تموم کردن با حرکت کردن اتفاق میافتد.
تموم کردن یک رابطه.
تموم کردن یک دوره از زندگی.
گذر کردن از گذشته.
عبور از یک فقدان.
پایان دادن به یک برزخ.
حتی تموم کردن احساس درماندگی و ناامیدی در شرایط اکنون.
همهی اینها در حرکت اتفاق میافتند.
خیلی وقتها منتظریم تا حالمان خوب شود و بعد حرکت کنیم.
اما اغلب برعکس است.
حرکت میکنیم و در مسیر حرکت، آرامآرام چیزی درون ما تمام میشود و چیزی در درونمان دوباره شروع میشود.
این روزها را با حرکت کردن هم ثبت کنید و هم تمام کنید.
پونه_مقیمی
تموم کردن یک رابطه.
تموم کردن یک دوره از زندگی.
گذر کردن از گذشته.
عبور از یک فقدان.
پایان دادن به یک برزخ.
حتی تموم کردن احساس درماندگی و ناامیدی در شرایط اکنون.
همهی اینها در حرکت اتفاق میافتند.
خیلی وقتها منتظریم تا حالمان خوب شود و بعد حرکت کنیم.
اما اغلب برعکس است.
حرکت میکنیم و در مسیر حرکت، آرامآرام چیزی درون ما تمام میشود و چیزی در درونمان دوباره شروع میشود.
این روزها را با حرکت کردن هم ثبت کنید و هم تمام کنید.
پونه_مقیمی
👍13❤3
Litmaps
🪩 یک ابزار تحلیلی و تجسمی برای مرور ادبیات علمی است که با استفاده از هوش مصنوعی و شبکههای استنادی، مسیرهای ارتباط بین مقالات را در قالب نقشههای تعاملی نمایش میدهد.
🔵 این پلتفرم به پژوهشگران کمک میکند تا روند گسترش یک موضوع را شناسایی کنند، مقالات کلیدی و گرههای مرکزی پژوهشی را کشف کنند، و بهسادگی شکافهای موجود در حوزه مورد نظرشان را پیدا کنند.
ورود به Litmaps
⭕ ابزاری قدرتمند برای تحلیل ساختار دانش در یک زمینه خاص است و تجربهای بصری و هوشمند از مرور منابع علمی ارائه میدهد.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
🪩 یک ابزار تحلیلی و تجسمی برای مرور ادبیات علمی است که با استفاده از هوش مصنوعی و شبکههای استنادی، مسیرهای ارتباط بین مقالات را در قالب نقشههای تعاملی نمایش میدهد.
🔵 این پلتفرم به پژوهشگران کمک میکند تا روند گسترش یک موضوع را شناسایی کنند، مقالات کلیدی و گرههای مرکزی پژوهشی را کشف کنند، و بهسادگی شکافهای موجود در حوزه مورد نظرشان را پیدا کنند.
ورود به Litmaps
⭕ ابزاری قدرتمند برای تحلیل ساختار دانش در یک زمینه خاص است و تجربهای بصری و هوشمند از مرور منابع علمی ارائه میدهد.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
👍8
Connected Papers
یک ابزار بصری منحصربهفرد برای کشف و کاوش مقالات علمی است که با ترسیم گرافهای شبکهای بر اساس تشابه موضوعی (و نه صرفاً کلمات کلیدی)، دیدگاهی جامع از دنیای پیرامون یک مقاله به شما میدهد.
🔵 این پلتفرم به پژوهشگران کمک میکند تا با انتخاب یک «مقاله مادر»، تمامی آثار مرتبط، پیشین و پسین را در یک نگاه ببینند و مطمئن شوند که هیچ پژوهش کلیدی و اثرگذاری را در مرور ادبیات خود از قلم نینداختهاند.
ورود به Connected Papers
⭕️ ابزاری ضروری برای ترسیم نقشه راه پژوهش که فرآیند خستهکننده منبعیابی را به یک تجربه بصری شفاف و سریع تبدیل میکند.
