لحظه‌ای سرشار از عشق، اشک و امید در آتیبایای برزیل رقم خورد؛ جایی که پدر و مادر «جسه» ۹ ساله، پس‌از ماه‌ها داغ فرزندشان، برای نخستین‌بار با «داوی» ۳ ساله، کودکی که قلب پسرشان را دریافت کرده بود، دیدار کردند.

معجزه‌ی_علم

@academic_science

🧬 موفقیت یک درمان مبتنی بر RNA برای بیماری ALS

🔺 یک درمان مبتنی بر #RNA برای یکی از انواع نادر بیماری ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک)، در نخستین فردی که این درمان را دریافت کرده، نتایج امیدوارکننده‌ای نشان داده است.

🔺 این بیمار که یک پزشک است، یک سال پس از آغاز درمان نه‌تنها توانسته به فعالیت حرفه‌ای خود ادامه دهد، بلکه بهبود علائم بیماری نیز در او گزارش شده است.

🔬 این روش بر پایه‌ی Antisense Oligonucleotide (ASO) طراحی شده است. در این رویکرد، قطعات کوتاهی از ماده ژنتیکی به‌گونه‌ای طراحی می‌شوند که RNA تولیدشده از یک ژن معیوب را هدف قرار دهند. در این مورد، هدف درمان ژن CHCHD10 بوده است؛ ژنی که یک جهش نادر در آن می‌تواند باعث بروز نوعی ALS شود.

✨ اهمیت این مطالعه در توسعه‌ی یک درمان ASO شخصی‌سازی‌شده برای یک جهش ژنتیکی بسیار نادر در میان بیماران مبتلا به آن بیماری است. این رویکرد می‌تواند در آینده راه را برای توسعه درمان‌های هدفمند برای بیماری‌های نورودژنراتیو ناشی از جهش‌های نادر هموار کند.

👈 لازم به ذکر است که این نتیجه مربوط به نخستین بیمار دریافت‌کننده درمان است و برای اثبات #ایمنی و #اثربخشی این رویکرد در بیماران بیشتر، مطالعات گسترده‌تری لازم خواهد بود.


لینک خبر:
https://www.nature.com/articles/d41586-026-02945-z

⭕️خداحافظی با تعویض مفصل؟ دانشمندان راهی برای بازسازی غضروف و مقابله با آرتروز پیدا کردند

🔹دانشمندان دانشگاه استنفورد روشی را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند با مهار پروتئین مرتبط با افزایش سن، به بازسازی غضروف آسیب‌دیده و مقابله با آرتروز کمک کند. این پروتئین که ۱۵-PGDH نام دارد، با افزایش سن بیشتر می‌شود و در کاهش عملکرد بافت‌های بدن نقش دارد.

🔹در آزمایش‌ها، مهار این پروتئین باعث بازسازی غضروف زانوی موش‌های مسن شد و احتمال ابتلا به آرتروز پس از آسیب‌های مشابه پارگی رباط صلیبی را کاهش داد. موش‌های درمان‌شده همچنین حرکت طبیعی‌تری داشتند. نکته مهم این بود که غضروف بازسازی‌شده از نوع هیالین بود؛ همان غضروف صاف و تخصص‌یافته‌ای که برای عملکرد طبیعی مفاصل ضروری است.

🔹پژوهشگران همچنین نمونه‌های غضروف بیماران مبتلا به آرتروز را که تحت جراحی تعویض مفصل زانو قرار گرفته بودند، بررسی کردند. پس از یک هفته مواجهه با مهارکننده ۱۵-PGDH، این نمونه‌ها نشانه‌هایی از کاهش فعالیت ژن‌های مرتبط با تخریب غضروف و تولید غضروف مفصلی جدید نشان دادند. این فرایند ظاهراً با تغییر فعالیت ژن‌های سلول‌های غضروفی موجود انجام می‌شود و به سلول‌های بنیادی نیاز ندارد.

🔹با وجود این نتایج امیدوارکننده، هنوز مشخص نیست این روش در بدن انسان تا چه اندازه مؤثر و ایمن است. پژوهشگران امیدوارند در آینده امکان آزمایش آن برای بازسازی غضروف فراهم شود. اگر اثربخشی این رویکرد در کارآزمایی‌های بالینی تأیید شود، می‌تواند مسیر تازه‌ای برای درمان آرتروز و کاهش نیاز به جراحی تعویض مفصل زانو و لگن ایجاد کند.

The British Society for Genetic Medicine guidance on managing incidental findings identified during rare disease genomic testing

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

🧬 یک آزمایش برای بیماری نادر؛ کشفی که می‌تواند از سرطان آینده پیشگیری کند!

