آیا مقاله ISI برای شروع مقالهنویسی گزینه مناسبی است؟
مقاله ISI به مهارتهایی نیاز دارد که پس از یادگیری آنها، مانعی جز تلاش و پشتکار رودرروی شما نیست. وقتی ملاک عمل برای آزمون دکترا و اپلای در دانشگاههای خارجی مقاله ISI و ضریب تأثیر آنهاست، چرا باید وقت خود را صرف پر کردن بیهودهی رزومه با مقالات بیارزش کنیم؟ ترس را کنار بگذارید و از همان ابتدا قلم را به درستی و درشتی بچرخانید. از محدودیتهای خود نترسید، قرار نیست تمام کارهای یک مقاله را یک نویسنده انجام دهد.
مقاله ISI به مهارتهایی نیاز دارد که پس از یادگیری آنها، مانعی جز تلاش و پشتکار رودرروی شما نیست. وقتی ملاک عمل برای آزمون دکترا و اپلای در دانشگاههای خارجی مقاله ISI و ضریب تأثیر آنهاست، چرا باید وقت خود را صرف پر کردن بیهودهی رزومه با مقالات بیارزش کنیم؟ ترس را کنار بگذارید و از همان ابتدا قلم را به درستی و درشتی بچرخانید. از محدودیتهای خود نترسید، قرار نیست تمام کارهای یک مقاله را یک نویسنده انجام دهد.
👍10❤3
دانشمندان موفق به افزایش طول عمر با ژنتیک شدند
🔹دانشمندان دانشگاه روچستر یک آزمایش قابل توجه انجام دادند. آنها یک ژن مرتبط با طول عمر را از موش حفار برهنه به موشها منتقل کردند و موشها در نهایت سالمتر و طولانیتر زندگی کردند.
🔹این ژن منحصربهفرد، تولید مادهای به نام هیالورونیک اسید با وزن مولکولی بالا را افزایش میدهد که به نظر میرسد در برابر سرطان محافظت ایجاد میکند، التهاب را کاهش میدهد و از پیری سالمتر پشتیبانی میکند.
🔹این اثر نشان میدهد که حداقل برخی از ویژگیهای طول عمر که در حیوانات با طول عمر بالا تکامل یافتهاند، ممکن است فراتر از گونهای که آنها را توسعه دادهاند، قابل انطباق باشند.
@academic_science
🔹دانشمندان دانشگاه روچستر یک آزمایش قابل توجه انجام دادند. آنها یک ژن مرتبط با طول عمر را از موش حفار برهنه به موشها منتقل کردند و موشها در نهایت سالمتر و طولانیتر زندگی کردند.
🔹این ژن منحصربهفرد، تولید مادهای به نام هیالورونیک اسید با وزن مولکولی بالا را افزایش میدهد که به نظر میرسد در برابر سرطان محافظت ایجاد میکند، التهاب را کاهش میدهد و از پیری سالمتر پشتیبانی میکند.
🔹این اثر نشان میدهد که حداقل برخی از ویژگیهای طول عمر که در حیوانات با طول عمر بالا تکامل یافتهاند، ممکن است فراتر از گونهای که آنها را توسعه دادهاند، قابل انطباق باشند.