یک ابزار بصری منحصربهفرد برای کشف و کاوش مقالات علمی است که با ترسیم گرافهای شبکهای بر اساس تشابه موضوعی (و نه صرفاً کلمات کلیدی)، دیدگاهی جامع از دنیای پیرامون یک مقاله به شما میدهد.
🔵 این پلتفرم به پژوهشگران کمک میکند تا با انتخاب یک «مقاله مادر»، تمامی آثار مرتبط، پیشین و پسین را در یک نگاه ببینند و مطمئن شوند که هیچ پژوهش کلیدی و اثرگذاری را در مرور ادبیات خود از قلم نینداختهاند.
ورود به Connected Papers
⭕️ ابزاری ضروری برای ترسیم نقشه راه پژوهش که فرآیند خستهکننده منبعیابی را به یک تجربه بصری شفاف و سریع تبدیل میکند.
❤10
Turnitin
🔵 یک سامانهی پیشرفته برای تشخیص سرقت علمی و حفظ اصالت آثار پژوهشی است که با مقایسهی متون با بزرگترین پایگاههای دادهی جهانی، شباهتها را شناسایی و گزارش میکند.
🌀 این سامانه توانایی شناسایی محتوای تولیدشده توسط هوش مصنوعی را نیز دارد و به پژوهشگران و ناشران در حفظ یکپارچگی علمی کمک میکند.
ورود به Turnitin
⬅ این سامانه با ارائه گزارشهای دقیق و ابزارهای بازخورد، به ارتقاء کیفیت نگارش و رعایت اصول اخلاقی در پژوهشهای علمی یاری میرساند.
🔵 یک سامانهی پیشرفته برای تشخیص سرقت علمی و حفظ اصالت آثار پژوهشی است که با مقایسهی متون با بزرگترین پایگاههای دادهی جهانی، شباهتها را شناسایی و گزارش میکند.
🌀 این سامانه توانایی شناسایی محتوای تولیدشده توسط هوش مصنوعی را نیز دارد و به پژوهشگران و ناشران در حفظ یکپارچگی علمی کمک میکند.
ورود به Turnitin
⬅ این سامانه با ارائه گزارشهای دقیق و ابزارهای بازخورد، به ارتقاء کیفیت نگارش و رعایت اصول اخلاقی در پژوهشهای علمی یاری میرساند.
❤9
یافتههای جدید درباره عوارض #تیرزپاتاید یا همان قلم لاغری #مونجارو یا چیزی به اسم #اسپارتینا
(بر اساس شواهد ۲۰۲۵–۲۰۲۶)
۱. کاهش توده عضلانی
۲. مشکلات بینایی NAION
۳. حساسیت و درد پوستیALLODYNIA
۴. کمبودهای تغذیهای
Zepbound/ Mounjaro
@academic_science
(بر اساس شواهد ۲۰۲۵–۲۰۲۶)
۱. کاهش توده عضلانی
۲. مشکلات بینایی NAION
۳. حساسیت و درد پوستیALLODYNIA
۴. کمبودهای تغذیهای
Zepbound/ Mounjaro
@academic_science
❤9
Typeset.io
🌀 یک پلتفرم مبتنی بر هوش مصنوعی است که به محققان و نویسندگان کمک میکند تا مقالات علمی خود را به سرعت و با فرمتهای مختلف آماده کنند.
🔵 این ابزار با استفاده از هوش مصنوعی، فرآیند نگارش، قالببندی و استناددهی را خودکار میکند و باعث صرفهجویی در زمان و افزایش دقت میشود.
🌀 یک پلتفرم مبتنی بر هوش مصنوعی است که به محققان و نویسندگان کمک میکند تا مقالات علمی خود را به سرعت و با فرمتهای مختلف آماده کنند.
🔵 این ابزار با استفاده از هوش مصنوعی، فرآیند نگارش، قالببندی و استناددهی را خودکار میکند و باعث صرفهجویی در زمان و افزایش دقت میشود.
❤10
GenSpark
✅ یک پلتفرم هوش مصنوعی نوآورانه است که با ترکیب بیش از ۸۰ ابزار متنوع و جمعی از مدلهای تخصصی (هر عامل در یک زمینه متفاوت)، پاسخهای ساختاریافته، دقیق و قابل بازبینی را در زمان واقعی ارائه میدهد و قابلیت جستجوی عمیق وب را نیز دارد.