🔬 نگاهی به ژن‌ها و یافته‌های اتفاقی در راهنمای BSGM سال ۲۰۲۶

تصور کنید کودک به دلیل ناهنجاری مادرزادی تحت توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) قرار می‌گیرد؛ اما در نتایج، واریانتی در ژنی شناسایی می‌شود که با استعداد ابتلا به سرطان در سال‌های آینده ارتباط دارد!

آیا باید این یافته را گزارش کرد؟ آیا کودک یا خانواده‌اش به پیگیری نیاز دارند؟

راهنمای انجمن بریتانیایی پزشکی ژنتیک (BSGM) به این پرسش مهم می‌پردازد. 👇

📌 ۱. ژن‌های مستعدکننده سرطان؛ کدام یافته‌ها اهمیت بیشتری دارند؟

مقاله فهرستی از ژن‌های مستعدکننده سرطان را معرفی می‌کند که واریانت‌های بیماری‌زای آن‌ها، در صورت احراز معیارهای بالینی، می‌توانند به‌عنوان یافته اتفاقی گزارش شوند.

🧬 BRCA1 و BRCA2 مرتبط با افزایش استعداد ابتلا به سرطان پستان و تخمدان و برخی سرطان‌های دیگر. شناسایی واریانت بیماری‌زا می‌تواند به ارزیابی خطر، برنامه‌ریزی پایش و بررسی اعضای خانواده منجر شود.

🧬 TP53 مرتبط با سندرم Li-Fraumeni و افزایش استعداد ابتلا به انواع مختلف سرطان، گاهی از سنین پایین. شناسایی واریانت بیماری‌زای مرتبط می‌تواند بر برنامه پایش سرطان و مراقبت از خانواده تأثیر بگذارد.

🧬 MLH1، MSH2، MSH6 و PMS2 ژن‌های دخیل در ترمیم عدم تطابق DNA (Mismatch Repair). واریانت‌های بیماری‌زای این ژن‌ها می‌توانند با سندرم Lynch و افزایش خطر برخی سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان کولورکتال و آندومتر، مرتبط باشند.

🧬 APC مرتبط با پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) و افزایش خطر سرطان کولورکتال. شناسایی آن می‌تواند زمینه‌ساز پایش و مداخلات پیشگیرانه مناسب باشد.

🧬 RET برخی واریانت‌های بیماری‌زای این ژن با نئوپلازی اندوکرین متعدد نوع ۲ (MEN2) و سرطان مدولاری تیروئید مرتبط‌اند. نکته مهم این است که طبق راهنما، نوع و سطح خطر واریانت RET برای تصمیم‌گیری درباره گزارش اهمیت دارد.

🧬 RB1 مرتبط با رتینوبلاستوما؛ شناسایی واریانت بیماری‌زا می‌تواند ضرورت پایش چشمی و ارزیابی خطر خانوادگی را مطرح کند.

📍 این‌ها نمونه‌هایی از ژن‌های فهرست مقاله‌اند؛ نه اینکه هر واریانت در این ژن‌ها الزاماً گزارش شود. معیار، واریانت بیماری‌زا و شواهد کافی درباره اهمیت بالینی آن است.

۲. چرا فقط نام ژن کافی نیست؟

سه مفهوم کلیدی، تصمیم‌گیری را تعیین می‌کنند:

🔹 Pathogenicity | بیماری‌زایی: آیا شواهد کافی نشان می‌دهند که واریانت واقعاً بیماری‌زاست؟

🔹 Penetrance | نفوذپذیری: چه احتمالی وجود دارد که فرد حامل واریانت واقعاً به بیماری مبتلا شود؟ حتی یک واریانت بیماری‌زا نیز لزوماً به معنای ابتلای قطعی نیست.

🔹 Clinical Actionability | قابلیت اقدام بالینی: آیا شناسایی این یافته می‌تواند به درمان، پایش یا پیشگیری مؤثر منجر شود؟

بر همین اساس، در غیاب فنوتیپ مرتبط، راهنما گزارش واریانت‌های _Pathogenic_ را در صورت وجود نفوذپذیری بالا و مداخله بالینی مؤثر مطرح می‌کند؛ اما گزارش واریانت‌های _Likely Pathogenic_ و _VUS_ را به‌عنوان یافته اتفاقی در این چارچوب توصیه نمی‌کند.

۳. آیا هر یافته اتفاقی باید گزارش شود؟ خیر!

🧪 اگر در یک پنل گسترده، فرد تنها حامل یک واریانت بیماری‌زا در ژن مرتبط با یک بیماری اتوزومال مغلوب باشد، گزارش روتین این وضعیت توصیه نمی‌شود؛ زیرا ناقل‌بودن به‌تنهایی معمولاً علت علائم فرد نیست.

