Мутации генов, и что означает их носительство?

Начнем с того, что у ВСЕХ людей есть мутации. Мутации – это те генетические изменения, которые делают нас разными (рост, цвет волос, форма лица и тд). Но некоторые мутации приводят к развитию генетических заболеваний – их называют патогенными.
Хотите узнать про мутации чуть больше? Тогда внимательно читайте статью от нашего врача–генетика Дениса Константиновича Черневского @DenProGen.

🟣Генетические заболевания встречаются весьма редко, однако их количество (более 7500 разных) поражает, а суммарная частота позволяет говорить о том, что у 1% населения есть та или иная наследственно обусловленная патология.
Все они отличаются по проявлениям, тяжести, а также типу наследования: большинство известных заболеваний наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

❓Что это означает?
Почти у каждого нашего гена есть 2 копии (одна от мамы, другая – от папы). Аутосомно-рецессивные заболевания развиваются, если повреждены гены на обеих копиях (2 мутации). При этом родители являются бессимптомными носителями 1 мутации, которая чаще всего никак себя не проявляет (человек даже не знает об этом), но повышает риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, если встречаются ♂️ (мужская) и ♀️ (женская) , у которых повреждены копии одинаковых генов.
К таким болезням относятся спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, наследственная тугоухость, болезнь Вильсона и многие другие...

‼️ Проверить наличие бессимптомных мутаций у себя и партнёра можно (и нужно) ДО беременности. Такое обследование существует в нескольких вариантах:

1️⃣ Поиск только частых мутаций распространенных болезней
2️⃣ Поиск всех мутаций только частых болезней
3️⃣ Расширенное исследование на все известные заболевания (секвенирование экзома или генома)

Я рекомендую как минимум второй вариант обследования, что соответствует и позиции международных сообществ генетиков. Но если в семье уже были люди с генетическими заболеваниями, то есть нюансы.

❓Что делать с результатами?
Важно помнить, что почти каждый человек несёт в своей ДНК как минимум 1 мутацию, само по себе такое носительство не представляет угрозы, главное, чтобы у супругов не было мутаций в одинаковых генах.
🟣Если у обоих супругов выявляются мутации в одном и том же гене, мы можем на это повлиять и помочь родить здорового ребенка – провести ЭКО с предварительным генетическим обследованием эмбрионов (ПГТ-М) или выполнить анализ во время беременности.

🟣Кажется, что генетические болезни встречаются очень редко, а генетические анализы слишком дороги – однако следует помнить, что эти анализы проводятся 1 раз в жизни, а бремя этих заболеваний несопоставимо тяжелее.

Возможно, это не совсем корректно, но мне нравится сравнивать скрининг на носительство мутаций с вакцинацией.
И то, и другое НЕ гарантирует на 100%, что заболевание не возникнет, НО совершенно точно СНИЖАЕТ этот риск!

🔤🔤🔤
Написал информационный пост для портала доказательной медицины 🤓
Мои постоянные читатели, конечно, все это знают, но дублирую для интереса 🙌

📈Иногда повышенный холестерин - это не следствие неправильного питания, а генетическое заболевание.
⚠️Важно тщательно обследовать всех таких детей, в том числе подозревая наследственную патологию

Минутка веры в то, что преподавательская работа тоже проходит не впустую 😁

Мне очень нравится рассказывать о генетике, и приятно, когда слушатели тоже начинают ее любить и уважать)

Суть этой статьи, кстати, была похожей:
🔵Мы оценили отношение людей (врачей и не врачей) к генетическим анализам,
🔵а потом не врачам провели небольшой ликбез и оценили, изменилось ли их отношение.
⚠️ Более 60% людей стали заинтересованнее в выполнении генетических анализов для диагностики болезней, определения рисков и поняли, зачем это нужно!

Прикрепил ссылку на статью здесь и в комментариях

Размножение без самцов - партеногенез
Представляете, яйцеклетка иногда может активизироваться и начать делиться без участия сперматозоида.

🐝С 18 века научно доказано, что самки беспозвоночных (коловраток, муравьев, ос, пчел и др) способны порождать себе подобных без оплодотворения. Есть множество вариаций этого процесса, подробнее можно почитать здесь

❓Но может ли такое происходить среди людей? Спорные заявления встречаются до сих пор и даже стали сюжетом в Докторе Хаусе

❌Партеногенез действительно иногда происходит у людей, НО приводит не к рождению ребенка, а к образованию опухоли - тератомы яичника.
❌В настоящее время научно не задокументировано рождения ребенка без оплодотворения. Виной этому – геномный импринтинг (это сложный процесс, ниже пытаюсь объяснить его «на пальцах», если не хотите напрягаться, не читайте 😁)

Почти все гены человека представлены в двух копиях (мамина и папина). Но для правильного развития эмбриона некоторые гены должны иметь только одну активную копию, ни больше, ни меньше, иначе будет избыток/недостаток критически важных белков. Эта сложная задачи контролируется эпигенетическим процессом - геномным импринтингом. Он начинает действовать еще до оплодотворения, включая/выключая определенные гены в зависимости от того, в яйцеклетках или сперматозоидах они находятся. Чтобы упростить, давайте представим, что гены, которым нужна ровно 1 копия, это A, B, C и D. Когда вырабатываются сперматозоиды, они получают сигнал, который говорит: «Выключите все копии A и B и включите все копии C и D». Когда образуются яйцеклетки, они получают сигнал, который гласит: «Включить все копии AB и выключить все копии CD». После их соединения у плода будут 2 копии каждого гена, но активна будет только 1 копия важных для эмбрионального развития генов. При партеногенезе яйцеклетка дублирует свою ДНК и начинает делиться, как будто она была оплодотворена. Но в этом случае будет 2 активных AB и 0 CD. В результате эмбрион погибнет на ранней стадии развития (или превратится в опухоль.

Единственная возможность «выжить» для неоплодотворенной, но делящейся яйцеклетки – развиваться в составе химеры (рассказывал об этом явлении здесь), то есть соседствуя с нормальными оплодотворёнными клетками эмбриона. Такой случай был описан в 1995 году - тогда сообщили о мальчике, клетки крови которого состояли только из генетического материала только его матери (46, ХХ). А ученым-генетикам только дай повод 👀 – стали обследовать и выяснили, что другие его клетки (из кожи, мочи и тд) были нормальными, состоящими из комбинации как материнской, так и отцовской ДНК. Авторы пришли к выводу, что сразу после оплодотворения одна из яйцеклеток его матери слилась с соседней неоплодотворенной яйцеклеткой, которая делилась партеногенетически, и родился мальчик с химеризмом.

🌐Но неутомимые ученые до сих пор проводят исследования партеногенеза, чтобы понять причины развития болезней и найти пользу для человечества.

Пост навеян вчерашней публикацией сообщества нижегородских гинекологов и основан на статье и форуме