Секвенирование экзома
❓Поступил вопрос по прошлому посту: почему первый анализ не увидел мутацию?
Не существует одного идеального теста, у всех есть свои ➕ и ➖
Экзом человека - это около 2% всего генома, но это наиболее информативная часть ядерной ДНК. Больше 80% известных на сегодня генетических заболеваний можно выявить с помощью прочтения (секвенирования) экзома.
Поэтому анализ экзома весьма популярен:
🔸Когда симптомы стёртые, не кричат о конкретном заболевании
🔸Когда предполагаемое заболевание связано с мутациями в нескольких разных генах
🔸Когда человек хочет получить больше информации о бессимптомном носительстве генетических болезней
⛔ Но есть и оставшиеся 20%, причем они не так редки. Секвенирование экзома НЕ может выявить или исключить наличие:
1⃣ Структурные перестройки хромосом (синдром Ди Джорджи)
2⃣ Внутригенные делеции/дупликации (СМА, миодистрофия Дюшенна)
3⃣ Мутации митохондриальной ДНК (синдром Ли)
4⃣ Мутации интронной части ДНК (98% генома)
5⃣ Болезни экспансий (хорея Гентингтона)
6⃣ Эпигенетические заболевания (синдром Ангельмана)
7⃣ Численные или сбалансированные хромосомные аномалии (синдром Дауна, транслокации)
8⃣ Соматические мутации
И ещё несколько слов "на генетическом" 😄
В общем, чтобы не делать ненужные обследования и сэкономить время, нервы и все другие ресурсы, желательно обратиться к генетику не только после анализа, но и до его выполнения.
❓Поступил вопрос по прошлому посту: почему первый анализ не увидел мутацию?
Не существует одного идеального теста, у всех есть свои ➕ и ➖
Экзом человека - это около 2% всего генома, но это наиболее информативная часть ядерной ДНК. Больше 80% известных на сегодня генетических заболеваний можно выявить с помощью прочтения (секвенирования) экзома.
Поэтому анализ экзома весьма популярен:
🔸Когда симптомы стёртые, не кричат о конкретном заболевании
🔸Когда предполагаемое заболевание связано с мутациями в нескольких разных генах
🔸Когда человек хочет получить больше информации о бессимптомном носительстве генетических болезней
⛔ Но есть и оставшиеся 20%, причем они не так редки. Секвенирование экзома НЕ может выявить или исключить наличие:
1⃣ Структурные перестройки хромосом (синдром Ди Джорджи)
2⃣ Внутригенные делеции/дупликации (СМА, миодистрофия Дюшенна)
3⃣ Мутации митохондриальной ДНК (синдром Ли)
4⃣ Мутации интронной части ДНК (98% генома)
5⃣ Болезни экспансий (хорея Гентингтона)
6⃣ Эпигенетические заболевания (синдром Ангельмана)
7⃣ Численные или сбалансированные хромосомные аномалии (синдром Дауна, транслокации)
8⃣ Соматические мутации
В общем, чтобы не делать ненужные обследования и сэкономить время, нервы и все другие ресурсы, желательно обратиться к генетику не только после анализа, но и до его выполнения.
🔥18👍7👏2
🧬 24 января - Международный день повышения осведомлённости о синдроме Алажилля (артериопеченочная дисплазия)
➡️Это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется хроническим внутрипеченочным холестазом вследствие аномалии развития желчных потоков, а также поражением сердца, характерными чертами лица, аномалиями глаз, позвонков, почек и сосудов.
➡️Заболевание носит имя доктора Даниэля Алажилля, который в 1975 году описал синдром и установил специфические диагностические критерии.
➡️Среди основных симптомов синдрома Алажилля можно выделить желтуху, зуд, врожденные пороки сердца, аномалии костей, увеличение печени, офтальмологические нарушения и ряд других.
➡️Распространенность заболевания составляет 1:70 000 новорожденных в мире.
➡️Лечение синдрома Алажилля включает в себя специализированные продукты лечебного питания и диету, лекарственные препараты для снижения производных желчных кислот и уменьшения зуда, трансплантацию печени для пациентов с тяжелым течением заболевания.
➡️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится бесплатная диагностика синдрома Алажилля в рамках научно-диагностических программ. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, раннему выявлению синдрома Алажилля.
- рассказала заведующая отделом педиатрии ФГБУ "НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова", педиатр, неонатолог, профессор, д.м.н. Анна Дегтярева.