❤️ درباره ژن‌های بیماری‌های قلبی ارثی نیز باید محتاط بود. امکان پایش یا درمان به‌تنهایی کافی نیست؛ میزان خطر واقعی، شواهد مربوط به نفوذپذیری و سود و زیان مداخله باید بررسی شوند. مقاله برای این گروه، فهرست ژنی عمومی ارائه نمی‌کند.

۴. اهمیت این یافته‌ها برای خانواده چیست؟

یک واریانت بیماری‌زا ممکن است علاوه بر فرد آزمایش‌شده، برای خویشاوندان نیز مهم باشد. پس از تأیید واریانت و ارزیابی بالینی، ممکن است بررسی هدفمند اعضای خانواده و اقدامات پیشگیرانه یا پایشی برای افراد در معرض خطر مطرح شود.

🎯 پیام نهایی مقاله:

در ژنومیک بالینی، ارزش یک یافته صرفاً به کشف واریانت محدود نمی‌شود؛ بلکه به این بستگی دارد که آیا این کشف می‌تواند تصمیم پزشکی را تغییر دهد و پیامد سلامت بیمار یا خانواده را بهبود بخشد.

📚 منبع: Ellard S, et al. _The British Society for Genetic Medicine guidance on managing incidental findings identified during rare disease genomic testing._

Journal of Medical Genetics، منتشرشده در ۶ اوت ۲۰۲۶.

🔗 (<https://jmg.bmj.com/content/early/2026/08/06/jmg-2026-111522>)


منبع علمی فهرست ژن‌ها و معیارهای گزارش‌دهی: متن اصلی مقاله در Journal of Medical Genetics. BMJ Journals


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

این عکس یکی از معروف‌ترین و جالب ترین «آغوش‌ها»ی تاریخ پزشکیه.

سال ۱۹۹۵، دوقلوهای نارس بریل و کایری جکسون در آمریکا به دنیا اومدن. بریل حال خوبی نداشت؛ اکسیژن خونش پایین می‌اومد، ضربان قلبش به‌هم ریخته بود و بدنش داشت کبود می‌شد.

وقتی روش‌های معمول جواب نداد، پرستار گیل کاسپاریان تصمیم گرفت کاری انجام بده که اون زمان توی بیمارستان رایج نبود:
خواهر دوقلوی قوی‌ترش، کایری، رو داخل همون انکوباتور کنار بریل گذاشت. 🏥

چند دقیقه بعد، وضعیت بریل بهتر شد؛ اکسیژن خونش بالا رفت، ضربان قلبش پایدارتر شد و بدنش گرم‌تر شد. بعد هم کایری دست کوچیکش رو دور خواهرش حلقه کرد؛ همون لحظه‌ای که بعدها به اسم «آغوش نجات‌بخش» معروف شد.


این ماجرا بعدها توجه زیادی به روش کنار هم نگه‌داشتن دوقلوهای نارس (Co-bedding) جلب کرد.

+ بعضی وقتا یه آغوش، کاری می‌کنه که هیچ دستگاهی نمی‌تونه اندازه‌ش تاثیرگذار باشه. ❤️



رکورد طلای ایران در المپیادهای علمی جهان

رئیس باشگاه دانش‌پژوهان جوان:

ایران در المپیادهای علمی جهانی و بین‌المللی ۲۰۲۶، با کسب ۱۸ مدال طلا و با وجود شرکت در دو مسابقه کمتر نسبت به سال گذشته، رکورد طلای خود را از ۱۱ به ۱۸ مدال افزایش داد.

Structural variant detection across sequencing technologies
Gaoyang Li , Yadong Liu …Yadong Wang
Nature Biotechnology (2026)

🧬🚀 وقتی الگوریتم‌ها بخش‌های پنهان ژنوم را آشکار می‌کنند؛ معرفی HitSV، رویکردی نوین برای شناسایی تغییرات ساختاری DNA

🔬 مقاله‌ای تازه منتشرشده در مجله معتبر Nature Biotechnology در ۱۵ اکتبر ۲۰۲۶، به یکی از چالش‌های مهم ژنومیکس مدرن پرداخته است: چگونه می‌توان تغییرات ساختاری ژنوم را با دقت بالا، در فناوری‌های مختلف توالی‌یابی شناسایی کرد؟

📌 عنوان مقاله: _Structural variant detection across sequencing technologies_

👨‍🔬 نویسندگان: Gaoyang Li، Yadong Liu و همکاران

📚 مجله: Nature Biotechnology | 2026

🔗 لینک مقاله: https://doi.org/10.1038/s41587-026-03332-9

━━━━━━━━━━━━━━

🧬 ۱. چرا شناسایی Structural Variants این‌قدر مهم است؟

وقتی درباره تغییرات ژنتیکی صحبت می‌کنیم، معمولاً SNPها و جهش‌های کوچک در ذهنمان نقش می‌بندند؛ اما بخش مهمی از تنوع ژنومی انسان به تغییرات بزرگ‌تر و پیچیده‌تر مربوط می‌شود.

