Decoded Medicine
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Dr SL
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Syndrome de Lesch-Nyhan

: Mutation récessive liée à l'X (atteint exclusivement les garçons) caractérisée parun déficit complet en HGPRT. Clinique : encéphalopathie grave, goutte sévère précoce, lithiases uriques
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Extra hamladji bm + beo

Auscultation :🤫Silence → strangulation, ischémie, iléus paralytique😵‍💫😵‍💫 Bruits hydro‑aériques intenses → obstacle incomplet (syndrome de Koenig) 🌮Souffle abdominal → anévrisme de l’aorte abdominale.    

                                                             
Appendicite: Signe de Meltzer مزير: appui sur Mac Burney + patient décolle le talon sans fléchir le genou → douleur reproduite à droite.
 Appendicite mésocœliaque : appendice au milieu des anses → syndrome fébrile + syndrome occlusif (iléus réflexe).
 Appendicite rétro‑cæcale : position antalgique en “spoiris” (cuisse droite fléchie sur le tronc).     

Pancréatite: Signes de gravité : défaillance viscérale, polypnée, déshydratation extracellulaire, instabilité tensionnelle, tachycardie.

score de Ranson (mnémotechnique GALLAPUBLICH) :
 < 3 → bénin / > 5 → Pancréatite sévère.  

Occlusions Intestinales Aiguës
 Strangulation : Début brutal.
 Obstruction : Début progressif.
 Iléus paralytique: Douleur diffuse, pas d'arrêt absolu des gaz.

Ascite cirrhotique: progressif ou brutal (déclenché par hémorragie, chirurgie, infection).
Si hémorragique → évoquer un carcinome hépatocellulaire (CHC) ou des troubles de la coagulation

.
Si exsudat → évoquer une infection ou un CHC.
Ascite tuberculeuse: souvent jeune fille/ femme.
ADA (adénosine désaminase) positive (spécifique).
IDR à la tuberculine positive. Le BK est rarement retrouvé à l’examen direct (liquide paucibacillaire) → culture sur milieu de Löwenstein.
Laparoscopie + biopsie : follicules de Koester.
Ascite néoplasique:
🫐Mésothéliome primitif du péritoine :Associé à un mésothéliome pleural dans 50 % des cas.
ascite récidivante + masses abdominales ou pelviennes.
Liquide : exsudatif, présence de cellules mésothéliales malignes.
Laparoscopie : nodules et plaques disséminées.
🫐Carcinose secondaire : Cause la plus fréquente d’ascite d’origine néoplasique.
Le cancer primaire est le plus souvent digestif ou ovarien.
Ascite intarissable (se reconstitue rapidement après ponction).
Cytologie ou laparoscopie + biopsies pour le diagnostic.

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Forwarded from Decoded Medicine
Info dump: (semio ictéres)

Loi de Courvoisier-Terrier :
Chez un patient présentant un ictère cholestatique, une vésicule biliaire distendue et palpable oriente vers une obstruction biliaire d'origine tumorale plutôt que lithiasique.

#semiodigestif
Forwarded from Decoded Medicine
Définition du signe de Murphy :
Le signe de Murphy est une douleur provoquée à la palpation de l'hypochondre droit lors d'une inspiration profonde, entraînant un arrêt brusque de l'inspiration.

Il traduit une inflammation de la vésicule biliaire et est évocateur d'une Cholécystite aiguë.
#semiodigestif
Forwarded from Decoded Medicine
Ictères cholestatiques (rétentionnels):

Calcul du cholédoque :
Murphy : positif
Loi de Courvoisier-Terrier : généralement absente (non absolue)
Cancer de la tête du pancréas :
Murphy : négatif
Loi de Courvoisier-Terrier : présente (vésicule distendue et palpable)
#semiodigestif
Forwarded from Med with rawan🩺🫀
Ptite astuce:
ليش نيهان هجرت الاكس 😂
Sd lesch-Nyhan=>deficit HGPRT(hypoXanthine guanine phosphoribosyl-transferase) eljl mutation fchromosomeX=>⬆️HyperUricemie
#biochimie
3😐2
why not
💡 EXTRA HAMLAGI
💡 Auscultation abdominale :
🤫 Silence → strangulation, ischémie, iléus paralytique 😵‍💫😵‍💫
🌊 Bruits hydro-aériques intenses → obstacle incomplet (syndrome de Koenig) 🌮
🔊 Souffle abdominal → anévrisme de l’aorte abdominale
💡 Appendicite :
🔹 Signe de Meltzer (مزير) : pression sur Mac Burney + décollement du talon sans fléchir le genou → douleur à droite reproduite
🔹 Appendicite mésocœliaque : appendice au milieu des anses → syndrome fébrile + syndrome occlusif (iléus réflexe)
🔹 Appendicite rétro-cæcale : position antalgique en “spoiris” → cuisse droite fléchie sur le tronc
💡 Pancréatite :
⚠️ Signes de gravité : défaillance viscérale, polypnée, déshydratation extracellulaire, instabilité tensionnelle, tachycardie
📊 Score de Ranson (GALLAPUBLICH) :
< 3 → bénin
5 → pancréatite sévère