➡Дорогостоящим препаратом Мараликсибат детей с синдромом Алажилля обеспечивает созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями "Круг добра".
На сегодняшний день у Фонда 39 подопечных с синдромом Алажилля.
➡️Это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется хроническим внутрипеченочным холестазом вследствие аномалии развития желчных потоков, а также поражением сердца, характерными чертами лица, аномалиями глаз, позвонков, почек и сосудов.
➡️Заболевание носит имя доктора Даниэля Алажилля, который в 1975 году описал синдром и установил специфические диагностические критерии.
➡️Среди основных симптомов синдрома Алажилля можно выделить желтуху, зуд, врожденные пороки сердца, аномалии костей, увеличение печени, офтальмологические нарушения и ряд других.
➡️Распространенность заболевания составляет 1:70 000 новорожденных в мире.
➡️Лечение синдрома Алажилля включает в себя специализированные продукты лечебного питания и диету, лекарственные препараты для снижения производных желчных кислот и уменьшения зуда, трансплантацию печени для пациентов с тяжелым течением заболевания.
➡️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится бесплатная диагностика синдрома Алажилля в рамках научно-диагностических программ. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, раннему выявлению синдрома Алажилля.
"Сейчас методы, которые применяются в этой программе, позволяют устанавливать это заболевание быстрее и точнее и даже не прибегать к биопсии печени. А появление новых методов терапии синдрома Алажилля делает такую диагностику еще более важной и необходимой",
- рассказала заведующая отделом педиатрии ФГБУ "НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова", педиатр, неонатолог, профессор, д.м.н. Анна Дегтярева.
➡Дорогостоящим препаратом Мараликсибат детей с синдромом Алажилля обеспечивает созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями "Круг добра".
На сегодняшний день у Фонда 39 подопечных с синдромом Алажилля.
🔥16👍7
Диагноз по фото
Пусть звучит эзотерически, но это правда возможно
Давно рассказываю своим студентам про бесплатное приложение Face2gene - его можно скачать на любой смартфон, загрузить фотографию пациента (с его добровольного согласия, разумеется), и нейросеть составит список наиболее вероятных диагнозов. Дело в том, что многие наследственные заболевания имеют характерные лицевые признаки; яркий пример - синдром Дауна.
Сегодня наткнулся на свежую статью: учёные опробовали это приложение на 145 пациентах с подтвержденными генетическими диагнозами: синдром Корнелии де Ланге (45), синдром Кабуки (26), синдром Вильямса (21), синдром Вольфа-Хиршхорна (10), синдром Ангельмана (6) и другие.
По данным учёных в 90% случаев Face2Gene предположил верный диагноз!
"Такой инструмент может быть полезен как экспертам в области генетики, так и «непрофессионалам»" - отметили авторы статьи.
Лично я неоднократно пробовал использовать в практике это приложение, но пока что вау результата не наблюдал 🤔 Только студенты очень вдохновлялись, фоткали друг друга и себя, обнаруживая синдром Марфана и иже с ним 😄
Скачать можно тут и тут. Делитесь своими результатами
Пусть звучит эзотерически, но это правда возможно
Давно рассказываю своим студентам про бесплатное приложение Face2gene - его можно скачать на любой смартфон, загрузить фотографию пациента (с его добровольного согласия, разумеется), и нейросеть составит список наиболее вероятных диагнозов. Дело в том, что многие наследственные заболевания имеют характерные лицевые признаки; яркий пример - синдром Дауна.
Сегодня наткнулся на свежую статью: учёные опробовали это приложение на 145 пациентах с подтвержденными генетическими диагнозами: синдром Корнелии де Ланге (45), синдром Кабуки (26), синдром Вильямса (21), синдром Вольфа-Хиршхорна (10), синдром Ангельмана (6) и другие.
По данным учёных в 90% случаев Face2Gene предположил верный диагноз!
"Такой инструмент может быть полезен как экспертам в области генетики, так и «непрофессионалам»" - отметили авторы статьи.
Лично я неоднократно пробовал использовать в практике это приложение, но пока что вау результата не наблюдал 🤔 Только студенты очень вдохновлялись, фоткали друг друга и себя, обнаруживая синдром Марфана и иже с ним 😄
Скачать можно тут и тут. Делитесь своими результатами
🔥15👍5🤯4😁3
Коротко о том, как можно демонизировать работу генетика и генетические обследования
Встретилась новость - "В Башкортостане предложили заключать браки только по справке о генетической совместимости"
Как обычно, вектор идеи благородный, но в СМИ все выглядит жутковато 😱.