تغییرات ساختاری یا Structural Variants (SVs) معمولاً به تغییراتی در DNA با اندازه بیش از ۵۰ جفت‌باز گفته می‌شود؛ از جمله:

🔹 Deletion: حذف بخشی از توالی DNA

🔹 Insertion: اضافه‌شدن قطعه‌ای جدید به ژنوم

🔹 Inversion: معکوس‌شدن جهت یک قطعه از DNA

🔹 Duplication: تکرار و افزایش تعداد نسخه‌های یک ناحیه ژنومی

🔹 Complex SVs: تغییرات پیچیده‌ای که ممکن است ترکیبی از چند رویداد ساختاری باشند.

این تغییرات در تنوع ژنتیکی جمعیت‌ها، تکامل، بیماری‌های ژنتیکی و سرطان اهمیت دارند. بااین‌حال، شناسایی دقیق آن‌ها، به‌ویژه در نواحی تکراری ژنوم، همچنان یکی از چالش‌های جدی تحلیل داده‌های توالی‌یابی است.

━━━━━━━━━━━━━━

⚠️ ۲. مشکل اصلی کجاست؟ چرا ابزارهای قبلی کافی نیستند؟

تصور کنید بخواهید یک کتاب چندمیلیون‌حرفی را با قطعات کوچک کاغذ بازسازی کنید؛ آن هم در شرایطی که بسیاری از جمله‌ها تکراری‌اند!

این دقیقاً یکی از مشکلات تحلیل ژنوم است.

🧩 در نواحی تکراری، قطعات مشابه DNA در چندین نقطه ژنوم وجود دارند. بنابراین، ابزارهای هم‌ترازی ممکن است نتوانند مشخص کنند یک قطعه توالی دقیقاً به کدام موقعیت تعلق دارد.

نتیجه چیست؟

❌ برخی تغییرات ساختاری شناسایی نمی‌شوند.

❌ یک تغییر واقعی ممکن است به چند تغییر کوچک‌تر تقسیم شود.

❌ محل دقیق نقاط شکست (Breakpoints) ممکن است اشتباه تعیین شود.

❌ تعیین ژنوتیپ و بازسازی توالی واقعی آلل‌ها دشوار می‌شود.

از طرف دیگر، فناوری‌های مختلف نیز محدودیت‌های متفاوتی دارند:

🔹 Short-read sequencing: هزینه و توان عملیاتی مناسب برای مطالعات جمعیتی، اما محدودیت در بازسازی تغییرات بزرگ و پیچیده.

🔹 Long-read sequencing: توانایی بهتر در عبور از نواحی پیچیده و تکراری، اما با هزینه و نیازهای داده‌ای بیشتر.

💡 سؤال کلیدی پژوهش این است: آیا می‌توان با الگوریتمی بهتر، از داده‌های موجود اطلاعات ژنومی بیشتری استخراج کرد؟

━━━━━━━━━━━━━━

🚀 ۳. راهکار جدید مقاله چیست؟ معرفی HitSV

نویسندگان این پژوهش روش HitSV را معرفی کرده‌اند؛ ابزاری برای شناسایی تغییرات ساختاری که داده‌های Short-read، Long-read و داده‌های ترکیبی را پشتیبانی می‌کند.

نکته مهم این است که HitSV صرفاً به شناسایی سیگنال‌های تغییرات ساختاری اکتفا نمی‌کند، بلکه تلاش می‌کند از شواهد پراکنده و گاهی مبهم موجود در داده‌های توالی‌یابی، بازسازی دقیق‌تری از تغییرات واقعی انجام دهد.

🧠 این روش بر چند ایده اصلی تکیه دارد:

۱️⃣ درنظرگرفتن پیچیدگی نواحی تکراری ژنوم

HitSV شدت و الگوی سیگنال‌های مرتبط با تغییرات ساختاری را با میزان تکراری‌بودن ناحیه ژنومی مرتبط می‌کند. به این ترتیب، سیگنال‌های ضعیف یا مبهم در مناطق پیچیده بهتر ارزیابی می‌شوند.

۲️⃣ خوشه‌بندی هوشمند سیگنال‌ها

به‌جای تکیه بر گروه‌بندی ساده شواهد، این روش با خوشه‌بندی تدریجی، شواهد مربوط به نقاط شکست را پالایش می‌کند تا سیگنال‌های پراکنده مرتبط با یک رویداد واقعی بهتر کنار هم قرار گیرند.

۳️⃣ بازسازی موضعی توالی DNA

HitSV از _Local Assembly_ و گراف‌های مبتنی بر روش De Bruijn برای بازسازی آلل‌های کاندید استفاده می‌کند. سپس با بررسی شواهد حاصل از خوانش‌ها، محتمل‌ترین بازسازی‌ها و ژنوتیپ‌ها را ارزیابی می‌کند.