@academic_science
👍6❤4
Population databases for allele frequency assessment 🧬:
• 1000 Genomes Project — https://www.internationalgenome.org
• ALFA (Allele Frequency Aggregator) — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/docs/gsr/alfa/
• ALFRED — http://alfred.med.yale.edu
• ABraOM — https://abraom.ib.usp.br
• gnomAD — https://gnomad.broadinstitute.org
• GeniePool — https://geniepool.link
• Greater Middle East Variome (GME) — https://illumina.github.io/NirvanaDocumentation/data-sources/gme/
• HGVD — https://www.hgvd.genome.med.kyoto-u.ac.jp/
• Kaviar — https://db.systemsbiology.net/kaviar/
• NyuWa — http://bigdata.ibp.ac.cn/NyuWa/
• Singapore 10K Genomes — https://www.npm.sg/partners/sg10k/
• TOPMed — https://www.nhlbi.nih.gov/science/trans-omics-precision-medicine-topmed-program
• UK Biobank — https://www.ukbiobank.ac.uk 🏥
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
• 1000 Genomes Project — https://www.internationalgenome.org
• ALFA (Allele Frequency Aggregator) — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/docs/gsr/alfa/
• ALFRED — http://alfred.med.yale.edu
• ABraOM — https://abraom.ib.usp.br
• gnomAD — https://gnomad.broadinstitute.org
• GeniePool — https://geniepool.link
• Greater Middle East Variome (GME) — https://illumina.github.io/NirvanaDocumentation/data-sources/gme/
• HGVD — https://www.hgvd.genome.med.kyoto-u.ac.jp/
• Kaviar — https://db.systemsbiology.net/kaviar/
• NyuWa — http://bigdata.ibp.ac.cn/NyuWa/
• Singapore 10K Genomes — https://www.npm.sg/partners/sg10k/
• TOPMed — https://www.nhlbi.nih.gov/science/trans-omics-precision-medicine-topmed-program
• UK Biobank — https://www.ukbiobank.ac.uk 🏥
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
❤8
🧬 In silico tools for Variant classification: 🧬
• Ensembl VEP — 🔗 https://www.ensembl.org/vep
• ClinVar — 🔗 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
• VarSome — 🔗 https://varsome.com/
• Franklin — 🔗 https://franklin.genoox.com/clinical-db/home
• SIFT — 🔗 https://sift.bii.a-star.edu.sg/
• PhastCons — 🔗 http://compgen.cshl.edu/phastweb/
• PhyloP — 🔗 http://compgen.cshl.edu/phastweb/
• PolyPhen-2 — 🔗 https://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/
• PROVEAN — 🔗 http://provean.jcvi.org/index.php
• AlphaFold3 — 🔗 https://alphafoldserver.com/welcome
• AlphaMissense — 🔗 https://alphamissense.hegelab.org/
• I-TASSER — 🔗 https://zhanggroup.org/I-TASSER/
• dbscSNV — 🔗 https://www.dbnsfp.org/
• Pangolin — 🔗 https://github.com/tkzeng/Pangolin
• SPIDEX/SPANR — 🔗 http://tools.genes.toronto.edu/
• SpliceAI — 🔗 https://spliceailookup.broadinstitute.org/
• REVEL — 🔗 https://sites.google.com/site/revelgenomics/
• CADD — 🔗 https://cadd.gs.washington.edu/
• MetaSVM — 🔗 https://data.igvf.org/software/metasvm/
• MutationTaster2025 — 🔗 https://www.genecascade.org/MutationTaster2025/
• BayesDel — 🔗 https://fenglab.chpc.utah.edu/BayesDel/BayesDel.html
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
• Ensembl VEP — 🔗 https://www.ensembl.org/vep
• ClinVar — 🔗 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
• VarSome — 🔗 https://varsome.com/
• Franklin — 🔗 https://franklin.genoox.com/clinical-db/home
• SIFT — 🔗 https://sift.bii.a-star.edu.sg/
• PhastCons — 🔗 http://compgen.cshl.edu/phastweb/
• PhyloP — 🔗 http://compgen.cshl.edu/phastweb/
• PolyPhen-2 — 🔗 https://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/
• PROVEAN — 🔗 http://provean.jcvi.org/index.php
• AlphaFold3 — 🔗 https://alphafoldserver.com/welcome
• AlphaMissense — 🔗 https://alphamissense.hegelab.org/
• I-TASSER — 🔗 https://zhanggroup.org/I-TASSER/
• dbscSNV — 🔗 https://www.dbnsfp.org/
• Pangolin — 🔗 https://github.com/tkzeng/Pangolin
• SPIDEX/SPANR — 🔗 http://tools.genes.toronto.edu/
• SpliceAI — 🔗 https://spliceailookup.broadinstitute.org/
• REVEL — 🔗 https://sites.google.com/site/revelgenomics/
• CADD — 🔗 https://cadd.gs.washington.edu/
• MetaSVM — 🔗 https://data.igvf.org/software/metasvm/
• MutationTaster2025 — 🔗 https://www.genecascade.org/MutationTaster2025/
• BayesDel — 🔗 https://fenglab.chpc.utah.edu/BayesDel/BayesDel.html
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
VarSome
VarSome The Human Genomics Community
VarSome is a variant knowledge community, data aggregator and variant data discovery tool
❤7
نمایشگاه مجازی کتاب تهران از امروز ساعت ۱۰ صبح در سامانه book.icfi.ir آغاز به کار میکند.