🔸Во-первых, нежелательно употреблять термин "
Предлагать проводить такой анализ супружеским парам, которые планируют беременность, - это хорошо. Я об этом давно писал.
Но нельзя запрещать браки, если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания - сейчас есть возможности рождения здорового ребенка в таких семьях.
🔸Во-вторых, надо совершенно точно понимать, что такой анализ до беременности не может дать прогноз по ВСЕМ генетическим нарушениям (например, синдром Дауна, ахондроплазия и другие споннтано возникающие мутации), и тем более по таким состояниям, как расстройство аутистического спектра (о котором упомянули в публикации).
Я бы предлагал такие новшества вводить не с кнутом, а с пряником: проводить ликбезы о природе генетических болезней, предлагать бесплатные обследование и консультацию генетика брачующимся, и, конечно, обеспеченное государством сопровождение семей, в которых есть повышенные риски. А у вас какие идеи?
*безусловно все это пока ещё требует проведения научных, этических и экономических исследований*
Встретилась новость - "В Башкортостане предложили заключать браки только по справке о генетической совместимости"
Как обычно, вектор идеи благородный, но в СМИ все выглядит жутковато 😱.
🔸Во-первых, нежелательно употреблять термин "
генетическая совместимость", все его трактуют по-разному. Здесь речь идёт о выявлении бессимптомного носительства аутосомно-рецессивных генетических заболеваний, которые не проявляются у человека, но могут возникнуть у его детей.Предлагать проводить такой анализ супружеским парам, которые планируют беременность, - это хорошо. Я об этом давно писал.
Но нельзя запрещать браки, если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания - сейчас есть возможности рождения здорового ребенка в таких семьях.
🔸Во-вторых, надо совершенно точно понимать, что такой анализ до беременности не может дать прогноз по ВСЕМ генетическим нарушениям (например, синдром Дауна, ахондроплазия и другие споннтано возникающие мутации), и тем более по таким состояниям, как расстройство аутистического спектра (о котором упомянули в публикации).
Я бы предлагал такие новшества вводить не с кнутом, а с пряником: проводить ликбезы о природе генетических болезней, предлагать бесплатные обследование и консультацию генетика брачующимся, и, конечно, обеспеченное государством сопровождение семей, в которых есть повышенные риски. А у вас какие идеи?
👍22😱3👏1
«Синдром вялого ребенка»
Этим термином обозначают снижение мышечного тонуса у детей первого года жизни.
Чаще всего тревогу начинают бить детские неврологи и педиатры при плановом осмотре новорожденного, но родители и сами могут заподозрить проблему - такие дети имеют характерный внешний вид (см. картинку от Morton SU и коллег):
🔻«Поза лягушки»
🔻Провисание головы и ног в положении на животе
🔻Провисание головы при тракции за ручки
Примерно в трети случаев проблему могут увидеть опытные врачи УЗИ во время обычного скрининга беременных, есть классная статья на эту тему, из нее верхняя картинка (
Трудно сказать, насколько это частая проблема, но в статье 2017 года дается оценка в 1 случай из 100.
Причин может быть множество: инфекции, осложнения во время беременности и в родах, прием лекарств матерью и генетические заболевания. Исследование 2022 года показало, что секвенирование экзома/генома выявило генетическую причину у 56% таких детей.
Наиболее частые генетические заболевания в этой группе: врожденные миопатии, миодистрофии, миастении, миотонии, спинальные атрофии, болезни обмена веществ (Помпе, Краббе) и наследственные синдромы (Дауна, Прадера-Вилли).
⚠️Только важно помнить, что у любого метода и даже полногеномного секвенирования есть как возможности, так и ограничения, поэтому надо учитывать все особенности конкретного ребенка для того, чтобы выбрать оптимальный алгоритм обследования. ⚠️ Например, спинальную мышечную атрофию невозможно «увидеть» при таком секвенировании. Зато это одно из тех заболеваний на которое возможна эффективная проверка еще на этапе планирования беременности, а также при рождении ребенка (с 2023 год всех новорожденных проверяют на это заболевание бесплатно, но около 5% детей может быть «пропущено»)
Этим термином обозначают снижение мышечного тонуса у детей первого года жизни.
