🧬پروتوانکوژن RET. شایع‌ترین محل‌های جهش در موارد بالینی مختلف مرتبط با RET نشان داده شده است. اعداد به باقیمانده‌های اسید آمینه اشاره دارند. SP، پپتید سیگنال؛ ECD، دامنه خارج سلولی؛ TMD، دامنه غشایی؛ TKD، دامنه تیروزین کیناز؛ MEN، آدنوماتوز غدد درون‌ریز چندگانه؛ FMTC، کارسینوم تیروئید مدولاری خانوادگی. فلش بالای PTC (کارسینوم تیروئید پاپیلاری) محل بازآرایی سوماتیک را برای تشکیل اشکال هیبریدی جدید RET نشان می‌دهد.
#ژنتیک
@azophil
#ژنتیک
@azophil
🔥2❤1
🧬جهش‌های افزایش عملکرد در مقابل از دست دادن عملکرد
جهش در پروتوانکوژن RET در بیماری هیرشپرونگ خانوادگی و همچنین در سرطان تیروئید مدولاری ارثی و تک گیر نقش دارد. پروتئینی که توسط RET کدگذاری می‌شود از سه حوزه اصلی تشکیل شده است: یک حوزه خارج سلولی که به یک فاکتور نوروتروفیک مشتق از رده سلولی گلیال متصل می‌شود، یک حوزه غشایی و یک حوزه تیروزین کیناز درون سلولی که انتقال سیگنال را فعال می‌کند.
🔸-جهش‌هایی که باعث از دست دادن عملکرد می‌شوند منجر به بیماری هیرشپرونگ می‌شوند. این موارد شامل حذف کل ژن، حذف‌های کوچک درون ژنی، جهش‌های بی‌معنی و جهش‌های پیرایش است که منجر به سنتز یک پروتئین کوتاه شده می‌شوند.
-🔻در مقابل، جهش‌هایی که باعث ایجاد اثر افزایش عملکرد می‌شوند، منجر به نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه (MEN) نوع 2A یا نوع 2B می‌شوند. این اختلالات با شیوع بالای کارسینوم تیروئید مدولاری و فئوکروموسیتوم مشخص می‌شوند. جهش‌های فعال‌کننده‌ای که باعث MEN-2A می‌شوند، در پنج باقیمانده سیستئین در دامنه خارج سلولی خوشه‌بندی شده‌اند. MEN-2B، که با MEN-2A متفاوت است، در این واقعیت که افراد مبتلا قدبلند و لاغر هستند، معمولاً توسط یک جهش منحصر به فرد در یک باقیمانده متیونین در دامنه تیروزین کیناز ایجاد می‌شود.
#ژنتیک
@azophil
جهش در پروتوانکوژن RET در بیماری هیرشپرونگ خانوادگی و همچنین در سرطان تیروئید مدولاری ارثی و تک گیر نقش دارد. پروتئینی که توسط RET کدگذاری می‌شود از سه حوزه اصلی تشکیل شده است: یک حوزه خارج سلولی که به یک فاکتور نوروتروفیک مشتق از رده سلولی گلیال متصل می‌شود، یک حوزه غشایی و یک حوزه تیروزین کیناز درون سلولی که انتقال سیگنال را فعال می‌کند.
🔸-جهش‌هایی که باعث از دست دادن عملکرد می‌شوند منجر به بیماری هیرشپرونگ می‌شوند. این موارد شامل حذف کل ژن، حذف‌های کوچک درون ژنی، جهش‌های بی‌معنی و جهش‌های پیرایش است که منجر به سنتز یک پروتئین کوتاه شده می‌شوند.
-🔻در مقابل، جهش‌هایی که باعث ایجاد اثر افزایش عملکرد می‌شوند، منجر به نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه (MEN) نوع 2A یا نوع 2B می‌شوند. این اختلالات با شیوع بالای کارسینوم تیروئید مدولاری و فئوکروموسیتوم مشخص می‌شوند. جهش‌های فعال‌کننده‌ای که باعث MEN-2A می‌شوند، در پنج باقیمانده سیستئین در دامنه خارج سلولی خوشه‌بندی شده‌اند. MEN-2B، که با MEN-2A متفاوت است، در این واقعیت که افراد مبتلا قدبلند و لاغر هستند، معمولاً توسط یک جهش منحصر به فرد در یک باقیمانده متیونین در دامنه تیروزین کیناز ایجاد می‌شود.
#ژنتیک
@azophil
❤5
Enterococcus.pptx
3.5 MB
👍3❤1🔥1
کدام‌یک از میکروارگانیسم‌های زیر بخشی از فلور نرمال واژن است و می‌تواند در هنگام تولد نوزاد را عفونی نماید؟
Anonymous Quiz
8%
کورینه باکتریوم مینوتیسیموم
40%
استافیلوکوکوس اپیدرمیدیس
13%
اوره آپلاسما اوره آلیتیکم
39%
استرپتوکوکوس آگالاکتیه
❤3
در طبقه‌بندی جدید استرپتوکوکوس‌ها، S.pneumoniae در کدام گروه قرار می‌گیرد؟
Anonymous Quiz
22%
Mutans
38%
Mitis
30%
Anginosus
10%
Salivarious
❤4
کدام فنوتیپ انتروکوکوس، مقاومت به ونکومایسین را به صورت القایی نشان می‌دهد؟
Anonymous Quiz
33%
Van A
42%
Van B
22%
Van C
3%
Van D
🔥2