ورود به GenSpark.ai
⭕ این یک ابزار بسیار کاربردی برای پژوهشگران، دانشجویان، مدیران کسبوکار و تولیدکنندگان محتواست که بهدنبال بینش سریع، مستند و سازمانیافته از دادههای آنلاین هستند؛ همراه با قابلیت تولید اسلاید، گزارش و خلاصه هوشمند محتوا.
✅ یک پلتفرم هوش مصنوعی نوآورانه است که با ترکیب بیش از ۸۰ ابزار متنوع و جمعی از مدلهای تخصصی (هر عامل در یک زمینه متفاوت)، پاسخهای ساختاریافته، دقیق و قابل بازبینی را در زمان واقعی ارائه میدهد و قابلیت جستجوی عمیق وب را نیز دارد.
ورود به GenSpark.ai
⭕ این یک ابزار بسیار کاربردی برای پژوهشگران، دانشجویان، مدیران کسبوکار و تولیدکنندگان محتواست که بهدنبال بینش سریع، مستند و سازمانیافته از دادههای آنلاین هستند؛ همراه با قابلیت تولید اسلاید، گزارش و خلاصه هوشمند محتوا.
❤9
Trinka
⭕ یک دستیار نگارش مبتنی بر هوش مصنوعی است که بهطور خاص برای زبان انگلیسی آکادمیک و حرفهای طراحی شده است.
🔵 این ابزار فراتر از بررسی گرامر ساده عمل میکند و به شما در بهبود لحن، ساختار جمله و وضوح متن کمک میکند.
www.trinka.ai
🌀 ترینکا با استفاده از مدلهای یادگیری ماشین پیشرفته، اشتباهات نگارشی و ویرایشی را با دقت بالایی شناسایی و اصلاح میکند.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
⭕ یک دستیار نگارش مبتنی بر هوش مصنوعی است که بهطور خاص برای زبان انگلیسی آکادمیک و حرفهای طراحی شده است.
🔵 این ابزار فراتر از بررسی گرامر ساده عمل میکند و به شما در بهبود لحن، ساختار جمله و وضوح متن کمک میکند.
www.trinka.ai
🌀 ترینکا با استفاده از مدلهای یادگیری ماشین پیشرفته، اشتباهات نگارشی و ویرایشی را با دقت بالایی شناسایی و اصلاح میکند.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
❤12
🌐 هوش مصنوعی Elicit یک ابزار تحقیقاتی هوشمند است که به محققان و دانشمندان کمک میکند تا بهطور کارآمد مقالات علمی را مرور و تجزیه و تحلیل کنند.
🪩 این ابزار با استفاده از پردازش زبان طبیعی، فرآیند پیدا کردن منابع و شناسایی و استخراج اطلاعات مهم از متون علمی را تسریع میکند.
https://elicit.com
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
🪩 این ابزار با استفاده از پردازش زبان طبیعی، فرآیند پیدا کردن منابع و شناسایی و استخراج اطلاعات مهم از متون علمی را تسریع میکند.
https://elicit.com
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
❤9
Gamma.app
🌀یک هوش مصنوعی است که به کاربران امکان میدهد ارائه ها، صفحات وب و اسناد زیبا و جذاب را به راحتی و بدون نیاز به کار قالب بندی و طراحی ایجاد کنند.
📛این هوش مصنوعی جایگزین مناسبی برای پاورپوینت است.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
🌀یک هوش مصنوعی است که به کاربران امکان میدهد ارائه ها، صفحات وب و اسناد زیبا و جذاب را به راحتی و بدون نیاز به کار قالب بندی و طراحی ایجاد کنند.
📛این هوش مصنوعی جایگزین مناسبی برای پاورپوینت است.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
❤9
Forwarded from کسب و کار اجتماعی چولیقزک
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
📍درخواست بچههای روستای خونیک تجن از شما
روش کار ما این است که ما نه برای ارضای خواستههای خودمون و نه برای پر کردن بیلان کاری، فعالیتی رو شروع میکنیم.
