📈Иногда повышенный холестерин - это не следствие неправильного питания, а генетическое заболевание.
⚠️Важно тщательно обследовать всех таких детей, в том числе подозревая наследственную патологию

Минутка веры в то, что преподавательская работа тоже проходит не впустую 😁

Мне очень нравится рассказывать о генетике, и приятно, когда слушатели тоже начинают ее любить и уважать)

Суть этой статьи, кстати, была похожей:
🔵Мы оценили отношение людей (врачей и не врачей) к генетическим анализам,
🔵а потом не врачам провели небольшой ликбез и оценили, изменилось ли их отношение.
⚠️ Более 60% людей стали заинтересованнее в выполнении генетических анализов для диагностики болезней, определения рисков и поняли, зачем это нужно!

Прикрепил ссылку на статью здесь и в комментариях

Размножение без самцов - партеногенез
Представляете, яйцеклетка иногда может активизироваться и начать делиться без участия сперматозоида.

🐝С 18 века научно доказано, что самки беспозвоночных (коловраток, муравьев, ос, пчел и др) способны порождать себе подобных без оплодотворения. Есть множество вариаций этого процесса, подробнее можно почитать здесь

❓Но может ли такое происходить среди людей? Спорные заявления встречаются до сих пор и даже стали сюжетом в Докторе Хаусе

❌Партеногенез действительно иногда происходит у людей, НО приводит не к рождению ребенка, а к образованию опухоли - тератомы яичника.
❌В настоящее время научно не задокументировано рождения ребенка без оплодотворения. Виной этому – геномный импринтинг (это сложный процесс, ниже пытаюсь объяснить его «на пальцах», если не хотите напрягаться, не читайте 😁)

Почти все гены человека представлены в двух копиях (мамина и папина). Но для правильного развития эмбриона некоторые гены должны иметь только одну активную копию, ни больше, ни меньше, иначе будет избыток/недостаток критически важных белков. Эта сложная задачи контролируется эпигенетическим процессом - геномным импринтингом. Он начинает действовать еще до оплодотворения, включая/выключая определенные гены в зависимости от того, в яйцеклетках или сперматозоидах они находятся. Чтобы упростить, давайте представим, что гены, которым нужна ровно 1 копия, это A, B, C и D. Когда вырабатываются сперматозоиды, они получают сигнал, который говорит: «Выключите все копии A и B и включите все копии C и D». Когда образуются яйцеклетки, они получают сигнал, который гласит: «Включить все копии AB и выключить все копии CD». После их соединения у плода будут 2 копии каждого гена, но активна будет только 1 копия важных для эмбрионального развития генов. При партеногенезе яйцеклетка дублирует свою ДНК и начинает делиться, как будто она была оплодотворена. Но в этом случае будет 2 активных AB и 0 CD. В результате эмбрион погибнет на ранней стадии развития (или превратится в опухоль.

Единственная возможность «выжить» для неоплодотворенной, но делящейся яйцеклетки – развиваться в составе химеры (рассказывал об этом явлении здесь), то есть соседствуя с нормальными оплодотворёнными клетками эмбриона. Такой случай был описан в 1995 году - тогда сообщили о мальчике, клетки крови которого состояли только из генетического материала только его матери (46, ХХ). А ученым-генетикам только дай повод 👀 – стали обследовать и выяснили, что другие его клетки (из кожи, мочи и тд) были нормальными, состоящими из комбинации как материнской, так и отцовской ДНК. Авторы пришли к выводу, что сразу после оплодотворения одна из яйцеклеток его матери слилась с соседней неоплодотворенной яйцеклеткой, которая делилась партеногенетически, и родился мальчик с химеризмом.

🌐Но неутомимые ученые до сих пор проводят исследования партеногенеза, чтобы понять причины развития болезней и найти пользу для человечества.

Пост навеян вчерашней публикацией сообщества нижегородских гинекологов и основан на статье и форуме

💥 К сегодняшнему выступлению подготовил слайд, наглядно изображающий, что генетика может быть полезной людям любого возраста!

Посмотрите, пожалуйста, внимательно на этот "круг жизни" и подписи

И буквально сразу после своего выступления (совпадение? 😄) наткнулся на публикацию, подчеркивающую, что НЕ ВСЕ генетические заболевания возникают с рождения.

