентов с болезнью Вильсона)
🟡 Есть заболевания, которые зависят как от генетики, так и внешних факторов - мультифакториальные (целиакия, лактазная недостаточность). Их тоже лечат определенной диетой, но в большинстве случаев генетический анализ делать не нужно, так как для постановки диагноза используются другие лабораторные анализы (негенетические)
🟢 А еще есть люди, которые хотят сделать генетический тест, чтобы понять, дефициты каких витаминов, минералов у них есть, и какой диеты им придерживаться для сохранения здоровья. В интернете есть множество предложений по таким тестам
По последнему пункту у меня есть две новости:
🔼Хорошая - результат такого теста не обман, он правда выявляет мутации, которые связаны с питанием.
🔽Плохая - такой тест анализирует 1-5 мутаций в 1-5 генах, связанных с питанием, в то время как есть десятки генов, влияющих, например, на ожирение, и в каждом могут быть тысячи мутаций.
⚠️Поэтому делать глобальные выводы по такой капле в море ДНК - неблагодарное дело (хотя и очень прибыльное), неодобренное международными профессиональными сообществами специалистов по питанию.

❓ Вдогонку фотовопрос. Взгляните на такой кариотип.
Я уже понял, что вы любите интерактивчик 😄

❓ Предыдущий кариотип интересный, правда?
10% респондентов решили, что это норма ⁉️

Как оценить фотографии хромосом?

1️⃣ считаем их количество - 42 (у человека норма 46)
2️⃣ смотрим на них качественно - тут нужно больше знаний и опыта, но как минимум хромосома Х вызывает вопросы.

✏️ Обладатели таких хромосом имеют сильно выступающие резцы, маленькие уши и глаза, короткие конечности и редко живут дольше 8 лет.

🛡 Но все это абсолютная норма! Для грызуна по имени нутрия 😁

Вот такая она, нутрии генетика 💥 Всем хороших выходных!

А про кариотип почитать и мои хромосомы посмотреть можно вот здесь

Небольшое видео про разные виды генетических заболеваний 🧬


В ближайшее время беру паузу в работе, но, по возможности, буду делиться здесь чем-то интересным 👀

🔼В продолжение видео:
Только 6% семей проходят генетический скрининг при планировании беременности - результаты онлайн-опроса 1 653 россиян.

🚩 60% что-то слышали про такую возможность, но большая часть не решилась на нее, чаще всего из-за стоимости
🚩 Наибольшая осведомленность отмечена у лиц в возрасте 18–24 лет и супругов, планирующих вторую/третью беременность
🚩 70% опрошенных думают (и ошибаются, увы), что генетические заболевания могут возникнуть, только если в "в роду были такие проблемы"
🚩 Наиболее известным генетическим заболеванием назвали муковисцидоз - но только 2,4% людей - про остальные знают ещё реже

В ситуации обнаружения мутаций у обоих партнеров 28,1% прибегли бы к процедуре ЭКО, а 17,1% прервали бы естественную беременность, если скрининг показал, что ребенок болен. Еще 10,2% использовали бы для зачатия донорский материал, а 5% отказались бы от рождения детей вовсе. В то же время 21,4% участников опроса родили бы ребенка с любым состоянием здоровья по результатам скрининга, 6% не стали бы предпринимать никаких специальных действий - сообщили исследователи

Очевидны проблемы:
🚨 низкая осведомленность о генетике (с этим мы здесь регулярно сражаемся)
🚨 отсутствие возможности выполнить такой анализ бесплатно (иногда такая возможность появляется, и я обязательно о ней сообщаю).

Уверен на 💯, в будущем охват будет выше.

💭 Оказывается, неделю назад вышла заключительная часть моего интервью, а я упустил)

Исправляюсь, делюсь, там есть, что обсудить (и про алкоголь там далеко не самое важное 😁)

https://newsroom24.ru/news/interview/2024/news_288313/

📊 Довольно часто родители грудных детей переживают из-за низкого мышечного тонуса. В некоторых случаях неврологи могут подтвердить опасения и начнут поиск причин "синдрома вялого ребенка", о котором я рассказывал ранее.

📎 В замечательном научном обзоре мало того, что показали, что примерно в половине случаев причина кроется в генетике, так еще и разложили по полочкам алгоритм генетического обследования таких детей, ведь у каждого диагностического метода есть сильные и слабые стороны (см. картинку ниже ↘️)

*️⃣Если кратко: ребенка и семью внимательно должны изучить невролог/педиатр/генетик, высказать предположение о генетической причине и в большинстве случаев рекомендовать секвенирование экзома/генома.
⚠️ Но если есть признаки хромосомной патологии (особенности внешности, например), спинальной мышечной атрофии (которую в 5% случаев может пропустить скрининг новорожденных), миотонической дистрофии 1-го типа (особенно если у матери есть неврологические особенности) и синдрома Прадера-Вилли, то надо начать с их исключения более точечными анализами.

1️⃣ Сегодня прокомментирую первую новость:
"В одной стране все пары обязали проходить генетический анализ при вступлении в брак"
Это чистая правда!

С 1 октября 2024 года анализ на бессимптомное носительство генетических заболеваний (писал о нем здесь) стал обязательным для всех жителей ОАЭ, планирующих брак в Абу-Даби. Обследование включает более 840 патологий, результат обещают выдавать за 14 дней.