ما سعی میکنیم کنار بچهها قدم بزنیم و خواستهها و نیازهایی که دارن رو به طور موثر شکل بدیم.
چند ماهی هست بچههای روستای خونیک تجن دنبال این هستن که کتابخونه داشته باشن.
حالا یه جا رو هم آماده کردن، فرش پهن کردن و خودشون دارن تلاش میکنن که این اتاق قدیمی تبدیل به کتابخونه بشه.
ما هم نگاه میکنیم و لذت میبریم.
حالا بچهها از شما یه درخواست دارن:
اگر کتاب، بازی، لوازم کتابخونه(مثل قفسه کتاب، میز و صندلی، موکت و فرش، بازی) و... دارین یا میتونین تهیه کنین به ما خبر بدین که برسونیم به دست بچهها.
اینجا خانهی ماست
به همین سادگی
جهت همراهی برای روشن شدن چراغ این کتابخونه به آیدی زیر پیام بدین:
@choliqazak_admin
روش کار ما این است که ما نه برای ارضای خواستههای خودمون و نه برای پر کردن بیلان کاری، فعالیتی رو شروع میکنیم.
ما سعی میکنیم کنار بچهها قدم بزنیم و خواستهها و نیازهایی که دارن رو به طور موثر شکل بدیم.
چند ماهی هست بچههای روستای خونیک تجن دنبال این هستن که کتابخونه داشته باشن.
حالا یه جا رو هم آماده کردن، فرش پهن کردن و خودشون دارن تلاش میکنن که این اتاق قدیمی تبدیل به کتابخونه بشه.
ما هم نگاه میکنیم و لذت میبریم.
حالا بچهها از شما یه درخواست دارن:
اگر کتاب، بازی، لوازم کتابخونه(مثل قفسه کتاب، میز و صندلی، موکت و فرش، بازی) و... دارین یا میتونین تهیه کنین به ما خبر بدین که برسونیم به دست بچهها.
اینجا خانهی ماست
به همین سادگی
جهت همراهی برای روشن شدن چراغ این کتابخونه به آیدی زیر پیام بدین:
@choliqazak_admin
❤9😢3
کسب و کار اجتماعی چولیقزک
📍درخواست بچههای روستای خونیک تجن از شما روش کار ما این است که ما نه برای ارضای خواستههای خودمون و نه برای پر کردن بیلان کاری، فعالیتی رو شروع میکنیم. ما سعی میکنیم کنار بچهها قدم بزنیم و خواستهها و نیازهایی که دارن رو به طور موثر شکل بدیم. چند ماهی…
دوستان عزیز 🌱
این پست تبلیغاتی نیست و صرفاً با هدف معرفی و حمایت از فعالیتهایی منتشر میشود که برای کودکان شهرها و روستاهای کمبرخوردار انجام میشود.
از دوستان مجموعه «چولی قَزَک» خواستیم کمی درباره خودشان و فعالیتهایشان برای ما توضیح بدهند:
«ما یک سازمان مردمنهاد به نام “چولی قَزَک” هستیم که چند سالی است در خراسان جنوبی و شهر قاین، در کنار بچههای شهر و روستا فعالیت میکنیم.
تلاش ما این است که کتاب، قصه، تئاتر، نقالی و شاهنامهخوانی، نقاشی و فعالیتهای فرهنگی و هنری را به دست بچهها برسانیم.
در حال حاضر بهطور مستمر به ۱۵ روستا سفر میکنیم و یک کتابخانه نیز در شهر قاین داریم.
هزینه فعالیتهای ما از دو مسیر تأمین میشود:
۱. فروش محصولات خراسان
محصولات باکیفیت خراسان را از طریق کسبوکار اجتماعی چولی قزک عرضه میکنیم و سود خالص حاصل از آن را برای ادامه فعالیتهای فرهنگی و آموزشی کودکان استفاده میکنیم.
