Никак не получается регулярно вести соц.сети. Было много интересных случаев, особенно среди детей. Самый яркий из последних - редкое генетическое заболевание.
Мальчик из Дагестана, 10 лет, жалобы на спонтанные боли в животе с подъемом температуры два раза в месяц в течение долгих лет. Боли купируются парацетамолом.
Провели генетическое исследование, подтвердили редкое генетическое заболевание семейная средиземноморская лихорадка, она же периодическая болезнь.
Помимо основного заболевания в анализах отмечается также следствие длительного воспаления ЖКТ - признаки дефицита железа, витаминов группы В, витамина Д (всего 4 нг/мл), аллергии.
Периодичная болезнь в классическом понимании встречается у народов Средиземноморья и Закавказья (ее еще называют армянской болезнью), но реже также может диагностироваться у народов Северского Кавказа.
Мальчик из Дагестана, 10 лет, жалобы на спонтанные боли в животе с подъемом температуры два раза в месяц в течение долгих лет. Боли купируются парацетамолом.
Провели генетическое исследование, подтвердили редкое генетическое заболевание семейная средиземноморская лихорадка, она же периодическая болезнь.
Помимо основного заболевания в анализах отмечается также следствие длительного воспаления ЖКТ - признаки дефицита железа, витаминов группы В, витамина Д (всего 4 нг/мл), аллергии.
Периодичная болезнь в классическом понимании встречается у народов Средиземноморья и Закавказья (ее еще называют армянской болезнью), но реже также может диагностироваться у народов Северского Кавказа.
🤯5
Следите ли вы за темпами роста своих детей? В интернете есть много удобных трекеров роста.
За период работы с превентивным педиатром было очень много случаев задержки роста у детей, в том числе связанной с дефицитом гормона роста. Но случай гигантизма был впервые.
Девочка 9 лет и 7 месяцев рост 164 см - чрезвычайно высокий. Родной брат девочки в 15 лет имеет рост 195 см, а зоны роста у мальчиков могут закрыться только к 21 году. Жалоб на рост мать не предъявляла, считала семейной особенностью. Тот случай, когда интересно «покопаться», направили на исследование гормонов роста, по их результатам направим к эндокринологу, на МРТ головного мозга.
За период работы с превентивным педиатром было очень много случаев задержки роста у детей, в том числе связанной с дефицитом гормона роста. Но случай гигантизма был впервые.
Девочка 9 лет и 7 месяцев рост 164 см - чрезвычайно высокий. Родной брат девочки в 15 лет имеет рост 195 см, а зоны роста у мальчиков могут закрыться только к 21 году. Жалоб на рост мать не предъявляла, считала семейной особенностью. Тот случай, когда интересно «покопаться», направили на исследование гормонов роста, по их результатам направим к эндокринологу, на МРТ головного мозга.
👍9
На пике популярности превентивной медицины активно внедрялся анализ на орг кислоты как золотой стандарт диагностики дефицита витаминов группы В.
При этот во всех гематологических гайдах золотым стандартом всегда являлось определение В12 в крови.
В анализах много раз мы видели метилмалоновую кислоту в моче в пределах нормы при подтвержденном по крови дефиците витамина В12.
На скринах анализы девочки 5 лет с аутизмом. Отмечается дефицит витамина В12 снижением цианокобаламина в крови, повышением MCV, MCH, но метилмалоновая кислота в моче не повышена. А вот дефицит В9 уже отмечается как повышением гомоцистеина в крови, так и формиминоглутаминовой кислотой в моче.
Вроде все просто - нужно сопоставлять разные анализы, но для пациентов возникают дополнительные сложности.
При этот во всех гематологических гайдах золотым стандартом всегда являлось определение В12 в крови.
В анализах много раз мы видели метилмалоновую кислоту в моче в пределах нормы при подтвержденном по крови дефиците витамина В12.
На скринах анализы девочки 5 лет с аутизмом. Отмечается дефицит витамина В12 снижением цианокобаламина в крови, повышением MCV, MCH, но метилмалоновая кислота в моче не повышена. А вот дефицит В9 уже отмечается как повышением гомоцистеина в крови, так и формиминоглутаминовой кислотой в моче.
Вроде все просто - нужно сопоставлять разные анализы, но для пациентов возникают дополнительные сложности.
👍7
У подавляющего большинства малышей с нарушением сна с первых дней жизни, коротким, прерывистым сном и истериками во сне мы обнаруживаем врожденную цитомегаловирусную инфекцию.
Если у вас в голове все еще путаница, что вирусы герпеса есть у всех, то кратко:
Антитела класса G к вирусу да, будут практически у всех. Антитела - это наши иммунные клетки памяти о встрече с вирусом. Но сам вирус не размножается в наших средах - слюне, крови.
Антитела G мы сдаем в редких случаях для уточнения давности инфицирования, диагностика основана на определении фрагментов самого вируса. Диагноз выставляется на основании определения ДНК самого вируса или антител класса M.
ДНК самого вируса ЦМВ в норме быть не должно, ни в 1 степени, ни в 3, ни в 5.
ЦМВ не является нормофлорой слюны.
При наличии хронической персистирующей инфекции Ig класса M повышены не будут.
Планирующие беременность и беременные: комплекс TORCH инфекций с антителами устарел, сдаем непосредственно кровь и мазок из зева к самому вирусу ЦМВ.
Если у вас в голове все еще путаница, что вирусы герпеса есть у всех, то кратко:
Антитела класса G к вирусу да, будут практически у всех. Антитела - это наши иммунные клетки памяти о встрече с вирусом. Но сам вирус не размножается в наших средах - слюне, крови.
Антитела G мы сдаем в редких случаях для уточнения давности инфицирования, диагностика основана на определении фрагментов самого вируса. Диагноз выставляется на основании определения ДНК самого вируса или антител класса M.
ДНК самого вируса ЦМВ в норме быть не должно, ни в 1 степени, ни в 3, ни в 5.
ЦМВ не является нормофлорой слюны.
При наличии хронической персистирующей инфекции Ig класса M повышены не будут.
Планирующие беременность и беременные: комплекс TORCH инфекций с антителами устарел, сдаем непосредственно кровь и мазок из зева к самому вирусу ЦМВ.
👍10