Мои рекомендации в инста)

Были у генетика
Для заключения по инвалидности на следующей недели доктор напишет бумагу, завтра нужно отвезти анализ мочи Матвея туда же, а на 1 сентября дали направление в нашу поликлинику сдавать ему кровь на кариотип.
Но это хромосомы, и скорее всего там чисто, а гены на уровне нашего региона бесплатно не посмотришь. Поэтому в другой город. А платно это огромные сумму-от 100 к до 300 если да свой счет, и смотря ещё какое именно генетическое обследование решат назначить

Потом она сказала, что сможет дать направление в Москву в какой-то научный генетический центр. И ехать потом туда на консультацию с ним, там Его посмотрят и, возможно, не откажут сделать полногеномное секвенирование🧬,но доктор сказала, что нужно будет брать кровь не только у ребёнка, но и обоих родителей. У нас с Андреем
Кровь Андрея можно будет курьером уже из Липецка позже отправить им туда . И это, наверное, правда было бы хорошим вариантом все просмотреть.

Раньше я думала, что я никогда не полезу в генетику, как и про МРТ говорила, как и говорила про операцию по удалению аденоидов. Да, мне страшно 🥹😭
50/50 . Либо чисто генетика и это что-то приобретённое его состояние и болезнь, либо найдут поломку, и я посмотрю правде в глаза😭😭😭

У нас отягощенный генетический фон из-за заболевания сестры моей родной, но у неё болезнь обмена веществ дала поражение ЦНС, у Матвея нет болезней обмена.
Если что-то и есть, то что-то другое. И доктор сказала нередко в таких случаях находят поломки в генах и ставят диагноз 🥹
И что там могут выявить перебирая генетику нас троих -хрен его знает 😭
Все это, конечно, муторно, сложно, долго, энергозатратно, переживательно….все эти направления, очереди, но я устала за все платить, может, что -то от государства получится сдать по этой части.

Доктор такая добрая молоденькая девушка сегодня была. Говорит: «ну вам надо сдать, вы ещё молодая» типа детей ещё)
Я сказала, что точно не хочу детей больше.
Я хочу сдать в надежде, что это не генетика, а если не генетика, то шансов больше на благоприятный какой -то, возможно, исход 🥹

У кого есть опыт? Кто сдавал генетику ? Что сдавали и какой был результат ?

Прикинемся немножко счастливыми как будто

2 Дня без холодильника были. Сломался впервые за 5 лет.
Пришлось многое повыкинуть из продуктов, в жаре пропало(
Сегодня мастер пришел адекватный, за 6 к все починил🙏🏻🤌🏻

Не представляю вообще, когда смотришь в новостях, как люди сидят бедные без элекричества подолгу🥹
Какие -то такие бытовые трудности и неудобства уже сколько проблем доставляют.

Ходили они сегодня с няней досдали кровь 🩸 для интегративного специалиста.
Отвезли анализ мочи в генетику
На этой недели много всего сделали, что нужно по планам
Теперь ждём результаты
И до конца июля нужно ещё обойти невролога, лора, окулиста, ортопеда, логопеда для мсэ