Чаще всего тревогу начинают бить детские неврологи и педиатры при плановом осмотре новорожденного, но родители и сами могут заподозрить проблему - такие дети имеют характерный внешний вид (см. картинку от Morton SU и коллег):
🔻«Поза лягушки»
🔻Провисание головы и ног в положении на животе
🔻Провисание головы при тракции за ручки
Примерно в трети случаев проблему могут увидеть опытные врачи УЗИ во время обычного скрининга беременных, есть классная статья на эту тему, из нее верхняя картинка (
СЛАБОНЕРВНЫМ НЕ СМОТРЕТЬ!). Трудно сказать, насколько это частая проблема, но в статье 2017 года дается оценка в 1 случай из 100.
Причин может быть множество: инфекции, осложнения во время беременности и в родах, прием лекарств матерью и генетические заболевания. Исследование 2022 года показало, что секвенирование экзома/генома выявило генетическую причину у 56% таких детей.
Наиболее частые генетические заболевания в этой группе: врожденные миопатии, миодистрофии, миастении, миотонии, спинальные атрофии, болезни обмена веществ (Помпе, Краббе) и наследственные синдромы (Дауна, Прадера-Вилли).
⚠️Только важно помнить, что у любого метода и даже полногеномного секвенирования есть как возможности, так и ограничения, поэтому надо учитывать все особенности конкретного ребенка для того, чтобы выбрать оптимальный алгоритм обследования. ⚠️ Например, спинальную мышечную атрофию невозможно «увидеть» при таком секвенировании. Зато это одно из тех заболеваний на которое возможна эффективная проверка еще на этапе планирования беременности, а также при рождении ребенка (с 2023 год всех новорожденных проверяют на это заболевание бесплатно, но около 5% детей может быть «пропущено»)
🔥12👍5👏2😱1
Тут есть 3 секунды, где я пытаюсь простыми словами рассказать о неправильной инактивации Х хромосомы:
😁5
Forwarded from Вести-Приволжье + | НОВОСТИ | ГТРК «Нижний Новгород»
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Редкое генетическое заболевание выявили у 7-летней Лизы из Дзержинска. Обычно Миопатия Дюшенна проявляется у мальчиков.
В Нижегородской области это - первый случай заболевания у девочки.
С ребенком познакомилась Татьяна Колпакова.
Подписаться I Прислать новость
В Нижегородской области это - первый случай заболевания у девочки.
С ребенком познакомилась Татьяна Колпакова.
Подписаться I Прислать новость
🔥18👍6👌3
Рассказать подробнее, что такое инактивация?
Anonymous Poll
88%
Конечно, я же подписан, чтобы узнавать новое!
18%
Скукотища, хочу узнать про актера с генетической предрасположенностью к Альцгеймеру
💯4
Инактивация хромосомы Х
Одна из наших хромосом называется Х (Икс, а не Хэ, если что 😁). У женщин их две, а мужчин одна. И чтобы женщинам не стало плохо от этого избытка природа придумала способ заглушить одну из них - инактивировать.
Подробнее визуализировать я попробовал с помощью игрушек сына (какие-то волшебные липучки 😅) - смотрите картинки ⬆️
Нет, правда сначала посмотрите картинки (я очень старался доступно объяснить), а потом читайте дальше!
❓Казалось бы, какая разница, чья хромосома Х активно работает, мамина или папина.
Но во многих исследованиях было показано, что сдвиг инактивации хромосомы Х может быть причиной преждевременной недостаточности яичников, привычного невынашивания беременности и ряда других патологий.
❗А если у женщины есть и сдвиг инактивации, и какая-либо мутация хромосомы Х, то есть риск развития Х-сцепленного рецессивного (те, которые обычно только у мальчиков, например, миодистрофия Дюшенна/Беккера, гемофилия А и другие). Симптомы заболевания обычно менее выражены, чем у заболевших мальчиков, но все зависит от процента сдвига инактивации.
PS у кошек цвет шерсти определяется геном хромосомы Х. Поэтому из-за инактивации часть клеток может быть одного цвета, другая другого, а третья их смесью - черепаший трехцветный окрас. И мальчиков котов с таким окрасом не бывает, только кошки ⬇️
Одна из наших хромосом называется Х (Икс, а не Хэ, если что 😁). У женщин их две, а мужчин одна. И чтобы женщинам не стало плохо от этого избытка природа придумала способ заглушить одну из них - инактивировать.