۲. حمایتهای نقدی و غیرنقدی دوستان و همراهان
اگر دوست داشتید، میتوانید به هر شکلی که برایتان امکانپذیر است در این مسیر همراه ما باشید. 🤍
برای آشنایی بیشتر با فعالیتهای چولی قزک، گزارش سفرها به روستاها و فعالیت کتابخانهها را میتوانید در کانالهایشان دنبال کنید:
گزارش فعالیتها:
https://t.me/choliqazakngo
محصولات و کسبوکار اجتماعی:
https://t.me/choliqazak
امیدواریم معرفی چنین مجموعههایی بتواند قدم کوچکی برای حمایت از کودکانی باشد که دسترسی کمتری به کتاب، هنر و فرصتهای فرهنگی دارند. 🌱📚
@academic_science
این پست تبلیغاتی نیست و صرفاً با هدف معرفی و حمایت از فعالیتهایی منتشر میشود که برای کودکان شهرها و روستاهای کمبرخوردار انجام میشود.
از دوستان مجموعه «چولی قَزَک» خواستیم کمی درباره خودشان و فعالیتهایشان برای ما توضیح بدهند:
«ما یک سازمان مردمنهاد به نام “چولی قَزَک” هستیم که چند سالی است در خراسان جنوبی و شهر قاین، در کنار بچههای شهر و روستا فعالیت میکنیم.
تلاش ما این است که کتاب، قصه، تئاتر، نقالی و شاهنامهخوانی، نقاشی و فعالیتهای فرهنگی و هنری را به دست بچهها برسانیم.
در حال حاضر بهطور مستمر به ۱۵ روستا سفر میکنیم و یک کتابخانه نیز در شهر قاین داریم.
هزینه فعالیتهای ما از دو مسیر تأمین میشود:
۱. فروش محصولات خراسان
محصولات باکیفیت خراسان را از طریق کسبوکار اجتماعی چولی قزک عرضه میکنیم و سود خالص حاصل از آن را برای ادامه فعالیتهای فرهنگی و آموزشی کودکان استفاده میکنیم.
۲. حمایتهای نقدی و غیرنقدی دوستان و همراهان
اگر دوست داشتید، میتوانید به هر شکلی که برایتان امکانپذیر است در این مسیر همراه ما باشید. 🤍
برای آشنایی بیشتر با فعالیتهای چولی قزک، گزارش سفرها به روستاها و فعالیت کتابخانهها را میتوانید در کانالهایشان دنبال کنید:
گزارش فعالیتها:
https://t.me/choliqazakngo
محصولات و کسبوکار اجتماعی:
https://t.me/choliqazak
امیدواریم معرفی چنین مجموعههایی بتواند قدم کوچکی برای حمایت از کودکانی باشد که دسترسی کمتری به کتاب، هنر و فرصتهای فرهنگی دارند. 🌱📚
@academic_science
❤10👏1
Napkin
🔵 تجربهای جدید در زمینه طراحی نمودار و اینفوگرافیک را برای کاربران فراهم میآورد.
Napkin.ai
🌀 این هوش مصنوعی به کاربران این امکان را میدهد تا تنها با وارد کردن متن خود، به سادگی و با فشردن دکمه استارت، مجموعهای از تصویرسازیهای خیرهکننده و حرفهای را دریافت کنند.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
🔵 تجربهای جدید در زمینه طراحی نمودار و اینفوگرافیک را برای کاربران فراهم میآورد.
Napkin.ai
🌀 این هوش مصنوعی به کاربران این امکان را میدهد تا تنها با وارد کردن متن خود، به سادگی و با فشردن دکمه استارت، مجموعهای از تصویرسازیهای خیرهکننده و حرفهای را دریافت کنند.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
❤9
🍬 یک قند رایج (فروکتوز) ممکن است به گسترش سلولهای سرطانی کمک کند
پژوهشگران در یک مطالعه جدید دریافتند که فروکتوز میتواند به سلولهای سرطانی—بهویژه پس از شیمیدرمانی—کمک کند تا از تومور اولیه جدا شوند و راحتتر به بافتهای دیگر گسترش یابند. به گفته محققان، این یافته میتواند مسیرهای جدیدی برای پیشگیری از متاستاز و بررسی نقش رژیم غذایی در پیشرفت سرطان باز کند. البته این نتایج هنوز در مراحل پژوهشی است و به معنای آن نیست که مصرف فروکتوز بهتنهایی باعث متاستاز سرطان در انسان میشود یا حذف آن درمان سرطان است.
