#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
مرض السماك هو مرض وراثي تتمثل اعراضه في حدوث جفاف وتقشر الجلد نتيجة تراكم كوليستسرول كبريتي داخل خلايا الجلد وهذا بسبب حدوث طفرة وراثية للانزيم STS الانزيم المسؤول على ايض هذه المادة داخل الخلية تتنتج هذه الطفرة رامزة توقف على مستوى ARNm فلا يكتمل بناء الانزيم...
#الانزيمات
مرض السماك هو مرض وراثي تتمثل اعراضه في حدوث جفاف وتقشر الجلد نتيجة تراكم كوليستسرول كبريتي داخل خلايا الجلد وهذا بسبب حدوث طفرة وراثية للانزيم STS الانزيم المسؤول على ايض هذه المادة داخل الخلية تتنتج هذه الطفرة رامزة توقف على مستوى ARNm فلا يكتمل بناء الانزيم...
#الانزيمات
#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
من احد اسباب داء السكري من نوع مودي 3 (MODY3) هو انخفاض انتاج قنوات GLUT2 على مستوى خلايا بيطا المفرزة للأنسولين قبل معرفة الآلية المرضية نتعرف اولا على دور هذه القنوات:
عند ارتفاع التحلون في الدم يدخل الغلوكوز من خلال هذه القنوات الموجودة على مستوى خلايا بيطا لجزر لنجرهانس فيتم تحويله الى atp ليعمل هذا الاخير على تثبيط قنوات البوتاسيوم وبالتالي يزول استقطاب الغشاء فتفتح قنوات الكالسيوم والتي في الاخير تحفز على افراز الانسولين اذا غياب قنوات glut2 يؤدي الى نقص كمية الانسولين المفرزة اثناء ارتفاع التحلون بطريقة غير مباشرة (غيابه لا يؤدي الى عدم افراز كاي للانسولين لانه توجد قنوات اخرى مسؤولة على هذا ولكن الاساسية هي glut2).
بروتين HNF1A هو عامل نسخ يحفز انزيم arnp على نسخ مورثة glut2 حدوث طفرة c.376C>G في مورثة عامل النسخ تؤدي الى انتاج سلسلة ببتيدية طافرة حيث H126D وهذا ما يغير في ارتباط الاحماض الامينية فتتغير بنية البروتين (ملاحظة مهمة التغير في البروتين يحدث على مستوى منطقة الارتباط بال ADN وهذا ممثل في احد الوثائق المرفقة)
#علاقة_البنية_بالوظيفة
من احد اسباب داء السكري من نوع مودي 3 (MODY3) هو انخفاض انتاج قنوات GLUT2 على مستوى خلايا بيطا المفرزة للأنسولين قبل معرفة الآلية المرضية نتعرف اولا على دور هذه القنوات:
عند ارتفاع التحلون في الدم يدخل الغلوكوز من خلال هذه القنوات الموجودة على مستوى خلايا بيطا لجزر لنجرهانس فيتم تحويله الى atp ليعمل هذا الاخير على تثبيط قنوات البوتاسيوم وبالتالي يزول استقطاب الغشاء فتفتح قنوات الكالسيوم والتي في الاخير تحفز على افراز الانسولين اذا غياب قنوات glut2 يؤدي الى نقص كمية الانسولين المفرزة اثناء ارتفاع التحلون بطريقة غير مباشرة (غيابه لا يؤدي الى عدم افراز كاي للانسولين لانه توجد قنوات اخرى مسؤولة على هذا ولكن الاساسية هي glut2).
بروتين HNF1A هو عامل نسخ يحفز انزيم arnp على نسخ مورثة glut2 حدوث طفرة c.376C>G في مورثة عامل النسخ تؤدي الى انتاج سلسلة ببتيدية طافرة حيث H126D وهذا ما يغير في ارتباط الاحماض الامينية فتتغير بنية البروتين (ملاحظة مهمة التغير في البروتين يحدث على مستوى منطقة الارتباط بال ADN وهذا ممثل في احد الوثائق المرفقة)
#علاقة_البنية_بالوظيفة
#سلسلة_أفكار_تمرينات_العلوم
ارتفاع الانسولين العائلي هو مرض وراثي يتميززبارتفاع الانسولين في الدم وهذا بسبب حدوث طفرة تنشيط انزيم GK هذا طفرة تتمثل في استبدال c الى tفي الرامزة رقم 455 (Val455Met) فتزيد نشاط الانزيم فيقوم بايض للغليكوز اكثر فيؤدي هذا الى افراز انسولين بنسب مرتفعة
#الانزيمات
ارتفاع الانسولين العائلي هو مرض وراثي يتميززبارتفاع الانسولين في الدم وهذا بسبب حدوث طفرة تنشيط انزيم GK هذا طفرة تتمثل في استبدال c الى tفي الرامزة رقم 455 (Val455Met) فتزيد نشاط الانزيم فيقوم بايض للغليكوز اكثر فيؤدي هذا الى افراز انسولين بنسب مرتفعة
#الانزيمات