Подробнее визуализировать я попробовал с помощью игрушек сына (какие-то волшебные липучки 😅) - смотрите картинки ⬆️
❓Казалось бы, какая разница, чья хромосома Х активно работает, мамина или папина.
Но во многих исследованиях было показано, что сдвиг инактивации хромосомы Х может быть причиной преждевременной недостаточности яичников, привычного невынашивания беременности и ряда других патологий.
❗А если у женщины есть и сдвиг инактивации, и какая-либо мутация хромосомы Х, то есть риск развития Х-сцепленного рецессивного (те, которые обычно только у мальчиков, например, миодистрофия Дюшенна/Беккера, гемофилия А и другие). Симптомы заболевания обычно менее выражены, чем у заболевших мальчиков, но все зависит от процента сдвига инактивации.
PS у кошек цвет шерсти определяется геном хромосомы Х. Поэтому из-за инактивации часть клеток может быть одного цвета, другая другого, а третья их смесью - черепаший трехцветный окрас. И мальчиков котов с таким окрасом не бывает, только кошки ⬇️
🔥25👍7🤯6
Редкая дата - редкое заболевание
Сегодня международный день осведомленности о генетических заболеваниях.
На сегодняшний день известно более 8000 таких заболеваниях. Большинство из них вы никогда не узнаете и не встретите, потому что они действительно очень редко встречаются: 1 случай на десятки и сотни тысяч людей.
Но их СУММАРНАЯ частота - 1%
Кажется мало?
В масштабах России это можно сравнить с населением Нижнего Новгорода - почти полтора миллиона человек.
Да, ни один генетик не увидит все 8000 патологий, но совершенно точно врач ЛЮБОЙ специальности в своей практике встретит как минимум 1-го пациента с генетическим заболеванием. Поэтому важно говорить об этом.
Сегодня международный день осведомленности о генетических заболеваниях.
На сегодняшний день известно более 8000 таких заболеваниях. Большинство из них вы никогда не узнаете и не встретите, потому что они действительно очень редко встречаются: 1 случай на десятки и сотни тысяч людей.
Но их СУММАРНАЯ частота - 1%
Кажется мало?
В масштабах России это можно сравнить с населением Нижнего Новгорода - почти полтора миллиона человек.
Да, ни один генетик не увидит все 8000 патологий, но совершенно точно врач ЛЮБОЙ специальности в своей практике встретит как минимум 1-го пациента с генетическим заболеванием. Поэтому важно говорить об этом.
👍23🔥8💯6🤔5👏3
Мне сегодня 28
Чкаловская восьмерка отлично вписалась к моей двойке)
И сегодня вас стало больше 280, спасибо за интерес!
_
Я вам частенько рассказываю про разные генетические анализы. В частности про самый расширенный на сегодняшний день - секвенирование (прочитывание) всего генома.
Чтобы не быть сапожником без сапог, пришлось и самому пройти исследование 🧬
Теперь смогу рассказать вам о собственных генетических особенностях.
Интересно?)
Чкаловская восьмерка отлично вписалась к моей двойке)
И сегодня вас стало больше 280, спасибо за интерес!
_
Я вам частенько рассказываю про разные генетические анализы. В частности про самый расширенный на сегодняшний день - секвенирование (прочитывание) всего генома.
Чтобы не быть сапожником без сапог, пришлось и самому пройти исследование 🧬
Теперь смогу рассказать вам о собственных генетических особенностях.
Интересно?)
🎉41🔥21😁5👍3
Прекрасные обладательницы двух Х хромосом!
Поздравляю всех вас с международным женским днём!
🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!
Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)
Нет, нас не обманывали в школе 😄 Просто в жизни все сложнее, чем в учебниках, и иногда организм ошибается.
☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.
☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷♂
Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁
PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом
Поздравляю всех вас с международным женским днём!
🤓 Праздничный интересный факт 🤓
Думаете все дело в Y-хромосоме? Она та граница между 23 февраля и 8 марта?
А вот и нет!
Представьте себе, иногда бывают:
♀️женщины с кариотипом XY (синдром Свайера)
♂️мужчины с кариотипом XX (синдром де ля Шапеля)
☝️Всему виной ген SRY (англ. Sex-determining Region Y - участок в Y-хромосоме, определяющий пол). В норме он присутствует в Y-хромосомах самцов всех млекопитающих, включая мужчин. Этот ген является дирижёром, который руководит развитием по мужскому типу, начиная с 7 недели беременности 🤰🏻
До этого момента абсолютно все мы независимо от половых хромосом развиваемся одинаково, как будущие женщины.
