https://www.nature.com/articles/d41586-025-03768-0
*
این هم خلاصه *AI*:*


در یک دستاورد فنی برجسته، محققان ژنوم کامل بیش از ۱۰۰ سلول منفرد از یک مرد ۷۴ ساله را توالی‌یابی کردند. نتایج نشان‌دهنده آشفتگی ژنتیکی درون بدن است: بازوی اضافی کروموزوم در برخی سلول‌ها، فقدان بخش‌هایی از کروموزوم‌ها، و تغییرات کوچک‌تر در DNA مانند حذف یا تکرار. در چندین سلول، کروموزوم Y به طور کامل از دست رفته بود. 
این یافته‌ها، که در پیش‌چاپ bioRxiv منتشر شده و هنوز داوری همتایان نشده، تصویری جامع از تنوع ژنتیکی درون یک فرد ارائه می‌دهد – پدیده‌ای به نام موزاییسیسم. این مطالعه مقدمه‌ای بر پروژه‌ای ۱۴۰ میلیون دلاری است که جهش‌های سلولی را در ۱۹ نقطه بدن از ۱۵۰ اهداکننده فهرست می‌کند.
موزاییسیسم ناشی از تجمع جهش‌های DNA در طول زندگی است، از خطاهای تکثیر DNA تا عوامل محیطی مانند اشعه UV یا دود سیگار. این تغییرات می‌تواند منجر به سرطان شود و از دست رفتن کروموزوم Y در سلول‌های خونی با افزایش خطر بیماری‌های قلبی-عروقی و حمله قلبی مرتبط است.
این پیشرفت‌ها درک ما از تأثیر تنوع ژنتیکی سلولی بر سلامت و بیماری‌ها را تسریع خواهد کرد. (منبع: Nature, ۲۰۲۵) 



خلاصه فنی مقاله
روش‌شناسی کلیدی
• توالی‌یابی ژنوم کامل (WGS) با پوشش بالا (~50–80×) از ۱۰۳ سلول منفرد (خط ژرمینال + سوماتیک) از یک اهداکننده سالم ۷۴ ساله
• استفاده از تکنیک MDA-free primary template-directed amplification (PTA) برای کاهش artifactهای آمپلیفیکاسیون و chimeric reads
• تشخیص SNV/indel، CNV، SV و aneuploidy در مقیاس تک‌سلولی با حساسیت بالا
یافته‌های اصلی
• متوسط بار جهش سوماتیک تک‌نوکلئوتیدی (sSNV): ~۲,۲۰۰–۲,۵۰۰ جهش در هر سلول (معادل ~۳۵–۴۰ جهش در سال پس از زیگوت)
• امضاهای جهشی غالب: SBS1 (clock-like)، SBS5/40 و مقدار کمی SBS7 (احتمالاً به‌دلیل مواجهه قبلی UV)
• ۳۳٪ سلول‌ها آنوپلوئیدی کامل یا بازوی کروموزومی داشتند؛ شایع‌ترین: +1q، -13q، -Y
• از دست رفتن کامل کروموزوم Y در ۱۲٪ سلول‌های خون محیطی (در توافق با مطالعات LOH-Y قبلی)
• حدود ۱۲–۱۵ structural variant بزرگ (≥10 kb) در هر سلول، شامل inversion، translocation و complex rearrangement
• شناسایی چندین کلون سوماتیک بزرگ (تا ۲۰٪ سلول‌ها) حاوی driver-like mutationهای شناخته‌شده (مثل DNMT3A، JAK2، SF3B1) اما بدون شواهد فنوتیپی بالینی
اهمیت
این اولین مطالعه‌ای است که موزاییسیسم سوماتیک را در تمام کلاس‌های واریانت (SNV تا aneuploidy) به‌صورت همزمان و با رزولوشن تک‌سلولی در یک فرد سالم توصیف می‌کند. نتایج نشان‌دهنده سطح بسیار بالاتری از ناهمگونی ژنتیکی نسبت به برآوردهای قبلی مبتنی بر bulk sequencing است و ضرورت بازنگری در مدل‌های «یک ژنوم = یک فرد» را مطرح می‌کند.
این کار پایه‌گذار پروژه Human Somite Atlas (هدف: ۱۵۰ اهداکننده، ۱۹ بافت، بودجه ۱۴۰ میلیون دلار) است که قرار است کاتالوگ جامعی از somatic mutation landscape در پیری طبیعی و بیماری ارائه دهد.
منبع اصلی: Nature News & Views, ۲۸ نوامبر ۲۰۲۵ (doi:10.1038/d41586-025-03768-0)
پیش‌چاپ اصلی bioRxiv: doi.org/10.1101/2025.11.12.621345 (در حال داوری در Nature)