۴️⃣ تعیین ژنوتیپ با تفکیک هاپلوتیپی

این رویکرد تلاش می‌کند مشخص کند هر تغییر ساختاری روی کدام نسخه از کروموزوم قرار دارد؛ موضوعی مهم برای تحلیل تغییرات پیچیده و چندآللی.

✨ مزیت اصلی این رویکرد، ترکیب شناسایی تغییرات با بازسازی دقیق‌تر توالی آن‌هاست؛ نه صرفاً گزارش یک مختصات ژنومی.

━━━━━━━━━━━━━━

📊 ۴. نتایج مقاله چه می‌گویند؟

بخش جذاب پژوهش، ارزیابی HitSV در مقایسه با ابزارهای مطرح موجود است.

بر اساس نتایج گزارش‌شده در مقاله:

📈 بهبود عملکرد در داده‌های Long-read

در بنچمارک نمونه انسانی HG002، امتیاز F1 مربوط به ژنوتیپ‌ها برای HitSV به حدود ۸۵٪ در داده‌های PacBio HiFi با پوشش ۳۰ برابر و ۸۸٫۴۸٪ در داده‌های Oxford Nanopore با پوشش ۳۰ برابر رسید.

نویسندگان، بسته به فناوری و ابزار مقایسه‌شده، بهبود نسبی ۱۵ تا ۷۲ درصدی را در معیار F1 ژنوتیپ نسبت به روش‌های برتر مقایسه‌شده گزارش کردند.

📈 بهبود شناسایی در داده‌های Short-read

در همین بنچمارک، HitSV نسبت به ابزارهای متداول مبتنی بر Short-read نیز عملکرد بهتری نشان داد؛ از جمله بهبود گزارش‌شده ۱۰٫۴۷ درصدی نسبت به Manta و ۲۰٫۲۸ درصدی نسبت به DELLY در معیار F1 ژنوتیپ.

🧪 استفاده ترکیبی از داده‌ها

یکی دیگر از یافته‌های مهم، عملکرد روش ترکیبی است: استفاده از ۴ برابر پوشش Long-read به همراه ۳۰ برابر پوشش Short-read در نمونه HG002، عملکردی قابل مقایسه با یا بهتر از Sniffles با ۳۰ برابر پوشش Long-read ایجاد کرد.

این نتیجه می‌تواند برای مطالعاتی که به دنبال تعادل میان هزینه توالی‌یابی و کیفیت شناسایی SVها هستند، اهمیت داشته باشد.

🔎 نکته روش‌شناختی: اعداد بالا مربوط به بنچمارک‌ها و شرایط مشخص‌شده در مقاله‌اند؛ بنابراین نباید آن‌ها را تضمینی برای عملکرد یکسان در تمام نمونه‌ها، فناوری‌ها یا انواع تغییرات ساختاری دانست.

━━━━━━━━━━━━━━

🌍 ۵. یک نتیجه قابل‌توجه: شناسایی ۳۱٫۵ درصد SV بیشتر در یک مجموعه‌داده بزرگ انسانی

نویسندگان HitSV را روی داده‌های فاز چهارم پروژه 1000 Genomes نیز اعمال کردند؛ مجموعه‌ای شامل ۳۲۰۲ نمونه انسانی.

نتایج گزارش‌شده نشان داد:

🧬 HitSV تعداد ۲۲۸٬۰۲۵ تغییر ساختاری را شناسایی کرد.

📈 این مجموعه، ۳۱٫۵ درصد بزرگ‌تر از مجموعه SVهای مبتنی بر Short-read در تحلیل مرجع مقایسه‌شده بود.

🔍 همچنین، ۹۳٬۲۴۲ تغییر ساختاری در مجموعه HitSV وجود داشت که در مجموعه مرجع مورد مقایسه گزارش نشده بودند.

این یافته نشان می‌دهد که محدودیت ابزارهای تحلیل می‌تواند باعث شود بخشی از تنوع ژنتیکی موجود در داده‌های توالی‌یابی، حتی در پروژه‌های بزرگ، شناسایی نشود.

اما یک نکته بسیار مهم: بیشترشدن تعداد واریانت‌ها لزوماً به معنای واقعی‌بودن تمام واریانت‌های اضافه‌شده نیست. ارزش این افزایش باید با معیارهایی مانند دقت، حساسیت، اعتبارسنجی مستقل و کیفیت تعیین ژنوتیپ بررسی شود.

━━━━━━━━━━━━━━

🧬 ۶. فراتر از SVهای معمولی؛ نگاهی به معماری پیچیده ژنوم

یکی دیگر از بخش‌های جالب مقاله، بررسی مجموعه‌های پیچیده تغییرات ساختاری و الگوهای ترکیبی تکرارها در یک مجموعه بزرگ از داده‌های Long-read انسانی است.