https://ble.ir/academic_science
https://ble.ir/academic_science
ble.ir
بله | کانال academic_science
ارائه فایل ها و جزوات و کتب
ارائه نکات درسی و بالینی مهم
آموزش تکنیک های آزمایشگاهی
آنالیز آماری پایان نامه
صفر تا صد
نوشتن و ادیت پایان نامه و مقاله
ارائه نکات درسی و بالینی مهم
آموزش تکنیک های آزمایشگاهی
آنالیز آماری پایان نامه
صفر تا صد
نوشتن و ادیت پایان نامه و مقاله
❤5
Computational framework includes jupyter notebooks designed for inclusive training in bioinformatics, specifically in single-cell data analysis.
https://www.linkedin.com/safety/go/?url=https%3A%2F%2Flnkd%2Ein%2FeZUY2AAX&urlhash=HAcK&mt=kWxlQqxLdhEUejKjsuybn73eaP41ThHod5vTzaOLeW9tO63pPIp6_w1wUwel_b8cmco9L_hHwS3A19zvv5SkQHxvOFWLwE-9yaIzKuurb_ExpMFxA-3soFhtPg&isSdui=true
https://www.linkedin.com/safety/go/?url=https%3A%2F%2Flnkd%2Ein%2FeZUY2AAX&urlhash=HAcK&mt=kWxlQqxLdhEUejKjsuybn73eaP41ThHod5vTzaOLeW9tO63pPIp6_w1wUwel_b8cmco9L_hHwS3A19zvv5SkQHxvOFWLwE-9yaIzKuurb_ExpMFxA-3soFhtPg&isSdui=true
👍6
خدایا!✨
امروز دل من را آرام،
فکر من را روشن
و راه من را پُر از خیر کن.
کمکم کن
شاکرتر، مهربانتر
و با امیدتر از دیروز باشم.
@academic_science
امروز دل من را آرام،
فکر من را روشن
و راه من را پُر از خیر کن.
کمکم کن
شاکرتر، مهربانتر
و با امیدتر از دیروز باشم.
@academic_science
❤12
Hi All 👋,
Wanted to share this workshop brief that was shared with us in light of discussions surrounding AI and genomics that may spark some ideas 🧬🤖. Happy reading! 📚
https://www.nationalacademies.org/read/29392/chapter/1
https://www.nationalacademies.org/projects/HMD-HSP-24-21/event/44932
Wanted to share this workshop brief that was shared with us in light of discussions surrounding AI and genomics that may spark some ideas 🧬🤖. Happy reading! 📚
https://www.nationalacademies.org/read/29392/chapter/1
https://www.nationalacademies.org/projects/HMD-HSP-24-21/event/44932
The National Academies Press
Read
Read chapter Exploring Applications of AI in Genomics and Precision Health: Proceedings of a Workshop - in Brief: Can AI reshape genomic research and clin...
❤5
افرادی که تازه تونستن وصل بشن
گروه می تونن در «بله» هم داشته باشن
«Medical & Human Genetics »
گروه توسط رتبه های برتر اداره میشود
ادمین ها جز رتبه های برتر ارشد و دکترا ژنتیک پزشکی اند
🆔 شناسه:
https://ble.ir/medical_human_genetics
گروه می تونن در «بله» هم داشته باشن
«Medical & Human Genetics »
گروه توسط رتبه های برتر اداره میشود
ادمین ها جز رتبه های برتر ارشد و دکترا ژنتیک پزشکی اند
🆔 شناسه:
https://ble.ir/medical_human_genetics
👍4❤1
❤1
مطالعهای جدید نشان میدهد که ورزش مداوم میتواند باعث فراموشی خاطرات آسیبزای مغز (تروماهای قدیمی) شود.
باورش سخت است، اما ورزش کردن میتواند مثل یک «پاککن» برای خاطرات تلخ عمل کند!
طبق تحقیقات جدید، ورزش مداوم باعث میشود مغز شما در بخش هیپوکامپ (مرکز حافظه و احساسات)، سلولهای عصبی جدیدی بسازد. وقتی این سلولهای تازه وارد مدار میشوند، اتصالات قدیمی و خاطرات آسیبزا را ضعیف کرده و جای آنها را میگیرند.
علاوه بر این، ورزش با ترشح مادهای به نام BDNF، هم به رشد سلولهای مغزی کمک میکند و هم با تقویت قشر پیشپیشانی، باعث میشود در مدیریت استرس و کنترل احساساتتان خیلی قویتر عمل کنید.