Прежде чем ввести такой проект, Эмираты провели пилотное исследование: более 800 пар прошли тест, и у 14% обнаружили высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием (это много). Теперь таким парам бесплатно помогут родить здорового ребенка (о бракоразводе речи не идёт, не переживайте 😄)
Будущее рядом!

2️⃣ А теперь о второй:
"В другой стране во время ЭКО все эмбрионы будут исследованы на уровень интеллекта"
Это, конечно, не правда 😄 но похожая новость была недавно озвучена в СМИ. Давайте обсудим:

Американская компания Heliospect Genomics объявила, что за 50 000💲могут сделать генетический анализ эмбрионов для предсказания уровня IQ будущих детей. И соответственно предлагают с помощью ЭКО потом рожать "самых умных"

Звучит интересно/пугающе, но на сегодняшний день это далеко от реальности, на мой взгляд. Да, интеллект связан с генетикой, но далеко не только она его определяет! Точное влияние генов на IQ сложно определить, сейчас есть сотни статей/формул которые по тысячи генам пытаются это предсказать, но оценки очень не точные. Окружающая среда вносит более значимый вклад.

Компания утверждает, что пары могут рассчитывать на прирост IQ у детей на 6 пунктов. Но это никто никогда не сможет проверить 😄

Вдобавок, такой "дизайнерский" выбор детей ставит много этических и юридических вопросов...⚠️

Всем добрый день,
меня зовут Денис Черневский
я врач-генетик 🧬

Мой интерес к ГЕНЕТИКЕ начался со школы, из нашего семейного хобби - изучения родословной 👨‍👩‍👧‍👦🌳
Затем я посвятил 1️⃣1️⃣ лет обучению медицине в ПИМУ Нижнего Новгорода (студенчество, ординатура, аспирантура) и тысячи часов всевозможному самообразованию в сфере генетики - обучение новому не заканчивается у врачей никогда 🤓

📍Сейчас я тружусь, в основном, в ПИМУ - учу студентов и врачей основам медицинской генетики, написал кандидатскую диссертацию (осталось пройти бюрократический ад и защитить ее 😮‍💨🔫), консультирую пациентов на базе Университетской клиники - в стационаре Института педиатрии ПИМУ дети с редкими болезнями (нарушения обмена веществ, аномалии развития, неврологические патологии и др) получают помощь бесплатно, часто получается даже дорогие генетические анализы провести в рамках научных исследований совместно с МГНЦ, благотворительными фондами и другими учреждениями (увы, не всегда...)
📍Ещё я много лет сотрудничаю с мощнейшей генетической лабораторией России - Эвоген 🧑🏼‍🔬 - очень уважаю их полногеномный подход и отношение к качеству всех исследований
📍А год назад я познакомился с лучшей репродуктивной клиникой НН - Папа, мама и малыш (Академия ВИП) - , где теперь помогаю беременным и планирующим обрести счастье 👶🏻

Возможно, вы не поверите, но я думаю о генетике каждый день 😄 это давно уже не работа и не хобби, а просто моя жизнь - я просто не могу устоять, чтобы не заглянуть в результат какого-либо генетического анализа или новую научную публикацию 😌 И своей отдушиной я сделал этот ТГ канал, где стараюсь кратко и доступно рассказывать о генетике, спасибо за ваш интерес 🤗

За консультацией ко мне обращаются самые разные люди, чаще всего это:
🔸Пары до и во время беременности
🔸Дети и взрослые с подозрением на генетические заболевания
🔸Все, желающие узнать о своей генетике
Подробнее о консультациях:
https://taplink.cc/dchernevskiy

А поводом к обновлению "поста-знакомства" послужило то, что теперь более 1000 человек знакомы с Минуткой Генетики 👀

Спасибо всем за интерес и доверие, буду продолжать!

И спасибо большое близким, что так красиво и вкусно помогли отметить такое событие 😋

Меня часто спрашивают пациенты и даже коллеги, стоит ли делать генетический анализ на лактазную недостаточность? Спойлер: не стоит 🤫

Чтобы правильно ответить на этот вопрос, надо как следует разобраться в терминах. Делюсь исчерпывающей информацией от известного педиатра - пост написан максимально доступно 🔤

Что касается генетики:
1️⃣ Есть тяжёлое, но очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание - врожденная лактазная недостаточность, связанное с серьезными мутациями гена LCT. Оно проявляется с рождения диареей, повышением кальция в крови и отложением его в почках.
2️⃣ Есть относительно частое и лёгкое состояние - приобретеннная лактазная недостаточность (у него ещё много витиеватых синонимов: первичная мальабсорбция лактозы, гиполактазия взрослого типа, неперсистентность лактазы). Она тоже регулируется генетически: по мере взросления человека выработка лактазы снижается у людей с двумя нуклеотидами (вариантами) C и C в точке 13910 гена MCM6 (то есть тоже аутосомно-рецессивно).

Но за приобретенную лактазную недостаточность отчасти отвечают и другие точки гена MCM6 (например, у жителей Африки и Ближнего Востока), а, может быть, и другие гены с меньшей ролью. Поэтому диагностика получается неточной.

Чаще всего люди с вариантами Т и Т могут пить молоко в любом возрасте. Те же, кто имеют одновременно вариант C и вариант Т любят молоко, но могут испытывать проблемы, например, на фоне кишечных инфекций.

⭐️ Резюме: сдать генетический анализ на риск лактазной недостаточности можно, но польза мала. Можно просто спросить себя, возникают ли проблемы после употребления молока и обратиться к гастроэнтерологу для негенетических тестов, если эти проблемы серьезные.