☝️При делении клеток могут случаться ошибки - мутации: женщине достаточно получить всего лишь один ген SRY, чтобы развиться по мужскому типу, а мужчине лишиться его, чтобы мужчиной не стать.
Так что именно SRY можно назвать главным мужским геном 🤷♂
Текст позаимствован и адаптирован из https://dzen.ru/a/XwyruFl0u14ciI-o
а картинку нарисовал ИИ 😁
PS в комментариях снова изображения нормального набора хромосом
🔥42👍9🎉8
"Генетический паспорт"
Обещал поделиться результатами анализа всего моего генома (но исчез из-за усилившихся попыток написать диссертацию 🫠)
Сейчас есть много рекламы от ген лабораторий про анализ с названием а-ля "генетический паспорт", и меня часто спрашивают, стоит ли оно.(спойлер: все зависит от цели). Тут 3 момента:
1⃣ нет единого определения этого термина => везде будет разный состав таких "паспортов".
2⃣ основное их отличие - метод анализа, от него зависит количество и надежность получаемой информации. Чаще всего используются методы, ищущие конкретные буквы в ДНК. Анализ может включать 20, 200 или даже 200 тысяч букв. Звучит внушительно, но все это капля в море в сравнении с 3 млрд буквами - все можно прочесть только полногеномным секвенированием (и то есть ограничения).
3⃣ "генетический паспорт" обычно состоит из двух блоков: медицинского и информационно-развлекательного. И если ваша цель получить достоверную медицинскую информацию, то обязательно обговорите с врачом, какой анализ лучше выполнить. К второму блоку требования менее серьезные 😁
Разумеется, я хотел максимум количества и достоверности информации + я знаю изнутри качество работы лаборатории Эвоген => выбор не стоял, и теперь я счастливый обладатель своего полностью расшифрованного генома весом ≈ 100 Гб.
Что касается медицинской части: у меня не выявлено генетических заболеваний, высокого риска тяжелых заболеваний, в том числе наследственных опухолевых синдромов, однако есть бессимптомное носительство мутации в гене DHCR7, который связан с очень тяжелым синдромом(подробнее в комментариях) . Напомню, у всех есть две копии этого гена; у меня повреждена одна, но, к счастью, есть резервная, поэтому меня болезнь миновала. Однако, если у супруги тоже есть мутация в гене DHCR7, то высок риск рождения ребенка с патологией.
Все это мега важная информация, особенно для планирования семьи.
А про развлекательный контент я расскажу в следующий раз 😄
Обещал поделиться результатами анализа всего моего генома (но исчез из-за усилившихся попыток написать диссертацию 🫠)
Сейчас есть много рекламы от ген лабораторий про анализ с названием а-ля "генетический паспорт", и меня часто спрашивают, стоит ли оно.
1⃣ нет единого определения этого термина => везде будет разный состав таких "паспортов".
2⃣ основное их отличие - метод анализа, от него зависит количество и надежность получаемой информации. Чаще всего используются методы, ищущие конкретные буквы в ДНК. Анализ может включать 20, 200 или даже 200 тысяч букв. Звучит внушительно, но все это капля в море в сравнении с 3 млрд буквами - все можно прочесть только полногеномным секвенированием (и то есть ограничения).
3⃣ "генетический паспорт" обычно состоит из двух блоков: медицинского и информационно-развлекательного. И если ваша цель получить достоверную медицинскую информацию, то обязательно обговорите с врачом, какой анализ лучше выполнить. К второму блоку требования менее серьезные 😁
Разумеется, я хотел максимум количества и достоверности информации + я знаю изнутри качество работы лаборатории Эвоген => выбор не стоял, и теперь я счастливый обладатель своего полностью расшифрованного генома весом ≈ 100 Гб.
Что касается медицинской части: у меня не выявлено генетических заболеваний, высокого риска тяжелых заболеваний, в том числе наследственных опухолевых синдромов, однако есть бессимптомное носительство мутации в гене DHCR7, который связан с очень тяжелым синдромом
Все это мега важная информация, особенно для планирования семьи.