@academic_science
باورش سخت است، اما ورزش کردن میتواند مثل یک «پاککن» برای خاطرات تلخ عمل کند!
طبق تحقیقات جدید، ورزش مداوم باعث میشود مغز شما در بخش هیپوکامپ (مرکز حافظه و احساسات)، سلولهای عصبی جدیدی بسازد. وقتی این سلولهای تازه وارد مدار میشوند، اتصالات قدیمی و خاطرات آسیبزا را ضعیف کرده و جای آنها را میگیرند.
علاوه بر این، ورزش با ترشح مادهای به نام BDNF، هم به رشد سلولهای مغزی کمک میکند و هم با تقویت قشر پیشپیشانی، باعث میشود در مدیریت استرس و کنترل احساساتتان خیلی قویتر عمل کنید.
@academic_science
❤29
PIIS1098360026009081.pdf
2.9 MB
ClinGen Variant Curation Interface Workshops: Training Variant Scientists on an International Platform
❤7🙏1
۵ راهکار فوری برای کاهش استرس 🧘♂️💆♂️
مراقبت از فرد مبتلا به افسردگی میتواند فرساینده باشد 😫، اما پنج تکنیک ساده برای کنترل سریع استرس موثر است 🛠️:
📦 تنفس جعبهای (Box Breathing)
چهار ثانیه دم، چهار ثانیه نگه داشتن نفس، چهار ثانیه بازدم و چهار ثانیه مکث؛ روشی مؤثر برای آرام کردن سیستم عصبی 🌬️.
🧊 بازنشانی با آب سرد
قرار گرفتن کوتاهمدت در آب سرد میتواند هوشیاری را افزایش داده و احساس اضطراب و تنش را کاهش دهد 💧.
🤷 رهاسازی یک دقیقهای شانهها
حرکت دادن و رها کردن شانهها به کاهش تنش عضلانی ناشی از استرس کمک میکند 💪.
👀 تکنیک ۵-۴-۳-۲-۱
با تمرکز روی چیزهایی که میبینید، لمس میکنید، میشنوید، بو میکنید و میچشید، ذهن را به زمان حال بازگردانید 🎧👃👅.
🧘 مدیتیشن اسکن بدن
چند دقیقه توجه آگاهانه به بخشهای مختلف بدن میتواند آرامش ذهنی و جسمی را افزایش دهد 🧠💆.
متخصصان تأکید میکنند مراقبان باید پیش از مراقبت از دیگران، به سلامت جسم و روان خود نیز توجه کنند ❤️🛡️.
مراقبت از فرد مبتلا به افسردگی میتواند فرساینده باشد 😫، اما پنج تکنیک ساده برای کنترل سریع استرس موثر است 🛠️:
📦 تنفس جعبهای (Box Breathing)
چهار ثانیه دم، چهار ثانیه نگه داشتن نفس، چهار ثانیه بازدم و چهار ثانیه مکث؛ روشی مؤثر برای آرام کردن سیستم عصبی 🌬️.
🧊 بازنشانی با آب سرد
قرار گرفتن کوتاهمدت در آب سرد میتواند هوشیاری را افزایش داده و احساس اضطراب و تنش را کاهش دهد 💧.
🤷 رهاسازی یک دقیقهای شانهها
حرکت دادن و رها کردن شانهها به کاهش تنش عضلانی ناشی از استرس کمک میکند 💪.
👀 تکنیک ۵-۴-۳-۲-۱
با تمرکز روی چیزهایی که میبینید، لمس میکنید، میشنوید، بو میکنید و میچشید، ذهن را به زمان حال بازگردانید 🎧👃👅.
🧘 مدیتیشن اسکن بدن
چند دقیقه توجه آگاهانه به بخشهای مختلف بدن میتواند آرامش ذهنی و جسمی را افزایش دهد 🧠💆.
متخصصان تأکید میکنند مراقبان باید پیش از مراقبت از دیگران، به سلامت جسم و روان خود نیز توجه کنند ❤️🛡️.
❤3
🔴 *فاصلهی پنهان بین واقعیت و برداشت ما*
🔸ذهن انسان برخلاف تصور ما همیشه واقعیت را همانطور که هست دریافت نمیکند، بلکه هر تجربهای از فیلتر مجموعهای از باورها، خاطرات گذشته و احساسات درونی عبور میکند و همین موضوع باعث میشود برداشت ما از یک اتفاق، بیشتر بازتاب ذهن خودمان باشد تا خود واقعیت بیرونی.