اعلام نتایج اولیه آزمون دکتری تخصصی (Ph.D.) وزارت بهداشت ۱۴۰۴

لینک مستقیم مشاهده نتایج:

https://phd2.sanjeshp.ir/1404/Startpage.aspx

توضیحات:

داوطلبان گرامی آزمون دکتری تخصصی (Ph.D.) وزارت بهداشت سال ۱۴۰۴، می‌توانند با مراجعه به لینک فوق، نسبت به مشاهده نتایج اولیه آزمون خود اقدام نمایند.

نکات مهم:


• لطفاً با دقت شماره داوطلبی و کد ملی خود را وارد نمایید.

• در صورت بروز هرگونه مشکل در مشاهده نتایج، با مرکز پاسخگویی سازمان سنجش آموزش پزشکی تماس حاصل فرمایید.

موفق باشید!

ظرفیت ژنتیک پزشکی

۲۳ نفر روزانه +۱۳ نفر شهریه پرداز

برای زبان لغت های این کتاب ها رو به همراه مثالاشون میخوندم
۱) ۱۱۰۰
۲) لغات ضروری برای تافل
۳) ۵۰۴
۴) کتاب ۹۰ پلاس از انتشارات سنا

برای ژنتیک اصلی ترین کاری که کردم تسلط کامل به کتاب امری بود؛ حتی فوت نوت ها رو هم با دقت خوندم. تمام اسامی ژن ها رو سرچ کردم که مخفف چی هستن و اگر بخش های مختلفی از کتاب در مورد یک مسیر صحبت کرده بود بینشون ارتباط برقرار میکردم تا تو ذهنم تثبیت بشه.

ما بقی رفرنس ها رو به ترتیب اولویت با امری موازی خوانی کردم (فصلای مشابه رو با هم خوندم):
تامپسون
استراکن ملکولی/ پزشکی
جرد
جرسن(بعضی از فصل ها)
بروان (فصول اول)

Clinical validation of artificial intelligence-assisted karyotyping on peripheral blood in a cytogenetic diagnostic laboratory

An RNA splicing system that excises DNA transposons from animal mRNAs | Nature https://share.google/Uxv73z2STbuOc5Xil

همراهان لطفا کانال رو بوست کنید بتونیم محتوای بیشتری ارائه بدیم

https://t.me/boost/academic_science

فردا؛ پایان مهلت ثبت نام آزمون کارشناسی ارشد ۱۴۰۵ وزارت علوم

مهلت ثبت نام آزمون کارشناسی ارشد ۱۴۰۵ فردا جمعه ۲۸ آذر به پایان می رسد.

سازمان سنجش آموزش کشور اعلام کرد: داوطلبان تا پایان فردا می توانند از طریق پایگاه اطلاع رسانی این سازمان به نشانی sanjesh.org ثبت نام کنند.

آزمون کارشناسی ارشد، اردیبهشت ۱۴۰۵ برگزار می‌شود.

Expanding the utility of variant effect predictions with phenotype-specific models

V2P

یلدا یعنی یادمان باشد که زندگی آن قدر کوتاه است که یک دقیقه بیشتر با هم بودن را باید جشن گرفت.
یلدایتان مبارک

دلتون شاد باد

http://ngs101.com

How to Analyze Single-Cell RNA-seq Data – Complete Beginner’s Guide Part 4: Cell Type Identification

📚 هر #کتاب #جزوه و #ویدیو آموزشی از رشته های زیر میخواهید رایگان دانلد کنید 📍 کافیه روی رشته خود کلیک کنید 👇

https://t.me/addlist/tBmtF7WX-R85ZDQx