В частности, хорея Гентингтона, тяжёлое заболевание нервной системы, является типичным наследственным заболеванием, которое до 30-40 лет протекает БЕССИМПТОМНО.
А есть ещё и генетические предрасположенности к поздним заболеваниям, например, к болезни Альцгеймера. Относительно недавно один актер даже заявил о своем высоком генетическом риске этой патологии публично 👀

❓Знаете, кто?

В ноябре 2022 года австралиец Крис Хемсворт, известный по роли супергероя Тора в фильмах Marvel, объявил, что возьмет перерыв в актерской карьере. Причина - результат генетического теста, который выявил у него высокий риск развития болезни Альцгеймера.

Точные причины развития этого наиболее распространенного типа деменции изучены не до конца, однако исследования близнецов показали, значительную роль наследственных факторов.

Самым известным наследственным фактором риска развития болезни Альцгеймера является ген APOE. В нем известно много разных мутаций (вариантов этого гена), самыми распространенными являются:

🟢ε2 - связан с низким риском развития болезни
🟡ε3 - наиболее распространенный вариант, оказывает нейтральное влияние на заболевание, не снижая и не повышая риск болезни Альцгеймера
🔴ε4 - значительно увеличивает риск и связан с более ранним возрастом начала заболевания.

У каждого человека есть две копии гена APOE (одна от мамы, другая от папы).
Итого (3 варианта * 2 копии) у каждого человека возможны 6 различных комбинаций: 2/2 (риск стремится к нулю), 2/3, 2/4, 3/3, 3/4 и 4/4 (самый высокий риск).

У Хемсворта было выявлено наличие двух копий APOE ε4, как у 2% людей во всем мире. Такой генотип увеличивает риск развития болезни Альцгеймера в 15 раз по сравнению с общей популяцией.

🚩Важно: наличие этой комбинации не гарантирует, что у Криса или кого-либо еще в похожей ситуации разовьется болезнь Альцгеймера, это только РИСК. Но очень высокий. Для людей из группы риска разрабатывают мероприятия по профилактике, но, увы, эти рекомендации, в основном, носят весьма общий характер по здоровому образу жизни. Специализированных мер до сих пор не разработано, поэтому и целесообразность генетического тестирования всех людей вызывает вопросы.

Отдельно хочу отметить, что известны и другие, более редкие мутации, связанные с риском болезни Альцгеймера - подробнее в комментариях.

Вдохновили меня такая публикация и такая статья

Вчера в комментариях затронули тему, что лучше: знать или не знать о генетическом риске заболеваний, в частности болезни Альцгеймера. А потом мне поступило несколько личных сообщений с вопросом, знаю ли я свой генотип APOE ❓

🙂Да, знаю! Я много чего генетического испробовал на себе, чтобы не быть сапожником без сапог)

У меня обе копии гена APOE имеют вариант 🟡E3🟡 - самый распространенный и не влияющий значимо на риск развития этой деменции. У супруги, кстати, тоже, так что и нашему ребенку достанется этот вариант.

Про пользу/вред анализов на предрасположенности можно спорить очень долго, вместо этого я поделюсь результатами одного исследования:

В 2018 финны обследовали 7328 людей и оценили их индивидуальные генетические риски сердечно-сосудистых заболеваний. Через 1,5 года провели повторный осмотр пациентов и удивились: почти 90% сообщили, что генетическая информация мотивировала лучше заботиться о своем здоровье: 17% курильщиков отказались от пагубной привычки, 13,7% добились устойчивой потери веса, при том, что без сообщения генетического риска количество таких любителей здорового образа жизни не превышает 4%.

📣 Вывод: иногда сам факт выполнения генетического анализа помогает людям ответственнее отнестись к своему здоровью, что может оказать долгосрочное положительное влияние на их жизнь.

ℹ️ Недавно рассказывал про актера с предрасположенностью к болезни Альцгеймера, а теперь узнал, что у известного певца обнаружили редкую генетическую хворь.

Слышали ❓
Рассказать завтра подробнее про эту болезнь ❓