🔸در روانشناسی به این فرآیند «ادراک انتخابی» گفته میشود که طی آن مغز بهطور ناخودآگاه اطلاعاتی را برجستهتر میکند که با الگوهای ذهنی قبلی هماهنگ هستند و در نتیجه بخشهایی از واقعیت کمرنگ یا حتی نادیده گرفته میشوند.
🔸به همین دلیل گاهی بدن ما بدون وجود خطر واقعی وارد حالت اضطراب یا تنش میشود، زیرا سیستم عصبی انسان بیشتر برای بقا طراحی شده تا آرامش، و همین موضوع باعث میشود تهدیدها حتی در شرایط امن هم قابل احساس باشند.
🔸با این حال این الگوهای ذهنی ثابت و غیرقابل تغییر نیستند، بلکه با افزایش آگاهی نسبت به افکار و تمرینهایی مانند ذهنآگاهی و مشاهده بدون قضاوت میتوان بهتدریج کیفیت ادراک و واکنشهای هیجانی را تغییر داد.
🔸در نهایت، رشد روانی زمانی اتفاق میافتد که فرد بتواند بین آنچه «واقعاً رخ میدهد» و آنچه «ذهنش تفسیر میکند» فاصله ایجاد کند و بهجای واکنشهای سریع، انتخابهای آگاهانهتری داشته باشد.
#روانشناسی
@academic_science
🔸ذهن انسان برخلاف تصور ما همیشه واقعیت را همانطور که هست دریافت نمیکند، بلکه هر تجربهای از فیلتر مجموعهای از باورها، خاطرات گذشته و احساسات درونی عبور میکند و همین موضوع باعث میشود برداشت ما از یک اتفاق، بیشتر بازتاب ذهن خودمان باشد تا خود واقعیت بیرونی.
🔸در روانشناسی به این فرآیند «ادراک انتخابی» گفته میشود که طی آن مغز بهطور ناخودآگاه اطلاعاتی را برجستهتر میکند که با الگوهای ذهنی قبلی هماهنگ هستند و در نتیجه بخشهایی از واقعیت کمرنگ یا حتی نادیده گرفته میشوند.
🔸به همین دلیل گاهی بدن ما بدون وجود خطر واقعی وارد حالت اضطراب یا تنش میشود، زیرا سیستم عصبی انسان بیشتر برای بقا طراحی شده تا آرامش، و همین موضوع باعث میشود تهدیدها حتی در شرایط امن هم قابل احساس باشند.
🔸با این حال این الگوهای ذهنی ثابت و غیرقابل تغییر نیستند، بلکه با افزایش آگاهی نسبت به افکار و تمرینهایی مانند ذهنآگاهی و مشاهده بدون قضاوت میتوان بهتدریج کیفیت ادراک و واکنشهای هیجانی را تغییر داد.
🔸در نهایت، رشد روانی زمانی اتفاق میافتد که فرد بتواند بین آنچه «واقعاً رخ میدهد» و آنچه «ذهنش تفسیر میکند» فاصله ایجاد کند و بهجای واکنشهای سریع، انتخابهای آگاهانهتری داشته باشد.