نویسندگان به ساختارهایی اشاره می‌کنند که در آن‌ها توالی‌های تکراری پشت‌سرهم، عناصر متحرک ژنومی و تغییرات ساختاری با یکدیگر ترکیب شده‌اند.

چنین ساختارهایی ممکن است با دسته‌بندی ساده‌ای مانند حذف یا درج به‌خوبی توصیف نشوند.

🔬 شناسایی این معماری‌ها می‌تواند به درک بهتر تنوع آللی، تفاوت‌های ژنومی میان افراد و ماهیت برخی تغییرات پیچیده کمک کند.

البته تعیین اهمیت زیستی یا بیماری‌زایی هر ساختار، به شواهد مستقل و تحلیل‌های تکمیلی نیاز دارد.

━━━━━━━━━━━━━━

🎯 ۷. چرا این مقاله برای پژوهشگران بیوانفورماتیک اهمیت دارد؟

این پژوهش چند پیام مهم برای طراحی مطالعات ژنومی دارد:

✅ برای تحلیل داده‌های موجود: شاید بتوان با روش‌های محاسباتی بهتر، SVهایی را بازیابی کرد که در تحلیل‌های قبلی شناسایی نشده‌اند.

✅ برای انتخاب فناوری توالی‌یابی: نوع تغییرات موردنظر، پیچیدگی نواحی ژنومی و بودجه پروژه باید در انتخاب Short-read، Long-read یا روش ترکیبی لحاظ شوند.

✅ برای مطالعات جمعیتی: بهبود شناسایی SVها می‌تواند بر برآورد فراوانی آلل‌ها و تفسیر تفاوت‌های ژنتیکی میان جمعیت‌ها اثر بگذارد.

✅ برای توسعه ابزارها: مدل‌سازی پیچیدگی ژنوم و بازسازی آلل‌ها می‌تواند بخش مهمی از طراحی الگوریتم‌های نسل بعدی باشد.

⚠️ بااین‌حال، HitSV جایگزین همه محدودیت‌های فناوری‌های توالی‌یابی نیست. به‌خصوص برای برخی درج‌های بزرگ و توالی‌های جدید، داده‌های Short-read همچنان محدودیت ذاتی دارند و استفاده از Long-read یا داده‌های ترکیبی می‌تواند ضروری باشد.

━━━━━━━━━━━━━━

💎 جمع‌بندی؛ پیام اصلی مقاله چیست؟

این پژوهش نشان می‌دهد که برای دستیابی به تصویری کامل‌تر از تنوع ژنومی، فقط افزایش حجم داده‌ها کافی نیست؛ بلکه نحوه تفسیر سیگنال‌های توالی‌یابی، درنظرگرفتن پیچیدگی نواحی تکراری و بازسازی دقیق آلل‌ها نیز اهمیت اساسی دارد.

HitSV تلاشی برای استخراج اطلاعات بیشتر از داده‌های توالی‌یابی و بهبود شناسایی تغییرات ساختاری در فناوری‌های مختلف است.

شاید یکی از مهم‌ترین پیام‌های این مطالعه این باشد که بخشی از تنوع ژنتیکی پنهان، نه به دلیل نبود داده، بلکه به دلیل محدودیت روش‌های تحلیل از دید ما دور مانده است. 🧬🔍

━━━━━━━━━━━━━━

📚 منبع اصلی و دسترسی به مقاله:

Li, G., Liu, Y. et al. (2026). _Structural variant detection across sequencing technologies_. Nature Biotechnology.

🔗 https://doi.org/10.1038/s41587-026-03332-9

💻 کد ابزار HitSV: https://github.com/hitbc/HitSV

در مورد یادگیری و تمرین سیتوژنتیک و شناسایی کروموزوم ها ازم پرسیده بودید
اینو خودم نوشتم
شاید برای شروع کمک کننده باشه
بقیه اش با تمرین و تکرار

@medical_human_genetics

یادآوری امروزت:

ماشین خوب، ظاهر زیبا و ثروت زیاد یه روزی عادی می‌شه. تنها چیزی که هیچ‌وقت عادی نمی‌شه، ادبه؛ ادب یعنی هنگام عصبانیت بی‌احترامی نکنی، هنگام پولداری فروتن و متواضع باشی، به حریم خصوصی آدم‌ها احترام بذاری، با هیچ‌کسی زیاد شوخی نکنی، با صدای خیلی بلند حرف نزنی، آدم‌ها رو زیاد سؤال‌پیچ نکنی، قبل از حرف زدن فکر کنی، تو زندگی بقیه دخالت نکنی، پشت سر بقیه حرف نزنی و کسی رو قضاوت نکنی.