#سرطان #پژوهش #فروکتوز #سلامت
A common sugar may help cancer cells break free and spread | ScienceDaily https://share.google/7JLDsx3eGBzD342ep
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
پژوهشگران در یک مطالعه جدید دریافتند که فروکتوز میتواند به سلولهای سرطانی—بهویژه پس از شیمیدرمانی—کمک کند تا از تومور اولیه جدا شوند و راحتتر به بافتهای دیگر گسترش یابند. به گفته محققان، این یافته میتواند مسیرهای جدیدی برای پیشگیری از متاستاز و بررسی نقش رژیم غذایی در پیشرفت سرطان باز کند. البته این نتایج هنوز در مراحل پژوهشی است و به معنای آن نیست که مصرف فروکتوز بهتنهایی باعث متاستاز سرطان در انسان میشود یا حذف آن درمان سرطان است.
#سرطان #پژوهش #فروکتوز #سلامت
A common sugar may help cancer cells break free and spread | ScienceDaily https://share.google/7JLDsx3eGBzD342ep
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
👍8
تنها کسی که نمیشود به او کمک کرد، کسی است که دیگران را مقصرِ اشتباهاتش میداند.
📕 راه_انسان_شدن
✍🏻 کارل_راجرز
📕 راه_انسان_شدن
✍🏻 کارل_راجرز
👍9
🧬 هر انسان چقدر «جهش ژنتیکی جدید» دارد؟
جهشهای de novo یا «جهشهای تازه» تغییراتی در DNA هستند که در ژنوم فرزند دیده میشوند، اما در ژنوم والدین وجود ندارند. این جهشها میتوانند هنگام تشکیل اسپرم یا تخمک و همچنین در مراحل بسیار ابتدایی رشد جنین ایجاد شوند و یکی از منابع مهم تنوع ژنتیکی انسان به شمار میروند.
در یک مطالعه جدید منتشرشده در Nature Medicine، پژوهشگران با استفاده از توالییابی کل ژنوم (WGS) در مقیاس بزرگ، به بررسی گسترده الگوی ایجاد این جهشها و پیامدهای احتمالی آنها برای سلامت انسان پرداختهاند.
اهمیت این مطالعه در این است که برخلاف بسیاری از پژوهشهای پیشین که عمدتاً بر بخشهای کدکننده ژنوم تمرکز داشتند، توالییابی کل ژنوم امکان بررسی جهشها را در سراسر ژنوم، از جمله نواحی غیرکدکننده و تغییرات ساختاری، فراهم میکند.
البته همه جهشهای de novo بیماریزا نیستند. بسیاری از آنها هیچ اثر قابلتشخیصی بر سلامت ندارند، اما برخی میتوانند عملکرد ژنها را مختل کنند و در ایجاد بیماریهای ژنتیکی، بهویژه برخی اختلالات رشدی و عصبی، نقش داشته باشند.
یکی از نکات مهم درباره این جهشها، منشأ آنهاست. بخشی قابلتوجه از جهشهای جدید منشأ پدری دارند و تعداد آنها با افزایش سن پدر افزایش مییابد. بااینحال، جهشهای مادری و همچنین جهشهایی که پس از لقاح و در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد میشوند نیز اهمیت دارند.
شناخت دقیقتر جهشهای de novo میتواند به تشخیص بهتر بیماریهای ژنتیکی نادر، شناسایی علت برخی اختلالات تکاملی و عصبی، تفسیر دقیقتر نتایج توالییابی ژنوم و برآورد بهتر خطر تکرار برخی بیماریهای ژنتیکی در بارداریهای بعدی کمک کند.
نکته مهم این است که وجود یک جهش de novo بهتنهایی به معنای بیماریزا بودن آن نیست. برای تعیین اهمیت بالینی یک جهش باید عواملی مانند محل جهش، نوع تغییر، ژن درگیر، عملکرد احتمالی آن و شواهد بالینی و جمعیتی نیز بررسی شوند.