#روانشناسی
@academic_science
❤4
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
📺 فیلم “اعجوبه”
📺 Wonder (2017)
⭐ امتیاز: 8
🎭 ژانر: #درام #خانوادگی
🌍 محصول: آمریکا، هنگ کنگ
📣 کارگردان: Stephen Chbosky
🌟 ستارگان: Julia Roberts, Owen Wilson, Jacob Tremblay, Mandy Patinkin, Izabela Vidovic, Noah Jupe
⏰ مدت زمان: ۱۱۳ دقیقه
📝 خلاصه داستان: داستان پسربچهای به نام آگوست پولمن را روایت میکند که به خاطر تفاوتهایی که در اثر ابتلا به سندرم تریچر کالینز از بدو تولد در چهرهاش وجود دارد ، همیشه دور از اجتماع زندگی کرده و در خانه به آموختن درسهایش پرداخته است. او بعد از رسیدن به کلاس پنجم تصمیم میگیرد به میان هم سن و سالانش رفته و در مدرسهای عادی به فراگیری درسهایش بپردازد. اما…
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
📺 Wonder (2017)
⭐ امتیاز: 8
🎭 ژانر: #درام #خانوادگی
🌍 محصول: آمریکا، هنگ کنگ
📣 کارگردان: Stephen Chbosky
🌟 ستارگان: Julia Roberts, Owen Wilson, Jacob Tremblay, Mandy Patinkin, Izabela Vidovic, Noah Jupe
⏰ مدت زمان: ۱۱۳ دقیقه
📝 خلاصه داستان: داستان پسربچهای به نام آگوست پولمن را روایت میکند که به خاطر تفاوتهایی که در اثر ابتلا به سندرم تریچر کالینز از بدو تولد در چهرهاش وجود دارد ، همیشه دور از اجتماع زندگی کرده و در خانه به آموختن درسهایش پرداخته است. او بعد از رسیدن به کلاس پنجم تصمیم میگیرد به میان هم سن و سالانش رفته و در مدرسهای عادی به فراگیری درسهایش بپردازد. اما…
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
👍7❤4
Academic_science
📺 فیلم “اعجوبه” 📺 Wonder (2017) ⭐ امتیاز: 8 🎭 ژانر: #درام #خانوادگی 🌍 محصول: آمریکا، هنگ کنگ 📣 کارگردان: Stephen Chbosky 🌟 ستارگان: Julia Roberts, Owen Wilson, Jacob Tremblay, Mandy Patinkin, Izabela Vidovic, Noah Jupe ⏰ مدت زمان: ۱۱۳ دقیقه 📝 …
سندرم تریچر کالینز (Treacher Collins Syndrome) یا دیساستوز ماندیبولوفاسیال یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوانها و بافتهای صورت در دوران جنینی تأثیر میگذارد.
ویژگیهای شایع آن عبارتاند از:
* کوچک بودن استخوانهای گونه و فک پایین
* شکاف یا افتادگی پلکهای تحتانی
* ناهنجاری گوش خارجی یا مجرای گوش
* مشکلات شنوایی (اغلب به دلیل اختلال در انتقال صدا)
* گاهی مشکلات تنفسی یا تغذیهای در نوزادی
این سندرم معمولاً به دلیل جهش در ژنهایی مانند TCOF1 gene ایجاد میشود و میتواند به صورت ارثی یا به شکل جهش جدید رخ دهد.
نکته مهم این است که هوش و توانایی شناختی افراد مبتلا معمولاً طبیعی است و بیشتر مشکلات مربوط به ساختارهای صورت و شنوایی هستند.
درمان قطعی وجود ندارد، اما با جراحیهای ترمیمی، سمعک و مراقبتهای تخصصی میتوان بسیاری از مشکلات عملکردی و ظاهری را بهبود داد.
در بعضی موارد در سونوگرافی دوران بارداری قابل تشخیص است، اما همیشه شناسایی نمیشود.
در سونوگرافیهای تخصصی (بهویژه سونوگرافی آنومالی در هفتههای ۱۸ تا ۲۲ بارداری) ممکن است برخی علائم دیده شوند، مانند:
* کوچک بودن فک پایین (Micrognathia)
* رشد ناکافی استخوانهای گونه
* ناهنجاریهای گوش خارجی
* گاهی شکاف کام یا سایر ناهنجاریهای صورت
با این حال، شدت سندرم بسیار متغیر است. در موارد خفیف، ممکن است سونوگرافی طبیعی به نظر برسد و تشخیص قبل از تولد دشوار باشد.
اگر سابقه خانوادگی سندرم تریچر کالینز وجود داشته باشد، میتوان علاوه بر سونوگرافی، از آزمایشهای ژنتیکی پیش از تولد (مثل آمنیوسنتز یا CVS) برای بررسی جهشهای ژنی مرتبط استفاده کرد.
ژن TCOF1 gene مهمترین ژنی است که با سندرم تریچر کالینز ارتباط دارد. حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد موارد این سندرم به جهش در این ژن مربوط میشود.
### وظیفه این ژن چیست؟
ژن TCOF1 دستور ساخت پروتئینی به نام Treacle را میدهد. این پروتئین در اوایل رشد جنین نقش مهمی در تولید و تکثیر سلولهایی دارد که بعدها استخوانها، غضروفها و بافتهای صورت را تشکیل میدهند.
### وقتی جهش رخ میدهد چه اتفاقی میافتد؟
اگر یکی از نسخههای ژن TCOF1 دچار جهش شود:
* تعداد سلولهای سازنده صورت در جنین کاهش مییابد.