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

یادآوری امروزت:
تو مسابقه‌ی گاوبازی، کسی نفر اول می‌شه که قشنگ‌ترین جاخالی رو بده، نه کسی که با گاوها درگیر بشه!
پس بنابراین، با گاوهای «همسایه»، با گاوهای «فامیل» و با گاوهای «همکار» درگیر نشید؛ جاخالی بدید بره!

_چه ازدواج کنی و چه نه، ممکنه پشیمون بشی.
_چه درس بخونی و چه نه، ممکنه پشیمون بشی.
_چه بچه‌دار بشی و چه نه، ممکنه پشیمون بشی.
👈 چه مهاجرت کنی و چه نه، ممکنه پشیمون بشی.
👈 چه رابطه‌ت رو ادامه بدی و چه نه، ممکنه پشیمون بشی.
👈 چه شغلت رو عوض کنی و چه نه، ممکنه پشیمون بشی.

🔺 می‌دونی چرا گاهی حتی بعد از تصمیم‌گیری هم احساس پشیمونی می‌کنیم؟
چون ذهنمون مدام سناریوهای جایگزین می‌سازه و می‌پرسه: «چی می‌شد اگه راه دیگه‌ای رو انتخاب می‌کردم؟» حتی وقتی از تصمیممون راضی هستیم.

پشیمونی معمولاً دو شکل داره:
🔹 پشیمونی از کاری که نکردیم؛ با فکرهایی مثل «ای کاش انجامش می‌دادم».
🔹 پشیمونی از کاری که انجام دادیم؛ وقتی نتیجه با انتظارمون فرق می‌کنه.
جالبه که پژوهش‌ها نشون می‌دن پشیمونی از کارهای انجام‌نداده، به‌ویژه در بلندمدت، می‌تونه ماندگارتر باشه.

🤦‍♂️ فرقی نمی‌کنه تصمیم درباره‌ی ازدواج، بچه‌دار شدن، مهاجرت یا تغییر شغل باشه؛ همیشه ممکنه به انتخاب‌های دیگه فکر کنیم.

این چرخه وقتی کمال‌گرا باشیم یا درگیر نشخوار فکری بشیم، شدیدتر می‌شه؛ چون مدام از خودمون می‌پرسیم: «نکنه انتخاب بهتری هم وجود داشت؟»

📌 راهکار چیه؟
• بپذیر که هیچ تصمیمی تضمین نمی‌کنه به بهترین نتیجه‌ی ممکن برسی.
• به‌جای غرق شدن در «چی می‌شد اگه»، ببین چطور می‌تونی از انتخاب فعلیت بهترین استفاده رو ببری.
• از تجربه‌هات یاد بگیر، اما اجازه نده مرور مداوم گذشته، زندگی در زمان حال رو ازت بگیره.

👈 رشد کردن یعنی از تصمیم‌هامون یاد بگیریم و مسئولیت انتخاب‌هامون رو بپذیریم؛ نه اینکه مدام خودمون رو بابت راه‌های نرفته سرزنش کنیم.

📌 پشیمونی بخشی طبیعی از زندگیه، نه لزوماً نشونه‌ی شکست. شاید نتونیم کاملاً ازش فرار کنیم، اما می‌تونیم یاد بگیریم چطور باهاش کنار بیایم و اجازه ندیم مانع زندگی کردنمون بشه.

⭕️داروی آسم در درمان التهاب مری نیز امیدوارکننده است

⏺شرکت‌های امجن و استرازنکا اعلام کردند که داروی تزپلومَب (tezepelumab) با نام تجاری تِزسپایر (Tezspire) در یک مطالعه بالینی، علائم ازوفاژیت ائوزینوفیلیک، نوعی بیماری التهابی مزمن مری، را کاهش داده و در ۶۹ درصد بیماران به بهبود بیماری منجر شده است

⏺این دارو با مهار پروتئین TSLP، مسیر التهابی دخیل در آسم و ازوفاژیت ائوزینوفیلیک را هدف قرار می‌دهد

⏺پس از ۲۴ هفته، بیماری در ۶۵ درصد دریافت‌کنندگان دوز ۲۱۰ میلی‌گرمی و ۶۹ درصد دریافت‌کنندگان دوز ۴۲۰ میلی‌گرمی بهبود یافت؛ در گروه دارونما این رقم ۳/۵ درصد بود. این اثر تا هفته ۵۲ نیز حفظ شد

⏺تِزسپایر پس از ۲۴ هفته، امتیاز دشواری بلع را به‌ ترتیب ۱۸/۸ و ۲۲ امتیاز در دو گروه دارویی کاهش داد؛ این کاهش در گروه دارونما ۱۴/۷ امتیاز بود

⏺این دارو پیشتر در چند کشور به‌ عنوان درمان کمکی آسم شدید تائید شده است.