💡 Occlusion intestinale aiguë :
🔴 Strangulation → début brutal
🟠 Obstruction → début progressif
🟡 Iléus paralytique → douleur diffuse, pas d’arrêt absolu des gaz
💡 Ascite cirrhotique :
📈 Évolution progressive ou brutale (déclenchée par hémorragie, chirurgie, infection)
🔸 Si hémorragique → penser CHC ou trouble de coagulation
🔸 Si exsudative → infection ou CHC
💡 Ascite tuberculeuse :
👩‍🦱 Sujet jeune (souvent femme)
✔️ ADA positive (très évocatrice)
✔️ IDR tuberculine positive
❗️ BK rarement visible (paucibacillaire) → culture Löwenstein
🔬 Laparoscopie + biopsie : follicules de Koester
💡 Ascite néoplasique :
🫐 Mésothéliome primitif du péritoine
Association possible avec mésothéliome pleural (≈50%)
Ascite récidivante + masses abdomino-pelviennes
Liquide exsudatif + cellules malignes
Laparoscopie : nodules + plaques diffuses
🫐 Carcinose péritonéale secondaire (la plus fréquente)
Origine souvent digestive ou ovarienne
Ascite “intarissable” (rapide récidive après ponction)
Diagnostic : cytologie ou biopsies sous laparoscopie
Forwarded from Med with rawan🩺🫀
Ptite astuce:
Acide urique=>PURE As Gold
Purines:adenine/guanine
3AA=>Gine ate
Glutamine/Glycine/Aspartate
#biochimie
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Physiopath U4.pdf
6 MB
ملخص الصبيحة ( ما لا يسع جهله )
𝐃𝐫.𝐠𝐫𝐚𝐜𝐞
Physiopath U4.pdf
I thought it was gonna be litajannob alfadiha😭😭
😭3🤣2
Forwarded from Vitalia Corner
اللهم لا سهل إلا ما جعلته سهلا وأنت تجعل الحزن إذا شئت سهلا 💐
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1. Syndrome de Lesch-Nyhan

🔹 Cause : déficit complet en HGPRT (maladie récessive liée à l'X).
🔹 Conséquence : excès d'acide urique (hyperuricémie).
🔹 Clinique :
Goutte et lithiases urinaires précoces.
Retard neurologique, dystonie, choréoathétose.
Automutilation caractéristique (morsures des lèvres et des doigts).
À retenir : HGPRT ↓ → acide urique ↑ + troubles neurologiques + automutilation.
2. Syndrome de Kelley-Seegmiller

🔹 Cause : déficit partiel en HGPRT.
🔹 Conséquence : hyperuricémie.
🔹 Clinique :
Goutte précoce.
Calculs urinaires.
Pas ou peu d'atteinte neurologique, pas d'automutilation.
À retenir : Même enzyme que Lesch-Nyhan, mais déficit moins sévère.
3. Syndrome de Zollinger-Ellison

🔹 Cause : tumeur sécrétant de la gastrine (gastrinome), souvent du pancréas ou du duodénum.
🔹 Conséquence : hypersécrétion d'acide gastrique.
🔹 Clinique :
Ulcères gastro-duodénaux multiples et récidivants.
Douleurs abdominales.
Diarrhée et malabsorption.
À retenir : Gastrinome → gastrine ↑ → HCl ↑ → ulcères sévères + diarrhée.
Maladie de Gilbert

Diminution partielle de l’activité de l’UDP-glucuronyl transférase
Ictère à bilirubine non conjuguée (BNC)
Affection bénigne, ne nécessitant aucun traitement
Augmentation de la bilirubine libre
Maladie de Dubin-Johnson

Déficit du transport canaliculaire de la bilirubine conjuguée (MRP2) au pôle biliaire de l’hépatocyte
Ictère à bilirubine conjuguée (BC)
Maladie bénigne, sans traitement spécifique
Augmentation de la bilirubine conjuguée
hépatite fulminante

est une insuffisance hépatique aiguë grave due à une destruction massive et rapide des hépatocytes, chez un foie auparavant sain.
👉 Elle se manifeste par ictère, troubles de la coagulation (TP ↓), encéphalopathie hépatique et peut évoluer rapidement vers le coma.
Le syndrome de Crigler-Najjar

est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience ou absence de l’enzyme UDP-glucuronyl transférase, empêchant la conjugaison de la bilirubine.
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Hépatite fulminante : forme très grave et rapide d’hépatite aiguë où le foie cesse brutalement de fonctionner, entraînant une insuffisance hépatique aiguë avec risque de coma et de décès (urgence vitale).
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Le phosphate se lie au calcium dans l’intestin et forme des sels insolubles de phosphate de calcium.
Ces complexes insolubles ne peuvent pas être absorbés par la muqueuse intestinale.
Donc, plus il y a de phosphate, moins le calcium est absorbé.
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