در مجموع، ژنوم هر انسان تنها حاصل ترکیب DNA والدین نیست؛ در هر نسل مجموعهای از تغییرات ژنتیکی جدید نیز شکل میگیرد. مطالعه این جهشهای تازه به ما کمک میکند بهتر بفهمیم ژنوم انسان چگونه در طول نسلها تغییر میکند، بیماریهای ژنتیکی چگونه شکل میگیرند و چرا برخی تغییرات DNA بیاثر و برخی دیگر از نظر پزشکی بسیار مهم هستند.
📌 منبع: Nature Medicine
Large-scale whole-genome sequencing reveals the landscape and health implications of de novo mutations | Nature Medicine https://share.google/c06Zjcc6gHoCyLmJi
جهشهای de novo یا «جهشهای تازه» تغییراتی در DNA هستند که در ژنوم فرزند دیده میشوند، اما در ژنوم والدین وجود ندارند. این جهشها میتوانند هنگام تشکیل اسپرم یا تخمک و همچنین در مراحل بسیار ابتدایی رشد جنین ایجاد شوند و یکی از منابع مهم تنوع ژنتیکی انسان به شمار میروند.
در یک مطالعه جدید منتشرشده در Nature Medicine، پژوهشگران با استفاده از توالییابی کل ژنوم (WGS) در مقیاس بزرگ، به بررسی گسترده الگوی ایجاد این جهشها و پیامدهای احتمالی آنها برای سلامت انسان پرداختهاند.
اهمیت این مطالعه در این است که برخلاف بسیاری از پژوهشهای پیشین که عمدتاً بر بخشهای کدکننده ژنوم تمرکز داشتند، توالییابی کل ژنوم امکان بررسی جهشها را در سراسر ژنوم، از جمله نواحی غیرکدکننده و تغییرات ساختاری، فراهم میکند.
البته همه جهشهای de novo بیماریزا نیستند. بسیاری از آنها هیچ اثر قابلتشخیصی بر سلامت ندارند، اما برخی میتوانند عملکرد ژنها را مختل کنند و در ایجاد بیماریهای ژنتیکی، بهویژه برخی اختلالات رشدی و عصبی، نقش داشته باشند.
یکی از نکات مهم درباره این جهشها، منشأ آنهاست. بخشی قابلتوجه از جهشهای جدید منشأ پدری دارند و تعداد آنها با افزایش سن پدر افزایش مییابد. بااینحال، جهشهای مادری و همچنین جهشهایی که پس از لقاح و در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد میشوند نیز اهمیت دارند.
شناخت دقیقتر جهشهای de novo میتواند به تشخیص بهتر بیماریهای ژنتیکی نادر، شناسایی علت برخی اختلالات تکاملی و عصبی، تفسیر دقیقتر نتایج توالییابی ژنوم و برآورد بهتر خطر تکرار برخی بیماریهای ژنتیکی در بارداریهای بعدی کمک کند.
نکته مهم این است که وجود یک جهش de novo بهتنهایی به معنای بیماریزا بودن آن نیست. برای تعیین اهمیت بالینی یک جهش باید عواملی مانند محل جهش، نوع تغییر، ژن درگیر، عملکرد احتمالی آن و شواهد بالینی و جمعیتی نیز بررسی شوند.
در مجموع، ژنوم هر انسان تنها حاصل ترکیب DNA والدین نیست؛ در هر نسل مجموعهای از تغییرات ژنتیکی جدید نیز شکل میگیرد. مطالعه این جهشهای تازه به ما کمک میکند بهتر بفهمیم ژنوم انسان چگونه در طول نسلها تغییر میکند، بیماریهای ژنتیکی چگونه شکل میگیرند و چرا برخی تغییرات DNA بیاثر و برخی دیگر از نظر پزشکی بسیار مهم هستند.
📌 منبع: Nature Medicine
Large-scale whole-genome sequencing reveals the landscape and health implications of de novo mutations | Nature Medicine https://share.google/c06Zjcc6gHoCyLmJi
Nature
Large-scale whole-genome sequencing reveals the landscape and health implications of de novo mutations
Nature Medicine - This whole-genome sequencing study based on 7,851 parent−offspring families shows that parental age and assisted reproductive technologies influence the number and types of...
👍10❤1