بزرگ‌ترین نشانه‌ی تنهایی این است که آن‌هایی که «مثلا» کنار تو هستند، نمی‌دانند چه بر تو می‌گذرد.

🧫🔬 کارگاه تئوری و عملی کشت سلولی
📣 کمیته تحقیقات و فناوری دانشجویی دانشکده فناوری‌های نوین پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با همکاری شرکت ارژنگ تجهیز آزما برگزار می‌کند:
🧪 کارگاه تخصصی کشت سلولی
👨🏻‍🔬 مدرس: دکتر مهنوش عباس‌زاده دیباور دکتری هماتولوژی آزمایشگاهی و بانک خون و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
📚 سرفصل‌های کارگاه: 🔹 آموزش تئوری و عملی روش‌های دفریز، پاساژ، فریز و ذخیره‌سازی سلولی 🔹 آشنایی با اصول GLP و استریلیزاسیون در اتاق کشت سلولی 🔹 آشنایی با مواد، وسایل و تجهیزات آزمایشگاهی کشت سلول 🔹 آشنایی با آلودگی‌های کشت سلولی و روش‌های کنترل آن 🔹 بررسی انواع محیط‌های کشت، سرم‌ها و محلول‌های مورد استفاده 🔹 آموزش تئوری و عملی روش شمارش سلول 🔹 رنگ‌آمیزی با تریپان بلو، شمارش سلولی و بررسی زنده‌مانی سلول‌ها
⏱ مدت دوره: ۲ ساعت تئوری + ۲ ساعت عملی
👥 مخاطبان: اعضای هیئت علمی، دانشجویان و پژوهشگران
📅 تاریخ برگزاری: ۱۱ آبان ۱۴۰۵
🕘 زمان: ساعت ۹:۳۰ تا ۱۱:۳۰؛ گروه اول عملی از ساعت ۱۲ تا ۱۴ و گروه دوم از ساعت ۱۴ تا ۱۶
📍 محل برگزاری: تهران، خیابان ولیعصر، خیابان قبادیان غربی، پلاک ۵۳،

📍 محل برگزاری: تهران، خیابان ولیعصر، خیابان قبادیان غربی، پلاک ۵۳، دانشکده فناوری‌های نوین پزشکی
💰 هزینه شرکت در کارگاه: 🔸 هزینه آزاد: ۲ میلیون و ۵۰۰ هزار تومان 🔸 هزینه ویژه دانشجویان با تخفیف: ۱ میلیون و ۵۰۰ هزار تومان
🔗 لینک ثبت‌نام و پرداخت:
https://atm.sbmu.ac.ir/pay
📩 ارسال رسید پرداخت:
atm.workshop.sbmu@gmail.com
✨ فرصتی برای یادگیری اصولی و کسب تجربه عملی در زمینه کشت سلولی، آشنایی با تکنیک‌های رایج آزمایشگاهی و ارتقای مهارت‌های پژوهشی.
📌 جهت ثبت‌نام، از طریق لینک فوق اقدام کرده و رسید پرداخت خود را به ایمیل اعلام‌شده ارسال کنید.

🧬 ثبت‌نام دوره های کارورزی و کارآموزی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک عماد(بخش مولکولی)🧬

🧑🏻‍🔬👩🏼‍🔬برای دانشجویان و فارغ التحصیلان رشته های مرتبط

⏱️مدت دوره ی کارورزی: ۱۸۰ ساعت
⏱️ مدت دوره ی کارآموزی: ۶۰ ساعت به مدت یک ماه(سه روز در هفته)
📌 جهت دانستن مباحث دوره ها و هزینه، پوستر را مطالعه فرمایید.

▫️دوره ها بصورت نیمه خصوصی (5-3 نفر) برگزار می گردد.
▫️%15 تخفیف برای ثبت نام های گروهی بیش از 3 نفر
▫️امکان پرداخت اقساطی در ۲ یا ۳ نوبت تا قبل از پایان دوره
◽️همراه با تور بازدید از سایر بخشهای فنی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک عماد

📍محل برگزاری دوره ها:
بخش مولکولی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک عماد

📝 برای شرکت کنندگان در دوره های آموزشی گواهی معتبر از انجمن های علمی کشور و آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک عماد صادرخواهد شد.

📱برای ثبت نام و کسب اطلاعات بیشتر با شماره ۰۹۲۳۳۰۱۵۹۲۵ (خانم خانی) تماس حاصل فرمایید و یا به آیدی @poshtibaniemadlab در پیامرسان های تلگرام و بله پیام دهید.

https://t.me/EmadLabAcademy

دانشمندان ژاپنی روشی پیدا کردند که سلول سرطانی را مجبور به خودکشی می‌ کند