* رشد فک، گونهها و گوشها ممکن است ناقص شود.
* شدت علائم میتواند از بسیار خفیف تا شدید متغیر باشد.
### نحوه ارثبری
این ژن معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث میرسد. یعنی اگر یکی از والدین جهش را داشته باشد، هر فرزند حدود ۵۰ درصد احتمال دارد که آن را به ارث ببرد.
نکته مهم این است که در حدود نیمی از مبتلایان، جهش برای اولین بار در خود جنین ایجاد میشود و هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد.
### آیا فقط این ژن دخیل است؟
خیر. جهش در ژنهای دیگری مانند:
* POLR1D gene
* POLR1C gene
* POLR1B gene
نیز میتواند باعث تریچر کالینز شود، اما شیوع آنها کمتر است.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
ویژگیهای شایع آن عبارتاند از:
* کوچک بودن استخوانهای گونه و فک پایین
* شکاف یا افتادگی پلکهای تحتانی
* ناهنجاری گوش خارجی یا مجرای گوش
* مشکلات شنوایی (اغلب به دلیل اختلال در انتقال صدا)
* گاهی مشکلات تنفسی یا تغذیهای در نوزادی
این سندرم معمولاً به دلیل جهش در ژنهایی مانند TCOF1 gene ایجاد میشود و میتواند به صورت ارثی یا به شکل جهش جدید رخ دهد.
نکته مهم این است که هوش و توانایی شناختی افراد مبتلا معمولاً طبیعی است و بیشتر مشکلات مربوط به ساختارهای صورت و شنوایی هستند.
درمان قطعی وجود ندارد، اما با جراحیهای ترمیمی، سمعک و مراقبتهای تخصصی میتوان بسیاری از مشکلات عملکردی و ظاهری را بهبود داد.
در بعضی موارد در سونوگرافی دوران بارداری قابل تشخیص است، اما همیشه شناسایی نمیشود.
در سونوگرافیهای تخصصی (بهویژه سونوگرافی آنومالی در هفتههای ۱۸ تا ۲۲ بارداری) ممکن است برخی علائم دیده شوند، مانند:
* کوچک بودن فک پایین (Micrognathia)
* رشد ناکافی استخوانهای گونه
* ناهنجاریهای گوش خارجی
* گاهی شکاف کام یا سایر ناهنجاریهای صورت
با این حال، شدت سندرم بسیار متغیر است. در موارد خفیف، ممکن است سونوگرافی طبیعی به نظر برسد و تشخیص قبل از تولد دشوار باشد.
اگر سابقه خانوادگی سندرم تریچر کالینز وجود داشته باشد، میتوان علاوه بر سونوگرافی، از آزمایشهای ژنتیکی پیش از تولد (مثل آمنیوسنتز یا CVS) برای بررسی جهشهای ژنی مرتبط استفاده کرد.
ژن TCOF1 gene مهمترین ژنی است که با سندرم تریچر کالینز ارتباط دارد. حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد موارد این سندرم به جهش در این ژن مربوط میشود.
### وظیفه این ژن چیست؟
ژن TCOF1 دستور ساخت پروتئینی به نام Treacle را میدهد. این پروتئین در اوایل رشد جنین نقش مهمی در تولید و تکثیر سلولهایی دارد که بعدها استخوانها، غضروفها و بافتهای صورت را تشکیل میدهند.
### وقتی جهش رخ میدهد چه اتفاقی میافتد؟
اگر یکی از نسخههای ژن TCOF1 دچار جهش شود:
* تعداد سلولهای سازنده صورت در جنین کاهش مییابد.
* رشد فک، گونهها و گوشها ممکن است ناقص شود.
* شدت علائم میتواند از بسیار خفیف تا شدید متغیر باشد.
### نحوه ارثبری
این ژن معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث میرسد. یعنی اگر یکی از والدین جهش را داشته باشد، هر فرزند حدود ۵۰ درصد احتمال دارد که آن را به ارث ببرد.
نکته مهم این است که در حدود نیمی از مبتلایان، جهش برای اولین بار در خود جنین ایجاد میشود و هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد.
### آیا فقط این ژن دخیل است؟
خیر. جهش در ژنهای دیگری مانند:
* POLR1D gene
* POLR1C gene
* POLR1B gene
نیز میتواند باعث تریچر کالینز شود، اما شیوع آنها کمتر است.
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈
🌐 @academic_science
👍8❤5