А про развлекательный контент я расскажу в следующий раз 😄
👍41👏4😱4🔥1
Дал комментарии о, наверное, самом известном наследственном синдроме
21.03 отмечался международный день осведомленности о людях с синдромом Дауна, и в нашем Институте педиатрии прошла тематическая фотовыставка. В последнее время большое количество таких детей проходит реабилитацию в стенах ПИМУ.
Меня спросили:
❓Опишите простыми словами механизм развития синдрома? Есть ли степени тяжести?
❗У большинства людей есть две 21-е хромосомы. Но 1 из 800 детей рождается с дополнительной третьей копией 21-й хромосомы. Такое состояние называется трисомией 21 или синдромом Дауна. Чаще всего его причина - случайная ошибка при формировании половых клеток родителей - яйцеклеток и сперматозоидов. Риск такой случайности возрастает после 35 лет. Но бывают случаи, когда у родителей есть "предрасположенность" к рождению ребенка с трисомией - в этом случае в одной семье может быть сразу несколько таких детей.
Все дети с синдромом Дауна на первый взгляд очень похожи, но, на самом деле, могут сильно отличаться по своему развитию, наличию патологий внутренних органов и рискам осложнений. Иногда это связано с мозаицизмом - состоянием, при котором часть клеток имеет две 21-е хромосомы, а часть три. Но часто причину этих различий не получается установить достоверно. В конце концов, все люди на Земле имеют свои индивидуальные особенности.
❓Может ли у людей с синдромом Дауна родиться здоровый ребёнок?
❗Да, может. Такие случаи известны в мире. Вероятность зависит от некоторых факторов, и генетик может ее точно рассчитать, зная конкретного пациента.
❓Какие вы бы дали рекомендации родителям, если у них ожидается рождение/родился ребёнок с синдромом Дауна?
❗Всем семьям, которые ожидают появления ребенка, я бы рекомендовал не игнорировать скрининг беременных I-го триместра и его более современный и эффективный вариант - неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Эти исследования на ранних сроках беременности могут выявить особенности хромосом и дать семье время на изучение информации, осознание и принятие решения. После рождения ребенка с синдромом Дауна очень важно найти сообщества семей со схожей историей, например Даунсайд Ап и другие, которые помогут адаптироваться к новым жизненным условиям и подскажут, что делать надо, и чего не надо.
21.03 отмечался международный день осведомленности о людях с синдромом Дауна, и в нашем Институте педиатрии прошла тематическая фотовыставка. В последнее время большое количество таких детей проходит реабилитацию в стенах ПИМУ.
Меня спросили:
❓Опишите простыми словами механизм развития синдрома? Есть ли степени тяжести?
❗У большинства людей есть две 21-е хромосомы. Но 1 из 800 детей рождается с дополнительной третьей копией 21-й хромосомы. Такое состояние называется трисомией 21 или синдромом Дауна. Чаще всего его причина - случайная ошибка при формировании половых клеток родителей - яйцеклеток и сперматозоидов. Риск такой случайности возрастает после 35 лет. Но бывают случаи, когда у родителей есть "предрасположенность" к рождению ребенка с трисомией - в этом случае в одной семье может быть сразу несколько таких детей.
Все дети с синдромом Дауна на первый взгляд очень похожи, но, на самом деле, могут сильно отличаться по своему развитию, наличию патологий внутренних органов и рискам осложнений. Иногда это связано с мозаицизмом - состоянием, при котором часть клеток имеет две 21-е хромосомы, а часть три. Но часто причину этих различий не получается установить достоверно. В конце концов, все люди на Земле имеют свои индивидуальные особенности.
❓Может ли у людей с синдромом Дауна родиться здоровый ребёнок?
❗Да, может. Такие случаи известны в мире. Вероятность зависит от некоторых факторов, и генетик может ее точно рассчитать, зная конкретного пациента.
❓Какие вы бы дали рекомендации родителям, если у них ожидается рождение/родился ребёнок с синдромом Дауна?
❗Всем семьям, которые ожидают появления ребенка, я бы рекомендовал не игнорировать скрининг беременных I-го триместра и его более современный и эффективный вариант - неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Эти исследования на ранних сроках беременности могут выявить особенности хромосом и дать семье время на изучение информации, осознание и принятие решения. После рождения ребенка с синдромом Дауна очень важно найти сообщества семей со схожей историей, например Даунсайд Ап и другие, которые помогут адаптироваться к новым жизненным условиям и подскажут, что делать надо, и чего не надо.
👍23🔥13👌3💯1